Файл: Наследственные заболевания, причиной которых являются геномные мутации в половых клетках здоровых родителей, называются.docx
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 12.12.2023
Просмотров: 118
Скачиваний: 2
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
В. Высокой транскрипционной активностью;
Г. Формированием лишь на определенных стадиях жизни организма в пределах только одной из пары гомологичных хромосом;
62. Число хромосом в зиготе и в соматической клетке человека называется:
А. Анеуплоидным;
Б. Гаплоидным;
В. Диплоидным;
Г. Полиплоидным;
63. Половыми хромосомами называются хромосомы:
А. Половых клеток;
Б. Участвующие в кроссинговере;
В. Наличие которых в кариотипе определяет пол организма;
Г. Содержащие только гены, детерминирующие развития пола;
64. В основе гибридизации лежат свойства молекулы ДНК:
А. Гидролиз ДНК;
Б. Комплементарность цепей ДНК;
В. Рестрикция;
Г. Денатурация.
65. У одного из родителей ребенка с болезнью Дауна выявлена сбалансированная транслокация 21/21 (общее число хромосом равно 45). Риск повторного рождения больного ребенка в данной семье составляет:
А. 10%;
Б. 25%;
В. 50%;
Г. 100%;
66. Вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Эдвардса у молодых родителей, имеющих нормальный кариотип составляет:
А. Пренебрежимо малую величину (близкую к 0%);
Б. 1%;
В. 10-11%;
Г. 25%;
67. У одного из родителей ребенка с синдромом Патау была обнаружена транслокация 13/13. Риск повторного рождения больного ребенка в семье составляет:
А. Менее 1%;
Б. 10%;
В. 25%;
Г. 50%;
68. Укажите, сколько телец Барра можно обнаружить в клетках вагинального эпителия девочки с синдромом Патау:
А. Тельца Барра отсутствует;
Б. Одно тельце Барра;
В. Два тельца Барра;
Г. Три тельца Барра;
69. Риск рождения у немолодой матери ребёнка с синдромом Дауна, обусловлен особенностями гаметогенеза у женщин:
А. Высокой пролиферативной активностью оогониев, сопровождающейся ошибками в работе ДНК-полимеразы;
Б. Большой длительностью стадии диктиотены у немолодых женщин, сопровождающейся ростом вероятности нарушений аппарата веретена деления;
В. Возрастанием частоты неравного кроссинговера в гаметогенезе у немолодых женщин;
Г. Общим возрастанием частоты точковых мутаций у женщин старше 35 лет;
70. Вторичное нерасхождение хромосом – это:
А. Нерасхождение хромосом во втором делении мейоза;
Б. Два следующих друг за другом нерасхождения хромосом, сначала - в первом, а затем - во втором делении мейоза;
В. Нерасхождение хромосом в мейозе у индивидуума, уже имеющего хромосомную патологию;
Г. Нерасхождение хромосом во втором делении дробления зиготы;
71. Первичное нерасхождение хромосом – это:
А. Нерасхождение хромосом в первом делении мейоза;
Б. Нерасхождение хромосом в мейозе у кариологически нормального индивидуума;
В. Нерасхождение хромосом в первом делении дробления зиготы;
Г. Однократное нерасхождение хромосом в мейозе (или в 1-м, или во 2-м мейотическом делении).
72. Клиническими показаниями для проведения хромосомного анализа являются:
А. Умственная отсталость, врожденные пороки развития, нарушения физического развития;
Б. Фенилкетонурия;
В. Хронические воспалительные заболевания;
Г. Врожденный сифилис;
73. Клиническими показаниями для пренатального кариотипирования плода являются:
А. Хромосомные перестройки, хромосомный мозаицизм или анеуплоидия по половым хромосомам у родителей, выявленные при ультразвуковом исследовании аномалии плода;
Б. Возраст родителей до 30 лет;
В. Гипертоническая болезнь у родственников;
Г. Наличие диабета у одного из родителей;
74. Показанием для проведения молекулярно-цитогенетической диагностики (FISH-метод) является:
А. Наличие муковисцидоза в семье;
Б. Наличие сверхчисленной маркерной хромосомы, подозрение на мозаицизм по определенному хромосомному синдрому;
В. Возраст матери до 35 лет;
Г. Герпетическая инфекция;
75. К структурным хромосомным перестройкам относятся:
А. Реципрокная транслокация;
Б. Делеция;
В. Изохромосома;
Г. Все ответы правильны.
76. Формула кариотипа, характерная для синдрома Дауна:
А. 47,ХХУ;
Б. 47,ХХ,+13;
В. 47, ХХХ
Г. 47,ХХ,+21, 46,ХУ,der(14;21);
77. Для идентификации хромосом используются признаки:
А. Величина хромосом, расположение центромеры, наличие поперечной исчерченности хромосом при окрашивании;
Б. Наличие структурной перестройки;
В. Нарушение оплодотворения;
Г. Митоз;
Д. Делеция.
78. К числовым хромосомным аномалиям относятся:
А. Триплоидия;
Б. Делеция;
В. Инсерция;
Г. Нереципрокная транслокация;
79. Для культивирования лимфоцитов периферической крови необходимы ингредиенты:
А. Пепсин;
Б. Среда RPMI-1640;
В. Фитогемагглютинин;
Г. Правильные ответы: Б, В;
80. Химическое вещество, останавливающее деление клеток на стадии метафазы:
А. Колцемид;
Б. Канамицин;
В. Колхицин;
Г. Правильные ответы: А, В.
81. Хромосомный набор характерный для синдрома Клайнфельтера:
А. 47,XXY;
Б. 48,XXXY;
В. 46,ХУ/47,ХХУ
Г. Правильные ответы: А, Б, В.
82. Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно:
А. Первичная аменорея;
Б. Моносомия 45,Х;
В. Низкий рост;
Г. Все ответы верны.
83. К синдромам частичных анеуплоидий относятся:
А. Синдром Эдвардса;
Б. Синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика»;
В. Синдром трипло-Х;
Г. Синдром Дауна;
84. По своему генезу мозаицизм хромосом подразделяется на:
А. Митотический, мейотический;
Б. Разрыв в одной или нескольких хромосомах;
В. Зиготический;
Г. Изодисомический;
85. Для получения препаратов хромосом в клинической практике используют методы:
А. Прямой, непрямой;
Б. Обратный;
В. Традиционный;
Г. Биологический;
86. К методам дифференциального окрашивания хромосом, выявляющим поперечную исчерченность, специфичную для каждой хромосомы относятся:
А. G-окрашивание, R –окрашивание;
Б. С-окрашивание;
В. ЯОР-окрашивание;
Г. Рутинное окрашивание;
87. Заключение цитогенетического исследования должно включать:
А. Данные о пациенте;
Б. Причину направления на исследование;
В. Формулу кариотипа, записанную в соответствии с ISCN;
Г. Все ответы верны.
88. Конститутивный гетерохроматин расположен на:
А. Длинном плече хромосомы Y, длинном плече хромосомы 16;
Б. Длинном плече хромосомы 6;
В. Коротких плечах акроцентрических хромосом;
Г. В коротком плече хромосомы 19;
89. Клинически для хромосомных болезней характерно:
А. Наличие врожденных пороков развития, отставание в умственном развитии;
Б. Помутнение роговицы, гепатоспеленомегалия;
В. Наличие множественных признаков дизморфогенеза;
Г. Правильные ответы: А, В.
90. Носители робертсоновских транслокаций:
А. Имеют кариотип, состоящий из 45 хромосом, клинически здоровы;
Б. Имеют риск рождения ребенка с хромосомной болезнью;
В. Имеют врожденные пороки развития;
Г. Правильные ответы: А, Б.
91. Теломеры в составе хромосом человека выполняют функции:
А. Поддержание структурной целостности хромосомы;
Б. Обеспечение правильной сегрегации хромосом в ходе клеточного деления;
В. Обеспечение полной репликации концевых участков хромосомы;
Г. Правильные ответы: А, В.
92. Укажите возможные формулы кариотипа при следующем симптомокомплексе: низкий рост, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков:
А. 45,X;
Б. 46,X,i(X)(q10);
В. 47,XXX;
Г. Правильные ответы: А, Б.
93. В состав хромосомы человека входит:
А. ДНК, гистоновые белки;
Б. РНК, митохондриальная РНК;
В. Негистоновые белки
Г. Правильные ответы: А, Б;
Д. Правильные ответы А, В.
94. В состав хромосомы человека входят структуры:
А. Центромера;
Б. Короткое плечо;
В. Длинное плечо;
Г. Теломера;
Д. Все ответы верны.
95. У человека в норме различают типы хромосом:
А. Акроцентрические;
Б. Метацентрические;
В. Субметацентрические;
Г. Политенные;
Д. Правильные ответы: А, Б, В.
96. Центромера – это:
А. Концевой участок хромосомы;
Б. Перетяжка, разделяющая хромосому на два плеча;
В. Участок прикрепления веретена деления;
Г. Участок, играющий главную роль в делении клетки;
Д. Правильные ответы: Б, В, Г.
97. Функцией теломеры является:
А. Обеспечение точной репликации хромосом;
Б. Сохранение структурных генов;
В. Обеспечение стабильности хромосом;
Г. Поддержание линейной структуры хромосом;
Д. Правильные ответы: А, В, Г.
98. У человека хромосомный набор в норме содержит типы хромосом:
А. Хромосомы типа «ламповых щеток»;
Б. Аутосомы;
В. Половые хромосомы;
Г. Политенные;
Д. Правильные ответы: Б, В.
99. Полиплоидизация клетки может являться следствием:
А. Нарушения стадии цитокинеза;
Б. Слияния двух диплоидных клеток;
В. Экспериментального воздействия на клетку митотическим ядом;
Г. Отставания одной хромосомы в анафазе;
Д. Правильные ответы: А, Б, В.
100. Анеуплоидная клетка может возникнуть в результате:
А. Отставания одной хромосомы в анафазе;
Б. Эндомитоза;
В. Экспериментального воздействия на клетку митотическим ядом;
Г. Нарушения деления центриолей, которое привело к возникновению трёх полюсов деления в митозе;
Д. Правильные ответы: А, В, Г.
101. Нарушение синтеза тубулина может вызвать:
А. Появление анеуплоидных клеток;
Б. Не имеет отношения к формированию хромосомной патологии;
В. Появление полиплоидных клеток;
Г. Не позволит клетке, достигшей телофазы, успешно разделиться на две дочерние клетки;
Д. Правильные ответы: А, В.
102. Применение молекулярно-цитогенетических методов диагностики с помощью хромосомоспецифических проб ДНК позволяет:
А. Выявить происхождение добавочных маркерных хромосом или минихромосом;
Б. Определить сложный хромосомный мозаицизм при невысоком содержании аномальных клеток в кариотипе;
В. Идентифицировать хромосомы, вовлеченные в сложные перестройки;
Г. Уточнить точки разрывов аномальных хромосом;
Д. Все ответы верны.
103. Хромосомные аберрации у плода могут быть вызваны:
А. Вирусными инфекциями (воздействие в I триместре беременности), лекарственными препаратами (прием в I триместре беременности);
Б. Ионизирующим излучением (воздействие в I триместре беременности);
В. Резус-отрицательной принадлежностью крови отца;
Г. Сбалансированная транслокация одного из родителей;
Д. Правильные ответы: А, Б, Г.
104. Главная задача медицинской генетики:
а) диагностика наследственных болезней
б) лечение
в) прогноз
г) профилактика
д) реабилитация
105. Причиной наследственных болезней могут быть мутации в клетках:
а) миоцитах
б) Стволовых
в) гаметах
г) фагоцитах
д) остеобластах
106. Наиболее верное определение патогенеза наследственных болезней:
а) реализация мутации в определенных условиях
б) нарушение реализации генетической информации
в) нарушение адаптационных возможностей
г) изменение иммунного ответа
д) нарушение строения и функции органов
107. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно:
а) примерно одинаковое количество пораженных мужчин и женщин;
б) вертикальный характер передачи признака (в родословной);
в) горизонтальный характер передачи признака (в родо-
словной);
г) риск для потомства больного составляет 50%;
д) у пораженного человека дети могут быть как больными,
так и здоровыми.
108. Для Х-сцепленного доминантного типа наследования ха-
рактерно:
а) преимущественное поражение мужского пола;
б) преимущественное поражение женского пола;
в) вертикальный характер передачи признака;
г) поражаются как мужчины, так и женщины;
д) сын никогда не наследует патологию отца.
109. Этапы клинико-генеалогического метода включают:
а) сбор анамнеза;
б) фенотипический анализ;
в) составление и анализ родословной;
г) обследование родственников;
д) проведение судебно-генетической экспертизы.
110. Существенными для врача-генетика являются следующие
паспортные данные больного:
а) дата и место рождения;
б) национальность родителей;
в) место регистрации;
г) место жительства семьи;
д) девичья фамилия женщины.
111. Для аутосомно-рецессивного типа наследования харак-