Файл: Наследственные заболевания, причиной которых являются геномные мутации в половых клетках здоровых родителей, называются.docx
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 12.12.2023
Просмотров: 120
Скачиваний: 2
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
терно:
а) примерно одинаковое количество пораженных мужчин и
женщин;
б) более высокая частота кровнородственных браков;
в) родители больного ребенка обычно здоровы;
г) сибсы больного обычно здоровы;
д) дети больного обычно здоровы.
112. Для цитоплазматического наследования характерно:
а) потомство больной женщины может быть поражено;
б) потомство больного мужчины может быть поражено;
в) поражаются лица обоего пола;
г) риск для потомства больной женщины составляет 50%;
д) у больного мужчины все дети здоровы.
113. Сбор анамнеза в МГК по поводу патологии у ребенка НЕ
начинают:
а) с момента заболевания;
б) момента появления первых жалоб;
в) рождения;
г) момента зачатия;
д) момента, предшествующего зачатию.
114. Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования ха-
рактерно:
а) преимущественное поражение лиц мужского пола;
б) сын никогда не наследует патологию отца;
в) у здоровых родителей может родиться больной сын;
г) у здоровых родителей может родиться больная дочь;
д) у больного мужчины дети могут быть здоровы, а внуки
больны.
115. Для мультифакториальных заболеваний характерно:
а) выраженное влияние внешнесредовых факторов;
б) для отдельных нозологий преимущественное поражение
одного пола;
в) полигенный характер;
г) риск развития заболевания у детей не зависит от тяжести
заболевания у родителей;
д) риск наиболее высок для ближайших родственников.
116. Клинико-генеалогический метод применяется в случаях:
а) обследования усыновленных детей;
б) определения типа наследования и пенетрантности гена;
в) медико-генетического консультирования;
г) анализа сцепления генов, картирования хромосом, рас-
шифровки механизмов взаимодействия генов;
д) установления наследственного характера признака.
117. Для диагностики наследственных заболеваний применя-
ются следующие методы:
а) иммунологические;
б) рентгенорадиологические;
в) электрофизиологические;
г) биохимические.
118. При наружном осмотре пробанда существенны:
а) осмотр кожи и слизистых оболочек;
б) антропометрия;
в) дерматоглифика;
г) анализ микроаномалий и особенностей развития;
д) сходство с кем-либо из здоровых родственников I степе-
ни родства.
119. Ранние онтогенетические пороки развития:
а) бластопатии;
б) эмбриопатии;
в) фетопатии;
г) пузырный занос;
д) эктопическая беременность.
120. Семиотика – это:
а) наука о распространенности наследственных заболеваний;
б) частоты гетерозиготного носительства;
в) факторы, обусловливающие определенную частоту гете-
розигот.
121. Фенотипический анализ – это:
а) специальное лабораторное исследование;
б) один из этапов клинико-генеалогического метода;
в) анализ всех внешних признаков пробанда;
г) аналог status praesens;
д) этап синдромологического анализа.
122. При анализе прометафазных пластинок найдено 9 клеток
с нормальным кариотипом, 2 – с трисомией 21 Цитогенетик
решает, что:
а) пациент здоров;
б) у человека мозаицизм;
в) у пациента – синдром Дауна;
г) необходимо увеличить количество анализируемых метафаз;
д) у пациента – синдром Эдвардса.
123. У молодого мужчины с бесплодием проведено исследо-
вание полового хроматина. Найдено 10% клеток с тельцами
Барра. Какое обследование необходимо для уточнения диагноза:
а) селективный биохимический скрининг;
б) рентгенологическое;
в) кариотипирование;
г) генеалогическое;
д) иммунологическое.
124. Показаниями для цитогенетического исследования является
а) отягощенный акушерский анамнез;
б) множественные врожденные пороки развития;
в) непереносимость лекарств или пищевых продуктов;
г) олигофрения;
д) бесплодие.
130. Критерием биохимического скрининга является:
а) диагностическая значимость (небольшой процент ложно-
положительных и отсутствие ложноотрицательных результатов);
б) стоимость диагностической программы не должна пре-
вышать стоимость содержания обществом больных;
в) при положительном результате отсутствие необходимо-
сти в проведении повторного исследования с целью подтвер-
ждения диагноза;
г) дорогостоящее лечение, при сомнительной эффективности.
131. Генетический риск – это:
а) вероятность иметь определённое заболевание в течение
жизни;
б) вероятность возникновения наследственной болезни или
болезни с наследственной предрасположенностью;
в) вероятность внутриутробной гибели плода.
132. Медико-генетическое консультирование с социальной
точки зрения выполняет следующие функции:
а) объяснение в доступной форме смысла медико-генети-
ческого прогноза;
б) помощь в принятии правильного решения по поводу
дальнейшего деторождения;
в) все перечисленное верно;
г) все перечисленное неверно.
133. Заключительная беседа с консультирующимся по поводу
патологии у ребенка должна включать: 1) присутствие двух су-
пругов; 2) присутствие только матери; 3) использование нагляд-
ных пособий; 4) продолжительность беседы не менее 30 мин;
5) письменное заключение:
а) правильно 1, 3 и 4;
б) правильно 1 и 2;
в) правильно 1, 2 и 3;
г) все перечисленное верно;
д) все перечисленное неверно.
134. При Y-сцепленном типе наследования в родословной:
а) признак передаётся по мужской линии и отсутствует у дочерей;
б) признак проявляется у особей обоих полов с одинаковой частотой;
в) отсутствует передача признака по мужской линии;
г) отец передаёт свой признак 100% своих дочерей
135. Пробандом называют человека:
а) с которого начинается построение родословной;
б) имеющего изучаемый признак;
в) вступившего в кровно-родственный брак;
г) являющегося носителем изучаемого признака
136. Цитогенетический метод используется для:
а) построения генетических карт;
б) диагностики хромосомных болезней;
в) диагностики генных болезней;
г) изучения частоты спонтанных мутаций
137. Методика определения полового хроматина позволяет диагностиро-
вать синдромы:
а) Патау и Эдвардса;
б) Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера;
в) Дауна у женщин и Клайнфельтера;
г) Дауна у мужчин и Х-трисомию
138. Одно тельце Барра обнаруживается у людей с кариотипом:
а) 47, ХХY;
б) 46, XX и 46,XY;
в) 47, XXX;
г) 48, ХХХY и 47, XXX
139. Для диагностики фенилкетонурии применяют метод:
а) биохимический;
б) цитогенетический;
в) определения полового хроматина;
г) близнецовый
140. Для диагностики синдрома Дауна применяют метод:
а) биохимический;
б) цитогенетический;
в) близнецовый;
г) онтогенетический
141. Для диагностики синдрома Клайнфельтера применяют метод:
а) биохимический;
б) близнецовый;
в) определения полового хроматина;
г) популяционно-статистический
142. Молекулярные болезни можно диагностировать с помощью метода:
а) кариотипирования;
б) близнецового;
в) биохимического;
г) определения полового хроматина
143. На законе гомологических рядов наследственной изменчивости ос-
новывается метод:
а) кариотипирования;
б) генеалогический;
в) биохимический;
г) моделирования
144. Иммунологический метод позволяет:
а) определить тип наследования;
б) изучить закономерности наследования антигенов;
в) определить зависимость проявления признака от окружающей среды;
г) определить соотношение генотипов в популяции
145. Обязательному медико-генетическому консультированию подлежат:
а) семьи, в которых уже имелась наследственная патология;
б) все лица независимо от пола и возраста;
в) часто болеющие дети;
г) все новорожденные в роддомах
146. Делеция — это:
а) поворот участка хромосомы на 180°;
б) нехватка среднего участка хромосомы;
в) удвоение терминального участка хромосомы;
г) уменьшение числа хромосом;
д) обмен участками негомологичных хромосом.
147. Дупликация — это:
а) поворот участка хромосомы на 180°;
б) удвоение участка хромосомы;
в) нехватка терминального участка хромосомы;
г) нехватка среднего участка хромосомы;
д) обмен участками негомологичных хромосом.
148. Кольцевые хромосомы образуются в случае; если:
а) две негомологичные хромосомы обмениваются сегментами;
б) сегменты одной хромосомы переносятся на другую;
в) две акроцентрические хромосомы соединяются своими центромерами;
г) происходит делеция теломер;
д) плечи хромосом представляют собой зеркальное отражение.
149. Инверсия — это:
а) поворот участка хромосомы на 180°;
б) удвоение участка хромосомы;
в) нехватка терминального участка хромосомы;
г) нехватка среднего участка хромосомы;
д) обмен участками негомологичных хромосом.
150. Транслокация — это:
а) поворот участка хромосомы на 180°;
б) удвоение участка хромосомы;
в) нехватка участка хромосомы;
г) уменьшение числа хромосом;
д) обмен участками негомологичных хромосом.
151. Робертсоновские транслокации:
а) две негомологичные хромосомы обмениваются сегментами;
б) сегменты одной хромосомы переносятся на другую;
в) две акроцентрические хромосомы соединяются своими центромерами;
г) участок хромосомы поворачивается на 180°;
д) плечи хромосом представляют собой зеркальное отражение.
152. Клинико-генеалогический метод позволяет установить:
а) роль наследственности и среды в проявлении признака;
б) наследственный характер признака;
в) тип наследования;
г) изменения кариотипа;
д) коэффициент наследования.
153. Этапы генеалогического анализа:
а) сбор анамнеза;
б) определение частот генов и генотипов в популяции;
в) построение генетической карты хромосомы;
г) изучение роли среды в проявлении признака;
д) анализ родословной.
154. Пробанд — это:
а) больной, обратившийся к врачу;
б) врач-генетик;
в) индивидуум, с которого начинается построение родословной;
г) беременная женщина;
д) сестра больного, обратившаяся к врачу.
155. Сибсы — это:
а) все родственники пробанда;
б) дяди пробанда;
в) тети пробанда;
г) родители пробанда;
д) братья и сестры пробанда.
156. Цитогенетический метод основан:
а) на использовании закона Харди–Вайнберга;
б) изучении активности ферментов;
в) построении и анализе родословных;
г) изучении моно- и дизиготных близнецов;
д) на изучении кариотипа.
157. Цитогенетический метод позволяет установить:
а) роль наследственности и среды в проявлении признака;
б) хромосомные мутации;
в) пенетрантность гена;
г) генные мутации;
д) тип и характер наследования.
158. Измеряемая малая аномалия развития – это:
а) четырехпальцевая складка;
б) брахидактилия;
в) предушные фистулы;
г) рост 156 см;
д) гетерхромия.
159.Изучением проявления генов на фенотипическом уровне занимается:
а) общая семиотика;
б) частная семиотика;
в) феногенетика;
г) медицинская генетика;
д) молекулярная генетика.
160.В клинической генетике под фенотипом понимают совокупность:
а)морфологических, физиологических, биохимических и генетических признаков;
б) внешних патологически измененных признаков;
в) любых внешних признаков индивидуума.
161. Классификацией симптомов генетических заболеваний занимается:
а) общая семиотика;
б) частная семиотика;
в) теоретическая семиотика.
162. Патологический фенотип – это:
а) совокупность любых симптомов;
б) синдром;
в) набор только больших (определяющих) симптомов;
г) набор симптомов, обязательно включающий патогномо-
ничный признак.
163. Отсутствие челюсти – это:
а) прогнатия;
б) агнатия;
в) прогения;
г) хейликоз.
164.Широкая щель между центральными резцами называется:
а) диастема;
б) палатоскиз;
в) анкилоглоссон;
г) олигодентия;
д) макродентия;
165. Широкие шейные кожные складки – это:
а) халязион;
б) птеригиум;
в) цервикомагна.
166. Полное или частичное отсутствие проксимальных отделов конечностей – это:
а) ахирия;
б) аподин;
а) примерно одинаковое количество пораженных мужчин и
женщин;
б) более высокая частота кровнородственных браков;
в) родители больного ребенка обычно здоровы;
г) сибсы больного обычно здоровы;
д) дети больного обычно здоровы.
112. Для цитоплазматического наследования характерно:
а) потомство больной женщины может быть поражено;
б) потомство больного мужчины может быть поражено;
в) поражаются лица обоего пола;
г) риск для потомства больной женщины составляет 50%;
д) у больного мужчины все дети здоровы.
113. Сбор анамнеза в МГК по поводу патологии у ребенка НЕ
начинают:
а) с момента заболевания;
б) момента появления первых жалоб;
в) рождения;
г) момента зачатия;
д) момента, предшествующего зачатию.
114. Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования ха-
рактерно:
а) преимущественное поражение лиц мужского пола;
б) сын никогда не наследует патологию отца;
в) у здоровых родителей может родиться больной сын;
г) у здоровых родителей может родиться больная дочь;
д) у больного мужчины дети могут быть здоровы, а внуки
больны.
115. Для мультифакториальных заболеваний характерно:
а) выраженное влияние внешнесредовых факторов;
б) для отдельных нозологий преимущественное поражение
одного пола;
в) полигенный характер;
г) риск развития заболевания у детей не зависит от тяжести
заболевания у родителей;
д) риск наиболее высок для ближайших родственников.
116. Клинико-генеалогический метод применяется в случаях:
а) обследования усыновленных детей;
б) определения типа наследования и пенетрантности гена;
в) медико-генетического консультирования;
г) анализа сцепления генов, картирования хромосом, рас-
шифровки механизмов взаимодействия генов;
д) установления наследственного характера признака.
117. Для диагностики наследственных заболеваний применя-
ются следующие методы:
а) иммунологические;
б) рентгенорадиологические;
в) электрофизиологические;
г) биохимические.
118. При наружном осмотре пробанда существенны:
а) осмотр кожи и слизистых оболочек;
б) антропометрия;
в) дерматоглифика;
г) анализ микроаномалий и особенностей развития;
д) сходство с кем-либо из здоровых родственников I степе-
ни родства.
119. Ранние онтогенетические пороки развития:
а) бластопатии;
б) эмбриопатии;
в) фетопатии;
г) пузырный занос;
д) эктопическая беременность.
120. Семиотика – это:
а) наука о распространенности наследственных заболеваний;
б) частоты гетерозиготного носительства;
в) факторы, обусловливающие определенную частоту гете-
розигот.
121. Фенотипический анализ – это:
а) специальное лабораторное исследование;
б) один из этапов клинико-генеалогического метода;
в) анализ всех внешних признаков пробанда;
г) аналог status praesens;
д) этап синдромологического анализа.
122. При анализе прометафазных пластинок найдено 9 клеток
с нормальным кариотипом, 2 – с трисомией 21 Цитогенетик
решает, что:
а) пациент здоров;
б) у человека мозаицизм;
в) у пациента – синдром Дауна;
г) необходимо увеличить количество анализируемых метафаз;
д) у пациента – синдром Эдвардса.
123. У молодого мужчины с бесплодием проведено исследо-
вание полового хроматина. Найдено 10% клеток с тельцами
Барра. Какое обследование необходимо для уточнения диагноза:
а) селективный биохимический скрининг;
б) рентгенологическое;
в) кариотипирование;
г) генеалогическое;
д) иммунологическое.
124. Показаниями для цитогенетического исследования является
а) отягощенный акушерский анамнез;
б) множественные врожденные пороки развития;
в) непереносимость лекарств или пищевых продуктов;
г) олигофрения;
д) бесплодие.
130. Критерием биохимического скрининга является:
а) диагностическая значимость (небольшой процент ложно-
положительных и отсутствие ложноотрицательных результатов);
б) стоимость диагностической программы не должна пре-
вышать стоимость содержания обществом больных;
в) при положительном результате отсутствие необходимо-
сти в проведении повторного исследования с целью подтвер-
ждения диагноза;
г) дорогостоящее лечение, при сомнительной эффективности.
131. Генетический риск – это:
а) вероятность иметь определённое заболевание в течение
жизни;
б) вероятность возникновения наследственной болезни или
болезни с наследственной предрасположенностью;
в) вероятность внутриутробной гибели плода.
132. Медико-генетическое консультирование с социальной
точки зрения выполняет следующие функции:
а) объяснение в доступной форме смысла медико-генети-
ческого прогноза;
б) помощь в принятии правильного решения по поводу
дальнейшего деторождения;
в) все перечисленное верно;
г) все перечисленное неверно.
133. Заключительная беседа с консультирующимся по поводу
патологии у ребенка должна включать: 1) присутствие двух су-
пругов; 2) присутствие только матери; 3) использование нагляд-
ных пособий; 4) продолжительность беседы не менее 30 мин;
5) письменное заключение:
а) правильно 1, 3 и 4;
б) правильно 1 и 2;
в) правильно 1, 2 и 3;
г) все перечисленное верно;
д) все перечисленное неверно.
134. При Y-сцепленном типе наследования в родословной:
а) признак передаётся по мужской линии и отсутствует у дочерей;
б) признак проявляется у особей обоих полов с одинаковой частотой;
в) отсутствует передача признака по мужской линии;
г) отец передаёт свой признак 100% своих дочерей
135. Пробандом называют человека:
а) с которого начинается построение родословной;
б) имеющего изучаемый признак;
в) вступившего в кровно-родственный брак;
г) являющегося носителем изучаемого признака
136. Цитогенетический метод используется для:
а) построения генетических карт;
б) диагностики хромосомных болезней;
в) диагностики генных болезней;
г) изучения частоты спонтанных мутаций
137. Методика определения полового хроматина позволяет диагностиро-
вать синдромы:
а) Патау и Эдвардса;
б) Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера;
в) Дауна у женщин и Клайнфельтера;
г) Дауна у мужчин и Х-трисомию
138. Одно тельце Барра обнаруживается у людей с кариотипом:
а) 47, ХХY;
б) 46, XX и 46,XY;
в) 47, XXX;
г) 48, ХХХY и 47, XXX
139. Для диагностики фенилкетонурии применяют метод:
а) биохимический;
б) цитогенетический;
в) определения полового хроматина;
г) близнецовый
140. Для диагностики синдрома Дауна применяют метод:
а) биохимический;
б) цитогенетический;
в) близнецовый;
г) онтогенетический
141. Для диагностики синдрома Клайнфельтера применяют метод:
а) биохимический;
б) близнецовый;
в) определения полового хроматина;
г) популяционно-статистический
142. Молекулярные болезни можно диагностировать с помощью метода:
а) кариотипирования;
б) близнецового;
в) биохимического;
г) определения полового хроматина
143. На законе гомологических рядов наследственной изменчивости ос-
новывается метод:
а) кариотипирования;
б) генеалогический;
в) биохимический;
г) моделирования
144. Иммунологический метод позволяет:
а) определить тип наследования;
б) изучить закономерности наследования антигенов;
в) определить зависимость проявления признака от окружающей среды;
г) определить соотношение генотипов в популяции
145. Обязательному медико-генетическому консультированию подлежат:
а) семьи, в которых уже имелась наследственная патология;
б) все лица независимо от пола и возраста;
в) часто болеющие дети;
г) все новорожденные в роддомах
146. Делеция — это:
а) поворот участка хромосомы на 180°;
б) нехватка среднего участка хромосомы;
в) удвоение терминального участка хромосомы;
г) уменьшение числа хромосом;
д) обмен участками негомологичных хромосом.
147. Дупликация — это:
а) поворот участка хромосомы на 180°;
б) удвоение участка хромосомы;
в) нехватка терминального участка хромосомы;
г) нехватка среднего участка хромосомы;
д) обмен участками негомологичных хромосом.
148. Кольцевые хромосомы образуются в случае; если:
а) две негомологичные хромосомы обмениваются сегментами;
б) сегменты одной хромосомы переносятся на другую;
в) две акроцентрические хромосомы соединяются своими центромерами;
г) происходит делеция теломер;
д) плечи хромосом представляют собой зеркальное отражение.
149. Инверсия — это:
а) поворот участка хромосомы на 180°;
б) удвоение участка хромосомы;
в) нехватка терминального участка хромосомы;
г) нехватка среднего участка хромосомы;
д) обмен участками негомологичных хромосом.
150. Транслокация — это:
а) поворот участка хромосомы на 180°;
б) удвоение участка хромосомы;
в) нехватка участка хромосомы;
г) уменьшение числа хромосом;
д) обмен участками негомологичных хромосом.
151. Робертсоновские транслокации:
а) две негомологичные хромосомы обмениваются сегментами;
б) сегменты одной хромосомы переносятся на другую;
в) две акроцентрические хромосомы соединяются своими центромерами;
г) участок хромосомы поворачивается на 180°;
д) плечи хромосом представляют собой зеркальное отражение.
152. Клинико-генеалогический метод позволяет установить:
а) роль наследственности и среды в проявлении признака;
б) наследственный характер признака;
в) тип наследования;
г) изменения кариотипа;
д) коэффициент наследования.
153. Этапы генеалогического анализа:
а) сбор анамнеза;
б) определение частот генов и генотипов в популяции;
в) построение генетической карты хромосомы;
г) изучение роли среды в проявлении признака;
д) анализ родословной.
154. Пробанд — это:
а) больной, обратившийся к врачу;
б) врач-генетик;
в) индивидуум, с которого начинается построение родословной;
г) беременная женщина;
д) сестра больного, обратившаяся к врачу.
155. Сибсы — это:
а) все родственники пробанда;
б) дяди пробанда;
в) тети пробанда;
г) родители пробанда;
д) братья и сестры пробанда.
156. Цитогенетический метод основан:
а) на использовании закона Харди–Вайнберга;
б) изучении активности ферментов;
в) построении и анализе родословных;
г) изучении моно- и дизиготных близнецов;
д) на изучении кариотипа.
157. Цитогенетический метод позволяет установить:
а) роль наследственности и среды в проявлении признака;
б) хромосомные мутации;
в) пенетрантность гена;
г) генные мутации;
д) тип и характер наследования.
158. Измеряемая малая аномалия развития – это:
а) четырехпальцевая складка;
б) брахидактилия;
в) предушные фистулы;
г) рост 156 см;
д) гетерхромия.
159.Изучением проявления генов на фенотипическом уровне занимается:
а) общая семиотика;
б) частная семиотика;
в) феногенетика;
г) медицинская генетика;
д) молекулярная генетика.
160.В клинической генетике под фенотипом понимают совокупность:
а)морфологических, физиологических, биохимических и генетических признаков;
б) внешних патологически измененных признаков;
в) любых внешних признаков индивидуума.
161. Классификацией симптомов генетических заболеваний занимается:
а) общая семиотика;
б) частная семиотика;
в) теоретическая семиотика.
162. Патологический фенотип – это:
а) совокупность любых симптомов;
б) синдром;
в) набор только больших (определяющих) симптомов;
г) набор симптомов, обязательно включающий патогномо-
ничный признак.
163. Отсутствие челюсти – это:
а) прогнатия;
б) агнатия;
в) прогения;
г) хейликоз.
164.Широкая щель между центральными резцами называется:
а) диастема;
б) палатоскиз;
в) анкилоглоссон;
г) олигодентия;
д) макродентия;
165. Широкие шейные кожные складки – это:
а) халязион;
б) птеригиум;
в) цервикомагна.
166. Полное или частичное отсутствие проксимальных отделов конечностей – это:
а) ахирия;
б) аподин;