Файл: 1 Генетикалы консультацияда З. есімді йел зіні пкесіні оражасушалы анемияны ауыр формасымен ауыратындыын айтты, ал зі жне жбайы толыымен сау. Тексеру нтижесі йелді аномалды ген тасушы екені аныталды.docx
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 12.01.2024
Просмотров: 65
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
ІІІ-деңгей
№ 1
Генетикалық консультацияда З. есімді әйел өзінің әпкесінің орақ-жасушалы анемияның ауыр формасымен ауыратындығын айтты, ал өзі және жұбайы толығымен сау. Тексеру нәтижесі әйелдің аномалды ген тасушы екені анықталды.
Әйелдің балаларында орақ-жасушалы анемияның пайда болу қаупі қандай?
1-қадам – Ауру сіңлісінде қалыпты Hb А орнына патологиялық Hb S анықталды, 3. есімді әйелде Hb А-мен қатар шамалы пайызда Hb S кездеседі, жұбайында патологиялық Hb S жоқ.
2-қадам – Әйелдің балалары 100% дені сау, алайда 50% балалары мүкіс генді тасымалдаушы болады. Кодоминаттык
№ 2
Альпинистердің (өрлеуі) Эверест шыңына теңіз деңгейінен 6500 м жоғары өрлеуі кезінде альпинистердің біреуі есін жоғалтты. Маска арқылы оттегі жұтқанда жағдайы жақсарды, есі қалпына келді. Альпинистті теңіз деңгейінен 3000 м жоғары орналасқан базалық лагерьге тасымалдады, ол жерде жағдайы жайлап қалпына келді.
Дерттік жағдайдың туындауына не себеп болды?
1-қадам – теңіз деңгейінен 6500 м биіктікте атмосфералық қысым төмен, (қалыпты жағдайда 760 мм с.б.), оттегінің деңгейі де төмендеген, 3000 м биіктікте атмосфералық қысым және оттегі деңгейі жоғарылайды.
Газды алколоз
2-қадам – Альпинистте гипобариялық гипоксия дамыған.
№ 3
10000 м биіктікте ұшу кезінде ұшақтың кабинасында герметизациясы бұзылды. Осы биіктікте ұшуды жалғастыру үшін ұшқыш оттегі маскамен тыныс алуға көшті. Бірақ жағдайы нашар болып қала берді, сондықтан ол шұғыл қонуға мәжбүр болды.
Дерттік жағдайдың дамуына не себеп болды?
1-қадам – Ұшақ ішінде атмосфералық қысым қалыпты (760 мм с.б.), ұшақ сыртында 10 000 м биіктікте қысым анағұрлым төмен; кабинаның тұтастығы бұзылғанда ұшақ ішінде де қысым күрт төмендейді.
2-қадам – Ұшақта дамыған патологиялық жағдай жылдам декомпрессиямен байланысты гипобариялык гипоксия
Декомпенсация сатысы
№ 4
С. есімді жүкті әйел генетикалық консультацияға келді. Ол әпкесінің фенилкетонуриямен ауыратынын айтты. Жұбайының тұқымында фенилкетонуриямен ешкім ауырмаған. Әйелді және жұбайын тексергенде денсаулықтарында ешқандай ауытқулар анықталмады.
Әйелдің болашақ балаларында фенилкетонурияның даму қаупі барма?
1-қадам – Фенилкетонурия аутосомды – рецессивті түрде беріледі, әйелдің жұбайы мүкіс генді тасымалдаушы болмайды.
2-қадам – болашақта әйел балаларының фенилкетонуриямен ауру болжамы 25%-ге тең.
№ 5
Н. есімді сау әйел, әкесінің гемофилия А-мен ауыратынын, ал анасы сау екендігі жөнінде генетикалық консультацияға келіп, мәлімдеді. Жұбайы және баласы сау.
Бұл аурудың баласының тізбегі бойынша немерелерінде пайда болу қаупі барма?
А гемофилиясының пайда болу ықтималдығы N. әйелдің немерелерінде: ұлдар линияда 0, қыз линиясында: 6,25% , генотиптік және фенотиптік ауру немерелері; 6,25% - генотиптік ауру немерелері (фенотип бойынша барлық немерелері сау).
№ 6
К. есімді науқас үйінде асқазан өспесінің зақымданған бөлігінен аяқ астынан көп мөлшерде қан кету басталған. Қан тоқтағаннан кейін науқас госпитализацияланды. Госпитализация кезіндегі жағдайы ауыр: әлсіздік, бас айналу, бас ауру, қол-аяқ терілері салқын, АҚ 70/30 мм с.б.б., тыныс алу мен бүйрек бұзылыстары байқалады
Науқаста қандай жағдай орын алды? Геморрагиялық шок , анафилактиккалык шок тарпитти кезең , коллапс
№ 7
А. есімді науқас хирургиялық клиникаға апат орнынан кеуде қуысының көптүрлі зақымдануымен, ішінен, аяқтан көп мөлшерде қан жоғалтумен әкелінді. Зардап шегушінің есі сақталған, бірақ уақытқа және ситуацияға ориентациясы жоқ, тері қабаты бозарған, тахикардия, АҚ 65/15 мм с.б.б.
Науқаста қандай жағдай орын алды?
Пациент травма алған соң жарақаттық және постгеморрагиялық шок дамиды. Пациентте тіндердің массивті зақымдануынан және циркуляторлық қанда көп мөлшерде активті тромбопластин пайда болуынан ДВС синдромы дамыды.
Постгеморрагиялык шоктан тарпиттен терминалды кезеңге ауыскан.
№ 8
Дені сау К. есімді әйел, әкесі дальтонизммен ауырғанын, ал анасы сау болғанын мәлімдеп, генетикалық кеңес алуға келген. Әйелдің жолдасы сау.
Осы ауру болашақ балаларында пайда болу қаупі қандай?
Жауабы Баланың ауру болу ықтималдығы 25% құрайды. Ұлдар – 50%, қыздар – 0%
№ 9
Балалар бөлімшесіне 3 жасар бала түсті. Қарағанда баланың өсуі қатарластарынан әлде қайда төмен, беті тегіс, аузы жартылай ашылған, астыңғы ерінінен сілекей ағады, көздің шел қабаты тар, жақ сүйектері алға шыққан, алақан терісінің көлденең қыртыстары көрінеді. Кариотип: 47, XY, +21.
Бала қандай аурумен ауырады?
Диагноз: Даун синдромы. Даун синдромы – ақыл-ойдың тежелуіне, физикалық дамуының кешігуіне және туа біткен жүрек ақауларына әкелетін генетикалық ауру. Сонымен қатар, ол көбінесе қалқанша безінің жұмысының бұзылуымен, есту қабілетінің және көру қабілетінің бұзылуымен бірге жүреді. Даун синдромы - аномальді хромосомалардан туындаған ең көп таралған ауру.
№ 10
Күйігі бар науқасқа күре тамырға плазма енгізгеннен кейін бетінде және мойнында қызарулар, бас ауру, жүрек айну пайда болды. Аллергиялық реакциясының болуын болжаған соң, дәрігер науқасқа аллергияға қарсы препарат берді. Бірақ науқастың жағдайы жақсармады, қайта нашарлай түсті: ауа жетпеу сезімі пайда болды. АҚ 65/45 мм с.б.б., есінің бұлдырлануы, бетінің бозаруы.
Науқаста қандай жағдай пайда болды?
Гемотрансфузиялық шок, тарпид фазасы, бірінші типті аллергияның реактивті түрі бар.
Науқас күре тамырға плазма енгеізгеннен кейін пайда болған бұл Гемотрансфузиялық шок . Бұл шоктың ерекшелігі эритроциттердің гемолизі болып табылады . Гемолоздің әсерінен науқаста гипоксия дамып жатыр . Гемолиздік өнімдердің артуы нәтижесінен бүйрек қызметін қатты бүліндіреді , науқас бүйрек жеткіліксіздігенен өлуі мүмкін сол себепті науқасқа жедел түрде гемодиализ бен гемосорбция тәсілдері қосылуы керек .
№ 11
Балтырында флегмонасы бар науқасқа антибиотиктер салғаннан кейін 20 мин соң, тынышсыздық пайда болды, сонымен қатар қорқу сезімі, бетінің қызаруы, АҚ 180/90 мм сын. бағ. Тағыда 20 мин өткен соң науқастың жағдайы тез нашарлады, жалпы әлсіздік пайда болды, есінің бұлынғырлануы, тырыспа, АҚ 75/55 мм с.б.б.
Науқаста қандай жағдай пайда болды?
.Анафилактикалық шок. Анафилактикалық шок - қан қысымының күрт төмендеуімен, бұлыңғырлықпен немесе сананың жоғалуымен, тыныс алу және жүрек қызметінің бұзылуымен жүретін дамыған анафилаксия фонында организмнің компенсаторлық мүмкіндіктерінің бұзылуы. Анафилактикалық шок - анафилаксияның экстремалды көрінісі.
№ 12
Пациент 60 жаста. Аурухананың қабылдау бөліміне ес-түссіз жағдайда жеткізілді.
Объективті: тынысы беткейлі, пульс жиілігі - 96 соққы/мин, АҚ - 70/50 мм с.б.б.
Анализдерінде: гипергликемия - 33 ммоль/л, гиперазотемия, гипернатриемия, рН 7,32.
Бұл науқаста қандай дерттік жағдай болуы мүмкін?
Жауабы: 1-қадам – ПЖ жоғарылаған (қалыпты жағдайда 60-80 соққы/мин), АҚ төмендеген (қалыпты жағдайда 110/70 немесе 120/80 мм с.б.б.), қан сарысуында глюкоза деңгейі жоғарылаған (қалыпты жағдайда 3,58-6,05 ммоль/л), сарысуда мочевина деңгейі жоғарылаған (қалыпты жағдайда 2,5-8,32 ммоль/л), сарысуда -натрий деңгейі жоғарылаған (қалыпты жағдайда 135-145 ммоль/л), қанның рН-компенсацияланбаған ацидоз (қалыпты жағдайда 7,35-7,45 ммоль/л).
2-қадам – Науқаста диабеттік кома дамыған. Гипергликемия лык кома
№ 13
Клиникаға түскен 2 монозиготты егіздерде бауырдың ұлғаюы, ашқарынға қан сары суында глюкоза мөлшерінің азаюы, гепатоциттерде фосфорилаза белсенділігінің төмендеуі және гликоген деңгейі жоғарылағаны байқалады.
Егіздерде қандай дерттік үрдіс орын алды?
Жауабы: 1-қадам – 2 монозиготты егіз болғандықтан тұқым қуалайтын патологияның түрі, бауыры ұлғайған (қалыпты жағдайда қабырға доғасынан шықпауы тиіс), ашқарынға сарысудағы глюкоза деңгейі төмендеген (қалыпты жағдайда 3,58-6,05 ммоль/л), фосфорилаза белсенділігі төмендеген (гликоген ыдырауын катализдеуші фермент).
2-қадам – Егіздерде гликогеноз дамыған - гепатоциттерде гликогеннің патологиялық шектен тыс жиналуы.
Кант диабет 1 тип тукымкуалаушы асцит дамыған бауыр улгайган
№ 14
30 жасар ер кісінің қала сыртындағы демалу орнына келгенде 1,5 сағаттан кейін қабағы қызарып, ісініп, көздері жасаурап, мұрыны бітеліп, мұрнынан кілегей сұйықтықтар бөліне бастады. Даусы қарлығып, тамағы қышынып, тыныс алуы қиындады. Үйіне оралған соң көрсетілген нышандары (симптомдары) едәуір азайды.
Науқаста дамыған дерттік жағдайды қалай болжамдайсыз?
Жауабы: 1-қадам – Берілген симптомдар аллергиялық серпілістің дамуын дәлелдейді. Ол қала сыртында дамыған, өсімдіктердің жақсы өсуімен байланысты, сондықтан өсімдік тозаңы аллерген болып табылады.
2-қадам – Ер кісіде поллиноз дамыған.
Аллергияның 1 тип анафилактика нсе реагендик
№ 15
Аяғының ашық жарақатына байланысты зардап шегушіге «қорғаныстық мақсатта» антигистаминдік препараттарды қоса сіреспеге қарсы қан сары суын қайтара енгізді. Соңғы егуден 9 тәулік өткен соң науқастың қызуы көтеріліп, буындарының ауырсынуы мен ісінуі басталып, терісінде жанға батар қышымалы бөртпе пайда болды.
Науқаста дерттің қай түрін болжауға болады?
Жауабы: 1-қадам – Берілген симптомдар аллергиялық серпілістің дамуын нақтылайды; сіреспеге қарсы сарысу аллерген болып табылады; серпіліс 9-шы тәулікке қарағанда дамиды, өйткені осы уақыт арасында зақымдаушы әсері бар иммундық кешен түзіледі.
2-қадам – Зардап шегушіде сарысу ауруы дамыған. Аллергия 3 тип ,кшұ ревматизм
№ 16
52 жастағы науқастың хирургиялық жолмен өкпе өспесін алып тастағанына бір жыл толғанда және жүйелі түрде қолданған химиотерапиялық емнен кейін сол жақ бұғана асты лимфа түйіндерінің ұлғаюы анықталады. Лимфа түйінің биопсиясын жасағанда алып тасталынған өкпе өспесінің жасушаларына ұқсас жасушалар табылды.
Бұл феноменді қалай тұжырымдауға болады?
Жауабы: 1-қадам – Өкпе обырын кесіп алғанда өспенің алынбай қалған жасушалары лимфа ағысымен сол жақ бұғана асты лимфа түйіндеріне барып, сол жерде көбейеді, сондықтан құрылысы бойынша кесіп алынған өспе жасушаларымен ұқсас келеді.
2-қадам – Науқаста өспе жасушаларының метастаздануы дамыған. Катерли исик
№ 17
56 жастағы ер кісі тез шаршағыштығына, тыныштық жағдайда басылатын ал жүргенде балтыр еттерінің ауырсынуына, аяғының ұйып қалуына және мұздауына шағымданады.
Қарағанда: аяғының түсі бозғылт, терісі құрғақ, мұздай, тырнақтары қабыршақтанған, аяғының ішкі бетінде артерияларының пульсі анықталмайды.
Науқаста жергілікті қанайналым бұзылыстарының қандай түрі байқалады?
Жауабы: 1-қадам – Науқастың шағымдары аяқтарындағы қан айналым бұзылыстарын айқындай түседі; аяқтарының бозаруы және табан сыртындағы артерияларының соғуының сезілмеуі оларға қан келуінің азаюын көрсетеді. Табандағы терісінің мұздайлығы олардағы зат алмасу үрдісінің төмендеуіне тән. Терісінің құрғақтығы және тырнақтығының сынғыштығы – қоректенуінің бұзылуын дәлелдейді.
Перифериялық кан тамыр жеткиликсиздиги нефрит жүрек жеткиликсиздиги
2-қадам – ер кісіде аяқтарының ишемиясы дамыған.
№ 18
46 жастағы науқас әйел кіші дәретке жиі-жиі шығуына, несептің құрамында қанның анықталуына және жалпы адинамияға шағымданады. Тексеру барысында атипиялық жасушалары табылған өспе анықталады. Науқас әйел анилин бояғыштарын қолданатын тоқыма комбинатының бояу бөлімінде 10 жылдан астам жұмыс істейді.
Науқаста қандай өспе түрі дамыған?
46 жастағы науқас әйел кіші дәретке жиі-жиі шығуына, несептің құрамында қанның анықталуына және жалпы адинамияға шағымданады. Тексеру барысында атипиялық жасушалары табылған өспе анықталады. Науқас әйел анилин бояғыштарын қолданатын тоқыма комбинатының бояу бөлімінде 10 жылдан астам жұмыс істейді.
Науқаста қандай өспе түрі дамыған? Биохим атипизм,метастаз
Химиялық концерогендердің әсерінен науқаста өспе өсуі анықталады .
№ 19
42 жастағы науқаста жүрек патологиясы анықталған. Шел май қабатының әлсіз дамығанына қарамай, 165 см бойына орта салмағы 81 кг. Науқастың екі аяғының ісінуі, іш қуысына сұйықтықтың жиналуы, бауырының ұлғаюы анықталады.
Науқаста дисгидрияның қай түрі анықталады?
42 жастағы науқаста жүрек патологиясы анықталған. Шел май қабатының әлсіз дамығанына қарамай, 165 см бойына орта салмағы 81 кг. Науқастың екі аяғының ісінуі, іш қуысына сұйықтықтың жиналуы, бауырының ұлғаюы анықталады.
Науқаста дисгидрияның қай түрі анықталады?
Науқаста су алмасуының бұзылу белгілері бар. Оларға дене салмағының жоғарылауы, тері асты тінінде және құрсақ қуысында сұйықтықтың жиналуы.