6.Для диагностики хромосомных болезней применяют цитогенетический метод генетики. Количественные и структурные нарушения хромосом определяют под микроскопом.


Занятие № 7.

Методы изучения наследственности человека.

Медико-генетическое консультирование.

Ответ на задачу представляем по схеме:

1. 
   Название метода.
   
2. 
   Суть метода (как его проводят)
   
3. 
   Какие заболевания можно диагносцировать этим методом, привести примеры (генные, хромосомные болезни)
   

Какой методы надо использовать для диагностики болезни Дауна, Клайнфельтера, Патау, фенилкетонурии?

Ответ:

1.Для диагностики применяют цитогенетический метод генетики. Количественные и структурные нарушения хромосом определяют под микроскопом.

2.Метод основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных. Материалом для кариотипического анализа чаще всего являются лимфоциты крови. Кровь берется у взрослых из вены, у новорожденных — из пальца, мочки уха или пятки. Лимфоциты культивируются в особой питательной среде, в состав которой, в частности, добавлены вещества, «заставляющие» лимфоциты интенсивно делиться митозом. Через некоторое время в культуру клеток добавляют колхицин. Колхицин останавливает митоз на уровне метафазы. Именно во время метафазы хромосомы являются наиболее конденсированными. Далее клетки переносятся на предметные стекла, сушатся и окрашиваются различными красителями. Окраска может быть а) рутинной (хромосомы окрашиваются равномерно), б) дифференциальной (хромосомы приобретают поперечную исчерченность, причем каждая хромосома имеет индивидуальный рисунок). Рутинная окраска позволяет выявить геномные мутации, определить групповую принадлежность хромосомы, узнать, в какой группе изменилось число хромосом. Дифференциальная

---

окраска позволяет выявить хромосомные мутации, определить хромосому до номера, выяснить вид хромосомной мутации.

   В тех случаях, когда необходимо провести кариотипический анализ плода, для культивирования берутся клетки амниотической (околоплодной) жидкости — смесь фибробластоподобных и эпителиальных клеток.

3.К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие. К числу генных заболеваний относится фенилкетонурия.

---

Смотрите также файлы

• Преподаватель доцент, к ф. м н., доцент Н. Н. Литвинова должность, уч степень, звание подпись, дата инициалы, фамилия отчет о лабораторной работе 6 Процессы установления тока при разрядке и разрядке конденсатора по курсу общая физика.pdf

• Факторы производства. Заработная плата. Формы оплаты труда. Поощрительные системы оплаты труда. Прибыль. Структура прибыли. Рентабельность. Рента. Земельная рента. Научные подходы к категории процент. Основные теории происхождения процента.docx

• Сущность социальной мобильности.docx

• Почему мы используем паритеты покупательной способности, а не обменные курсы при сравнении размеров экономик и оценке международной конкурентоспособности.docx

• Конспекты уроков литературного чтения для 4 класса. Цели.docx