Файл: Учебное пособие технология решения генетических задач.docx

Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов F₁

Этот закон выведен на основании результатов моногибридного скрещивания. Для опытов было взято два сорта гороха, отличающихся друг от друга одной парой признаков — цветом семян: один сорт имел желтую окраску, второй — зеленую. Скрещивающиеся растения были гомозиготными.

Для записи результатов скрещивания Менделем была предложена следующая схема:

А —желтая окраска семян
а — зеленая окраска семян

Р (родители)	АА	аа
Г (гаметы)	А	а
F1 (первое поколение)	Аа (все растения имели желтые семена)

Формулировка закона: при скрещивании организмов, различающихся по одной паре альтернативных признаков, первое поколение единообразно по фенотипу и генотипу.

Второй закон Менделя — закон расщепления

Из семян, полученных при скрещивании гомозиготного растения с желтой окраской семян с растением с зеленой окраской семян, были выращены растения, и путем самоопыления было получено F₂.

Р (F1)	Aa	Aa
Г	А; a	А; a
F2	АА; Аа; Аа; аа  (75% растений имеют доминантный признак,25% — рецессивный)

Формулировка закона: у потомства, полученного от скрещивания гибридов первого поколения, наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении3:1, а по генотипу —1:2:1.

Третий закон Менделя — закон независимого наследования

Этот закон был выведен на основании данных, полученных при дигибридном скрещивании. Мендель рассматривал наследование двух пар признаков у гороха: окраски и формы семян.

В качестве родительских форм Мендель использовал гомозиготные по обоим парам признаков растения: один сорт имел желтые семена с гладкой кожицей

---

, другой — зеленые и морщинистые.

А — желтая окраска семян, а — зеленая окраска семян,
В — гладкая форма, в — морщинистая форма.

Р	ААВВ	аавв
Г	АВ	ав
F1	АаВв 100% (желтые гладкие).

Затем Мендель из семян F₁ вырастил растения и путем самоопыления получил гибриды второго поколения.

Р	АаВв	АаВв
Г	АВ, Ав, аВ, ав	АВ, Ав, аВ, ав
F2	Для записи и определения генотипов используется решетка Пеннета Гаметы АВ Ав аВ ав АВ ААВВ ААВв АаВВ АаВв Ав ААВв Аавв АаВв Аавв аВ АаВВ АаВв ааВВ ааВв ав АаВв Аавв ааВв аавв

В F₂ произошло расщепление на 4 фенотипических класса в соотношении 9:3:3:1. 9/16 всех семян имели оба доминантных признака (желтые и гладкие), 3/16 — первый доминантный и второй рецессивный (желтые и морщинистые), 3/16 — первый рецессивный и второй доминантный (зеленые и гладкие), 1/16 — оба рецессивных признака (зеленые и морщинистые).

При анализе наследования каждой пары признаков получаются следующие результаты. В F₂ 12 частей желтых семян и 4 части зеленых семян, т.е. соотношение 3:1. Точно такое же соотношение будет и по второй паре признаков (форме семян).

Формулировка закона: при скрещивании организмов, отличающихся друг от друга двумя и более парами альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всевозможных сочетаниях.

Третий закон Менделя выполняется только в том случае, если гены находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Закон (гипотеза) «чистоты» гамет

---

При анализе признаков гибридов первого и второго поколений Мендель установил, что рецессивный ген не исчезает и не смешивается с доминантным. В F₂ проявляются оба гена, что возможно только в том случае, если гибриды F₁ образуют два типа гамет: одни несут доминантный ген, другие — рецессивный. Это явление и получило название гипотезы чистоты гамет: каждая гамета несет только один ген из каждой аллельной пары. Гипотеза чистоты гамет была доказана после изучения процессов, происходящих в мейозе.

Гипотеза «чистоты» гамет — это цитологическая основа первого и второго законов Менделя. С ее помощью можно объяснить расщепление по фенотипу и генотипу.

Анализирующее скрещивание

Этот метод был предложен Менделем для выяснения генотипов организмов с доминантным признаком, имеющих одинаковый фенотип. Для этого их скрещивали с гомозиготными рецессивными формами.

Если в результате скрещивания все поколение оказывалось одинаковым и похожим на анализируемый организм, то можно было сделать вывод: исходный организм является гомозиготным по изучаемому признаку.

Если в результате скрещивания в поколении наблюдалось расщепление в соотношении 1:1, то исходный организм содержит гены в гетерозиготном состоянии.

Наследование групп крови (система АВ0)

Наследование групп крови в этой системе является примером множественного аллелизма (это существование у вида более двух аллелей одного гена). В человеческой популяции имеется три гена (i⁰, I^А, I^В), кодирующие белки-антигены эритроцитов, которые определяют группы крови людей. В генотипе каждого человека содержится только два гена, определяющих его группу крови: первая группа i⁰i⁰; вторая I^Аi⁰ и I^АI^А; третья I^ВI^В и I^Вi⁰ и четвертая I^АI^В.

Наследование признаков, сцепленных с полом

У большинства организмов пол определяется во время оплодотворения и зависит от набора хромосом. Такой способ называют хромосомным определением пола. У организмов с таким типом определения пола есть аутосомы и половые хромосомы — Y и Х.

У млекопитающих (в т.ч. у человека) женский пол обладает набором половых хромосом ХХ, мужской пол — ХY. Женский пол называют гомогаметным (образует один тип гамет); а мужской — гетерогаметным (образует два типа гамет). У птиц и бабочек гомогаметным полом являются самцы (ХХ), а гетерогаметным — самки (ХY).

---

В  задания ГИА включены задачи только на признаки, сцепленные с Х-хромосомой. В основном они касаются двух признаков человека: свертываемость крови (Х^Н — норма; X^h — гемофилия), цветовое зрение (Х^D — норма, X^d — дальтонизм). Гораздо реже встречаются задачи на наследование признаков, сцепленных с полом, у птиц.

У человека женский пол может быть гомозиготным или гетерозиготным по отношению к этим генам. Рассмотрим возможные генетические наборы у женщины на примере гемофилии (аналогичная картина наблюдается при дальтонизме): Х^НХ^Н — здорова; Х^НX^h — здорова, но является носительницей; Х^hХ^h — больна. Мужской пол по этим генам является гомозиготным, т.к. Y-хромосома не имеет аллелей этих генов: Х^НY — здоров; X^hY — болен. Поэтому чаще всего этими заболеваниями страдают мужчины, а женщины являются их носителями.

3. 
   Закон Моргана
   

Число признаков организма многократно превышает число хромосом. Следовательно, в одной хромосоме располагается множество генов. Наследование признаков, гены которых находятся в одной паре гомологичных хромосом, называется сцепленным наследованием (закон Моргана). Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом.

3. 
   Правила при решении задач по генетике.
   

Правило первое. Если при скрещивании двух фенотипически одинаковых особей в их потомстве наблюдается расщепление признаков, то эти особи гетерозиготны.

Правило второе. Если в результате скрещивания особей, отличающихся фенотипически по одной паре признаков, получается потомство, у которого наблюдается расщепление по этой же паре признаков, то одна из родительских особей гетерозиготна, а другая – гомозиготна по рецессивному признаку.

Правило третье. Если при скрещивании фенотипически одинаковых особей (по одной паре признаков) в первом поколении гибридов происходит расщепление признаков на три фенотипические группы в отношениях 1:2:1 , то это свидетельствует о неполном доминировании и о том, что родительские особи гетерозиготны.

---

Правило четвертое. Если при скрещивании двух фенотипически одинаковых особей в потомстве происходит расщепление признаков в соотношении 9:3:3:1, то исходные особи были дигетерозиготны.

Правило пятое. Если при скрещивании двух фенотипически одинаковых особей в потомстве происходит расщепление признаков в соотношении 9:3:4 9:6:1 , 9:7 , 12:3:1, то это свидетельствует о взаимодействии генов, а расщепление в отношениях 12:3:1, 13:3 и 15:1 – об эпистатическом взаимодействии генов.

3. 
   Список доминантных и рецессивных признаков человека
   

в этом списке приведены основные признаки человека и их доминантность/рецессивность.

Доминантный	Рецессивный
Кожа
Нормальная пигментация кожи, глаз, волос	Альбинизм
Смуглая кожа	Светлая кожа
Нормальный цвет кожи	Пегая пятнистость (белопегость)
Пигментированное пятно в области крестца	Отсутствует
Кожа толстая	Кожа тонкая
Зрение
Близорукость	Нормальное зрение
Дальнозоркость	нормальное зрение
Нормальное зрение	Ночная слепота
Цветовое зрение	Дальтонизм
Отсутствие катаракты	Катаракта
Отсутствие косоглазия	Косоглазие
Рост
Низкий рост (ниже 165 см)	Нормальный рост
Руки
Нормальное число пальцев	Полидактилия (добавочные пальцы)
Нормальная длина пальцев	Брахидактилия (короткие пальцы)
Праворукость	Леворукость
Нормальное строение пальца	Большой палец руки толстый и короткий (расплющенный)
Ногти тонкие и плоские	Нормальные
Ногти очень твердые	Нормальные
Узоры на коже пальцев эллиптические	Узоры на коже пальцев циркулярные
Ноги
Норма	Предрасположенность к варикозному расширению вен
Второй палец ноги длиннее большого	Второй палец ноги короче
Повышенная подвижность большого пальца	Норма
Слух
Нормальный слух	Врожденная глухота
Процессы в организме
Нормальное усвоение глюкозы	Сахарный диабет
Нормальная свёртываемость крови	Гемофилия
Черты лица
Веснушки	Отсутствие веснушек
Круглая форма лица (R–)	Квадратная форма лица (rr)
Круглый подбородок (K–)	Квадратный подбородок (kk)
Ямочка на подбородке (А–)	Отсутствие ямочки (аа)
Ямочки на щеках (D–)	Отсутствие ямочек (dd)
Густые брови (B–)	Тонкие брови (bb)
Брови не соединяются (N–)	Брови соединяются (nn)
Длинные ресницы (L–)	Короткие ресницы (ll)
Волосы
Тёмные	Светлые
Не рыжие	Рыжие
Кучерявые	Волнистые
Волнистые (???)	Прямые
Облысение (у мужчин)	Норма
Норма	Облысение (у женщин)
Норма	Белая прядь
Преждевременное поседение	Норма
Обильная волосатость тела	Мало волос на теле
Норма	Широкие пушистые брови
Нос
Круглый нос (G–)	Заострённый нос (gg)
Круглые ноздри (Q–)	Узкие ноздри (qq)
Высокая и узкая переносица	Низкая и широкая переносица
Нос с горбинкой	Прямая или согнутая переносица
Кончик носа направлен прямо	Курносый нос
Рот
Способность загибать язык назад	Нет
Способность свертывать язык трубочкой	Нет
Отсутствие зубов при рождении	Зубы при рождении
Выступающие вперед зубы и челюсти	Зубы и челюсти не выступают
Щель между резцами	Отсутствует
Предрасположенность к кариесу зубов	Норма
Полные губы	Тонкие губы
Норма	Габсбургская губа
Уши
Острая верхушка уха (дарвиновский бугорок имеется)	Отсутствует
Свободная мочка уха (S–)	Сросшаяся мочка уха (ss)
Кровь
Группы крови А, В и O	Группа крови AB
Наличие резус-фактора (Rh+)	Отсутствие резус-фактора (Rh-)

---