При болезни Хантингтона отмечаются атрофия хвостатого ядра, дегенерация шипиковых нейронов в медиальных отделах полосатого тела, а также снижение уровня таких нейромедиаторов, как гамма-аминомасляная кислота (ГАМК) и субстанция Р.

Болезнь Хантингтона развивается вследствие мутации гена huntingtin (HTT) (на 4-й хромосоме), вызывающей патологическое увеличение в молекуле ДНК числа CAG-копий, кодирующих аминокислоту глутамин. В результате этого на основе гена синтезируется крупный белок хантингтин, имеющий в своем составе удлиненную цепочку из глутаминовых остатков, накапливающихся внутри нейронов и приводящих к развитию заболевания, патогенез которого окончательно не известен. Чем больше содержится CAG-копий, тем раньше дебютирует заболевание и сильнее выражены его симптомы (фенотип). Количество этих копий может увеличиваться в последующих поколениях, и тем самым приводить к более тяжелым фенотипам заболевания в семье (так называемая антиципация).

Клинические проявления

Симптомы болезни Хантингтона развиваются постепенно, начинаясь, в зависимости от фенотипа, как правило, в возрасте от 35 до 40 лет.

Деменция и психические нарушения (например, депрессия, апатия, раздражительность, ангедония, асоциальное поведение, биполярные или шизофреноподобные расстройства) могут развиваться как до, так и одновременно с двигательными нарушениями.

Появляются патологические движения; они включают в себя хорею, миоклонические судороги и псевдотики (обусловленные туреттизмом). Туреттизм относится к Туретто-подобным симптомам, возникающим в результате неврологических расстройств или использования лекарственных средств.

Типичные проявления: причудливая, "кукольная" походка, гримасничанье, неспособность сознательно быстро двигать глазами, не мигая или не кивая головой (глазодвигательная апраксия), неспособность доводить целенаправленные движения до конца (непостоянство движений), например, при попытке высунуть язык, или сделать хватательное движение.

По мере прогрессирования болезни Хантингтона утрачивается способность ходить, развиваются нарушения глотания, и в итоге - тяжелая деменция. В конечном счете большинство пациентов нуждается в наблюдении в учреждениях психиатрического профиля. Смерть наступает, как правило, спустя 13–15 лет от появления симптомов заболевания.

Диагностика

• 
  Клинический осмотр, результаты которого необходимо подтвердить генетическим тестированием
  
• 
  Нейротомография
  

---

Диагностика болезни Хантингтона основывается на характерных для заболевания симптомах при наличии семейного анамнеза и подтверждается генетическим тестированием, которое измеряет количество повторений CAG

Методами визуализации в головном мозге выявляют атрофию хвостатого ядра, и часто - некоторую степень атрофии коры головного мозга, в основном в лобной доле.

Лечение

• 
  Поддерживающие меры
  
• 
  Генетическое консультирование родственников
  

---

Смотрите также файлы

• Деятельность юнеско по сохранению историкокультурного наследия человечества. Крупнейшие музеи мира сокровищница исторической памяти человечества.docx

• Самооценка её уровни, формирование и способы корректировки.docx

• Руководство необходимо не только в рамках производственной сферы. Работа с персоналом, создание новых филиалов, ведение научных разработок, одним словом, каждый аспект деятельности требует постоянного управления.docx

• Удмуртской Республики Удмуртский республиканский социальнопедагогический колледж.docx

• Ребенок и книга Л. М. Гурович, Л. Б. Бе.doc