Файл: Биология в 2кн_кн1_Ярыгин Васильева и др_Учебник_2003 -432с.doc
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 08.06.2025
Просмотров: 13765
Скачиваний: 3
СОДЕРЖАНИЕ
В.Н. Ярыгин, в.И. Васильева, и.Н. Волков, в.В. Синелыцикова
1.2. Стратегия жизни. Приспособление, прогресс, энергетическое и информационное обеспечение
1.5. Происхождение эукариотической клетки
1.6. Возникновение многоклеточности
1.7. Иерархическая система. Уровни организации жизни
1.8. Проявление главных свойств жизни на разных уровнях ее организации
1.9. Особенности проявления биологических закономерностей у людей. Биосоциальная природа человека
Клеточный и молекулярно-генетический уровни организации жизни — основа жизнедеятельности организмов
Клетка —элементарная единица живого
2.2. Типы клеточной организации
2.3. Структурно-функциональная организация эукариотической клетки
2.3.1. Принцип компартментации. Биологическая мембрана
2.3.2.Строение типичной клетки многоклеточного организма
2.3.4.Внутриклеточный поток энергии
2.3.5.Внутриклеточный поток веществ
2.3.6.Другие внутриклеточные механизмы общего значения
2.3.7.Клетка как целостная структура. Коллоидная система протоплазмы
2.4. Закономерности существования клетки во времени
2.4.2.Изменения клетки в митотическом цикле
Глава 3 структурно-функциональная организация генетического материала
3.1. Наследственность и изменчивость — фундаментальные свойства живого
3.3. Общие свойства генетического материала и уровни организации генетического аппарата
3.4. Генный уровень организации генетического аппарата
3.4.1.Химическая организация гена
3.4.1.1. Структура днк. Модель Дж. Уотсона и ф. Крика
3.4.1.2. Способ записи генетической информации в молекуле днк. Биологический код и его свойства
3.4.2Свойства днк как вещества наследственности и изменчивости
3.4.2.1. Самовоспроизведение наследственного материала. Репликация днк
3.4.2.3. Изменения нуклеотидных последовательностей днк. Генные мутации
3.4.2.4. Элементарные единицы изменчивости генетического материала. Мутон. Рекон.
3.4.2.5. Функциональная классификация генных мутаций
3.4.2.6. Механизмы, снижающие неблагоприятный эффект генных мутаций
3.4.3.Использование генетической информации в процессах жизнедеятельности
3.4.3.1. Роль рнк в реализации наследственной информации
3.4.3.2. Особенности организации и экспрессии генетической информации у про- и эукариот
3.4.4.Функциональная характеристика гена
3.4.5.Биологическое значение генного уровня организации наследственного материала
3.5. Хромосомный уровень организации генетического материала
3.5.1.Некоторые положения хромосомной теории наследственности
3.5.2.Физико-химическая организация хромосом эукариотической клетки
3.5.2.1. Химический состав хромосом
3.5.2.2. Структурная организация хроматина
3.5.2.4. Особенности пространственной организации генетического материала в прокариотической клетке
3.5.3.1. Самовоспроизведение хромосом в митотическом цикле клеток
3.5.3.2. Распределение материала материнских хромосом между дочерними клетками в митозе
3.5.3.3. Изменения структурной организации хромосом. Хромосомные мутации
3.5.4.Значение хромосомной организации в функционировании и наследовании генетического аппарата
3.5.5.Биологическое значение хромосомного уровня организации наследственного материала
3.6. Геномный уровень организации наследственного материала
3.6.1.Геном. Генотип. Кариотип
3.6.2.Проявление свойств наследственного материала на геномном уровне его организации
3.6.2.1. Самовоспроизведение и поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений клеток
3.6.2.2. Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений организмов
3.6.2.3. Рекомбинация наследственного материала в генотипе. Комбинативная изменчивость
3.6.2.4. Изменения геномной организации наследственного материала. Геномные мутации
3.6.3.Особенности организации наследственного материала
3.6.4.1. Геном предполагаемого общего предка про- и эукариот
3.6.4.2. Эволюция прокариотического генома
3.6.4.3. Эволюция эукариотического генома
3.6.4.4. Подвижные генетические элементы
3.6.4.5. Роль горизонтального переноса генетического материала в эволюции генома
3.6.5.Характеристика генотипа как сбалансированной по дозам системы взаимодействующих генов
3.6.5.1. Значение сохранения дозового баланса генов в генотипе для формирования нормального фенотипа
3.6.5.2. Взаимодействия между генами в генотипе
3.6.6.Регуляция экспрессии генов на геномном уровне организации наследственного материала
3.6.6.1. Общие принципы генетического контроля экспрессии генов
3.6.6.2. Роль негенетических факторов в регуляции генной активности
3.6.6.3. Регуляция экспрессии генов у прокариот
3.6.6.4. Регуляция экспрессии генов у эукариот
3.6.7.Биологическое значение геномного уровня организации наследственного материала
И молекулярно-генетические механизмы обеспечения свойств наследственности
4.1. Молекулярно-генетические механизмы наследственности и изменчивости у человека
4.2. Клеточные механизмы обеспечения наследственности и изменчивости у человека
Раздел III онтогенетический уровень организации живого
5.1. Способы и формы размножения
5.2.1.Чередование поколений с бесполым и половым размножением
5.4. Чередование гаплоидной и диплоидной фаз жизненного цикла
5.5. Пути приобретения организмами биологической информации
6.1.1.Модификационная изменчивость
6.1.2.Роль наследственных и средовых факторов в определении половой принадлежности организма
6.1.2.1. Доказательства генетического определения признаков пола
6.1.2.2. Доказательства роли факторов среды в развитии признаков пола
6.2. Реализация наследственной информации в индивидуальном развитии. Мультигенные семейства
6.3. Типы и варианты наследования признаков
6.3.1.Закономерности наследования признаков, контролируемых ядерными генами
6.3.1.1. Моногенное наследование признаков. Аутосомное и сцепленное с полом наследование
6.3.1.2. Одновременное наследование нескольких признаков. Независимое и сцепленное наследование
6.3.1.3. Наследование признаков, обусловленных взаимодействием неаллельных генов
6.3.2.Закономерности наследования внеядерных генов. Цитоплазматическое наследование
6.4. Роль наследственности и среды
6.4.1.Наследственные болезни человека
6.4.1.2. Генные(или менделевские)болезни
6.4.1.3. Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением
6.4.1.4. Болезни с нетрадиционным типом наследования
Связанные с экспансией тринуклеотидных повторов
6.4.2.Особенности человека как объекта генетических исследований
6.4.3.Методы изучения генетики человека
6.4.3.1. Генеалогический метод
6.4.3.3. Популяционно-статистический метод
6.4.3.4. Методы дерматоглифики и пальмоскопии
6.4.3.5. Методы генетики соматических клеток
6.4.3.6. Цитогенетичвский метод
6.4.3.8. Методы изучения днк в генетических исследованиях
6.4.4.Пренатальная диагностика наследственных заболеваний
6.4.5.Медико-генетическое консультирование
Глава 7 периодизация онтогенеза
7.1. Этапы. Периоды и стадии онтогенеза
7.2. Видоизменения периодов онтогенеза, имеющие экологическое и эволюционное значение
7.3. Морфофизиологические и эволюционные особенности яиц хордовых
7.4. Оплодотворение и партеногенез
7.5.3.Образование органов и тканей
7.5.4.Провизорные органы зародышей позвоночных
7.6. Эмбриональное развитие млекопитающих и человека
7.6.1.Периодизация и раннее эмбриональное развитие
7.6.2.Примеры органогенезов человека, отражающих эволюцию вида
Глава 8 закономерности индивидуального развития организмов
В биологии индивидуального развития
8.2.7.Генетический контроль развития
8.3.5.Интегрированность онтогенеза
8.5. Старость и старение. Смерть как биологическое явление
8.5.1.Изменение органов и систем органов в процессе старения
8.5.2.Проявление старения на молекулярном, субклеточном и клеточном уровнях
8.6. Зависимость проявления старения от генотипа, условий и образа жизни
У различных видов млекопитающих животных
8.6.2.Влияние на процесс старения условий жизни
8.6.3.Влияние на процесс старения образа жизни
8.6.4.Влияние на процесс старения эндоэкологической ситуации
8.7. Гипотезы, объясняющие механизмы старения
8.8. Введение в биологию продолжительности жизни людей
8.8.1.Статистический метод изучения закономерностей продолжительности жизни
Глава 9 роль нарушений механизмов онтогенеза в патологии человека
9.2. Классификация врожденных пороков развития
9.3. Значение нарушения механизмов онтогенеза в формировании пороков развития
В. Область репликационной вилки в молекуле ДНК
В процессе синтеза репликационные вилки движутся вдоль материнской спирали в противоположных направлениях, захватывая все новые зоны.
Разделение спирально закрученных цепей родительской ДНК ферментом геликазой вызывает появление супервитков перед репликационной вилкой. Это объясняется тем, что при расхождении каждых 10 пар нуклеотидов, образующих один виток спирали, родительская ДНК должна совершить один полный оборот вокруг своей оси. Следовательно, для продвижения репликационной вилки вся молекула ДНК перед ней должна была бы быстро вращаться, что потребовало бы большой затраты энергии. В действительности это не наблюдается благодаря особому классу белков, называемых ДНК-топоизомеразами. Топоизомераза разрывает одну из цепей ДНК, что дает ей возможность вращаться вокруг второй цепи. Это ослабляет накопившееся напряжение в двойной спирали ДНК (рис. 3.9).
К высвобождающимся водородным связям нуклеотидных последовательностей разделенных родительских цепей присоединяются свободные нуклеотиды из нуклеоплазмы, где они присутствуют в виде дезоксирибонуклеозидгрифосфатов: дАТФ, дГТФ, дЦТФ, дТТФ. Комплементарный нуклеозидтрифосфат образует водородные связи с определенным основанием материнской цепи ДНК. Затем при участии фермента ДНК-полимеразы он связывается фосфодиэфирной связью с предшествующим нуклеотидом вновь синтезируемой цепи, отдавая при этом неорганический пирофосфат (рис. 3.10).
Поскольку ДНК-полимераза присоединяет очередной нуклеотид к ОН-группе в 3'-положении предшествующего нуклеотида, цепь постепенно удлиняется на ее 3'-конце.
Особенностью ДНК-полимеразы является ее неспособность начать синтез новой полинуклеотидной цепи путем простого связывания двух нуклеозидтрифосфатов: необходим 3'-ОН-конец какой-либо полинуклеотидной цепи, спаренной с матричной цепью ДНК, к которой ДНК-полимераза может лишь добавлять новые нуклеотиды. Такую полинук-леотиднуй цепь называют затравкой или праймером.
Роль затравки для синтеза полинуклеотидных цепей ДНК в ходе репликации выполняют короткие последовательности РНК, образуемые при участии фермента РНК-праймазы (рис. 3.11). Указанная особенность ДНК-полимеразы означает, что матрицей при репликации может служить лишь цепь ДНК, несущая спаренную с ней затравку, которая имеет свободный 3'-ОН-конец.
Рис. 3.9. Разрыв одной из цепей ДНК
с помощью фермента ДНК-топоизомеразы:
I — ДНК-топоизомераза образует ковалентаую связь с одной из фосфатных групп ДНК (верхняя цепь); II — в результате разрыва фосфодиэфирной связи в одной полинуклеотидной цепи вокруг соответствующей ей связи другой цепи осуществляется вращение, которое снимает напряжение, вызванное расхождением двух цепей ДНК в области репликационной вилки; III — после снятия напряжения в спирали ДНК происходит спонтанное отделение ДНК-топоизомеразы и восстановление фосфодиэфирной связи в цепи ДНК
Способность ДНК-полимеразы осуществлять сборку полинуклеотида в направлении от 5'- к 3' -концу при антипараллельном соединении двух цепей ДНК означает, что процесс репликации должен протекать на них по-разному. Действительно, если на одной из матриц (3' → 5') сборка новой цепи происходит непрерывно от 5'- к 3'-концу и она постепенно удлиняется на 3'-конце, то другая цепь, синтезируемая на матрице (5' → 3'), должна была бы расти от 3'- к 5'-концу. Это противоречит направлению действия фермента ДНК-полимеразы.
Рис. 3.10. Присоединение очередного нуклеотида к дочерней цепи ДНК, синтезируемой при участии ДНК-полимеразы:
ФФ—пирофосфат
В настоящее время установлено, что синтез второй цепи ДНК осуществляется короткими фрагментами (фрагменты Оказаки) также в направлении от 5'- к 3'-концу (по типу шитья «назад иголкой»). У прокариот фрагменты Оказаки содержат от 1000 до 2000 нуклеотидов, у эукариот они значительно короче (от 100 до 200 нуклеотидов). Синтезу каждого такого фрагмента предшествует образование РНК-затравки длиной около 10 нуклеотидов. Вновь образованный фрагмент с помощью фермента ДНК-лигазы соединяется с предшествующим фрагментом после удаления его РНК-затравки (рис. 3.12, А).
В связи с указанными особенностями репликационная вилка является асимметричной. Из двух синтезируемых дочерних цепей одна строится непрерывно, ее синтез идет быстрее и эту цепь называют лидирующей. Синтез другой цепи идет медленнее, так как она собирается из отдельных фрагментов,требующих образования, а затем удаления РНК-затравки. Поэтому такую цепь называют запаздывающей (отстающей). Хотя отдельные фрагменты образуются в направлении 5' → 3', в целом эта цепь растет в направлении 3' → 5' (рис. 3.12, А).
В виду того, что от локуса ori как правило начинаются две репликационные вилки, идущие в противоположных направлениях, синтез лидирующих цепей в них идет на разных цепях материнской ДНК (рис 3.12, Б).
Конечным результатом процесса репликации является образование двух молекул ДНК, нуклеотидная последовательность которых идентична таковой в материнской двойной спирали ДНК.
Рис. 3.11. Схема реакции синтеза короткой РНК-затравки,
катализируемой РНК-праймазой
Рассмотренная последовательность событий, происходящих в ходе репликативного синтеза, предполагает участие целой системы ферментов: геликазы, топоизомеразы, дестабилизирующих белков, ДНК-полимеразы и других, совместно действующих в области репликационной вилки (рис 3.13).
Репликация ДНК у про- и эукариот в основных чертах протекает сходно, однако, скорость синтеза у эукариот (около 100 нуклеотидов/с) на порядок ниже, чем у прокариот (1000 нуклеотидов/с). Причиной этого может быть образование ДНК эукариот достаточно прочных соединений с белками (см. гл 3.5.2. ), что затрудняет ее деспирали-зацию, необходимую для осуществления репликативного синтеза.
Фрагмент ДНК от точки начала репликации до точки ее окончания образует единицу репликации — репликон. Однажды начавшись в точке начала (локус on), репликация продолжается до тех пор, пока весь репликон не будет дуплицирован. Кольцевые молекулы ДНК прокариотических клеток имеют один локус on и представляют собой целиком отдельные репликоны. Эукариотические хромосомы содержат большое число репликонов. В связи с этим удвоение молекулы ДНК, расположенной вдоль эукариотической хромосомы, начинается в нескольких точках. В разных репликонах удвоение может идти в разное время или одновременно.
Рис. 3.12. Синтез двух дочерних цепей ДНК
на разных цепях материнской молекулы
А. В связи с антипараллельностью цепей ДНК синтез дочерних цепей идет по-разному, на верхней материнской цепи дочерняя цель синтезируется непрерывно—лидирующая цепь, на нижней материнской цепи дочерняя цепь собирается из фрагментов Оказаки —отстающая цепь
Б. Синтез лидирующих цепей в раэнонаправленных вилках происходит на разных цепях материнской ДНК
3.4.2.2. Механизмы сохранения нуклеогидной последовательности днк. Химическая стабильность. Репликация. Репарация
Для поддержания главных характеристик клетки или организма на протяжении их жизни, а также в ряду поколений наследственный материал должен отличаться устойчивостью к внешним воздействиям или должны существовать механизмы коррекции возникающих в нем изменений. В живой природе используются оба фактора. Третьим фактором является точность копирования нуклеотидных последовательностей материнской ДНК в процессе ее репликации.
Рис. 3. 13. Белки, участвующие в процессе репликации ДНК
ДНК-геликаза расплетает двойную спираль ДНК, разделяя ее полинуклеотидные цепи; дестабилизирующие белки выпрямляют участок цепи ДНК; ДНК-топоизомераза разрывает фосфодиэфирную связь в одной из полинуглеотидных цепей ДНК, снимая напряжение, вызываемое расплетенисм спирали и расхождением цепей в репликационной вилке; РНК-праймаза синтезирует РНК-затравки для дочерней цепи и для каждого фрагмента Оказаки; ДНК-полимераза осуществляет непрерывный синтез лидирующей цепи и синтез фрагментов Оказаки отстающей цепи; ДНК-лигаза сшивает фрагменты Оказаки после удаления РНК-затравки
По реакционной способности молекулы ДНК относятся к категории химически инертных веществ. Известно, что роль вещества наследственности может выполнять не только ДНК, но и РНК (некоторые вирусы). Считают, что выбор в пользу ДНК обусловлен ее более низкой по сравнению с РНК реакционной способностью.
Рассмотренный выше механизм репликации отличается чрезвычайно высокой точностью воспроизведения структуры ДНК. При удвоении ДНК ошибки возникают в среднем с частотой 1·10-6 комплементарных пар оснований.
В поддержании высокой точности репликации важная роль принадлежит прежде всего ферменту ДНК-полимеразе. Этот фермент осуществляет отбор необходимых нуклеотидов из числа имеющихся в ядерном соке нуклеозидтрифосфатов (АТФ, ТТФ, ГТФ, ЦТФ), точное присоединение их к матричной цепи ДНК и включение в растущую дочернюю цепь (см. рис. 3.10). Частота включения неправильных нуклеотидов на этой стадии составляет 1·10-5 пар оснований.
Такие ошибки в работе ДНК-полимеразы связаны с возникновением измененных форм азотистых оснований, которые образуют «незаконные» пары с основаниями материнской цепи. Например, измененная форма цитозина вместо гуанина связывается водородными связями с аденином. В результате в растущую цепь ДНК включается ошибочный нуклеотид. Быстрый переход измененной формы такого основания в обычную нарушает его связывание с матрицей, появляется неспаренный 3'-ОН-конец растущей цепи ДНК. В этой ситуации включается механизм самокоррекции, осуществляемый ДНК-полимеразой (или тесно связанным с ней ферментом — редактирующей эндонуклеазой). Самокоррекция заключается в отщеплении ошибочно включенного в цепь ДНК нуклеотида, не спаренного с матрицей (рис. 3.14). Следствием самокоррекции является снижение частоты ошибок в 10 раз (с 10-5 до 10-6).