Файл: Биология в 2кн_кн1_Ярыгин Васильева и др_Учебник_2003 -432с.doc
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 08.06.2025
Просмотров: 13754
Скачиваний: 3
СОДЕРЖАНИЕ
В.Н. Ярыгин, в.И. Васильева, и.Н. Волков, в.В. Синелыцикова
1.2. Стратегия жизни. Приспособление, прогресс, энергетическое и информационное обеспечение
1.5. Происхождение эукариотической клетки
1.6. Возникновение многоклеточности
1.7. Иерархическая система. Уровни организации жизни
1.8. Проявление главных свойств жизни на разных уровнях ее организации
1.9. Особенности проявления биологических закономерностей у людей. Биосоциальная природа человека
Клеточный и молекулярно-генетический уровни организации жизни — основа жизнедеятельности организмов
Клетка —элементарная единица живого
2.2. Типы клеточной организации
2.3. Структурно-функциональная организация эукариотической клетки
2.3.1. Принцип компартментации. Биологическая мембрана
2.3.2.Строение типичной клетки многоклеточного организма
2.3.4.Внутриклеточный поток энергии
2.3.5.Внутриклеточный поток веществ
2.3.6.Другие внутриклеточные механизмы общего значения
2.3.7.Клетка как целостная структура. Коллоидная система протоплазмы
2.4. Закономерности существования клетки во времени
2.4.2.Изменения клетки в митотическом цикле
Глава 3 структурно-функциональная организация генетического материала
3.1. Наследственность и изменчивость — фундаментальные свойства живого
3.3. Общие свойства генетического материала и уровни организации генетического аппарата
3.4. Генный уровень организации генетического аппарата
3.4.1.Химическая организация гена
3.4.1.1. Структура днк. Модель Дж. Уотсона и ф. Крика
3.4.1.2. Способ записи генетической информации в молекуле днк. Биологический код и его свойства
3.4.2Свойства днк как вещества наследственности и изменчивости
3.4.2.1. Самовоспроизведение наследственного материала. Репликация днк
3.4.2.3. Изменения нуклеотидных последовательностей днк. Генные мутации
3.4.2.4. Элементарные единицы изменчивости генетического материала. Мутон. Рекон.
3.4.2.5. Функциональная классификация генных мутаций
3.4.2.6. Механизмы, снижающие неблагоприятный эффект генных мутаций
3.4.3.Использование генетической информации в процессах жизнедеятельности
3.4.3.1. Роль рнк в реализации наследственной информации
3.4.3.2. Особенности организации и экспрессии генетической информации у про- и эукариот
3.4.4.Функциональная характеристика гена
3.4.5.Биологическое значение генного уровня организации наследственного материала
3.5. Хромосомный уровень организации генетического материала
3.5.1.Некоторые положения хромосомной теории наследственности
3.5.2.Физико-химическая организация хромосом эукариотической клетки
3.5.2.1. Химический состав хромосом
3.5.2.2. Структурная организация хроматина
3.5.2.4. Особенности пространственной организации генетического материала в прокариотической клетке
3.5.3.1. Самовоспроизведение хромосом в митотическом цикле клеток
3.5.3.2. Распределение материала материнских хромосом между дочерними клетками в митозе
3.5.3.3. Изменения структурной организации хромосом. Хромосомные мутации
3.5.4.Значение хромосомной организации в функционировании и наследовании генетического аппарата
3.5.5.Биологическое значение хромосомного уровня организации наследственного материала
3.6. Геномный уровень организации наследственного материала
3.6.1.Геном. Генотип. Кариотип
3.6.2.Проявление свойств наследственного материала на геномном уровне его организации
3.6.2.1. Самовоспроизведение и поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений клеток
3.6.2.2. Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений организмов
3.6.2.3. Рекомбинация наследственного материала в генотипе. Комбинативная изменчивость
3.6.2.4. Изменения геномной организации наследственного материала. Геномные мутации
3.6.3.Особенности организации наследственного материала
3.6.4.1. Геном предполагаемого общего предка про- и эукариот
3.6.4.2. Эволюция прокариотического генома
3.6.4.3. Эволюция эукариотического генома
3.6.4.4. Подвижные генетические элементы
3.6.4.5. Роль горизонтального переноса генетического материала в эволюции генома
3.6.5.Характеристика генотипа как сбалансированной по дозам системы взаимодействующих генов
3.6.5.1. Значение сохранения дозового баланса генов в генотипе для формирования нормального фенотипа
3.6.5.2. Взаимодействия между генами в генотипе
3.6.6.Регуляция экспрессии генов на геномном уровне организации наследственного материала
3.6.6.1. Общие принципы генетического контроля экспрессии генов
3.6.6.2. Роль негенетических факторов в регуляции генной активности
3.6.6.3. Регуляция экспрессии генов у прокариот
3.6.6.4. Регуляция экспрессии генов у эукариот
3.6.7.Биологическое значение геномного уровня организации наследственного материала
И молекулярно-генетические механизмы обеспечения свойств наследственности
4.1. Молекулярно-генетические механизмы наследственности и изменчивости у человека
4.2. Клеточные механизмы обеспечения наследственности и изменчивости у человека
Раздел III онтогенетический уровень организации живого
5.1. Способы и формы размножения
5.2.1.Чередование поколений с бесполым и половым размножением
5.4. Чередование гаплоидной и диплоидной фаз жизненного цикла
5.5. Пути приобретения организмами биологической информации
6.1.1.Модификационная изменчивость
6.1.2.Роль наследственных и средовых факторов в определении половой принадлежности организма
6.1.2.1. Доказательства генетического определения признаков пола
6.1.2.2. Доказательства роли факторов среды в развитии признаков пола
6.2. Реализация наследственной информации в индивидуальном развитии. Мультигенные семейства
6.3. Типы и варианты наследования признаков
6.3.1.Закономерности наследования признаков, контролируемых ядерными генами
6.3.1.1. Моногенное наследование признаков. Аутосомное и сцепленное с полом наследование
6.3.1.2. Одновременное наследование нескольких признаков. Независимое и сцепленное наследование
6.3.1.3. Наследование признаков, обусловленных взаимодействием неаллельных генов
6.3.2.Закономерности наследования внеядерных генов. Цитоплазматическое наследование
6.4. Роль наследственности и среды
6.4.1.Наследственные болезни человека
6.4.1.2. Генные(или менделевские)болезни
6.4.1.3. Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением
6.4.1.4. Болезни с нетрадиционным типом наследования
Связанные с экспансией тринуклеотидных повторов
6.4.2.Особенности человека как объекта генетических исследований
6.4.3.Методы изучения генетики человека
6.4.3.1. Генеалогический метод
6.4.3.3. Популяционно-статистический метод
6.4.3.4. Методы дерматоглифики и пальмоскопии
6.4.3.5. Методы генетики соматических клеток
6.4.3.6. Цитогенетичвский метод
6.4.3.8. Методы изучения днк в генетических исследованиях
6.4.4.Пренатальная диагностика наследственных заболеваний
6.4.5.Медико-генетическое консультирование
Глава 7 периодизация онтогенеза
7.1. Этапы. Периоды и стадии онтогенеза
7.2. Видоизменения периодов онтогенеза, имеющие экологическое и эволюционное значение
7.3. Морфофизиологические и эволюционные особенности яиц хордовых
7.4. Оплодотворение и партеногенез
7.5.3.Образование органов и тканей
7.5.4.Провизорные органы зародышей позвоночных
7.6. Эмбриональное развитие млекопитающих и человека
7.6.1.Периодизация и раннее эмбриональное развитие
7.6.2.Примеры органогенезов человека, отражающих эволюцию вида
Глава 8 закономерности индивидуального развития организмов
В биологии индивидуального развития
8.2.7.Генетический контроль развития
8.3.5.Интегрированность онтогенеза
8.5. Старость и старение. Смерть как биологическое явление
8.5.1.Изменение органов и систем органов в процессе старения
8.5.2.Проявление старения на молекулярном, субклеточном и клеточном уровнях
8.6. Зависимость проявления старения от генотипа, условий и образа жизни
У различных видов млекопитающих животных
8.6.2.Влияние на процесс старения условий жизни
8.6.3.Влияние на процесс старения образа жизни
8.6.4.Влияние на процесс старения эндоэкологической ситуации
8.7. Гипотезы, объясняющие механизмы старения
8.8. Введение в биологию продолжительности жизни людей
8.8.1.Статистический метод изучения закономерностей продолжительности жизни
Глава 9 роль нарушений механизмов онтогенеза в патологии человека
9.2. Классификация врожденных пороков развития
9.3. Значение нарушения механизмов онтогенеза в формировании пороков развития
Рис. 3. 19. Мутации по типу замены основания
(дезаминирование азотистых оснований в цепи ДНК):
I — превращение цитозина в урацил, замена Ц—Г-пары на Т—А-пару;
II — превращение метил-цитозина в тимин, замена Ц—Г-пары на Т—А-пару
Из приведенных примеров видно, что изменения структуры молекулы ДНК по типу замены оснований возникают либо до, либо в процессе репликации первоначально в одной полинуклеотидной цепи. Если такие изменения не исправляются в ходе репарации, то при последующей репликации они становятся достоянием обеих цепей ДНК.
Рис. 3.20. Мутации по типу замены оснований
(включение аналога азотистого основания при репликации ДНК)
Следствием замены одной пары комплементарных нуклеотидов на другую является образование нового триплета в нуклеотидной последовательности ДНК, кодирующей последовательность аминокислот в пептидной цепи. Это может и не отразиться на структуре пептида в том случае, если новый триплет будет «синонимом» прежнего, т.е. будет кодировать ту же аминокислоту. Например, аминокислота валин шифруется четырьмя триплетами: ЦАА, ЦАГ, ЦАТ, ЦАЦ. Замена третьего основания в любом из этих триплетов не изменит его смысла (вырожденность генетического кода).
В том случае, когда вновь возникший триплет шифрует другую аминокислоту, изменяются структура пептидной цепи и свойства соответствующего белка. В зависимости от характера и места случившейся замены специфические свойства белка изменяются в разной степени. Известны случаи, когда замена лишь одной аминокислоты в пептиде существенно влияет на свойства белка, что проявляется в изменении более сложных признаков. Примером может служить изменение свойств гемоглобина человека при серповидно-клеточной анемии (рис. 3.21). В таком гемоглобине—(HbS) (в отличие от нормального НbА) — в р-глобиновых цепях в шестом положении глутаминовая кислота заменена валином. Это является следствием замены одного из оснований в триплете, шифрующем глутаминовую кислоту (ЦТТ или ЦТЦ). В результате появляется триплет, шифрующий валин (ЦАТ или ЦАЦ). В данном случае замена одной аминокислоты в пептиде существенно изменяет свойства глобина, входящего в состав гемоглобина (снижается его способность связываться с 02), у человека развиваются признаки серповидно-клеточной анемии.
В некоторых случаях замена одного основания на другое может привести к появлению одного из нонсенс-триплетов (АТТ, АТЦ, АЦТ), не шифрующего никакой аминокислоты. Последствием такой замены будет прерывание синтеза пептидной цепи. Подсчитано, что замены нуклеотидов в одном триплете приводят в 25% случаев к образованию триплетов-синонимов; в 2—3 —бессмысленных триплетов, в 70— 75% —к возникновению истинных генных мутаций.
Таким образом, мутации по типу замены оснований могут возникать как в результате спонтанных изменений структуры основания в одной из цепей уже существующей двойной спирали ДНК, так и в ходе репликации во вновь синтезируемой цепи. В том случае, если эти изменения не исправляются в процессе репарации (или, наоборот, возникают в ходе репарации), они фиксируются в обеих цепях и далее будут воспроизводиться в следующих циклах репликации. Следовательно, важным источником возникновения таких мутаций являются нарушения процессов репликации и репарации.
Мутации со сдвигом рамки считывания. Этот тип мутаций составляет значительную долю спонтанных мутаций. Они происходят вследствие выпадения или вставки в нуклеотидную последовательность ДНК одной или нескольких пар комплементарных нуклеотидов. Большая часть изученных мутаций, вызывающих сдвиг рамки, обнаружена в последовательностях, состоящих из одинаковых нуклеотидов.
Изменению числа нуклеотидных пар в цепи ДНК способствуют воздействия на генетический материал некоторых химических веществ, например акридиновых соединений. Деформируя структуру двойной спирали ДНК, они приводят к вставке дополнительных оснований или их выпадению при репликации. Примером служат мутации, полученные у фага Т4 при воздействии профлавина. Они состоят во включении или удалении всего одной нуклеотидной пары. Важной причиной изменения количества нуклеотидных пар в гене по типу крупных делений (выпадений) может быть рентгеновское облучение. У плодовой мухи, например, известна мутация гена, контролирующего окраску глаза, которая вызывается облучением и состоит в делении порядка 100 нуклеотидных пар.
Рис. 3.21. Плейотропный эффект замены одной аминокислоты в β-цепи гемоглобина человека, приводящей к развитию серповидно-клеточной анемии
Большое число мутаций по типу вставок происходит вследствие включения в последовательность нуклеотидов подвижных генетических элементов — транспозонов. Транспозоны — это достаточно протяженные нуклеотидные последовательности, встроенные в геномы эу- и прокариотических клеток, способные самопроизвольно менять свое положение (см. разд. 3.6.4.3). С определенной вероятностью вставки и делении могут возникать в результате ошибок рекомбинации при неравноценном внутригенном кроссинговере (рис. 3.22).
Рис. 3.22. Мутации со сдвигом рамки считывания (неравноценный обмен при внутригенном кроссинговере):
I — разрывы аллельпых генов в разных участках и обмен фрагментами между ними;
II — выпадение 3-й и 4-й пар нуклеотидов, сдвиг рамки считывания;
III —удвоение 3-й и 4-й пар нуклеотидов, сдвиг рамки считывания
Рис. 3.23. Следствие изменения количества нуклеотидных пар в молекуле ДНК
Сдвиг рамки считывания в результате вставки одного нуклеотида в кодогенную цепь приводит к изменению состава зашифрованного в ней пептида
При непрерывности считывания и неперекрываемости генетического кода изменение количества нуклеотидов, как правило, приводит к сдвигу рамки считывания и изменению смысла биологической информации, записанной в данной последовательности ДНК (рис. 3.23). Однако, если количество вставленных или утраченных нуклеотидов кратно трем, сдвига рамки может не произойти, но это приведет к включению дополнительных аминокислот или выпадению части их из полипептидной цепи. Возможным следствием сдвига рамки является возникновение нонсенс-триплетов, ведущее к синтезу укороченных пептидных цепей.
Мутации по типу инверсии нуклеотидных последовательностей в гене. Данный тип мутаций происходит вследствие поворота участка ДНК на 180°. Обычно этому предшествует образование молекулой ДНК петли, в пределах которой репликация идет в направлении, обратном правильному.
В пределах инвертированного участка нарушается считывание информации, в результате изменяется аминокислотная последовательность белка.
3.4.2.4. Элементарные единицы изменчивости генетического материала. Мутон. Рекон.
Ген представляет собой элементарную единицу функции наследственного материала. Это означает, что фрагмент молекулы ДНК, соответствующий отдельному гену и определяющий благодаря содержащейся в нем биологической информации возможность развития конкретного признака, является далее неделимым в функциональном отношении. Сведения о генных мутациях, изложенные выше, указывают на значение изменений химической структуры, затрагивающих не весь ген, а отдельные его участки, вследствие чего появляются новые варианты признака.
Минимальное количество наследственного материала, способное, изменяясь, приводить к появлению вариантов признака, соответствует элементарной единице мутационного процесса и называется мутоном. Рассмотренные выше примеры генных мутаций свидетельствуют о том, что достаточно заменить одну пару комплементарных оснований в гене, чтобы изменились свойства кодируемого им белка. Таким образом, мутон соответствует одной паре комплементарных нуклеотидов.
Часть генных мутаций по типу вставок и выпадений нуклеотидных пар происходит вследствие неравноценного обмена между молекулами ДНК при кроссинговере, т.е. при нарушении рекомбинации между ними. Это сопровождается сдвигом рамки считывания и приводит к нарушению синтеза пептидной цепи с заданными свойствами. Наблюдения показывают, что для искажения записанной в гене биологической информации достаточно вставки или выпадения одной пары нуклеотидов. Из сказанного следует, что элементарная единица рекомбинации — рекон — на молекулярном уровне соответствует одной паре нуклеотидов.
Возникающие самопроизвольно или под влиянием различных внешних воздействий изменения нуклеотидных последовательностей приводят к тому, что один и тот же ген может существовать в нескольких вариантах, различающихся по содержащейся в них биологической информации. Конкретную форму существования гена, определяющую возможность развития конкретного варианта данного признака, называют аллелем. Аллели гена располагаются в одном и том же участке—локусе—определенной хромосомы, которая в норме может одновременно содержать лишь один из серии аллелей. Это делает аллели альтернативными (взаимоисключающими) вариантами существования гена.
Изменения химической структуры могут возникать в различных участках гена. Если они совместимы с жизнью, т.е. не приводят к гибели клеток или организмов — носителей данных мутаций, все они сохраняются в генофонде вида.
Присутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена называют множественным аллелизмом. Примером этому служат разные варианты окраски глаз у плодовой мухи: белая, вишневая, красная, абрикосовая, эозиновая,— обусловленные различными аллелями соответствующего гена. У человека, как и у других представителей органического мира, множественный аллелизм свойствен многим генам. Так, три аллеля гена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВ0 (IA, IB, I0). Два аллеля имеет ген, обусловливающий резус-принадлежность. Более ста аллелей насчитывают гены α- и β-полипептидов гемоглобина.
Причиной множественного аллелизма являются случайные изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции. Многообразие аллелей, рекомбинирующихся при половом размножении, определяет степень генотипического разнообразия среди представителей данного вида, что имеет большое эволюционное значение, повышая жизнеспособность популяций в меняющихся условиях их существования. Кроме эволюционного и экологического значения аллельное состояние генов оказывает большое влияние на функционирование генетического материала. В диплоидных соматических клетках эукариотических организмов большинство генов представлено двумя аллелями, которые совместно влияют на формирование признаков.