Файл: Программа по курсу Генетика подготовлена.docx

Раздел 2. Цитогенетические основы наследственности (1 час)

Рольядраицитоплазмывпередаченаследственнойинформации(1час).Видовая специфичность числа и формы хромосом. Понятиеокариотипе.Морфологическиетипыхромосом.Политенныехромосомы.Денверскаяклассификацияхромосомчеловека.Кариотипирование.Методы окрашивания хромосом . Эухроматинигетерохроматин.

Раздел 3. Молекулярные основы наследственности (6 часов)

Структурно-функциональнаяорганизациягенетическогоматериала(1час)Доказательства роли нуклеиновых кислот в передаче наследственнойинформации.Нуклеиновыекислоты,какбиологическиеполимеры.Строение нуклеотида.Структура молекулыДНК .Модель Дж.Уотсона и Ф.Крика.Принцип комплементарности .Правило Чаргаффа.Функция ДНК.ЛокализацияДНКвклетке.СвязьДНКихромосом.Процессрепликации.Этапы,полуконсервативныймеханизм,строение репликационнойвилки.Теломеры,особенностирепликации .ПоврежденияДНКиеёрепарация.Рольрепликацииирепарациивгенетическойизменчивостиорганизмов.Реализациянаследственнойинформациивклетке.Процессытранскрип-цииитрансляции(2часа)РекомбинацияДНК—механизмкроссинговера.Реализациянаследственнойинформации в клетке.Процессы транскрипцииитрансляции.СтроениеРНК.Виды РНК, особенности строения и функции . Отличия РНК от ДНК . Ген с точки зрения молекулярной генетики .Информационные взаимоотношениямеждуДНК,РНК

---

и белками . Основная догма молекулярной биологии . Понятие экспрессии генов . Процессы транскрипции и трансляции, основные участники . Этапы трансляции . Генетический код и его свойства .

Структурная организация генов и геномов прокариот (1 час)

Особенности геномов бактерий. Строение генов прокариот . Организация генов в опероны, лактозный оперон . Регуляция работы генов . Плазмиды бактерий . Особенности строения и функционирования .

Структурная организация генов и геномов эукариот (1 час)

Структурная организация генов и геномов эукариот. Особенности геномов эукариот. Размер генома и парадокс величины С . Экзонинтронная организация генов. Семейства генов. Псевдогены . Мобильные генетические элементы . Горизонтальный перенос генов . Эффект положения гена . Регуляторные элементы генома . Процессинг мРНК у эукариот . Сплайсинг, альтернативный сплайсинг .

Эпигенетика и генетика развития (1 час)

Эпигенетические явления . Эпигенетические модификации ДНК и хроматина и их роль в регуляции экспрессии генов . Метилирование ДНК . РНК-интерференция . Геномный импринтинг . Эпигенетика и заболевания человека . Синдром Прадера- Вилли и синдром Ангельмана

Онтогенетика. Дифференциальная активность генов в разных тканях. Регуляция активности генов у эукариот. Гомеозисные гены. Понятие о генных сетях. Генетические основы формирования разнообразия антител .

---

Раздел 4. Методы молекулярной генетики и биотехнологии (5 часов)

Полимеразнаяцепнаяреакцияиэлектрофорез(1час)Основныеметодымолекулярнойгенетики.Полимеразнаяцепная реакция (ПЦР) и ее применение в современной генетике и медицине . Механизм, состав реакционной смеси . ПЦР вреальномвремени.Измерениеэкспрессиигенов.Секвенирование ДНК (2 часа)СеквенированиеДНК.Классическийметодиметодыновогопоколения(высокопроизводительноесеквенирование).Программа«Геномчеловека»,иеёрезультаты .Биоинформатика .Геномика .Протеомика .Базыданныхвгенетике и молекулярнойбиологии .Компьютерныйанализвгеномике .Сравнениепоследовательностейнуклеотидовразличныхорганизмов .Геносистематика.Филогенетическиедеревья.Индивидуальные различия в последовательности нуклеотидов ДНК у представителей одного вида.Геномная дактилоскопия.Применениевкриминалистике,определениеродства.Биотехнология.Геннаяинженерия(1час)Историяразвитиябиотехнологииигеннойинженерии.Вкладвмедицину—созданиелекарственныхпрепаратовивакцин.Методы генной инженерии.Организмы и ферменты, используемыевгеннойинженерии.Понятие о векторе для переноса генов. Плазмидные векторы.Векторынаосновевирусов.Этапысоздания рекомбинантныхДНК.Трансформациябактерий.Отбортрансформированныхклеток.Технологияредактированиягеномов—общиепредставления,перспективыиспользованиядлялечениянаследственныхзаболеваний.Биоэтическиевопросы. Клеточная инженерия (1

---

час)

Задачи, методы и объекты клеточной инженерии. Лимит Хейфлика. Стволовые клетки, отличие от других клеток организма.

Понятие и сущность клонирования. Природные и искусственные клоны . Методика клонирования, история развития . Проблема получения идентичной копии клонированного животного . Использование клонирования для восстановления исчезнувших видов . Моделирование болезней человека на животных . Гуманизированные животные . Подходы к клонированию человека: репродуктивное клонирование и терапевтическое клонирование . Терапевтическое клонирование и его перспективы в медицине . Индуцированные стволовые клетки и их использование в медицине . Биологические и этические проблемы клонирования. Отношение к клонированию в обществе. Законодательство о клонировании человека.

---

Раздел 5. Генетика человека (9 часов)

Наследственныезаболеваниячеловека.Хромосомныеболезни(1час)Классификациянаследственныхболезнейчеловека.Хромосомныеболезни—причины,особенностинаследования,классификация. Примеры синдромов с числовыми и структурными нарушениямиаутосом(синдромДауна,синдромЭдвардса,синдромПатау). Синдромы с числовыми и структурными нарушениямиполовх хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, синдромКлайнфельтера,синдромтрисомииХ,синдромдисомииY-хромосомы) . Синдромы, вызванные хромосомными мутация-ми(синдромкошачьегокрика).Генные болезни человека (1 час)Генные болезни человека и их причины. Особенности насле-дованиягенныхзаболеваний .Классификациягенных болезней . Моногенные и мультифакториальные заболевания . Характеристика основных генных болезней (фенилклетонурия, муко-висцидоз, миодистрофия Дюшена, синдром Марфана, синдромМартина-Белл,адреногенитальныйсиндром,синдромМорриса) . Понятие об орфанных (редких) заболеваниях . Характеристика орфанных заболеваний (мукополисахаридоз, синдромЭлерса-Данлоса, СМА) . Проблемы лечения орфанных заболеваний.Молекулярныеосновынекоторыхгенетическихзаболеваний(1час)Внеядернаянаследственность.Особенностимитохондриальногоипластидногонаследования.Митохондриальныеболезни—причины,особенностинаследования.Болезниснаследственнойпредрасположенностью.Генетическиеосновыканцерогенеза.Теории

---