Файл: Нозология.docx

· слабость проксимальных отделов рук и плечевого пояса

· возможны дистальные парестезии, гипестезии

Х-сцепленная рецессивная форма

· сначала слабость в грудных, дельтовидных мышцах, в мышцах проксимальных отделов рук

· характерна кардиомиопатия (чаще причина смерти)

Прогрессирующая офтальмоплегическая проявляется наружным офтальмопарезом/плегией

25.Конечностно-поясничные или ювенильные миопатии Эрба.

Миопатия —группа заболеваний, нарушение обмена веществ в мышечной ткани.

При этом мышцы частично или полностью теряют свою функцию (развивается слабость и ограничение подвижности), что в совокупности с нарушенным обменом веществ приводит к истончению мышц.

Наследование - аутосомно-рецессивное, оба пола.

Начало заболевания в 14-16 лет. Однако может в 10 лет, тогда течет тяжелее, и в 30, течение мягкое. Возможны различные варианты прогрессирования, в среднем инвалидизация ч\з 15-20 лет.

Поражаются мышцы тазового пояса и проксимальных отделов ног, похудение и слабость. Затем плечевой пояс, страдают мышцы спины и живота. Утиная походка, осиная талия, свободные надплечья, лесенка при вставании. Интеллект не страдает. Основной симптом болезни Эрба-Рота – это слабость в мышцах, носит постоянный характер, боли нет. Даже после длительного отдыха не проходит. При дальнейшем развитии -истончение или атрофия мышц туловища и конечностей.

основная причина–отклонения в процессе беременности у плода, вредные привычки матери —на ранних. Проживание в экологически неблагоприятном, работа с химическими веществами.

Лечение- На сегодняшний день нет. Рекомендуют лечебной физкультурой, бассейн, свежем воздухе. каждые 2 или 3 месяца курсы массажа.

лекарственных препаратов: Церебролизин. АТФ. Теоникол. Витамин Е. Прозерин.

Ноотропил. Витамин В12 Кавинтон.

26. Невральная амиотрофия Шарко-Мари.

- медленно прогрессирующее заболевание, основным признаком кот я-я атрофия мышц в дистальных отделах нижних конечностей. Наследственное заболевание. тип передачи - аутосомно-доминантный (с пенетрантностью патологического гена около 83%), реже -АР.

Клиника:

Амиотрофии, кот начинаются симметрично с дистальных отделов нижних конечностей. Поражаются разгибатели и абдукторы стопы, в рез-те стопа свисает, появл характерная походка - степаж. Сгибатели стопы и приводящие мышцы поражаются позже. Атрофия мышц стопы приводит к когтевидной установке пальцев и деформации. При атрофии всех мышц голени -болтающаяся стопа. На этой стадии -симптом "топтания". Атрофия мышц м/т распространяться на нижнюю часть бедер. Форма ноги в этих случаях напоминает опрокинутую бутылку. Ч/з несколько лет атрофии распр-ся на верхние конечности. Поражаются мелкие мышцы кисти- "обезьяньей лапы". Затем вовлекаются мышцы предплечья. Нерезко выраженные фасцикулярные подергивания в конечностей.

---

Отсутствие/ снижение сухожильных рефлексов (ахилловы, коленные).

Нарушения чувствительности. В дистальных отделах конечностей -гипестезия, страдают поверх виды чув-ти. М/т боли в конечностях. Течение болезни - медленно прогрессирующее.

Лечение симптоматическое. Антихолинэстеразные препараты, витамины группы В, АТФ, физиотерапевтические процедуры, массаж, гимнастика. При свисающих стопах- ортопедическая помощь (специальная обувь). Воздерживаться от деторождения, риск 50%.

27.Фенилкетонурия: патогенез, клиника, диагностика, лечение.

- это моногенное заболевание, связанное с нарушением обмена фенилаланина вследствие генетического дефекта синтеза какого-либо из ферментов, ответственных за метаболизм данной АК. В следствии вместо конечного терозина образуется промежуточное соеденение, которое является токсичным (фенилпировиноградная). Часто блок синтеза фермента -фенилаланингидроксилазы. 1на 6-8 000. Основным звеном патогенеза - токсическое действие на ЦНС высоких концентраций фенилаланина.

Дети рождаются здоровыми, так как внутриутробно работают ферменты матери. Манифестация на первом году. Развивается постепенно, с появлением первых симптомов примерно к 3 месяцам и полностью к 6 месяцам.

1. Поражение ЦНС: Отставание в психомоторном развитии: (вялый, не интересуется игрушками, не реагирует на окружающих). Формирование умственной отсталости. Повышенная возбудимость. Повышенный тонус мышц и гиперрефлексия. Тремор. Судороги.

2.Изменение пигментного обмена. ребенок «светлее» своих родителей: европейские расы будут голубоглазыми и светловолосыми; южны -желтоватый оттенок глаз и более светлый, чем у родителей, цвет кожи и волос.

3. Поражение кожи по типу экземы. При аллергической настроенности детей сложно выделить. Атипичность локализации экземы для раннего возраста и диеторезистентность.

Диагностика:

1.Клинико-генеалогический метод (аутосомно-рецессивны тип наследования).

2.Биохимические: определение количества фенилалланина в сыворотке крови (норма: 1-2 мг%).

3.Молекулярно-генетическое (ДНК-диагностика), пренатально.

Терапия. диетотерапия до 8-14 л, ограничивающая фенилаланина до мин возрастной потребности, рассчитывается индивидуально, зависит от возраста и физических данных.

28.Абсцессы головного мозга у детей, этиология, клиника, хирургическое лечение

– это форма эпилептического припадка (приступообразное нарушение функции ГМ), характеризующаяся временной утратой сознания.

симптомы– отрешенный, устремленный вперед взгляд, «замершее» выражение лица, остановленная речь, никакой реакции на внешние раздражители. Кратковременное и внезапное отключение сознания, человек «каменеет». Нормализация психической деятельности через несколько секунд. Больной абсолютно не помнит о припадке, продолжает движение. Нетипичный, более сложный абсанс проявляется через двигательные автоматизмы (повторяющиеся несложные действия), выгибание тела. В тяжелых случаях -полной потерей тонуса мышц и падением.

---

Причины

• Эпилепсия.

• Повреждение ГМ в результате: менингита; энцефалита; травмы ГМ при родах и в раннем детстве; опухолей .

• наследственную предрасположенность;

• гипервентиляцию легких, при которой меняется уровень кислорода и углекислого газа и организм испытывает гипоксию;

Лечение

• Исключение всех раздражающих и провоцирующих факторов (полноценный ночной сон (8ч), исключение стрессов).

• Противосудорожная терапия (антиконвульсанты).

Хирургическая операция — удаление новообразований в мозге или его участков, провоцирующих припадки. Впервые возникающие припадки не предусматривают операцию, если они вызваны первичной потерей сознания

29. Головная боль (патогенез разных видов), диагностика, лечение.

напряжения: В патогенезе тревожные и депрессивные расстройства, затруднение венозного оттока, повышение тонуса мускулатуры скальпа, мышц шеи. Чаще у женщин.

Клиника: Боль сжимающая, диффузная, монотонная. Ощущение «шлема» на голове. Эпизодическая гол боль – длит-ть менее 15сут/месяц. Хроническая - более 15сут/месяц.

Во время приступа не бывает фото- или фонофобии, тошноты, рвоты, отсутствует очаговая неврол симптоматика. Возможна болезненность при пальпации мускулатуры шеи, височных мышц. Сочетается с болевыми синдромами иной локализации –болями в ниж части спины, обл живота.

Лечение: - антидепрессанты, противотревожные (альпразолам).

- миорелаксанты (тизанидин).

- антиконвульсанты (вальпроаты).

- анальгетики, НПВС.

- массаж, психотерапевт, ЛФК.

Пучковая головная боль (мигренозная невралгия Гарриса, мигрень Хортона): В патогенезе нарушение регуляции сосудистого тонуса с избыточной вазодилатацией глазничной артерии. Чаще у мужчин.

Клиника: Быстро нарастающие приступы односторонней боли с обл глазницы, височной. м/т иррадиировать в небо, наружный слуховой проход, нижнюю челюсть. Приступ сопровождается психомоторным возбуждением, беспокойством. Вегетативные р-ва: гиперемия склер, слезотечение, обильное слизистое отделяемое из носа, усиленное потоотделение на половине лица (на стороне боли). На стороне боли разв-ся синдром Горнера: сужение глазной щели. Приступы следуют один за другим, образуя «пучок».

Лечение: - препараты спорыньи (эрготамин).

- агонисты серотониновых рецепторов (суматриптан).

- ингаляции 10% кислорода, в теч неск мин прекращают приступ.

- ГКС (преднизолон по 20-40мг) в случае частых повторных приступов.

30.Вторичные гнойные менингиты, этиология, клиника, диагностика, лечение. Особенности течения их у детей раннего возраста.

Менингит- острое воспаление паутиной и ММО ГМ и СМ

Инфекция проникает в субарахноидальное пространство контактным, гематогенным или лимфогеным путями из основного очага (ЛОР-органы, пневмония, пиелонефрит)

Инкубационный период 1—5 дней. Заболевание остро: озноб, 39—40 °С, сильные головные боли, тошнота, многократной рвотой. Бред, психомоторное возбуждение, судорожный синдром, бессознательное состояние. нарастают менингеальные симптомы.

---

Очаговая симптоматика: асимметричное повышение сухожильных рефлексов, снижение брюшных, появление патологических рефлексов, поражение 3 и 6 ЧН (косоглазие, диплопия, птоз). Геморрагические кожные высыпания (у детей)- менингококкемия.

Лечение неустановленной этиологии -внутривенное антибиотиков группы пенициллина вместе с антибиотиками — синергистами бактерицидного действия (гентамицин и канамицин), цефалоспоринами 3—4 поколений.

При установлении менингококковой, пневмококковой и стрептококковой -пенициллин в больших дозах, в 6—8 приемов внутримышечно.

Вызванных Е. coli, -левомицетин гемисукцинат, канамицин. При синегнойной -полимиксин М.

Особенности: 1) выражены септические симптомы: землистый цвет кожи, гипертермия, увеличение печени и селезенки, приглушение сердечных тонов;

2) поражением вещества мозга, двигательные нарушения, поражение ЧМН;

3) осложнения (гидроцефалия);

4) в ликворе увеличение белка (до 12 г/л) и снижение сахара, мутный, желто-зеленый- менингококк, белесоватый- пневмококк, голобоватый- синегнойная.

Диагностика: Люмбальная пункция, общий анализ ликвора с определением сахара, мазок ликвора и посев на различные среды.

Особенности детей: Входные ворота - пупочные сосуды, инфицированная плацента.

Клиническия отличаются тяжестью, обезвоживанием, желудочно-кишечными нарушениями, отсутствием значительного повышения температуры. Высокая летальность (50-60%). Синдром гипервозбудимости (беспокойный, монотонно кричит, срыгивает, запрокидывает голову, выбухание большого родничка) и синдром апатии (вялый, слабый крик, отказывается от груди). Выздоровление неполное, тяжелые органические поражения ЦНС (гидроцефалия, эпилепсия, задержка умственного развития, паралич и парез ЧН и конечностей).

31.Факоматозы (нейрофиброматоз, энцефалотригеминальный, ангиоматоз). 
Периферический НФ (I тип)  - А-Д тип, ген локализован в 17 хромосоме, 1 на 3-5000 
патогенез: кодирует белок – нейрофибромин - опухолевый супрессор–различные опухоли (менингиомы, глиомы) 
Клиника:  -пятна кофе с молоком 
- кожные/подкожные нейрофибромы 
- узелки Лиша (пятна на зрачке) 
- сколиоз 
- трудности при обучении 
Диагностика: - не менее 5пятен более 5 мм до пубертата, не менее 6 пятен в постпубертате 
- две и более нейрофибромы любого типа 
- узелки Лиша 
- КТ/МРТ 
Лечение: специфического лечения нет 
Центральный НФ (II типа) - ген локализован на длинном плече 22 хромосоме, А-Д
1:30-40000 
- патогенез: ген кодирует белок «Мерлин», вовлечен во внутриклеточный транспорт мембранных рецепторов, приводящих к их деградации в лизосомах. Утрата белка приводит к гиперактивации промитогенных сигнальных путей 
Клиника:  - двусторонние вестибулярные шванномы (опухоль ткани, образующей оболочку нерв)
- отсутствие узелков Лиша 
- меньшее число пятен
- потеря слуха, шум в ушах 
Диагноз подтверждают при наличии шванномы слухового нерва, в анамнезе больных НФ 2 типа 
Лечение:. слуховых шванном должно учитывать состояние слуха (если операция не угрожает полной потери слуха, а так наблюдение) 
Энцефалотригеминальный ангиоматоз (болзень Штурге-Вебера) 
- характеризуется ангиоматозом лица, сосудистой оболочки глаза и ТМО
Клиника: - ангиоматозные невусы могут быть двусторонними (цвет бордовый, локализован на верх или сред части лица, проявляется с рождения, распространяется на шею, груд клетку) 
- неврологические нарушения (эпилептические приступы – фокальные, не поддаются лечению, вызывают эпилептический статус; глаукома, ангиома сосуд оболочки глаза, гетерохромия радужной оболочки 
Диагностика: КТ/МРТ, ЭЭГ (фокальные и генерализованные эпилептические паттерны. 
Лечение: хирургическое (устранение эстетических проблем, предотвращение повторных кровоизлияний), консервативное (коррекция нервно-психического статуса), симптоматическое

---

32. Гепатоцеребральная дистрофия. Патогенез, клиника, диагностика, лечение

б. Вильсона — Коновалова — наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся поражением печени и ГМ. Передается аутосомно-рецессивно. Основная роль в патогенезе -нарушение обмена, снижение концентрации церулоплазмина (медной оксидазы, связывающей медь в сыворотке крови), содержания общей меди в сыворотке, увеличение экскреции меди с мочой, повышение содержания меди в ткани печени. В результате медь в избыточно откладывается, в печени и ГМ.

симптомы -прогрессирующая мышечная скованность, дрожание и снижение интеллекта. Возможно желтуха, и печеночной недостаточности. Кольцо Кайзера — Флейшера по краю роговицы около 2 мм буро-зеленоватого цвета.

Психические нарушения и снижение интеллекта. На начальных стадиях депрессивные состояния со слезливостью, раздражительностью. Потом агрессивность, упрямство, перепады настроения.

Диагностика признаки в семье, появление неврологических симптомов, соматических нарушений, кольца Кайзера — Флейшера. Исследование уровня церулоплазмина в сыворотке крови, экскреции меди с мочой, биопсия печени.

Лечение направлено на выведение избытка меди. препарат D-пеницилламин (купренил). Первые признаки улучшения (уменьшение гиперкинезов). Соблюдать диету, щадящую печень; исключают продукты, богатые медью (шоколад, кофе, грибы, морскую рыбу).

При выявлении больного в семье необходимо исследовать обмен меди у всех.

33.Плечевые плексопатии, виды, клиническая картина, особенности клиники у новорожденных, лечение. 

– поражение плечевого сплетения.  вызвана травмой: травматические роды, вывих плечевого сустава, авария, сдавление во время наркоза, длительное ношение тяжестей на плече, ножевое ранение, костные аномалии. 
Виды: 
• При повреждении корешков С5 и С6 возникает синдром Эрба: паралич дельтовидной мышцы (отведения руки), паралич двуглавой плечевой мышц (сгибания предплечья), паралич над- и подостной мышц (невозможность наружной ротации, анестезия над наружной верхней частью плеча). 
• При повреждении корешков C8 и D1 в-синдром Дежерин-Клюмпке: паралич кисти, синдром Горнера (указание на отрыв корешков от спинного мозга). 
• При тотальном поражении- паралич мышц одноименной половины плечевою пояса и всей руки и утрата чувствительности.

Невралгическая амиотрофия: вслед за болями в плече возникает массивный атрофический паралич проксимальных отделов верхней конечности. 
КЛИНИКА:боли локализуются в над- и подключичной областях, иррадиируют в руку. Поражаются мышцы плечевого пояса и верхней конечности, исчезают глубокие рефлексы на верхней конечности. Вегетативно-трофические расстройства- цианоз руки, потливости, нарушения трофики ногтей, У новорожденных в случае ушибов, разрывов или кровоизлияния в нервные волокна восстановление медленно, мышечная атрофия, контрактуры, отставание пораженной конечности в росте. 
ЛЕЧЕНИЕ: иммобилизация, анальгетики, короткий курс кортикостероидов; раннее начало пассивных и активных движений. Если восстановления не происходит через 2–4 месяцев после открытой травмы или 4–5 месяцев после повреждения-оперативное вмешательство.

---