Файл: Тиганов А.С. - Руководство по психиатрии (2 тома)Том 2.pdf

Характеристика

Частота в популя-

ции

Распределение

по полу

Сопутствующие

Репродуктивность

Семейная психо-

патология

Этиопатогенез

Цели и возмож-

ности медицинс-

кой и педагогичес-

кой помощи боль-

ному и семье

Степень умстве

легкая

 % (с большими колеба-

ниями показателей в разных
источниках)
Отсутствие различий или не-
значительное преобладание
мужчин
Нарушения поведения

Нормальная или повышенная

Родители и сибсы часто ум-

ственно отсталые или с низкой

нормой интеллекта; алкого-

лизм; преступность

Мультифакториальное насле-

дование заболевания; реже бо-

лезнь, обусловленная одним

геном и хромосомными нару-

шениями; незначительная роль

экзогенных факторов

Обучение и воспитание, тру-

доустройство

иной отсталости

тяжелая

Около 0,4 %

Преобладание мужчин

Двигательная расторможен-

ность, соматическая и невро-

логическая патология, эпи-
лептиформный синдром

Отсутствует или резко сниже-
на
Родители, как правило, ин-
теллектуально полноценны,
сибсы могут быть умственно
отсталыми
Экзогенно обусловленное за-
болевание, редкие случаи на-
следования болезни по рецес-
сивному типу и обусловлен-
ное хромосомными аномали-
ями
Медико-генетическое кон-

сультирование семьи; социаль-
ное устройство больного, па-

тогенетическое лечение неко-
торых дефектов обмена

Приведенные в табл. 6 сведения позволяют понять некоторые хорошо

известные клиницистам наблюдения, а именно: рождение детей с глубоким

слабоумием у интеллектуально полноценных родителей; семейное накопле-

ние случаев легкой умственной отсталости, особенно в семьях, где родители

и сибсы отличаются интеллектуальным уровнем ниже популяционного. Со-

матическая и неврологическая патология при легкой и умственной отста-

лости, как правило, отсутствует, при тяжелой — встречается весьма часто.

При обследовании умственно отсталого ребенка всегда следует стре-

миться к определению этиологического фактора, играющего основную роль

в возникновении интеллектуального дефекта, хотя в большинстве случаев

это представляет весьма сложную задачу. Наиболее часто диагностируются

наследственно обусловленные заболевания, причем основная часть специ-

фических наследственных форм выявляется не с помощью лабораторных

генетических методов, а по определенной для каждого заболевания клини-

ческой симптоматике (по соматоневрологическим признакам). Значительно

реже "нозологические генетические единицы" диагностируются

тическими методами; на долю биохимической диагностики приходится не

более 1—2 % [Маринчева

 и др., 1979; E.G.Kaveggia et

 1971]. Внеш-

несредовые причины достоверно определяются только в тех случаях, когда

617

Т а б л и ц а 6

имеется специфика поражения (тератогенное действие алкоголя, вируса

краснухи и т.п.) или есть указания на нормальное развитие ребенка до

воздействия какого-либо фактора, например до заболевания энцефалитом,

травмы и т.д. В остальных случаях следует говорить о вероятном влиянии

той или иной отмеченной в анамнезе вредности. В целом среди тяжелых

форм умственной отсталости этиологию удается установить в 20—40 % слу-

чаев, среди легких форм — значительно реже (10—12 %).

Выраженная умственная отсталость без специфической клинической

картины в значительной степени является наследственно обусловленной.

Именно в этой группе в 1943 г. J.Marth и J.Bell установили сцепление с

Х-хромосомой одной из форм олигофрении, которая получила название

"умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой" ("синдром Х-ломкой

хромосомы", "синдром фрагильной хромосомы", "синдром Мартина —

Белл").

В подавляющем большинстве случаев умственной отсталости пораже-

ния относятся к пренатальному периоду. Большая часть ведущих авторов

полагают, что пренатальными воздействиями обусловлено не менее 70—90 %

всех случаев интеллектуального недоразвития [Блюмина М.Г., 1985;

 L.Stern, J.Bicknell, 1975; H.K.Blomquist, 1982]. Внутриутробные

инфекции как этиологический фактор диагностируются суммарно у 4—5 %

больных с глубокой умственной отсталостью и менее чем у 1 % больных с

более легкой степенью интеллектуального недоразвития [Heber R., 1970;

Kaveggia E. et

 1971; Gustavson K.H.,

 Среди тератогенных факторов

химического ряда самым частым является алкоголь, тератогенный эффект

которого клинически проявляется выраженными нарушениями в виде "син-

дрома алкогольного плода".

Большое значение в генезе недоразвития мозга и врожденного слабо-

умия придается интра- и перинатальной гипоксии, которая связана со

многими причинами, вызывающими нарушение развития плода: тяжелые

хронические заболевания матери во время беременности (сердечно-сосудис-

тая недостаточность, болезни крови, почек, эндокринопатии), неправильное

положение и предлежание плода, быстрые или затяжные роды, нарушение

циркуляции крови в сосудах пуповины, аномальное строение плаценты,

слабость родовой деятельности и др. Однако установление этих причин в

каждом конкретном случае вызывает большие трудности и, как правило,

является лишь предположительным.

С поражением мозга в пренатальном периоде связано подавляющее

большинство случаев умственной отсталости, в то время как роль перина-

тальной патологии довольно скромна — 7—8 % (главным образом гипоксия)

[Gustavson

 1977;

 H.K., 1982]. В постнатальном периоде в

качестве этиологических факторов умственной отсталости чаще выступают

нейроинфекции (энцефалиты, менингоэнцефалиты), дистрофические забо-

левания, тяжелые интоксикации, черепно-мозговые травмы, состояния кли-

нической смерти, перенесенные в первые годы жизни [Сухарева Г.Е., 1965,

и

Особенно сложным является установление у больных причин возник-

новения легких, клинически неспецифичных форм интеллектуального не-

доразвития, которые наблюдаются у основной части умственно отсталых

лиц. Эту умственную отсталость характеризуют корреляция с отрицательны-

ми микросоциальными условиями, с одной стороны, и семейное накопление

случаев интеллектуального недоразвития, т.е. передача умственной отсталос-

ти из поколения в поколение, — с другой.

618

В известной работе E.Reed, S.Reed (1965) в процессе обследования 82

тыс. умственно отсталых лиц было установлено, что 36 % из них имеют

одного или обоих умственно отсталых родителей: это означает, что 1—2 %

умственно отсталых лиц одного поколения обусловливают 36 % всех случаев

умственной отсталости следующего поколения. Вместе с тем сам факт се-

мейной передачи интеллектуального дефекта при легкой недифференциро-

ванной умственной отсталости не поддается прямой интерпретации, по-

скольку в семьях умственно отсталых очень высок уровень отрицательных

не только социально-средовых, но и биологических влияний, которые также

могут оказывать негативное действие на развитие ребенка. Это подтвержда-

ется работами по изучению развития близнецов и приемных детей

ban A., 1968; Caspari E., 1977, и др.]. Рассматриваемую группу умственной

отсталости, клинически и патогенетически неоднородную, принято обозна-

чать "семейная недифференцированная умственная отсталость".

На основе изложенного можно сделать вывод о том, что генез легкой

умственной отсталости с неспецифической клинической картиной может

быть различным: 1) биологическое поражение мозга вследствие внутриут-

робных, пери- и постнатальных средовых воздействий; 2) специфическое

биологическое поражение мозга вследствие неполного проявления одного

из мутантных генов, а также у гетерозигот; 3) неспецифические генетические

(конституционально-семейные) факторы; 4) социальные условия, препятст-

вующие достижению ребенком оптимального психического развития в рам-

ках его генетического потенциала. Последние две группы факторов высту-

пают в большинстве случаев в тесном взаимодействии.

О патогенезе умственной отсталости в целом правильнее говорить как

о патогенезе заболеваний, при которых одним из симптомов является на-

рушение развития мозга. Сложность этой проблемы очевидна, так как даже

при таком изученном заболевании, как болезнь Дауна, патогенез собственно

интеллектуального дефекта далеко не ясен.

Однако имеются и общие для всех форм интеллектуального недоразви-

тия патогенетические звенья. Среди них важная роль принадлежит так

называемому хроногенному фактору, т.е. периоду онтогенеза, в котором

происходит поражение развивающегося мозга. Различные патогенные фак-

торы (как генетические, так и экзогенные), действуя в один и тот же период

онтогенеза, могут вызывать сходные изменения в мозге, которые характе-

ризуются идентичными или сходными клиническими проявлениями, в то

время как один и тот же этиологический фактор, воздействуя на различных

этапах онтогенеза, может вызывать разные последствия [Светлов

 1962;

Сухарева

 1965, и др.].

Как уже отмечалось, большая часть (около 75 %)

 обуслов-

лена поражением развивающегося мозга во внутриутробном периоде. Особое

значение при этом имеют критические периоды развития, характеризую-

щиеся не только интенсивностью морфологических и физиологических про-

цессов, но и повышенной чувствительностью эмбриона и плода к воздей-

ствию патогенных факторов. Именно в эти периоды под влиянием патоген-

ных факторов может нарушаться морфологическая и химическая дифферен-

циация структур и возникают различные аномалии развития [Дыбан А.П.,

1959; Светлов

 1962, и др.]. Все внутриутробные аномалии развития

подразделяют на

 обусловленные поражением зародыша в пе-

риод бластогенеза — до 4 нед беременности,

 — поражение в

период эмбриогенеза — от 4 нед до 4 мес беременности, и

 —

619

аномалии, возникшие в результате поражения плода в сроки от 4 мес до

конца беременности.

Поражение в период бластогенеза, как правило, обусловливает гибель

зачатка или ведет к грубому нарушению развития всего организма. В период

эмбрионального развития, характеризующегося интенсивным органогене-

зом, патогенные факторы (как генетические, так и средовые) вызывают

пороки развития не только мозга, но и других органов, особенно тех,

которые находятся в критической стадии развития. Поражение мозга во

внутриутробном периоде не всегда возникает одновременно с нарушением

формирования других органов и тканей: и при наследственных, и при

экзогенных внутриутробных поражениях (в частности, при внутриутроб-

ных инфекциях) поражение мозга может относиться к другому времен-

ному периоду и, что очень важно, даже прогрессировать в постнатальном

периоде.

Во второй половине беременности, когда закладка органов в основном

закончена и идет интенсивная дифференциация и интеграция функциональ-

ных систем, явных аномалий развития не возникает, а дисплазии, если и

имеются, то очень негрубые. Исключение представляет головной мозг, в

котором в этом периоде происходит формирование наиболее сложных

структур, а изменения могут быть различными, в том числе и очень тяже-

лыми. К концу беременности, в связи с развитием дифференцированной

иннервации и васкуляризации ЦНС плода, а также в связи с созреванием

иммунологических систем и совершенствованием других приспособитель-

ных механизмов в ответ на действие патогенных факторов могут возникать

местные реакции мозга плода. Становится возможным появление локальных

воспалительных процессов, очаговых некрозов,

 изменений и дру-

гих ограниченных поражений головного мозга и мозговых оболочек. В фе-

тальном периоде начинает проявляться тропизм многих патогенных агентов

к определенным структурам мозга.

Изучение отдельных нозологически самостоятельных наследственных

заболеваний углубило и в определенной степени видоизменило, расширило

существовавшие ранее представления о непрогредиентности поражения при

умственной отсталости. Так, в условиях постоянно действующей вредности,

вызванной генным, точнее биохимическим дисбалансом, нарушающим

функционирование клеточного обмена, изменения формирования интеллекта

также происходят постоянно. Кроме того, при любом обменном дефекте может

очень сильно варьировать степень снижения активности "заинтересованного"

компонента, например фермента. При небольшом его дефиците поражение

будет сказываться лишь замедленной эволютивной динамикой формирования

психических функций, при резкой недостаточности того же фермента пораже-

ние проявится грубым и неравномерным снижением интеллекта. Кроме того,

в связи с плейотропным эффектом действия многих генов болезнь может

прогрессировать в симптоматике, не связанной с поражением мозга, и

ветственно углубляться без параллельного утяжеления врожденной умствен-

ной отсталости, как это наблюдается, например, при нейрофиброматозе,

некоторых нервно-мышечных заболеваниях и др., когда интеллектуаль-

ный дефект вызван нарушением цитоархитектоники уже во внутриутроб-

ном периоде.

Рассматривая патогенез умственной отсталости, нельзя также не при-

нимать во внимание, что формирование анатомо-физиологической структу-

ры мозга зависит от последовательного включения генетических систем,

контролирующих различные стадии его развития. Это выражается в этап-

620

ности онтогенетического развития различных мозговых структур. Отсюда
следует, что хроногенным является не только воздействие дискретных (эк-
зогенных и генетических) патогенных факторов, но и самого генотипа.

"Максимум действия" "неполноценного" генотипа может приходиться на

довольно поздние сроки созревания

 структур, т.е. в поздние сроки

постнатального онтогенеза. Следовательно, могут существовать и такие на-

следственно-семейные формы умственной отсталости, которые проявятся

дефицитом только поздно созревающих функций мозговой деятельности, а
также мозаичные по своей структуре формы.

Все сказанное позволяет сделать вывод, что при клинико-патогенети-

ческой дифференциации умственной отсталости у детей целесообразно учи-

тывать существование двух ее групп — грубых экзогенно обусловленных (в
том числе этиологически неясных) и наследственных форм поражения мозга

(не связанных первично с формированием анатомо-физиологической осно-
вы интеллекта), а также легких форм умственной отсталости, обусловленных
генетической вариабельностью интеллекта в норме.

КЛАССИФИКАЦИЯ

Начиная с

 многие психиатры пытались выделить отдельные формы

врожденного слабоумия. Одной из первых, основанных на клинических критериях,

классификаций была группировка форм психического недоразвития в зависимости

от нарушений темперамента. Такую группировку предложил W.Griesinger (1867),

разделивший детей с врожденным слабоумием на апатичных и возбужденных. Ана-

логичный подход продемонстрировали E.Kraepelin и W.Weygandt (1915),

выделили 2 клинических варианта олигофрении и соответственно 2 типа больных:

эретичные олигофрены — больные с врожденным слабоумием, сопровождающимся

двигательным беспокойством и раздражительностью; торпидные олигофрены —

больные, отличающиеся тупым безразличием, апатией и заторможенностью.

 (1892) и

 (1894) выдвинули анатомический принцип

классификации олигофрении. Они различали состояния психического недоразвития,

связанные с гидроцефалией, по врожденному отсутствию некоторых отделов голов-

ного мозга, "склерозу" всего мозга или отдельных его частей. Эти классификации

представляют сейчас только исторический интерес.

В дальнейшем основные классификации стали строиться на основе оценки

глубины интеллектуального дефекта. В большинстве их выделяются в порядке на-

растания психического дефекта

 и

 идиотия.

 Это деление

сохраняется до сих пор, хотя чаще всего как дополнительная клиническая характе-

ристика в рамках той или иной классификационной категории.

По этиологическому принципу впервые классифицировать формы психическо-

го недоразвития стал В.Айрленд (1880), который выделял психическое недоразвитие

травматического, воспалительного происхождения, а также вследствие дистрофичес-

ких нарушений.

В последующем многие исследователи

 1956; G.Jervis, 1959; L.Pen-

rose, 1959;

 1963; H.Bickel, 1976] подразделяли умственную отсталость на

"первичную" (наследственную) и "вторичную" (экзогенную). Внутри каждой группы

проводится дальнейшая дифференциация по клиническим проявлениям и степени

интеллектуального недоразвития.

К числу наиболее детально разработанных этиологических классификаций от-

носится группировка умственной отсталости, предложенная G.Jervis (1959). Он вы-

делял физиологические и патологические формы, а патологические в свою очередь

делил на экзогенные и эндогенные. Эта классификация — одна из наиболее подроб-

ных (включает более 40 форм).

В нашей стране наиболее распространена классификация

 раз-

621