Файл: Тиганов А.С. - Руководство по психиатрии (2 тома)Том 2.pdf

Микроцефалия.

 Как отдельная форма олигофрении микроцефалия была описа-

на еще в XIX в. [Мержеевский

 1871; Зернов Д.С., 1879; Корсаков

 1894].

Если рассматривать все варианты микроцефалии суммарно, то это одна из самых

частых аномалий у больных с тяжелой умственной отсталостью: удельный вес ее в

группе

 составляет от 3 до 10% [Князева М.П., 1972; Фаимова Е.К.,

1974]. Большинство авторов относят к микроцефалии те случаи, когда окружность

черепа не менее чем на 3 стандартных отклонения отстает от возрастной нормы.

Причины, как наследственные, так и экзогенные, вызывающие задержку роста мозга

и вторично черепа, весьма разнообразны.

Многие исследователи делят микроцефалию на первичную, т.е. остановку роста

мозга (и вслед за ним черепа) без указаний на дегенеративный процесс или повреж-

дение, и вторичную, возникшую вследствие указанных нарушений. Однако это

деление часто бывает весьма затруднительным.

Микроцефалия отмечается при таких нозологически различных заболеваниях,

как болезнь Дауна, ФКУ, болезнь Тея — Сакса, при большинстве аномалий аутосом,

после перенесенного энцефалита, при воздействии многих тератогенных факторов

вирусной природы (краснуха, цитомегалия), при эмбриопатиях вследствие других

причин (облучение, кислородное голодание, отравление окисью углерода и т.д.).

Наряду с этим существует так называемая истинная микроцефалия, которая имеет

наследственный характер.

Популяционная частота всех форм микроцефалии варьирует от 1:2000 до 1:10 000,

что объясняется различиями в подходе при включении в эту группу поражений с

симптомом микроцефалии. Вместе с тем частота истинной микроцефалии в попу-

ляции в целом невысока: в среднем 1:25 000— 1:50 000. Описаны, однако, изоляты

с наследственной микроцефалией, частота которой очень высока — до 1:1000 [Klopfer

Н., 1964].

К л и н и ч е с к а я  к а р т и н а . Истинная, или наследственная, микроцефалия

в большинстве случаев не сопровождается неврологическими симптомами и порока-

ми развития других органов. Ее характеризует симметричное уменьшение размера

мозгового черепа при нормальных или незначительно уменьшенных размерах лица.

Лоб, как правило, уплощен, отмечаются увеличенные ушные раковины, удлиненный

нос, косоглазие. Хотя другой соматоневрологической симптоматики обычно нет, все

же описаны различные семьи со своеобразными формами микроцефалии, сочетаю-

щейся с разными дополнительными симптомами (поражение глаз, почек, своеоб-

разное строение лица, конечностей и т.д.). Эти формы представляют самостоятель-

ные наследственные синдромы.

Умственная отсталость постоянно сопутствует микроцефалии. Обычно она имеет

равномерный характер и достигает глубоких степеней (имбецильности и идиотии).

При глубоком недоразвитии познавательной деятельности и речи у многих больных

отмечается относительно лучшее развитие эмоциональной сферы: живость эмоцио-

нальных реакций, достаточное чувство симпатии, добродушие, приветливость, аде-

кватное реагирование на радостные и печальные события. Чаще преобладает повы-

шенное настроение, но некоторые больные эмоционально неустойчивы, склонны к

аффективным вспышкам, аффектам гнева.

Моторика больных микроцефалией страдает нерезко, у многих отмечаются

ловкие выразительные движения и действия, они хорошо бегают, лазают по дере-

вьям, катаются на велосипеде.

Наряду с тяжелыми формами слабоумия нередко встречается олигофрения в

степени дебильности.

Вторичная (церебропатическая) форма микроцефалии встречается значительно

чаще. Клинические проявления при вторичной микроцефалии во многих случаях,

но далеко не всегда позволяют дифференцировать ее от истинной микроцефалии.

При нерезком уменьшении размеров черепа деформации его могут носить более

грубый характер. Нет равномерности в уменьшении мозговой части черепа, затылок,

как правило, уплощен. Отмечается более глубокое психическое недоразвитие, ко-

торое нередко сочетается с судорожными припадками и другими дополнительными

симптомами и синдромами, а также с очаговыми неврологическими симптомами.

667

У этих больных чаще встречается отставание в росте и массе тела, диспропорцио-

нальность телосложения [Князева М.П., 1972].

Необходимо все же подчеркнуть, что дифференциальная диагностика экзогенно

обусловленных и наследственных форм заболевания нередко очень сложна. Отсут-

ствие неврологической симптоматики не является опорным дифференциально-диа-

гностическим признаком. В литературе описаны семейные случаи микроцефалии со

спастическим тетрапарезом, с парапарезом, хореоатетозом [Koch G., 1968], т.е. с

такой клинической картиной, которая обычно весьма характерна для экзогенно

обусловленных заболеваний, хотя доля наследственных

 с подобными

симптомами все же невелика в общей массе больных микроцефалией.

Не могут считаться также абсолютным критерием дифференциации наследст-

венных и экзогенных форм микроцефалии данные о размерах головы при рождении:

экзогенные поражения нередко сопровождаются пренатальным уменьшением раз-

меров черепа, а наследственные формы микроцефалии могут проявляться отстава-

нием его роста уже только в постнатальном периоде.

Не только вторичная, но и наследственная микроцефалия — чрезвычайно ге-

терогенное нарушение. Наряду с редкими аутосомно-рецессивными генами (с раз-

личным патогенетическим действием) существуют полигенные комплексы, вызы-

вающие семейную микроцефалию. В этих семьях повышено число лиц с умственной

отсталостью, уменьшенной окружностью черепа, но нормальным интеллектом, от-

ставанием в росте. Описаны формы и с рецессивным, сцепленным с полом насле-

дованием микроцефалии [Warkani J., 1971, и др.].

 Специфического лечения не существует. Стимулирующая тера-

пия не показана, так как нередко провоцирует развитие судорожного синдрома. При

необходимости проводят противосудорожную и седативную терапию. Иногда боль-

ные могут обучаться во вспомогательной школе.-

Гидроцефалия.

 Эта форма умственной отсталости обусловлена расширением

желудочковой системы мозга и субарахноидальных пространств вследствие увеличе-

ния количества цереброспинальной жидкости в вентрикулярной системе и представ-

ляет собой симптомокомплекс, наблюдающийся при различных формах олигофре-

нии. В ряде же случаев гидроцефалия является основным фактором, определяющим

патогенез, клиническую картину и динамику заболевания, что и дает основание

считать ее относительно самостоятельной формой олигофрении.

К л и н и ч е с к а я  к а р т и н а . Основными диагностическими признаками ги-

дроцефалии являются увеличенный размер головы и изменения на рентгеновском

снимке: истончение костей черепа, расхождение швов, усиление пальцевых вдавле-

ний, расширение кожных вен на голове. Часто отмечаются экзофтальм с нарушением

движения глазных яблок вверх, нистагм, косоглазие; нередко гидроцефалии сопут-

ствуют неврологические изменения: параличи, парезы, повышение сухожильных

рефлексов; на глазном дне часто обнаруживаются застойные явления и вторичная

атрофия зрительных нервов. У некоторых больных поражается слух и возникают

вестибулярные расстройства. В ряде случаев бывают судорожные приступы. При

окклюзионной гидроцефалии могут возникать пароксизмальные кризы с резкой

головной болью, рвотой, выраженными вегетативными нарушениями. В более тяже-

лых случаях возникают симптомы поражения ствола, нарушения дыхания, тоничес-

кие судороги, расстройства глазодвигательной иннервации.

Врожденная гидроцефалия часто встречается в сочетании с менингомиелоцеле,

менингоцеле, spina

 и другими проявлениями так называемого дизрафизма.

Психическое состояние больных гидроцефалией подробно описано в работах

 (1925), Г.Е.Сухаревой (1965),

 (1974) и др. Степень психи-

ческого недоразвития может колебаться от легкой дебильности до идиотии. Речь,

как правило, развита лучше, чем мышление. У многих детей обнаруживается хоро-

шая механическая память, способность к счетным операциям, музыкальный слух.

Настроение больных чаще повышенное с оттенком эйфории, благодушия. Они

доброжелательны, ласковы, легко привязываются к окружающим, реже отмечаются

раздражительность, склонность к аффективным вспышкам, немотивированным ко-

лебаниям настроения. У некоторых детей могут возникать приступы страха.

668

Степень умственной отсталости при гидроцефалии, как правило, пропорцио-

нальна степени самой гидроцефалии и ее тяжелого следствия — истончения мозго-

вой коры. Интеллектуальные нарушения при приобретенной гидроцефалии обычно

более глубокие, чем при врожденных формах, сочетающихся с уродствами. Это

зависит от сопутствующих изменений паренхимы мозга, которые отмечаются в

случаях приобретенной гидроцефалии, возникшей вследствие менингоэнцефалитов,

травм и т.п.

Динамика клинических проявлений при гидроцефалии зависит от характера

ликвородинамических нарушений. У одних больных гидроцефалия может стабили-

зироваться. При компенсированных и субкомпенсированных формах гипертензион-

ный синдром клинически может не проявиться, несмотря на значительную внутрен-

нюю гипертензию. При декомпенсированной гидроцефалии с нарастанием гипер-

тензионного синдрома нередко возникают явления церебрастении, судорожные сос-

тояния и неврологические симптомы, сопровождающиеся ухудшением психического

состояния больных.

Э т и о л о г и я и

 К гидроцефалии могут приводить три патоге-

нетически различных механизма: повышение продукции цереброспинальной жид-

кости, механические препятствия на пути ее циркуляции и нарушение ее всасыва-

ния. Чаще всего встречается второй вариант нарушений. Принято различать следую-

щие формы гидроцефалии: наружную и внутреннюю, открытую (сообщающуюся) и

закрытую

 а по течению — острую и хроническую, компенсирован-

ную и декомпенсированную.

Гидроцефалия — один из наиболее ярких примеров клинически очерченного

синдрома самой различной этиологии. Особенно часто гидроцефалия является ре-

зультатом постнатальных менингоэнцефалитов и черепно-мозговых травм, реже она

развивается внутриутробно [Сухарева Г.Е., 1965; Цукер М.Б., 1972; Бадалян

1975, и др.].

Известны также формы гидроцефалии, вызываемые менделирующими генами,

как аутосомно-рецессивным, так и рецессивным, локализованным в Х-хромосоме.

Последние встречаются наиболее часто. В патогенезе сцепленной с полом гидроце-

фалии лежит сужение сильвиева водопровода мозга [Edwards J. et

 1961].

Гидроцефалия в сочетании со spina bifida наследуется полигенно.

Л е ч е н и е и  п р о ф и л а к т и к а . Лечение направлено на уменьшение вну-

тричерепного давления: назначают препараты, понижающие внутричерепное давле-

ние и усиливающие диурез (диакарб, лазикс, гипотиазид, глицерол и др.). По

показаниям проводят также десенсибилизирующую, противовоспалительную и рас-

сасывающую терапию. При сдавлении мозга и возникновении окллюзий показано

нейрохирургическое лечение: создание шунта между боковым желудочком мозга и

венозной системой.

Краниостеноз. В этом случае речь идет о преждевременном заращении швов

свода черепа, ведущее к нарушению соответствия между развитием мозга и ростом

костей черепа, его деформации и повышению внутричерепного давления. Встреча-

ется у новорожденных с частотой 1:1000 [Бадалян

 1975].

Заболевание гетерогенное. Описываются как спорадические случаи, причиной

которых, как полагают, являются экзогенные факторы (воспалительные процессы,

облучения плода рентгеновскими лучами в первой половине беременности и др.),

так и семейные, предположительно с доминантным и аутосомно-рецессивным типом

наследования.

В патогенезе краниостеноза основная роль отводится нарушению васкуляриза-

ции и обменным нарушениям, которые ведут к преждевременному заращению чере-

па. Врожденные или возникающие в раннем постнатальном периоде аномалии

развития костей черепа препятствуют дальнейшему развитию мозга, сопровождаясь

нарушениями его деятельности, в частности умственной отсталостью.

Изменение размеров и формы черепа при краниостенозе имеет различный

характер и зависит от того, какие швы подвергаются преждевременному заращению.

Так, при закрытии коронарного шва рост черепа ограничивается в переднезаднем

направлении и рост костей приобретает вертикальное направление, в результате чего

669

образуется высокий и узкий — башенный — череп (пиргоцефалия или оксицефалия).

При раннем заращении сагиттального шва рост черепа ограничивается в поперечном

размере, и череп принимает ладьевидную форму (скафоцефалия).

На краниограмме обнаруживается заращение швов, усиление пальцевых вдав-

лений, на глазном дне — умеренные застойные явления.

При декомпенсированной форме краниостеноза внутричерепное давление

резко повышено, отмечаются выраженный экзофтальм, признаки поражения череп-

ных нервов, чаще глазодвигательных, а в ряде случаев развиваются судорожные

приступы. На глазном дне обнаруживают признаки застоя и вторичную атрофию

зрительных нервов.

Отставание в психическом развитии при краниостенозе отмечено примерно в

50 % случаев. Чаще оно не очень глубокое, реже — в степени имбецильности. По-

мимо интеллектуального дефекта, как правило, выражены церебрастенический син-

дром и другие психоорганические расстройства.

Диагноз краниостеноза несложен: он основывается главным образом на рентг-

енологических данных. Очень важна ранняя диагностика, так как во многих случаях

своевременное нейрохирургическое лечение предотвращает развитие компрессии

мозга и формирование интеллектуального дефекта.

Врожденный гипотиреоз.

 Частота всех форм этого заболевания в целом среди

новорожденных составляет 1:3600 — 1:4000. Это самое частое из тех нарушений, при

которых слабоумие развивается в постнатальном периоде и может быть предотвра-

щено при своевременной диагностике и лечении.

К л и н и ч е с к а я  к а р т и н а врожденного гипотиреоза хорошо изучена.

Первые симптомы могут появиться уже в родильном доме (приступы остановки

дыхания, желтуха), но чаще развиваются в первые месяцы жизни. Больные отстают

в росте. Постепенно формируется своеобразное лицо: большой язык, запавшая

переносица, грубые черты лица, кожа сухая, волосы ломкие, кисти и стопы широкие,

 Как правило, отмечаются упорные запоры, брадикардия. Очень характерен

желтовато-землистый цвет кожи.

Больных детей отличает большая вялость: они часами могут лежать, не прояв-

ляя ни беспокойства при дискомфорте, ни интереса к окружающему.

Диагноз гипотиреоза, как правило, несложен: во всяком случае, заболевание

легко может быть заподозрено. В сомнительных случаях очень большую помощь

оказывает пробное начало лечения тиреоидином. При первичном гипотиреозе эф-

фект лечения наступает очень быстро: исчезает серовато-бледная окраска кожи,

повышается активность больного, падает масса тела вследствие исчезновения отеков.

В сыворотке крови снижается уровень холестерина.

Весьма существенную помощь в диагностике оказывает рентгенологическое

исследование костей: зоны роста отстают в такой резкой степени, какая не отмеча-

ется ни при одном другом заболевании. В сыворотке крови часто (но не всегда)

повышен уровень холестерина.

Умственная отсталость развивается при отсутствии лечения почти при всех

вариантах тиреоидной недостаточности. Степень ее, как правило, довольно глубокая.

При первичном гипотиреозе глубина интеллектуального недоразвития тесно корре-

лирует со степенью недостаточности тиреоидных гормонов и очень зависит как от

сроков начала специфической терапии, так и правильности ее проведения.

Психопатологическая картина имеет свои особенности. Характерно наличие

психоэндокринного синдрома

 M., 1954]. У больных отмечаются замед-

ленность психических процессов, слабость побуждений, двигательная заторможен-

ность, бедность мимики, монотонность речи, расстройства настроения, а также

пугливость, обидчивость.

Выражены расстройства памяти, особенно долговременной; наблюдается очень

резкая истощаемость психических процессов, что сильно ухудшает работоспособ-

ность больных даже с легким интеллектуальным дефектом. Дети быстро утомляются,

часто жалуются на головную боль.

Больным свойственны значительные колебания настроения с аффективными

вспышками, беспричинной раздражительностью и злобностью.

670

Нередко умственная отсталость не является вторичной по отношению к гипо-

тиреозу. В части случаев внутриутробно бывают поражены вследствие одной общей

причины и мозг, и ткань щитовидной железы. Понятно, что у таких больных даже

своевременная терапия гормонами не будет играть профилактической роли в отно-

шении формирования интеллектуального дефекта.

Патологоанатомически в головном мозге выявляют обеднение коры нейронами,

атрофические изменения, нарушения архитектоники и процесса миелинизации. Щи-

товидная железа может быть гипопластичной или отсутствовать совсем. У больных

с зобом отмечается диффузная коллоидная гиперплазия щитовидной железы, сме-

няющаяся узловатой гипертрофией.

Э т и о л о г и я и  п а т о г е н е з . Врожденный гипотиреоз — типичный пример

полиэтиологического заболевания. Помимо хорошо известной причины, связанной

с недостатком йода в пище (эндемическая форма), существуют нарушения, связан-

ные с аутоиммунизацией ткани щитовидной железы у матери, и вследствие этого

недоразвитие ее у плода. В комплексе различных этиологических факторов врож-

денного гипотиреоза известны обменно-наследственные, когда заболевание развива-

ется в связи с так называемыми ошибками обмена гормонов и с нарушением

гормонообразования. К настоящему времени известно 6 вариантов наследственных

дефектов обмена, приводящих к гиперплазии щитовидной железы (зобные формы).

Эти формы имеют аутосомно-рецессивный характер наследования.

 Основой лечения гипотиреоза является заместительная терапия.

Начинать лечение стероидными гормонами надо как можно раньше: как правило,

этим удается предотвратить развитие умственной отсталости. Имеются весьма обна-

деживающие результаты лечения, начатого на

 неделе жизни. При лечении,

начатом во втором полугодии или еще позднее, предотвратить умственную отста-

лость невозможно.

Для осуществления эффективной профилактики умственной отсталости при

гипотиреозе проводится скрининговое обследование всех новорожденных на этот

дефект параллельно с выявлением

ЭКЗОГЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ФОРМЫ

УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ

Факторы внешней среды, вызывающие повреждение мозга плодов и детей
раннего возраста, крайне разнообразны: нарушения питания матери в пери-
оде беременности, внутриутробные инфекции и интоксикации, иммуноло-
гическая несовместимость плода и матери, гипоксия плода и родовые трав-
мы, менингиты и энцефалиты, постнатальные травмы черепа и др. Но лишь
небольшая часть вызванных этими факторами поражений имеет клиничес-
кую специфичность, на основании которой тот или иной фактор может быть

распознан, а в ряде случаев и достоверно подтвержден лабораторными

исследованиями.

В данном разделе приводится описание некоторых наиболее часто

встречающихся специфических экзогенно обусловленных поражений мозга

с умственной отсталостью.

Алкогольная фетопатия.

 Синдром алкогольной фетопатии (синдром плодного

алкоголизма, алкогольный синдром плода, алкогольная эмбриопатия). Еще в 1972 г.

O.Ulleland обратила внимание на то, что у матерей, страдающих алкоголизмом, дети

часто имеют малую массу тела при рождении и задержку психического развития.

В 1973 г. R.Jones и

 впервые описали клинически очерченный синдром с

множественными пороками развития у 8 детей, родившихся от страдающих алкого-

лизмом матерей. Позже появился целый ряд сообщений о таком синдроме. Его

частота достаточно велика (0,5—0,1 на 1000 новорожденных) [Jones К., 1997]. Среди

причин умственной отсталости алкогольная эмбриопатия в ряде исследований вы-

671