Файл: Тиганов А.С. - Руководство по психиатрии (2 тома)Том 2.pdf
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 04.10.2020
Просмотров: 9761
Скачиваний: 24
ведена на первое место, достигая иногда 10—20 % среди детей с IQ 50—80 [01egaard R.
et
1979; Hagberg B. et
1981].
К л и н и ч е с к а я к а р т и н а складывается из характерных краниофациаль-
ных аномалий, задержки физического развития и умственной отсталости в сочетании
с поведенческими нарушениями.
Краниофациальные аномалии включают в первую очередь микроцефалию и
специфическое лицо, строение которого обусловлено главным образом недоразви-
тием костей срединной части. Лицо больного характеризуют выпуклый лоб с высту-
пающими буграми, короткий нос с широким и плоским переносьем, гипоплазия
верхней челюсти — так называемый вогнутый профиль. Очень характерны блефаро-
фимоз (укорочение глазных щелей), эпикант. Нередко имеются птоз, микрофталь-
мия и косоглазие. Есть и другие особенности лица: узкая красная кайма губ,
укороченная верхняя губа, неправильный рост зубов, широкие скулы. Уши обычно
неправильной формы, низко или косо расположены. У многих детей отмечены
негрубые нарушения в формировании половых органов: гипоплазия полового члена,
увеличение клитора.
Наиболее часто встречающимися симптомами, по данным разных авторов,
являются микроцефалия разной степени выраженности (93 %), блефарофимоз (92 %),
микрофтальмия (80 %), вогнутый профиль (65 %). Нередки также врожденные поро-
ки сердца и расщелина губы и неба. Часто встречаются разные аномалии суставов:
врожденный вывих бедра, ограничение подвижности
суставов и суставов
пальцев. На коже у больного можно отметить пигментные пятна, гемангиомы,
участки депигментации.
Практически во всех случаях поражение сопровождается пре- и постнатальным
отставанием в физическом развитии: внутриутробная гипотрофия достигает вы-
раженной степени и более затрагивает длину тела, чем его массу. В постнатальном
периоде гипотрофия более выражена в первые 2 года, затем она несколько вырав-
нивается, но все же отставание в физическом развитии остается и в школьном
возрасте.
Для всех пораженных характерно наличие изменений дерматоглифики, но без
специфических признаков. Неврологические нарушения могут включать нерезко
выраженные симптомы пирамидной недостаточности, плохое развитие моторики, а
также недостаточность координации движений. Наиболее частым признаком явля-
ется мышечная гипотония.
Умственная отсталость практически имеется во всех случаях, но степень ее
различна. Наиболее часто встречается неглубокое интеллектуальное недоразвитие
(IQ 65-70).
П а т о л о г и ч е с к а я а н а т о м и я и п а т о г е н е з . Спектр обнаруженных
нейроанатомических изменений свидетельствует о нарушении формирования мозго-
вых структур во внутриутробном периоде
1
. Алкогольная эмбриопатия развивается
только при употреблении алкоголя женщинами в периоде беременности. Тератоген-
ный эффект возникает, очевидно, в первую очередь от воздействия самого алкоголя
и продуктов его распада. Не исключена возможность патогенной роли и сопутству-
ющих алкоголизму явлений, а именно изменений биохимизма организма матери,
плохого питания матери, в частности белкового и витаминного голодания, терато-
генное воздействие алкоголя может проявляться не только синдромом алкогольной
эмбриопатии, но и неспецифическими проявлениями поражения нервной системы
[Куниковская
1985]. Иногда у больных отмечаются лишь единичные признаки
алкогольной эмбриопатии или они вообще отсутствуют, но имеются лишь снижение
интеллекта и другие признаки поражения мозга — так называемый фетальный алко-
гольный эффект.
Специфическое лечение пока не разработано. Профилактика
заключается в активной борьбе с алкоголизмом и разъяснении большого вреда
любых доз алкоголя во время беременности.
Подробнее об этом см. Раздел IV, главу 1 "Алкоголизм".
672
эмбриофетопатия.
Эта форма патологии впервые была описана
N.Gregg в 1940 г. у детей, матери которых перенесли во время беременности коревую
краснуху.
Частота рубеолярной эмбрифетопатии связана с эпидемиологическими усло-
виями. В эпидемию
гг. было поражено 30 000 детей [Desmond M. et
1973]. Вероятность и тяжесть поражения плода зависят от того, в какие сроки
беременности мать перенесла инфекционное заболевание. Наиболее часто и наибо-
лее тяжелые эмбриопатии возникают при заболевании матери в первую треть бере-
менности (в 35 % случаев); среди детей, матери которых перенесли коревую краснуху
на
месяце беременности, тератогенный эффект уже отмечается у 17—25 %
детей.
В к л и н и ч е с к о й к а р т и н е рубеолярной эмбриопатии сочетаются олиго-
френическое слабоумие и пороки развития глаз, сердечно-сосудистой системы и
слухового аппарата. Часто наблюдаются также дефекты развития зубов, общее фи-
зическое недоразвитие, микроцефалия, пороки строения скелета и мочеполовых
органов. В неврологическом статусе отмечается мышечная гипотония, гиперкинезы,
нарушения глотания.
Психическое недоразвитие больных бывает очень глубоким, часто сопровожда-
ется выраженным психомоторным возбуждением, импульсивностью поведения, рас-
стройствами сна.
рубеолярной олигофрении только симптоматическое; средства, сти-
мулирующие развитие (ноотропы), малоэффективны. Седативная терапия нейролеп-
тиками и транквилизаторами применяется при состояниях возбуждения. Профилак-
тика состоит прежде всего в предупреждении заболевания краснухой беременных.
Умственная отсталость при врожденном сифилисе.
Олигофрения в этом случае
возникает вследствие специфического поражения плода в периоде фетогенеза. За-
ражение плода сифилисом происходит трансплацентарным путем, чаще при заболе-
вании матери в первую половину беременности. Спирохеты интенсивно развиваются
в тканях органов плода, поражая их, что нередко приводит к мертворождениям.
Летальность зараженных плодов достигает 50 %.
К л и н и ч е с к а я к а р т и н а врожденного сифилиса отличается полиморф-
ными проявлениями. Последствия перенесенного внутриутробно менингоэнцефали-
та, как правило, сочетаются с кожными, соматическими и неврологическими нар-
ушениями. В разные возрастные периоды одни симптомы сменяются другими. В ряде
случаев ребенок родится без видимых симптомов врожденного сифилиса (скрытая
форма), и первые клинические проявления возникают в постнатальном периоде.
К ранним симптомам относятся насморк с гнойными и кровянисто-гнойными
выделениями, трещины на губах и на коже, мокнущие пузыри (папулы), переходя-
щие в язвы. К концу первого месяца жизни появляется специфическая рассеянная
сыпь, кожа морщинистая с грязновато-сероватым налетом. Поверхностные лимфа-
тические узлы нередко увеличены. Относительно часто обнаруживается увеличение
печени и селезенки.
Для физического состояния детей в более старшем возрасте наряду с общим
недоразвитием характерны специфические особенности: седловидный нос, триада
Гетчинсона (полулунные выемки на верхних резцах, кератит и поражение среднего
уха). Отмечаются также периостит, утолщение и искривление костей (саблевидные
голени).
Неврологически характерны зрачковые симптомы (зрачки узкие, неравномер-
ные, со сниженной или отсутствующей реакцией на свет — симптом Арджиль —
Робертсона), параличи и парезы черепно-мозговых нервов и конечностей, снижение
или отсутствие сухожильных рефлексов, тикообразные, хореиформные и атетоидные
движения. В первые годы жизни могут отмечаться частые судорожные припадки.
Степень психического недоразвития при врожденном сифилисе различна, пре-
обладают глубокие степени слабоумия. В качестве часто встречающихся психопато-
логических особенностей можно отметить эмоциональную возбудимость и лабиль-
ность, выраженное психическое беспокойство, носящее хаотический характер, реже —
снижение реакции на окружающее, безучастность.
43—1701
Диагноз врожденного сифилиса при обследовании умственно отсталого ребенка
не всегда прост в связи с полиморфизмом клинических проявлений болезни. При
постановке его учитывают специфичность соматических симптомов в клинической
картине и анамнезе, положительную реакцию Вассермана и другие серологические
пробы.
проводят с учетом характера и стадии заболевания. Назначают
антимикробную терапию (антибиотики, препараты висмута и др.), препараты рас-
сасывающего действия (алоэ, ФиБС), дегидратационные и стимулирующие средства.
Умственная отсталость при врожденном
Токсоплазмоз как одна
из причин пренатального поражения мозга впервые описан в
г. у ребенка 1 мес
с картиной энцефаломиелита. Клинические проявления токсоплазмоза характеризу-
ются чрезвычайным разнообразием в зависимости от времени начала заболевания,
типа течения, активности и локализации патологического процесса. В детской прак-
тике имеет значение врожденный токсоплазмоз.
Возбудитель токсоплазмоза —
gondii — относится к типу простейших
и является внутриклеточным паразитом. Токсоплазмы широко распространены в
природе у различных животных и птиц.
Врожденный токсоплазмоз является следствием трансплацентарной передачи
инфекции от беременной матери к плоду в острой стадии токсоплазмозного процесса
у женщин. Наиболее часто инфицирование плода происходит со 2-го по 6-й месяц
беременности.
Роль врожденного токсоплазмоза в генезе умственной отсталости долгое время
значительно переоценивалась. Это обусловлено широкой распространенностью
скрытой инфицированности токсоплазмой и, следовательно, большей частотой
положительных иммунологических реакций и кожных проб с токсоплазменным
антигеном у лиц самых разных контингентов, в том числе и среди умственно
отсталых.
В действительности роль токсоплазмоза как этиологического фактора умствен-
ной отсталости невелика.
Среди больных с глубоким интеллектуальным дефектом частота врожденного
токсоплазмоза составляет менее 1 % [Kabeggia E. et
1971]. Среди больных с легкой
умственной отсталостью он встречается значительно реже.
К л и н и ч е с к а я к а р т и н а . Особенности клинических проявлений врож-
денного токсоплазмоза зависят от степени выраженности характера течения патоло-
гического процесса. В тех случаях, когда острая и подострая стадии заканчиваются
внутриутробно, ребенок рождается с хроническим токсоплазмозом, для которого
характерны грубые неврологические симптомы и выраженное слабоумие. У таких
детей наряду с микроцефалией, гидроцефалией, спастическими параличами и
судорогами отмечаются характерные интракраниальные кальцификаты и пора-
жения органов зрения: хориоретинит, увеит, катаракта, помутнение хрусталика,
псевдоколобома желтого пятна, атрофия зрительного нерва, глаукома и микро-
фтальмия.
Психическое недоразвитие проявляется с первых месяцев жизни и обычно
достигает степени имбецильности и идиотии [Халецкий
1958; Kozar Z., 1954;
Muller F., 1954, и др.].
Сходные клинические проявления врожденного токсоплазмоза отмечаются и
при более позднем заражении плода, если острая генерализованная стадия процесса
развивается внутриутробно, а подострый период протекает в послеродовом периоде
F., Habegger H., 1952].
При инфицировании плода в конце беременности дети могут рождаться без
признаков заболевания. Однако первые клинические проявления могут развиться
сразу же после рождения или в течение
года жизни. В этих случаях острая
стадия врожденного токсоплазмоза характеризуется генерализацией процесса и про-
текает либо как септическое заболевание, либо в форме висцерального токсоплаз-
моза с высокой температурой, желтухой, сыпью и поражением внутренних орга-
нов, либо же в форме токсоплазмозного менингоэнцефалита, лептоменингита и
энцефалита.
674
Токсоплазмозный
характеризуется высокой температурой
тела, адинамией, рвотой, менингеальными симптомами, судорогами и параличами
конечностей [Ивановская Т.Е., Семенова К.Л., 1956; Филиппова-Нутрихина З.Л.,
1962, и др.]. В случае выздоровления у детей формируется тяжелая умственная
отсталость.
изменения в головном мозге при врожденном токсо-
плазмозе характеризуются воспалительно-дистрофическим процессом (очаговый эн-
цефалит или менингоэнцефалит) и последствиями дисциркуляторных нарушений с
ишемическими размягчениями вещества мозга вследствие тромбозов и эмболии
просвета сосудов токсоплазмами и
Диагноз врожденного токсоплазмоза основывается на совокупности клиничес-
ких и лабораторных данных. В клинической картине наиболее патогномоничными
можно считать два симптома: хориоретинит и кальцификаты в мозге, выявленные
рентгенологически; хориоретинит отмечен у 76 % больных,
— у 92 %
[Parnutzke К.,
Но следует помнить, что оба симптома могут появиться в более
позднем возрасте; так, появление хориоретинита при врожденном токсоплазмозе
описано даже на 2-м десятилетии жизни. Кроме того, и эти симптомы не обладают
абсолютной специфичностью. Сходные "глазные" симптомы возможны при других
врожденных инфекциях; кальцификаты также встречаются при цитомегалии, при
факоматозах и некоторых других заболеваниях. Для окончательной диагностики
заболевания решающее значение имеют специфические серологические реакции и
обнаружение токсоплазмы в цереброспинальной жидкости и крови.
При внутриутробном токсоплазмозе и мать, и ребенок первых месяцев жизни
могут иметь титр антител 1:256 или чуть ниже. Титр остается положительным в
течение нескольких лет. Очень важно отметить, что положительные серологические
реакции при сочетании с умственной отсталостью еще не могут считаться доказа-
тельством роли токсоплазмоза в повреждении мозга [Crome L., Stern L., 1973].
Применяются препараты пиримидинового ряда — хлоридин (ана-
логи — дараприм, пириметамин). Хлоридин эффективен при сочетании с сульфани-
ламидными препаратами, которые усиливают его действие. Лечение проводят кур-
сами. Хлоридин назначают детям в возрасте 1—3 лет по 0,01 г в сутки, 4—7
0,02 г,
лет — 0,03 г, 12—15 лет — 0,04 г, старше
лет — 0,05 г. Суточную дозу
делят на два приема. Курс лечения — 5 дней. Повторные курсы проводятся через
2—3 нед. Одновременно назначают сульфадимезин или другие сульфаниламидные
препараты в соответствующих возрастных дозах.
Хлоридин и сульфаниламидные препараты оказывают действие на свободные
токсоплазмы и недостаточно влияют на токсоплазмы внутри цист. Для усиления
действия рекомендуется одновременно с хлоридином и сульфадимезином назначать
препараты гиалуронидазного действия, в частности
повышающую проница-
емость оболочек цист.
Кроме этиотропной терапии, показаны средства, повышающие иммунологичес-
кую реактивность, а также проведение симптоматической, рассасывающей, стиму-
лирующей и восстановительной терапии.
Умственная отсталость как последствие цитомегалии.
Цитомегалия известна с
1957 г., когда был выделен вирус и стала возможной точная диагностика болезни.
По данным разных исследований, эта инфекция довольно широко распространена:
около 1 % новорожденных и 3 % беременных женщин выделяют вирус цитомегалии.
В контингенте больных с глубокой умственной отсталостью на долю цитомегалии
приходится около 0,3—0,5
%.
К л и н и ч е с к а я к а р т и н а . Спектр клинических проявлений цитомегалии
очень широк, часто она не проявляется и дети развиваются нормально. По данным
J.Star (1970), из 26 детей с виремией только у двух при рождении были отчетливые
симптомы поражения
В других случаях возможно постепенное развитие забо-
левания с хроническим течением. Для внутриутробной цитомегалии характерна
микроцефалия: она может обнаруживаться уже при рождении или формируется
постепенно.
По мнению
Stern (1973) цитомегалия является причиной почти 10 % всех
675
случаев микроцефалии. Часто одновременно отмечается поражение глаз: хориорети-
нит, микрофтальмия, атрофия зрительного нерва. Масса тела при рождении сниже-
на. На коже, как и при других внутриутробных инфекциях в период новорожден-
имеются петехии и экхимозы.
Поражение нервной системы может проявиться менингоэнцефалитом в раннем
постнатальном периоде, в дальнейшем выявляются умственная отсталость, судороги,
часто резкая двигательная расторможенность, невральная глухота. В редких случаях
умственная отсталость формируется и у тех детей, которые не имели поражения
нервной системы в период
При рентгенографии черепа нередко
выявляют кальцификаты в перивентрикулярной области. Во время патологоанато-
мического исследования находят специфические клетки во всех органах. В мозге —
картина энцефаломиелита с перивентрикулярными кальцификатами и очаги некро-
за. Иногда находят полимикрогирию и гидроцефалию. В других органах — воспале-
ние с вовлечением интерстициальной ткани: пневмония, нефрит, гепатит.
Окончательный диагноз ставят с помощью лабораторных методов, которые
дают надлежащий ответ только в первые несколько месяцев после рождения ребенка.
У детей более старшего возраста диагноз можно предположить на основании кли-
нической картины и данных анамнеза, указывающих на внутриутробную инфекцию
с симптоматикой в период новорожденное™.
Химиотерапевтическое лечение неэффективно.
Умственная отсталость как последствие гемолитической болезни новорожденных
(эритробластоз).
Гемолитическая болезнь новорожденных (эритробластоз плода) воз-
никает при иммунологической несовместимости крови матери и плода, чаще всего
по резус-фактору. Она является одной из нередко диагностируемых причин олиго-
френии. Частота гемолитической болезни новорожденных, обусловленной резус-не-
совместимостью, составляет 1:250—300 родов [Бадалян
Вельтищев Ю.Е., Табо-
лин В.А., 1971].
Заболевание развивается у резус-положительного ребенка в том случае, если
мать имеет отрицательный резус-фактор. Проникая через плаценту в кровь матери,
резус-фактор плода иммунизирует ее организм: начинают вырабатываться антире-
зус-антитела. Последние в свою очередь, попадая через плаценту в кровь плода, ведут
к реакции антиген — антитело, проявляющейся в гемолизе эритроцитов плода. Про-
дукты распада эритроцитов вызывают гемолитическую болезнь новорожденных:
общий врожденный отек, тяжелую желтуху и врожденную анемию новорожденных.
Массовое проникновение антител в кровь плода происходит во время родов.
Частота резус-отрицательных лиц в популяции велика — составляет 15 %. Но
иммунизируется при беременности только одна из 25—30 резус-отрицательных жен-
щин. В большинстве случаев женщины сенсибилизации не подвергаются, несмотря
на повторные беременности. Для появления конфликта имеют значение повышен-
ная чувствительность организма матери к сенсибилизации резус-фактором, состоя-
ние эндокринной системы, повышенная проницаемость сосудов, в особенности
сосудов плаценты. Вероятность возникновения и появления тяжелых форм гемоли-
тической болезни новорожденных увеличивается с каждой последующей беремен-
ностью вследствие сенсибилизации организма матери. Факторами, способствующи-
ми возникновению гемолитической болезни, являются аборты, переливание резус-
положительной крови, повреждение плаценты. Гемолитическая болезнь новорож-
денных чаще развивается у ребенка с группой крови А(П) или В(Ш) при наличии
у матери
группы крови.
Гемолитическая болезнь новорожденных развивается в результате разрушения
эритроцитов под влиянием антител, что ведет к накоплению непрямого (связанного
с
белком) билирубина. Степень поражения
и других органов зависит не только
от уровня билирубина, но и от продолжительности гипербилирубинемии, состояния
эндокринной системы новорожденного, а также от количества сывороточного аль-
бумина, который обладает способностью связывать непрямой билирубин и тем
самым предотвращать его проникновение в ткани. Последствия токсико-аноксичес-
кого поражения мозга при гемолитической болезни принято называть билирубино-
вой энцефалопатией [Гинзбург С.Э., Таболин
1963].
676