Файл: Тиганов А.С. - Руководство по психиатрии (2 тома)Том 2.pdf

В 1966 г. из ранней детской шизофрении был выделен синдром Ретта [Rett A.,

1966], который также стали относить к аутистическим детским расстройствам.

Последующее изучение аутизма у детей показало, что он может представлять

собой не только достаточно специфические клинически очерченные синдромы типа

раннего детского аутизма

 синдромов Аспергера и Ретта, но и быть прояв-

лением других заболеваний, обусловленных хромосомной патологией (болезнь

Дауна, синдром Х-ломкой хромосомы,

 и др.), обменными и органическими

заболеваниями мозга, в частности туберозным склерозом. Кроме того, он может быть

проявлением шизофрении, особенно

 состояний. В последнее время

привлекается внимание и к парааутистическим состояниям, развивающимся у детей

в условиях сиротства.

Таким образом, к

 годам сложилось представление, что аутистические

расстройства составляют гетерогенную по происхождению и отчасти по клиническим

проявлениям группу психических нарушений, что нашло отражение и в соответст-

вующих национальных и международных классификациях.

Распространенность

 детского аутизма, по данным большинства исследователей,

составляет 4—5 человек на 10 000 детей, т.е. 0,04—0,05 % [Ковалев В.В., 1995; Wing

 1974; Ritvo E.R. et

 1985; Briston S., 1988; Gillberg Ch., 1995; Campbell M., Shay

J., 1995]. Эти показатели остаются достаточно стабильными на протяжении послед-

них десятилетий, ибо в первом эпидемиологическом исследовании, проведенном

V.Lotter в 1966 г., болезненность детским аутизмом также определялась величиной

4—5 на 10 000 детей. Существуют, однако, и отклонения от этих показателей. Так,

M.Campbell и J.Shay

 приводят данные канадских и японских специалистов —

соответственно 10 и 13,9 на 10 000 детей. Последние показатели близки к тем,

которые приводятся в тех случаях, когда детский аутизм рассматривается широко с

включением его самых мягких форм (5—10 на 10 000 детского населения).

Детский аутизм чаще встречается у мальчиков. По данным разных авторов,

обобщенным M.Campbell и J.Shay (1995), соотношение его частоты у мальчиков и

девочек колеблется от 2,6:1 до

 4:1.

Классификация. В

 построении современных классификаций детского аутизма

находят отражение разные принципы. Они основаны, с одной стороны, на истори-

ческой преемственности представлений об этих расстройствах и основных их кли-

нических проявлениях, а с другой, отражают существующие взгляды на их этиологию

и патогенез. Поэтому систематики отдельных стран не только различны, но и

достаточно изменчивы. В этом отношении классификация аутистических рас-

стройств, разрабатывавшаяся в Научном центре психического здоровья РАМН в

течение многих лет, также уточняется и совершенствуется по мере накопления

клинических наблюдений, в том числе катамнестических.

В настоящее время нами предложена следующая  к л а с с и ф и к а ц и я  а у -

т и с т и ч е с к и х  р а с с т р о й с т в .

Синдром раннего детского аутизма Каннера (классический вариант детского

аутизма)

Синдром Аспергера (аутистическая психопатия)

Синдром Ретта

Аутизм, развивающийся после приступа шизофрении (детский

"процессуальный" аутизм)

Аутистическиподобные

При органических заболеваниях мозга

При хромосомных аномалиях

При обменных нарушениях

При других формах патологии

Парааутистические расстройства (депривационный аутизм)

 Большинство аутистическиподобных нарушений входят в структуру умственной

отсталости.

687

Приведенная классификация имеет много общего с

 которая

отличается большим дроблением некоторых групп расстройств на отдельные

клинические варианты.

Как уже говорилось, в МКБ-10 детский аутизм входит в рубрику

"Общие расстройства развития" (F84), являясь частью раздела "Нарушения

психологического развития" (рубрики

 Здесь выделяются следую-

щие формы общих расстройств развития:

F84.0 Детский аутизм (аутистическое расстройство; инфантильный аутизм;

инфантильный психоз; синдром Каннера)

 Атипичный аутизм (атипичный детский психоз; умеренная умственная

отсталость с аутистическими чертами)

F84.2 Синдром Ретта

F84.3 Другое дезинтегративное расстройство детского возраста

(дезинтегративный психоз; синдром Геллера; детская деменция;

симбиотический психоз)

F84.4 Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью

и стереотипными движениями

F84.5 Синдром Аспергера (аутистическая психопатия; шизоидное

расстройство детского возраста)

Диагноз детского аутизма ставится в случае его развития до

возраста, атипичного аутизма — при развитии в 3—5 лет.

Синдром раннего детского аутизма Каннера

Распространенность

 синдрома характеризуется показателем 2—4 больных

на 10 000 человек с преобладанием его развития у мальчиков (более чем в

2 раза).

Клинические проявления.

 Развитие этого синдрома может начинаться в

возрасте от рождения до 36 мес (3 лет) жизни ребенка. Его определяют

аутистическая отгороженность детей от реального мира с неспособностью

формирования общения и неравномерным созреванием (асинхронностью

развития) психической, речевой, моторной и эмоциональной сфер жизне-

деятельности. Для этого заболевания характерны явления протодиакризиса,

недостаточное различение одушевленных и неодушевленных объектов. По-

ведение и игры аутичных детей характеризуются стойкими стереотипами,

отсутствием подражания, недостатком реакции на окружающее и повышен-

ной чувствительностью на условия как дискомфорта, так и комфорта. Форма

общения с родными (особенно с матерью) — симбиотическая или индиф-

ферентная, т.е. без эмоциональной реакции, вплоть до отказа общения с

Смена привычного жизненного стереотипа, появление новых объектов

и посторонних лиц вызывают у аутичных детей реакцию избегания либо

недовольства и страха с хаотической агрессией и самоагрессией.

Во внешнем облике больных детей обращают на себя внимание застыв-

шая мимика, направленный в пустоту или как будто в себя взгляд, отсутст-

вие реакции "глаза в глаза", но иногда возникает мимолетная фиксация

взгляда на окружающих лицах и предметах.

Моторика аутичных детей угловатая со стереотипными движениями,

атетозоподобными движениями в пальцах рук, ходьбой "на цыпочках". Но

наряду с этим у больных аутизмом возможно развитие достаточно сложных

688

и тонких моторных актов. Речь рецептивная и особенно экспрессивная

развивается слабо; отсутствуют экспрессия, жестикуляция, сохраняются эхо-

лалии, фразы-штампы, нарушено произношение звуков, нет интонационно-

го переноса, т.е. непрерывной мелодии речи, ритма, темпа. Голос то гром-

кий, то неожиданно становится тихим и ребенок переходит на шепот.

Произношение звука может быть разным — от правильного до невнятного,

иногда с необычной модуляцией. Экспрессивная речь развивается с боль-

шим отставанием, преобладает бессвязная, эгоцентрическая речь. Больные

практически неспособны к

 Ребенок лишен активного стремления

к усвоению новых фраз и их использованию. Нарушенный синтаксический

и грамматический строй речи дополнен то интонационной вычурностью, то

лепетной речью, то манерным словотворчеством. Последнее сохраняется и

после первого физиологического кризового периода. В более тяжелых слу-

чаях отмечаются разрыхление ассоциаций, смещение мыслей, иногда исчез-

новение из фраз личных местоименных и глагольных форм; фразы стано-

вятся предельно краткими и отрывистыми.

В связи с отмеченными особенностями речи представляет интерес

процесс ее развития в этих случаях. Первые слова обычно появляются к

12—18 мес, первые фразы к 24—36

 Но уже в этом возрасте обращает

на себя внимание, что дети не задают вопросов, не используют по отноше-

нию к себе личных местоимений, говорят о себе во втором или третьем

лице и одновременно наблюдается скандирование или, напротив, напевное

произношение слогов слова, незавершенность фраз, бессмысленное и не-

внятное повторение слов, отказ от утвердительных и отрицательных слов.

У детей длительно сохраняются ранние, лепетные интонации, ударения на

последних слогах слов, растянутое произношение слогов. Тем не менее дети

(хотя и не все) способны запоминать отдельные четверостишия, отрывки

прозы, хотя они не могут передать смысла и содержания прочитанного.

В дальнейшем наряду с правильным наблюдается невнятное произношение

звуков и слов. Постепенно все более отчетливыми становятся отсутствие

или полное недоразвитие обобщающей и

 функции речи.

Отмеченные речевые недостатки примерно в

 случаев могут преодоле-

ваться к 6—8 годам, а в других — речь, особенно экспрессивная, остается

недоразвитой.

Особенностями детского аутизма являются относительная сохранность

абстрактных форм познания действительности, которые в этих случаях со-

четаются с примитивными протопатическими формами, т.е. познанием с

использованием преимущественно тактильного, обонятельного и вкусового

рецепторов, особенно в первичных ориентировочных реакциях. Такие реак-

ции на звуковые и световые раздражители в раннем возрасте могут отсут-

ствовать или резко извращены. Отсутствие указанных реакций дает повод

подозревать у аутичных детей глухоту и даже слепоту.

У больных ранним аутизмом Каннера особенно резко изменена игровая

деятельность. Она нередко сводится к однообразному пересыпанию, пере-

кладыванию предметов, постукиванию предмета о предмет, касанию ими

лица, обнюхиванию, облизыванию. Обращают на себя внимание то быстрая

пресыщаемость любым игровым действием, то застреваемость на одной и

той же манипуляции, отсутствие сюжетности, усложнения игры, ее стерео-

типизация. Вместо игры дети могут ползать, ходить, иногда подпрыгивать,

крутиться. После 3 лет описанное поведение иногда сочетается со сверхцен-

ным отношением к отдельным предметам (к машинкам, железкам, лентам,

колесам и др.). В течение ряда лет игры обычно не усложняются, становясь

-1701

689

все более и более стереотипными, не имеющими единого смыслового со-

держания.

Имеет некоторые особенности и поведение этих детей по отношению

к сверстникам и близким людям. Одни дети активно избегают своих сверс-

тников, другие к ним безразличны, третьи в присутствии других детей

испытывают страх. Отношение к близким достаточно противоречиво.

Хотя аутичные дети находятся в симбиотической зависимости от род-

ных, они не дают адекватной реакции на их присутствие или отсутствие.

Дети могут тревожиться при отсутствии матери и при этом не проявлять

реакции на ее появление. Более редкой по сравнению с индифферентной

реакцией на мать встречается негативистическая реакция, когда дети гонят

от себя мать и проявляют недоброжелательность к ней. Эти формы общения

с матерью могут сменяться одна другой.

Эмоциональные реакции больных аутизмом различны. Одни дети от-

личаются относительно ровным настроением, другие могут быть веселы, о

чем свидетельствует довольное выражение лица, проскальзывающая улыбка,

третьи равнодушны и не проявляют ни недовольства, ни радости.

Для раннего детского аутизма Каннера особенно характерны отрица-

тельные реакции на любые попытки изменить привычный жизненный сте-

реотип — вывести на прогулку в новое место, поменять одежду, предложить

новую пищу. Все указанное неизменно вызывает протест, негативное отно-

шение, капризность и даже тревогу. Это своеобразное сочетание

кой ригидности и косности с чрезвычайной чувствительностью и аффектив-

ной неустойчивостью с годами подвергается медленному, частичному смяг-

чению, но полностью эти особенности никогда не исчезают.

С раннего возраста при синдроме Каннера нарушается инстинктивная

жизнь. Так, обращают на себя внимание изменения аппетита. Больные с

трудом привыкают к новому виду пищи, на протяжении многих лет пред-

почитают одни и те же виды продуктов. Наблюдаются инверсия цикла сна

и бодрствования, затрудненное засыпание, прерывистый сон. Мышечный

тонус отличается непостоянством — он то снижен, то повышен. У одних

детей практически отсутствует реакция на окружающее, у других отмечается

повышенная чувствительность, проявляющаяся беспокойством, беспричин-

ным плачем и т.п.

Течение синдрома Каннера.

 Синдром детского аутизма приобретает наи-

более завершенную форму в возрасте 3—5 лет. В большинстве случаев к

этому времени определяются окончательная задержка в развитии инстинк-

тивной жизни, моторики, особенно тонкой, нарушения речевого развития,

игровой, эмоциональной сферы, которые и формируют аутистическое по-

ведение в целом.

Специфика синдрома Каннера заключается в сочетании сложных и

примитивных реакций в пределах каждой функционирующей системы —

феномен "переслаивания". Если на первых этапах развития ребенка это

проявляется в основном в нарушении физиологической иерархии простых

и сложных структур, то в последующем отмечается и в структуре вторич-

ной задержки психического развития. IQ больных в большинстве случаев

ниже 70.

После достижения ребенком 5—6 лет проявления синдрома Каннера,

частично компенсируясь, сглаживаются, но это менее всего касается нару-

шений умственного развития. У детей нередко формируется выраженный

олигофреноподобный дефект с

 формами поведения. Иногда

на фоне основных проявлений синдрома Каннера возникают неврозоподоб-

690

ные, аффективные, кататонические или полиморфные расстройства, кото-

рые утяжеляют прогноз.

Приведенные данные о раннем начале детского аутизма и его клини-

ческих проявлениях типичны для врожденных задержек психического раз-

вития, а отсутствие в большинстве случаев выраженных позитивных симп-

томов и явной прогредиентности, а также частичная компенсация к возрасту

6 лет служат основанием для отнесения синдрома Каннера к нарушениям

развития, протекающим по типу асинхронного дизонтогенеза.

Этиология и патогенез. Общепринятой концепции об этиологии и па-

тогенезе раннего детского аутизма не существует. Наиболее распространен-

ные представления о причинах его развития делятся на две группы — теории

психогенеза и теории биологические.

Теории психогенеза.

 Эти концепции возникли одновременно с описани-

ем раннего детского аутизма Каннером, который, как уже говорилось, был

склонен полагать, что аутизм является выражением врожденной неспособ-

ности детей к эмоциональному взаимодействию с окружающими (дефекта

аффективного контакта). Но относительно быстро эти представления транс-

формировались в достаточно распространенное и сейчас мнение, что дет-

ский аутизм является следствием отсутствия в раннем детстве (со времени

рождения) материнского тепла и внимания и общей аффективной положи-

тельной атмосферы. Особое значение в этом случае придается взаимодей-

ствию в системе мать — ребенок, которое неразрывно связано с постоянным

воздействием самых различных раздражителей (стимулов), столь необходи-

мых для созревания функций ЦНС. По-видимому, полностью психосоци-

альными взаимодействиями объяснить развитие раннего детского аутизма

вряд ли возможно, однако нельзя не признать, что они, несомненно, играют

значительную роль в патогенезе заболевания. Об этом, в частности, говорят

факты существования чисто психогенного (депривационного) аутизма, ко-

торый может развиваться, например, у детей-сирот.

Биологические теории.

 В группу этих теорий входят генетические кон-

цепции, теория нарушения развития мозга, теории, связанные с действием

перинатальных факторов, а также нейрохимические и иммунологические

концепции. Наиболее распространенной среди них является

 генетическая

теория.

 В пользу особой роли генетических факторов при раннем детском

аутизме свидетельствуют следующие данные: 2—3 % сиблингов детей-аутис-

тов страдают тем же заболеванием, что в 50 раз превышает популяционную

частоту раннего детского аутизма; конкордантность по детскому аутизму в

парах монозиготных близнецов, по данным разных авторов, колеблется от

36 до 89 %, в то же время в парах дизиготных близнецов она равна 0; риск

развития раннего детского аутизма у второго ребенка после рождения пер-

вого с аутизмом достигает 8,7 %; у родителей детей аутистов распространен-

ность аутистических симптомов превышает таковую в общей популяции.

Несмотря на наличие столь убедительных данных, о существенной роли

наследственных факторов в развитии раннего детского аутизма, модус на-

следования остается неизвестным. Допускается возможность наследования

не самого заболевания, а предрасположения к нему. В рамках генетической

теории рассматривается и роль Х-ломкой хромосомы, поскольку ранний

детский аутизм сочетается с синдромом Х-ломкой хромосомы в 8 % случаев

(колебания от 0 до 20 %). Однако существо этой связи еще не вполне ясно

[Campbell M., Shay J., 1995].

Теории, в которых наибольшее значение придается

 отклонениям в раз-

витии мозговых структур,

 основаны как на сугубо теоретических представ-

691