Файл: Тиганов А.С. - Руководство по психиатрии (2 тома)Том 2.pdf

и большие судорожные). Наблюдаются также атипичные приступы по типу

вздрагиваний, с ознобоподобными явлениями, дрожью всего тела во время

сна. В ряде случаев наблюдается гиперкинез в группах мышц верхнего

плечевого пояса в виде частых повторов, что напоминает приступы фокаль-

ной эпилепсии.

Общая активность детей быстро обедняется, приобретая характер бес-

цельной ходьбы взад и вперед, во время которой может возникать мимолет-

ный интерес к игрушкам. Больные подходят к ним, приближают к ним лицо,

касаются губами.

Сохраняются глазная реакция "глаза в глаза" и реакция

 на

зов, но они резко отставлены во времени и кратковременны. В отношениях

с матерью и близкими для ребенка лицами сохраняется только "тактильная

игра" (свойственная детям первого года жизни) с возможностью легкого

эмоционального оживления.

Эта стадия может длиться несколько лет (иногда 10 лет и более), в

течение которых отрешенность от внешнего мира и аутистические проявле-

ния нивелируются и даже появляется некоторое оживление интереса к

окружающему. Одновременно несколько смягчается насильственность "мо-

ющих" и других движений в кистях рук.

IV стадия — "тотального слабоумия" — в соответствии с названием ха-

рактеризуется полной утратой не только речи, но и способности к ходьбе и

жеванию, а также распадом других жизненных навыков. Нарастают невро-

логические симптомы (развиваются спинальная атрофия, спастическая ри-

гидность, с наибольшей выраженностью в конечностях), которые на этой

стадии преобладают в клинической

 Смерть наступает в разные

сроки — обычно между 12—25 годами от начала заболевания, что практи-

чески соответствует и возрасту больных.

Этиология и патогенез.

 Современные представления о причинах и ме-

ханизмах развития заболевания основаны на многочисленных данных, сви-

детельствующих о наличии выраженной патологии на самых различных

уровнях организма, — от психического и нейрофизиологического до нейро-

химического и анатомического, а также на результатах генетических иссле-

дований.

В настоящее время накоплено достаточное количество данных, свиде-

тельствующих о наследственной природе синдрома. Так, по данным

N.S.Thomas и соавт. (1996), все пары монозиготных близнецов конкордант-

ны по синдрому Ретта, в то время как дизиготные всегда дискордантны;

существуют семьи, в которых синдром Ретта наблюдался у двух и более

женщин (тети и племянницы, родные сестры, полусибсы по материнской

линии, матери и дочери). При эпидемиологических и генеалогических ис-

следованиях

 К. et al., 1996; Preza В. et

 1996] было установлено

неравномерное географическое распределение больных с накоплением их в

небольших, в основном сельских, районах, получивших название "Ретт-

ареалов", представляющих собой подобие популяционных изолятов (в Нор-

вегии, Италии, Албании, Венгрии). Тем не менее единой точки зрения на

механизм наследственной передачи синдрома Ретта пока не существует.

Большинство исследователей склоняются к гипотезе о Х-сцепленном доми-

нантном наследовании болезни, но попытки картировать ген на хромосоме

X не увенчались успехом. Поэтому была предложена гипотеза существова-

ния стартовой премутации, которая через поколения может приводить к

полной мутации [Akesson H.O. et al., 1996].

Нейроморфологические данные послужили основанием для появления

697

гипотезы прерванного развития мозга

 D., 1996]. Она основывается

на том, что у больных отмечаются замедление и остановка в росте и

развитии мозга в целом и нейронов, в частности наряду с замедлением

развития других органов и систем. На первом этапе нейроанатомических

исследований стали говорить о псевдомикроцефалии при синдроме Ретта, а

при изучении биопсийного материала вначале были выявлены атрофия

нервных клеток и пролиферация астроглии, а в последующем отмечены

снижение степени пигментации черной субстанции и аксональная дегене-

рация в хвостатом ядре. Атрофия паренхимы мозга в дальнейшем была

подтверждена при компьютерной рентгеновской и магнитно-резонансной

томографии. В последние годы П.В.Беляченко (1996) установил снижение

числа шипиков на дендритах и нарушение структуры дендритного дерева

нейронов коры и базальных ганглиев, свидетельствующие о патологии меж-

клеточных (синаптических) связей, что поддерживает гипотезу о нарушении

развития мозга, а не его атрофии. Этой гипотезе соответствуют данные о

снижении плотности глутаматных рецепторов в базальных ганглиях [Blue M.

et

 1996], дофаминергических нейронов в хвостатом ядре [Perry B.D. et

 1996], снижении функции холинергической системы

 G., 1996], а

также факты об ослаблении мозгового кровотока и интенсивности обменных

процессов в лобных отделах мозга, полученные с помощью позитронно-

эмиссионной томографии [Скворцов И.А., 1997; Bjerre I., 1996] и нейрофи-

зиологических исследований [Горбачевская Н.Л. и др., 1996].

В связи с гипотезой о прерванном развитии особый интерес представ-

ляют результаты исследования при синдроме Ретта фактора

 нервов:

были выявлены его снижение в цереброспинальной жидкости [Rikonen R.,

1996] и повышение титра аутоантител к этому фактору в крови [Башина

В.М. и др., 1996]. В связи с этим появились предположения о существенной

роли в генезе синдрома Ретта нейротрофических факторов.

Н.В.Симашкова, Н.Л.Горбачевская и соавт. (1996) подчеркивают, что время

возникновения заболевания совпадает с критическим периодом психичес-

кого развития нейроморфологических, нейрохимических и нейрофизиоло-

гических перестроек мозга, в которых, возможно, задействованы механизмы

программирования апоптоза.

Аутизм после приступов шизофрении

Этот вид аутизма в отечественной детской психиатрии обычно называют

детским аутизмом процессуального генеза (имеется в виду эндогенный бо-

лезненный процесс). В

 этот вид расстройств называется атипичным

психозом, который входит в группу атипичного аутизма. Этот психоз начи-

нается не с первого года жизни, а у детей

 возраста после

периода нормального психического развития. Изменения в состоянии и

развитии у этих детей обычно возникают аутохтонно и нарастают постепен-

но. Состояние вначале характеризуется неврозоподобными, аффективными

нарушениями, к которым затем присоединяются кататонические, кататоно-

гебефренные расстройства и другие позитивные симптомы, свойственные

детской шизофрении. По выходе из психоза в клинической картине обна-

руживаются остановка в умственном развитии, изменения моторики (появ-

ление моторных

 нарушения речи, расстройство самосознания,

симптомы протодиакризиса, эмоциональное оскудение и выраженный ау-

тизм. Таким образом, после перенесения приступов шизофренического пси-

698

хоза формируется особое дефицитарное состояние, сходное с синдромом

Каннера. Следует отметить, что в этих случаях наблюдается не весь ком-

плекс расстройств, свойственных синдрому Каннера. Рассматриваемый ва-

риант аутизма отличается от последнего наличием также резидуальных ка-

татонических, аффективных, а иногда неврозоподобных симптомов и пери-

одическим их усилением.

 расстройства

К

 этой группе аутистических расстройств относятся атипичные формы дет-

ского аутизма — случаи их возникновения при определенных формах кли-

нической патологии, когда поражение мозга является одним из основных

проявлений заболевания — различных органических мозговых процессов,

вызванных хромосомными болезнями (болезнь Дауна, ФКУ, синдром

Х-ломкой хромосомы и др.) и тяжелых обменных нарушений в организме.

Для аутизма в таких случаях характерно его развитие на фоне выраженной

в той или иной степени умственной отсталости.

Аутистический синдром при умственной отсталости проявляется в

меньшей степени, представлен не всем комплексом свойственных ему при-

знаков, т.е. является неполным и стертым. В этих случаях больше всего

нарушена способность к общению с окружающими, но и эта особенность

выражена значительно меньше по сравнению с ранним детским аутизмом

Каннера. Отсутствуют также атетозоподобные стереотипные моторные фе-

номены, менее изменена и эмоциональность, больные сохраняют привязан-

ность к матери. Иногда аутистические проявления усиливаются или, наобо-

рот, смягчаются, становясь почти незаметными, в динамике основного

заболевания. По мере прогрессирования основного заболевания, а иногда и

просто в связи со взрослением больных они, как правило, исчезают. В кли-

нической картине в этих случаях наряду с умственной отсталостью большое

место занимают признаки соматического дизэмбриогенеза, характерные для

того или иного основного заболевания.

Парааутистические расстройства

Среди парааутистических расстройств наибольшее практическое значение

имеет

 психогенный

 который впервые был описан

L.Nissen в 1975 г., а в отечественной детской психиатрии в работах

 М.О.Проселковой, В.М.Башиной, Г.В.Козловской (1996),

М.О.Проселковой (1997). L.Nissen наблюдал его у детей 3—4 лет, лишенных

матерей и воспитывающихся в детском доме.

Психогенный аутизм проявляется нарушениями общения и недостаточ-

ностью коммуникативных функций, задержкой развития речи и моторных

навыков. Будучи предоставленными самим себе, такие дети молча занима-

ются однообразной игрой или проводят время в бездействии, лежа на полу.

Иногда у них можно выявить застывание в одной позе и эхолалию. Пери-

одически у них может возникать моторное беспокойство в виде бега, прыж-

ков или длительного однообразного раскачивания, верчения кистей рук,

сосание пальцев, одежды. В общении со взрослыми они крайне неактивны

и подчас безучастны; не реагируют на обращения к ним, показ игрушек,

даже самых красочных и ярких. У них отсутствует ориентировочная реакция

699

на новые предметы и людей: в этой ситуации не возникает ни оживления,

ни любопытства, ни страха; не возникает радости при виде сладостей, а

также при виде щенка или котенка, что так типично для здоровых детей.

Аутичность детей может достигать степени псевдослепоты и псевдоглухоты.

Только повторная тактильная, звуковая, зрительная стимуляция позволяет

выявить у них ориентировочную реакцию в виде слежения глазами. При

этом при отсутствии реакции на раздражители обычной громкости и силы

они могут реагировать на императивный приказ, высказанный повышенным

тоном. Многие дети равнодушны к смене привычного стереотипа.

Поведение детей в целом в этих случаях напоминает таковое при

синдроме Каннера, но в отличие от последнего дети с психогенным аутиз-

мом при активной стимуляции способны к обучению и подражанию (на-

пример, игровых действий). У них не обнаруживается негативизма и пара-

доксальности реакций.

При отсутствии матери у них, естественно, не формируется система

мать — дитя, даже если есть замещающее мать лицо. Эмоциональная сфера

таких детей недоразвита. У них возможно развитие депрессивных состояний

с плаксивостью, соматическими жалобами,

 адинамией и

астенией, которые создают дополнительную основу для измененного эмо-

ционального реагирования.

Аутистические расстройства ведут к вторичной задержке умственного

развития.

По мере взросления ребенка-сироты парааутистический синдром пре-

терпевает частичное обратное развитие. С запозданием формируется речь,

расширяются способности к общению, реже возникают депрессивные со-

стояния. Но вместе с тем все более отчетливо выступают особенности

личности, эмоциональная незрелость, в ряде случаев затруднения в установ-

лении межличностных связей (как со взрослыми, так и со сверстниками),

недостаточная способность к сопереживанию и сниженная мотивация к

труду (иногда с рентными установками). Вместе с проявлениями задержки

умственного развития пограничного уровня это формирует своеобразный

дефицитарный тип личности.

Причиной развития психогенного аутизма является депривационный

фактор — сиротство, обусловливающий дефицит экзогенной сенсорной,

когнитивной и эмоциональной стимуляции на раннем уровне развития

соответствующих систем организма. Принято считать, что при психогенном

аутизме прежде всего страдает эмоциональная сфера, а задержка развития

когнитивных функций, лежащая в основе формирования социальной актив-

ности и поведения, является вторичной. В связи с особой ролью фактора

эмоциональной депривации описанный психогенный парааутизм определя-

ется также как

 депривационный

 аутизм.

Другие формы депривационного аутизма.

 Элементы аутистических рас-

стройств могут отражаться на особенностях поведения и личности больных,

лишенных полноценного общения с окружающим миром в случаях зритель-

ной, слуховой (при слепоте, глухоте, глухонемоте) и иной депривации (на-

пример, при невозможности передвигаться при

 Но такие формы

аутистических расстройств отличает не только сохранность эмоциональной

сферы, но и ее повышенная чувствительность к внешним воздействиям,

раздражительность и аффективная лабильность. Полностью отсутствуют мо-

торные проявления аутизма и стереотипии в поведении. Временная задерж-

ка психического развития и речи (за исключением случаев глухонемоты)

корригируется педагогическими воздействиями в специально созданных ус-

700

ловиях, и такие дети могут достигать высокого уровня интеллектуального

развития, хотя в некоторых случаях они и будучи взрослыми остаются менее

общительными или общительными в ограниченном круге близких людей.

Лечение и организация помощи больным с аутизмом

Специфической терапии аутистических расстройств не существует и поэто-

му терапия носит преимущественно симптоматический характер. Основная

цель лечения этих больных — воздействие на психопатологические симпто-

мы и связанные с ними нарушения поведения, а также соматоневрологи-

ческие проявления заболевания, стимуляция развития функциональных сис-

тем: когнитивных функций, речи, моторики, необходимых

 или

поддержание их сохранности, создание предпосылок и возможности обуче-

ния. Используются фармакотерапия (психо- и соматотропными средства-

ми), психотерапия, физиотерапия и методы психолого-педагогической кор-

рекции.

Все виды лечебных воздействий при детском аутизме применяются на

основе индивидуальной клинической оценки состояния больных (включая

коморбидные расстройства).

Фармакотерапия

 у больных детским аутизмом показана при выражен-

ной агрессивности, самоповреждающем поведении, гиперактивности, сте-

реотипиях и расстройствах настроения. В этих случаях используются ней-

ролептики, транквилизаторы, антидепрессанты и седативные препараты.

Нередко при детском аутизме для снятия страха, возбуждения моторных

 применяют галоперидол в дозах 0,25—1,5 мг в день (0,01—0,02

мг/кг массы тела). Рекомендуется начинать лечение с самых малых доз,

крайне медленно их повышать, поскольку седативный эффект может про-

явиться даже при самых минимальных дозах. При правильно выбранных

дозах осложнений при лечении галоперидолом не возникает. В редких

случаях развиваются дискинезии, в том числе поздние, которые вначале

трудно выявить на фоне массивных

 и насильственных движе-

ний. Лечение галоперидолом в случае необходимости может быть поддер-

живающим (есть наблюдения, что оно оказывается эффективным при

склонности больных к реакциям гнева, раздражительности и при эмоцио-

нальной лабильности). Важно, что галоперидол даже при относительно

длительном его применении не мешает проведению психотерапии, психо-

логической коррекции, процессу обучения. В тех случаях, когда галоперидол

оказывает чрезмерное седативное действие, может применяться пимозид

(0,5—1 мг в день).

При синдроме Ретта противопоказано применение хлорпромазина, по-

скольку этот препарат может способствовать усугублению эпилептиформных

явлений [Campbell M., Shay J., 1995] и не дает эффекта при насильственном

гиперкинезе, как, впрочем, и некоторые другие нейролептики и транквили-

заторы.

Из антидепрессантов предпочтительно применение трициклических

антидепрессантов, препаратов типа амитриптилина, в частности триптизола

(соответственно по 6,25 и 12,5 мг в день) в сочетании с финлепсином

(50—100 мг в день). Имеются также первые сообщения о положительном

эффекте флуоксетина.

При детском аутизме с гиперкинетическим синдромом может быть

применен депакин (вальпроат натрия). Оптимальная доза его в этих случаях

701