Файл: Тиганов А.С. - Руководство по психиатрии (2 тома)Том 2.pdf

лениях о незрелости мозговых образований, так и на нейроанатомических

и компьютерно-томографических наблюдениях последних лет. Если макро-

скопически мозг больных детей обычно не имеет каких-либо особенностей,

то при микроскопии выявляется уменьшение размеров нейронов в гиппо-

кампе, энторинальной коре, миндалине, маммилярных телах и в некоторых

других отделах мозга, в том числе в мозжечке (уменьшение числа клеток

Пуркинье). При рентгеновской компьютерной и магнитно-резонансной то-

мографии были выявлены уменьшение размеров лобных и височных отделов

мозга, особенно слева, и расширение внутренних ликворных пространств.

Предполагают, что в пренатальном периоде возможны нарушение созрева-

ния нейронов, их преждевременная и повышенная гибель, а также наруше-

ния миграции под влиянием генетических или "экзогенных" факторов.

К патогенетически значимым

 перинатальным факторам

 относятся раз-

личные негативные воздействия в неонатальном, во время родов и раннем

постнатальном периодах. Это — кровотечения у матери во время беремен-

ности, употребление ею избыточного количества лекарственных веществ,

другие токсические и инфекционные воздействия на плод. К этой группе

представлений близко примыкают иммуновирусологические теории. К им-

мунологическим теориям относят, в частности, предположения о возмож-

ном наличии в крови матерей аутоантител (например, к некоторым серото-

ниновым рецепторам, белкам нейрофиламент и др.), нарушающих развитие

соответствующих элементов нервной ткани. Из вирусных инфекций наи-

большее внимание привлекают к себе вирусы краснухи, простого герпеса,

гриппа и цитомегаловирусная инфекция, которые особенно опасны на ран-

них стадиях развития плода.

Нейрохимические теории

 ориентированы на функцию дофаминергичес-

кой, серотонинергической и опиатной систем мозга. Результаты целого ряда

биологических исследований дали основание предполагать, что функция

этих систем при раннем детском аутизме повышена. Считают, что с гипер-

функцией этих систем могут быть связаны многие клинические проявления

(аутизм, стереотипии и др.) заболевания. О правомерности таких предполо-

жений свидетельствует успешное применение во многих случаях галопери-

дола, антидепрессантов и налтрексона.

Нетрудно заметить, что все перечисленные теории полностью соотно-

сятся с таковыми при шизофрении. Поэтому до сих пор не исключена

возможность, что детский аутизм входит в круг эндогенных психических

расстройств шизофренического спектра. Необходимо сказать, что на разви-

тие представлений о патогенезе детского аутизма большое влияние оказали

работы отечественных детских психиатров по изучению структуры наруше-

ний развития у больных шизофренией детей, так как они отметили ряд

вариантов этих нарушений, а именно типы стигматизированного (шизотипи-

ческого), искаженного (шизоидного) и задержанного развития [Юрьева

1973]. К ним может быть добавлен и тип асинхронного развития, которое,

как правило, сопровождается задержкой развития [Башина В.М., 1970, 1980,

1989]. С нашей точки зрения, синдром детского аутизма Каннера должен

рассматриваться в континууме патологии личностного развития: конституцио-

нальные шизотипические и шизоидные варианты — промежуточные (синдром

раннего аутизма Каннера) состояния —

 шизофренические

типы личностных изменений.

Особое внимание придается асинхронности развития функциональных

систем, т.е. дезинтегративному типу развития ЦНС при аутизме [Башина

1970, 1980, 1989; Козловская

 1996; Mahler M., 1952; Fish В., 1975, и др.].

692

Некоторые авторы считали, что основные проявления раннего детского

аутизма могут быть связаны с недоразвитием активирующих систем мозга

[Мнухин С.С., Зеленецкая А.Е., Исаев Д.Н., 1967; Каган В.Е., 1981; Bosch

1962; Rutter

 1966;

 A., 1970].

Имеются также представления о расстройствах адаптационных меха-

низмов у незрелой личности с неустойчивостью и слабостью интеграцион-

ных процессов в нервной системе ребенка. Асинхронный характер развития

при детском аутизме может иметь общие истоки с явлениями "расщепле-

ния" при шизофрении. В связи с незрелостью ЦНС последние при детском

аутизме могут иметь иное клиническое выражение. Другими словами, свое-

образие классического детского аутизма заключается в том, что в его струк-

туре можно обнаружить и черты общего нарушения развития, и его асин-

хронность, и нарушения развития эндогенного характера. Именно поэтому

детский аутизм занимает промежуточное положение в приведенном выше

континууме расстройств.

Синдром Аспергера

Хотя синдром Аспергера был описан австрийским психиатром H.Asperger в 1944 г.,

он стал широко известен в мировой литературе только начиная с 1981 г., когда

L.Wing представила соответствующие наблюдения за детьми, отличавшимися отно-

сительно высоким уровнем интеллектуального функционирования и выраженными

нарушениями социального общения, назвав синдром по имени впервые выделивше-

го его автора. С этого времени в психиатрической литературе появилось много

публикаций, направленных на отграничение синдрома Аспергера от раннего

го аутизма Каннера, с одной стороны, и так называемого "высокофункционирую-

щего аутизма"

 autism), с другой. В связи с последним существует

точка зрения, согласно которой синдром Аспергера является вариантом "высоко-

функционирующего аутизма", который может рассматриваться как менее тяжелая

форма раннего детского аутизма, при которой интеллект остается достаточно со-

хранным. Официальным признанием синдрома следует считать его введение в аме-

риканскую классификацию DSM-IV и в

 (до этого он в этих классификациях

не значился).

Согласно первоначальным описаниям самого H.Asperger, синдром ха-

рактеризуется трудностями социальной интеграции детей в группы общения

со сверстниками, что свойственно здоровым детям. В этом отношении такие

дети напоминают больных с синдромом Каннера, но отличаются от них

достаточной сохранностью речи и большим развитием интеллекта, а также

более благоприятным прогнозом болезни в целом. H.Asperger назвал эту

форму аутизма аутистической психопатией детского возраста.

Распространенность

 синдрома Аспергера точно не определена, так как

он трудно диагностируется в возрасте до 3 лет. В литературе наиболее часто

фигурирует показатель 1 больной на 10 000 детей (0,01 %). В этом случае

различия в частоте синдрома у мальчиков и девочек еще больше, чем при

детском аутизме Каннера и отношение между ними достигает 9:1 [Camp-

bell М., Shay J., 1995].

Клинические проявления.

 Как и другие формы детского аутизма, син-

дром Аспергера начинается в раннем детском возрасте, но диагностируется

нередко только при поступлении больных в школу, когда очевидной стано-

вится трудность во взаимоотношениях с другими детьми. В дальнейшем

ограниченность общения нарастает, при этом достигая степени полного

693

отрыва от реальности, хотя чаще отношения с внешним миром для таких

детей неоднозначны — одни факторы реального окружения могут быть для

них значимы, другие имеют меньшее значение, а третьи вообще несущест-

венны (для нормально развивающегося ребенка они имеют равную значи-

мость). Общие интересы со сверстниками не привлекают таких детей. Обыч-

но

 замещаются особыми интересами "заумного", отвлеченного харак-

тера. Стремление решения вопросов о "жизни", "мироздании" и т.п. сочета-

ется у этих детей с нелепым собирательством железок, картинок и других

предметов, не представляющих никакой ценности.

Несмотря на трудности общения, составляющие сущность аутизма,

интеллект и речь больных остаются достаточно сохранными. При средних

значениях IQ более высокими являются показатели вербального теста Век-

слера. У этих детей достаточно развито логическое мышление, хотя в мыш-

лении могут обнаруживаться тенденции к рассуждательству, символизму и

амбивалентности заключений. Речь при всей ее грамматической правиль-

ности обычно не направлена к собеседнику, изменены и ее мелодика, и

темп. Знания трудно репродуцируются и крайне неравномерны. Активное

и пассивное внимание неустойчивы.

Побуждения к действию неадекватны целям и аутистические интересы

в этом случае преобладают; именно на их выполнение больные направляют

основную энергию. Побуждения же к целенаправленной деятельности не-

достаточны. Поэтому поведение больных в целом определяют импульсив-

ность, противоположные аффекты и желания, отсутствие единства и внут-

ренней

Характерен внешний облик таких детей: обращает на себя внимание

отрешенное выражение обычно красивого лица ("лицо принца") с бедной

мимикой, взглядом, обращенным мимо собеседника, и неожиданной фик-

сацией взора на случайных предметах и окружающих лицах. Нередко выра-

жение лица становится сосредоточенно-самоуглубленным (брови сдвинуты,

взгляд направлен как бы внутрь себя). Выразительных мимических движе-

ний мало, жестикуляция обеднена. Моторика угловатая, движения недоста-

точно гармоничные и неловкие. Отмечаются также стереотипии (например,

раскачивания); временами стереотипные движения могут быть весьма плас-

тичными (и даже "сверхпластичными"). Аутистические игры часто опреде-

ляются непреодолимыми влечениями к ним.

Для больных с синдромом Аспергера характерна привязанность к дому,

сочетающаяся с отсутствием привязанности к близким.

На фоне описанных психических особенностей возможно развитие

аффективных расстройств, стертых навязчивостей, появление ипохондри-

ческих жалоб, фобий. Такого рода нарушения обычно возникают в периоды

физиологических кризов, иногда под влиянием травмирующих внешних

факторов.

О

 течении

 синдрома Аспергера судить трудно, так как пока не сущест-

вует достаточно широких клинических катамнестических исследований. Из-

вестно, однако, что больные с этим синдромом могут обучаться в обычной

школе (хотя они пребывают в школьном коллективе обособленно и счита-

ются эксцентричными), но чаще более адекватным для них является обуче-

ние в специальных школах для детей с поведенческими девиациями. В даль-

нейшем относительно достаточное развитие формальных функций интел-

лекта сочетается с нарушениями социальной адаптации и недостаточно

полным использованием полученных знаний. Существуют наблюдения, что

у больных с синдромом Аспергера нередко развиваются обсессивно-ком-

пульсивные и биполярные аффективные расстройства.

Этиология и патогенез

 синдрома Аспергера, так же как и раннего дет-

ского аутизма, остаются неясными. Наибольшее значение придается гене-

тическим факторам, обусловливающим врожденный характер нарушений.

Об этом свидетельствуют факты накопления случаев данного синдрома в

семьях больных с этим расстройством и иногда повышенная частота секун-

дарных случаев не только синдрома Аспергера, но и раннего детского

аутизма. Но наряду с представлениями о генетической обусловленности

этого синдрома многие психиатры допускают, что он возникает в результате

пренатального и перинатального повреждения

Синдром Ретта

Синдром Ретта отличается от описанных двух синдромов аутистических расстройств

его наличием практически только у девочек, возникновением после периода нор-

мального развития, выраженной нейроморфологической патологией и сочетанием

психических расстройств с тяжелыми неврологическими нарушениями.

Синдром Ретта в течение последних двух десятилетий активно изучается во

всем мире, о чем свидетельствует создание Международной ассоциации синдрома

Ретта (International Rett Syndrome Assocciation). Помимо

 большой вклад

в его изучение внесли японский исследователь Isibano и др. (1976) и особенно

шведский ученый B.Hagbert (1980). В настоящее время он интенсивно изучается

специалистами многих стран мира, в том числе России [Башина В.М. и др., 1993,

1997].

Синдром Ретта обычно возникает у детей с нормально протекавшими

беременностью, родами и развитием в течение первых месяцев жизни (иног-

да до

 мес). Затем происходят остановка в развитии и катастрофический

регресс всех форм психической деятельности с возникновением моторных

 аутизма и прогрессирующего моторного снижения, последую-

щей инвалидизации и смерти.

Распространенность.

 M.Campbell и J.Shay (1995) указывают частоту слу-

чаев синдрома у женщин от 1:10 000 до 1:15 000, подчеркивая, что синдром

практически не встречается у мужчин. Н.Л.Горбачевская и В.Ю.Улис (1997),

представляя обзор данных, прозвучавших на специальном конгрессе по

синдрому Ретта в 1996 г., указывают, что, по современным данным, частота

этого синдрома варьирует от 0,72:10 000 до 3,5:10 000; среди всех умственно

отсталых девочек заболеваемость синдромом составляет 2,48 %. Среди глу-

боко умственно отсталых женщин — не менее 10 %. Случаи возникновения

синдрома Ретта у мальчиков единичны (при этом речь идет скорее о пред-

полагаемом синдроме).

Клинические проявления.

 Течение синдрома Ретта подразделяется на

стадии.

I стадия определяется как аутистическая. Она характеризуется останов-

кой в психическом развитии ребенка, снижением или исчезновением инте-

ресов к играм и окружающим людям. Длительность этой стадии несколько

месяцев. Поведение ребенка в целом на этом этапе почти не отличается от

того, что наблюдается при других аутистических синдромах у детей. Обра-

щает на себя внимание понижение мышечного тонуса и замедление роста

II стадия — "быстрого регресса" — определяется смягчающимися ау-

695

тистическими расстройствами и быстро наступающим распадом речи, ап-

раксией и общим моторным беспокойством.

В кистях рук появляются движения моющего и потирающего характера.

Больные царапают себя, жуют пальцы рук. Наблюдаются также и другие

насильственные движения: дотрагивание руками до подбородка, головы,

груди; нанесение кулаками ударов по щекам, подбородку, заведение рук за

спину и т.п. Перечисленные движения совершаются непрерывно, реже через

небольшие интервалы, насильственно, за исключением периода сна или при

фиксации рук. Пропадает способность к удерживанию в руках предметов

(вложенные в руки игрушки, ложка тут же выпадают). В связи с постоян-

ными движениями потирающего характера в области II и III фаланг I и II

пальцев развиваются гипертрофия мышц, мозолистые утолщения и экско-

риация кожных покровов

 и V пальцев рук и соответственно в области

пястных костей, напротив, заметно истончение и атрофия мышц. Меняется

походка детей — они широко расставляют ноги при ходьбе и двигаются

покачиваясь (эти изменения характерны для атаксической походки). Отме-

чаются также мышечная дистония, временами переходящая в атонию или

гипертонию; легкая атрофия мышц стоп и голеней (по типу носков), си-

нюшность кожных покровов и холодность их на ощупь, а также рекурвация

в суставах, приводящая к частому спотыканию и трудностям спуска с

лестницы. Движения туловища обедняются, голова втягивается в плечи.

Гипертонус шейных и плечевых мышц сочетается со сколиозом и кифоско-

лиозом. При прогрессировании описанных нарушений дети вообще теряют

способность к изменению положения тела (из положения лежа не могут

сесть или встать).

На этой стадии болезни больные выглядят отгороженными от внешнего

мира. Сохраняющаяся реакция слежения глазами крайне истощаема; появ-

ляются гримасничание, нахмуривание бровей, зажмуривание глаз. Выражен-

ность аутистического отрешения изменчива и временами появляется легкая

тенденция к общению, когда выявляется и определенная сохранность эмо-

ционального отношения к родным. Но большую часть времени поведение

остается однообразно-монотонным.

У больных на II стадии может расстраиваться дыхание: учащенное

дыхание сопровождается внезапным апноэ с напряжением мышц шеи и

плечевого пояса. Иногда это состояние переходит в общее напряжение с

приведением рук к телу и нередко сопровождается гортанным криком.

Длительность этих состояний исчисляется секундами, после чего восстанав-

ливается нормальное дыхание. Подобные состояния имеют тенденцию к

повторению через разные промежутки времени. В некоторых случаях при

подобном нарушении дыхания происходит заглатывание воздуха с развитием

пневматоза кишечника. Длительность стадии "быстрого распада" — от не-

скольких недель до нескольких месяцев, реже лет.

III стадия — "псевдостационарная" — характеризуется слабоумием с пол-

ной утратой речи (сохраняются лишь контуры отдельных слов и слогов).

Более длительное время сохраняется лишь понимание простейших жестов

бытового содержания. Движения в кистях рук в этот период отличаются

меньшим мышечным напряжением и урежаются; появляется крупноразма-

шистый тремор головы, туловища, рук, усиливающийся при попытке вы-

полнения направленных движений. Утрачивается даже способность жевать,

появляются поперхивания, а затем нарушается и глотание, и больные пере-

ходят на сосание.

В

 случаев у больных возникают эпилептиформные припадки (малые

696