Файл: Тиганов А.С. - Руководство по психиатрии (2 тома)Том 2.pdf

лет [Штернберг Э.Я., 1967;

 G., 1960]. K.Diebold (1969) отмечал коле-

бания длительности заболевания в очень широких пределах — от 1 года до

25 лет. Затяжные случаи наблюдали и другие авторы [Давиденков С.Н., 1932;

Sjogren Т., 1952].

В отличие от других атрофических процессов хорея Гентингтона не

имеет единого стереотипа развития. Психические нарушения (личностные

изменения, развитие деменции, психотические расстройства) могут возни-

кать в разные сроки после появления хореатических гиперкинезов, разви-

ваться одновременно с ними или (реже) предшествовать им. Генеалогичес-

кие исследования показали, что эти различия в последовательном развитии

симптоматики заболевания скорее всего генетически не детерминированы,

поскольку в одних и тех же семьях могут встречаться различные стереотипы

развития болезни.

Психопатические отклонения, наблюдающиеся, как правило, на на-

чальных этапах заболевания, иногда задолго до выявления других клиничес-

ких симптомов болезни, различны. Условно выделяют 3 основных типа

личностных аномалий: 1) возбудимые, т.е. взрывчатые, злобные, стеничные;

2) истерические, т.е. капризные, склонные к театральному и демонстратив-

ному поведению, аффективно-лабильные; 3) замкнутые, аутичные, эмоци-

онально холодные, т.е. шизоидные психопатические личности. В период

развернутого заболевания, обычно уже в позднем возрасте, динамика этих

инициальных психопатических изменений различна. Стеничные, эпилепто-

идные черты (возбудимость, взрывчатость и др.), как правило, резко заост-

ряются, а истероформные проявления, наоборот, скорее сглаживаются. На

более поздних этапах болезни стираются личностные особенности больных

и развивается выраженное эмоциональное притупление с преобладанием

благодушно-эйфорического настроения.

Деменция при хорее Гентингтона в отличие от других форм слабоумия

при первично дегенеративных атрофических процессах имеет ряд клиничес-

ких особенностей. Как уже отмечалось, заболевание прогрессирует сравни-

тельно медленно. Кроме того, далеко не всегда слабоумие становится то-

тальным, иногда развитие деменции надолго приостанавливается. Эти осо-

бенности определяют относительную доброкачественность развития слабо-

умия при хорее Гентингтона. Некоторые больные могут долго или постоян-

но оставаться вне больницы и выполнять несложную, привычную работу.

Даже в случаях далеко зашедшей деменции нередко сохраняется элементар-

ная ауто- и аллопсихическая ориентировка.

Деменция при болезни Гентингтона отличается диссоциацией между

долго сохраняющейся способностью обслуживать себя в домашней обста-

новке и явной интеллектуальной несостоятельностью в ситуациях, требую-

щих продуктивной умственной работы (осмысление новых задач, понятий-

ное мышление, обобщение, приобретение новых навыков и т.п.). Такое

преимущественное поражение наиболее сложных и дифференцированных

форм интеллектуальной деятельности напоминает клиническую картину на-

чального слабоумия при болезни Пика. Характерной особенностью хореа-

тической деменции является также выраженная неравномерность умствен-

ной работоспособности. В ее основе лежат грубые нарушения внимания и

непостоянство установок больных, в результате чего они легко теряют на-

правление и цели мыслительной деятельности. Мышление больных хореей

Гентингтона производит впечатление "скачкообразного" в связи с постоян-

ными изменениями направления. Эти особенности нарушения мышления

дали основание некоторым зарубежным авторам [Kleist К., 1908, 1909;

107

Hochheimer W., 1936] говорить о

 деменции" как об особом

клиническом типе слабоумия, при котором обнаруживается внешнее сход-

ство между ходом мышления и гиперкинезами.

Однако отмеченные особенности характерны лишь для ранних этапов

хореатического слабоумия. По мере прогрессирования заболевания усили-

вается общее оскудение психической деятельности, снижается, а затем и

утрачивается психическая и речевая активность, наступает эмоциональное

притупление, появляются нарушения запоминания и признаки разрушения

запасов памяти, расстройства ориентировки и т.п. Иными словами, клини-

ческая картина деменции постепенно приближается к тотальной, приобре-

тая сходство с картиной деменции при других атрофических процессах.

Однако в отличие от них конечный распад психической деятельности при

хорее Гентингтона может быть весьма различным. Обычно не обнаружива-

ется прямых корреляций между глубиной развивающегося слабоумия и

выраженностью хореатических гиперкинезов. Нет также указаний на то, что

распад психической деятельности находится под строгим генетическим кон-

тролем, поскольку в одной семье могут встречаться весьма различные по

выраженности состояния слабоумия.

Деменция при хорее Гентингтона отличается также от других

отсутствием явных нарушений высших корковых функций, т.е. афатических,

апрактических, агностических расстройств. Расстройства моторной речи,

обычно резко выраженные, определяются в основном гиперкинезами рече-

вой мускулатуры. Нередко встречаются, однако, и нарастающее оскудение

речи, речевая аспонтанность и то своеобразное "нежелание" говорить, ко-

торое столь часто наблюдается при болезни Пика. Описаны также относи-

тельно легкие амнестически-афатические симптомы.

Хорее Гентингтона свойственна обратная зависимость между прогреди-

ентностью и скоростью развития деменции, с одной стороны, и частотой и

клинической выраженностью возникающих при этих заболеваниях психо-

тических расстройств — с другой. При хорее Гентингтона, наименее прогре-

диентной по сравнению с другими атрофическими процессами, психотичес-

кие синдромы встречаются наиболее часто.

Психотические расстройства, по данным Э.Я.Штернберга (1967), на-

блюдались в 60 % случаев хореи Гентингтона, в 43,5 % от общего числа

больных при болезни Альцгеймера и только в 11 % случаев при болезни

Пика.

На ранних стадиях заболевания, а иногда еще до появления гиперки-

незов, наблюдаются преимущественно реактивные расстройства, имеющие

в зависимости от преморбидных особенностей больных истерическую, псев-

додементную или дисфорическую окраску. Для инициального этапа болезни

характерны также особые депрессивные состояния: мрачно-угрюмые, ипо-

хондрические, дисфорически-раздражительные или вялоапатические. В первые

годы заболевания относительно часто встречаются и бредовые расстройства,

в том числе слабо систематизированные и мало разработанные паранойяль-

ные бредовые идеи ревности, преследования или отравления. При этом в

отличие, например, от бредовых психозов при сенильной деменции идеи

ущерба наблюдаются очень редко.

На более поздних этапах заболевания возникают иногда экспансивные

бредовые расстройства, например

 нелепый бред величия.

В отдельных случаях возможны переходы одних бредовых расстройств в

другие, в частности бреда ревности в бред величия. Относительно редко

встречаются галлюцинаторные эпизоды (рудиментарные вербальные галлю-

108

цинозы), галлюцинаторно-параноидные и парафренные состояния. По мне-

нию Э.Я.Штернберга, особый интерес представляют некоторые виды гал-

люцинаторных расстройств, возможно, связанные с локализацией патоло-

гического процесса в подкорковой области. К ним относятся случаи так-

тильного галлюциноза и сложных тактильно-висцеральных галлюцинозов с

мучительными, эмоционально крайне отрицательно окрашенными болевы-

ми ощущениями, которые носят "гиперпатический" (по В.А.Гиляровскому)

характер и тем самым напоминают таламические боли. Острые психозы

экзогенного типа при хорее Гентингтона не описаны.

Неврологические расстройства при хорее Гентингтона чаще всего ис-

черпываются генерализованными хореатическими гиперкинезами. Они

имеют следующие особенности: относительно медленный темп хореатичес-

ких подергиваний со сравнительно небольшой амплитудой и относительно

продолжительными интервалами; включение торсионных и атетоидных дви-

жений и относительно малую выраженность мышечной гипотонии.

Хореатические гиперкинезы развиваются постепенно и прогрессируют

довольно медленно, поэтому больные нередко еще в течение ряда лет после

начала гиперкинеза могут продолжать физическую работу. Благодаря мед-

ленному развитию хореатического гиперкинеза у больных возникают ком-

пенсаторные механизмы, что позволяет им даже при большой интенсивнос-

ти гиперкинезов сохранять возможность выполнения целенаправленных дви-

жений: в ограниченных пределах они способны себя обслуживать, самосто-

ятельно едят, ходят, несмотря на резкие нарушения походки, и не падают.

В некоторых случаях гиперкинезы выражены преимущественно в ли-

цевой мускулатуре, что приводит к постоянному гримасничанию (больные

непрерывно морщат лоб, зажмуривают глаза, вытягивают губы, высовывают

язык и т.д.). Особенно выраженными бывают артикуляционные нарушения

речи, они являются наиболее постоянными и тяжелыми симптомами хоре-

атического гиперкинеза. При этом у больных наблюдается полная безучаст-

ность к гиперкинезам, они не обращают на них внимания, а иногда даже

отрицают их наличие, проявляя своеобразную анозогнозию.

Наряду с вышеописанными клинически выраженными формами забо-

левания в семьях больных гентингтоновской хореей нередко наблюдаются

варианты болезни с рудиментарными психопатологическими и неврологи-

ческими проявлениями (так называемые абортивные формы). К ним

относятся: 1) неврологические варианты, обычно рано манифестирующие,

с преобладанием акинетически-гипертонического (как при болезни Вильсо-

на) синдрома; 2) формы с типичными гиперкинезами, но с минимально

выраженными психотическими изменениями, в частности без развития вы-

раженной деменции; 3) формы с преобладанием психических расстройств в

форме деменции или психопатических изменений и с рудиментарными

гиперкинезами ("хореопаты",

 F.Kehrer, 1939, 1940); 4) так называемые

стационарные формы, при которых, несмотря на более или менее развер-

нутую симптоматику, заболевание затягивается на десятилетия, не достигая

конечной стадии (больные умирают в старости от интеркуррентных болез-

ней).

Однако в большинстве случаев хореи Гентингтона отмечается неуклон-

ная прогредиентность болезненного процесса, которая приводит больных

к смерти в состоянии тотальной деменции и маразма. В терминальной

стадии хореатические гиперкинезы, как правило, уменьшаются или прекра-

щаются.

109

ПАРАКЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Нейропсихологическое исследование.

 При нейропсихологическом исследовании даже

на относительно ранней стадии болезни больные обнаруживают характерные нару-

шения познавательной деятельности: неустойчивость внимания, повышенную отвле-

каемость, непостоянство установок и невозможность удерживания цели интеллекту-

альной работы, а также выраженную неравномерность результатов. В дальнейшем

на первый план все более выступают дефекты понятийного мышления, снижение

уровня обобщений и суждений. Выявляются также оскудение интеллектуальной

деятельности и речи, аспонтанность, признаки амнестической афазии, нарушения

чтения, последние в большей мере связаны с грубыми нарушениями внимания,

программирования и контроля за выполнением деятельности, нежели с собственно

алексией.

Нейрофизиологические исследования.

 Изменения биоэлектрической активности

мозга (ЭЭГ) при хорее Гентингтона на более раннем этапе болезни отличаются

неоднородностью. Чаще всего наблюдается преобладание медленноволновой актив-

ности в теменных и отчасти в лобных отделах коры. Наряду с очаговыми измене-

ниями регистрируются единичные повсеместные вспышки острых волн. В дальней-

шем региональные различия исчезают, преобладают фрагментарный а-ритм и низ-

коамплитудная медленноволновая активность.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

Установлен не только наследственный характер заболевания, но и аутосрм-

но-доминантный тип наследования. Выявлен также ответственный за раз-

витие болезни генетический дефект, локализованный на хромосоме 4 [An-

drew S.E., Hayden M.R., 1995]. Наибольшую диагностическую значимость

имеет обнаружение специфического генетического маркера — CAG тринук-

леотидного повтора на хромосоме 4. Однако механизм действия гена, вы-

зывающего биологический процесс, лежащий в основе заболевания, остает-

ся невыясненным [Brandt J. et

 1996]. Описаны и "ненаследственные"

случаи хореи Гентингтона, не отличающиеся от подавляющего большинства

наблюдений ни по клиническим, ни по нейроморфологическим признакам.

Однако G.Wendt,

 (1972) после специального репрезентативного

генетического исследования пришли к выводу, что такие "ненаследствен-

ные" случаи объясняются скорее дефектами исследования.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

Распознавание типичных случаев заболевания с гиперкинезами и описан-

ными психическими изменениями трудностей не представляет, особенно

при имеющихся сведениях о соответствующей наследственной отягощен-

ности. Диагностические трудности возникают главным образом в отноше-

нии абортивных форм и атипичных вариантов заболевания. Основное зна-

чение для их диагностики имеют генеалогические данные, а также присут-

ствие маловыраженных аномалий моторики, психопатологических отклоне-

ний или признаков психоорганического снижения.

В редких случаях приходится отграничивать это заболевание от сосу-

дистых поражений головного мозга, сопровождающихся гиперкинезами.

В их клинической картине хореатические гиперкинезы обычно бывают

односторонними или неравномерными и часто сочетаются с пирамидными

неврологическими симптомами и типичными для церебральных сосудистых

заболеваний психопатологическими расстройствами. Кроме того, встреча-

ются случаи так называемой сенильной хореи, т.е. вариантов сенильной

деменции с подкорковой локализацией сенильно-атрофических изменений,

при которых требуется дифференцирование с хореей Гентингтона. Однако

при сенильной хорее гиперкинезы развиваются, как правило, на фоне ти-

пичной картины деменции альцгеймеровского типа.

ЛЕЧЕНИЕ И ОРГАНИЗАЦИЯ ПОМОЩИ БОЛЬНЫМ

Лечение хореи Гентингтона проводится главным образом с помощью раз-

личных нейролептических средств, блокирующих допаминергические рецеп-

торы (производные фенотиазина и бутирофенонов) или уменьшающие со-

держание допамина в тканях (резерпин). Резерпин (0,75—1,5 мг/сут), эта-

перазин (до 60 мг/сут), трифтазин (до 30—50 мг/сут) и другие препараты

сходного действия заметно уменьшают гиперкинезы. В части случаев сгла-

живаются также аффективная напряженность и психопатические нарушения

поведения. При психотических расстройствах показано применение амина-

зина. Однако терапевтический эффект бывает обычно временным; в даль-

нейшем, даже при длительном поддерживающем лечении, существенного

улучшения не наступает. Применяют также препараты, нарушающие обра-

зование допамина (метилдофа).

Предпринимаются попытки хирургического лечения. После стереотак-

сических операций гиперкинезы нередко уменьшаются или прекращаются,

но в связи с обычно тяжелыми и прогрессирующими психическими изме-

нениями этот метод вряд ли может найти широкое применение.

Возможности трудовой терапии ограничены в связи с неврологически-

ми расстройствами.

Больные могут лечиться не только в психиатрических, но и в невроло-

гических стационарах (при маловыраженных психических расстройствах).

В профилактике заболевания определенное место занимает медико-генети-

ческое консультирование.

Трудовая и судебно-психиатрическая экспертиза.

 Больные хореей Ген-

тингтона в большинстве случаев нетрудоспособны. Степень нетрудоспособ-

ности определяется стадией болезни и выраженностью неврологических и

психических нарушений. При развернутой клинической картине заболева-

ния обычно определяется инвалидность I группы.

Больные гентингтоновской хореей нередко совершают правонаруше-

ния, что обусловлено выраженными психопатическими изменениями. При

развернутом заболевании или достаточных указаниях на его начало больные

невменяемы и недееспособны. Экспертные трудности возникают при обсле-

довании психопатических личностей, происходящих из семей с наследст-

венной отягощенностью хореей Гентингтона, не без признаков манифест-

ного заболевания ("хореопаты"). В таких случаях решение судебно-психи-

атрических вопросов должно быть индивидуальным и зависит от выражен-

ности психопатических аномалий.

Прогноз.

 Поскольку в основе заболевания лежит прогрессирующий

атрофический процесс, то прогноз в целом неблагоприятный. Однако в

связи с малой прогредиентностью, возможностью относительной временной

стабилизации болезненного процесса, существованием абортивных форм

прогноз следует рассматривать индивидуально.

111