Файл: Взаимодействие генов и их проявление при разных типах наследования.docx
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 25.10.2023
Просмотров: 219
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ И ИХ ПРОЯВЛЕНИЕ ПРИ РАЗНЫХ ТИПАХ НАСЛЕДОВАНИЯ.
Ген – это участок молекулы ДНК (т.е. участок хромосомы), который определяет возможность (!) развития отдельного элементарного признака (например, синтез одного полипептида)
Совокупность всех генов одного организма называется генотипом.
Наследование – это способ передачи наследственной информации. При бесполом размножении оно осуществляется через клетки сомы. При половом размножении – через гаметы.
Моногенное наследование – такой тип наследования, при котором развитие признака определяется (контролируется) одним геном. Такие признаки называются моделирующими. (У человека, например, цвет глаз, резус-фактор, альбинизм, праворукость, ширина бровей, мочка уха и др.).
Примеры моногенного наследования у человека
Доминантные: Полидактилия, Брахидактилия, Серповидноклеточность, Синдактилия, Глаукома (нарушение оттока внутриглазной жидкости → слепота), Ахондроплазия,
Рецессивные: Гемофилия, Дальтонизм (зелено-красная слепота), Альбинизм (инактивация тирозиназы → не образуется меланин), Фенилкетонурия (отсутствие фермента, который превращает фенилаланин в тирозин → слабоумие), Фруктозурия (нарушение обмена фруктозы → слабоумие), Гидроцефалия
Полигенное наследование → признак определяется несколькими парами генов (например, цвет кожи, рост, вес, кровяное давление).
Примеры полигенного наследования
Рост
Вес количественные признаки
Цвет кожи
Цвет волос
Кровяное давление
Изменения В.Н.Д. физиологические
Аутосомное наследование: наследование происходит через гены, расположенные в аутосомах. У человека 22 пары аутосом. Через эти хромосомы передается цвет глаз, цвет волос, резус фактор, группы крови и др.
Сцепленное с полом наследование происходит тогда, когда гены находятся в половых хромосомах (ХХ – у женщин и ХУ – у мужчин). Например, гемофилия, дальтонизм, гипертрихоз и др. наследуются через Х- и У- хромосомы.
метод исследования – гибридологический. Суть этого метода в следующем:
1. Производится подбор родительских особей для получения гибридов:
а) используют для скрещивания чистые линии (гомозиготы),
б) подбирают родительские пары, которые отличаются по небольшому числу признаков (по 1-2);
2. Производится индивидуальный анализ потомства по 1,2м (или 3 м) парам признаков (а не по всем сразу);
3. Используется статистическая обработка результатов, т.е. точный количественный учет наследования каждого признака в следующих поколениях
Полное доминирование – это явление, когда доминантный ген в гетерозиготе полностью подавляет действие рецессивного гена
Неполное доминирование – это явление, когда в гетерозиготе доминантный ген не может полностью подавить рецессивный ген. Например: курчавые волосы × прямые волосы → в F1 – волнистые волосы. При неполном доминировании наблюдается отклонение от II закона Менделя: расщепление по генотипу и фенотипу совпадает и будет 1:2:1 (по закону Менделя – по фенотипу будет 3:1).
Примеры: серповидноклеточная анемия, цистинурия.
Отклонения от обычного расщепления, связанные с летальностью.
1. Серповидноклеточная анемия (н-р, Африка)
Гетерозиготы по S-гемоглобину – жизнеспособны (в условиях нормального содержания О2 в воздухе), гомозиготы по этому признаку гибнут в раннем детстве.
2. Талассемия или анемия Кули, (н-р, Средиземноморье, Закавказье).
Измененная форма эритроцитов из-за аномального гена строения гемоглобина, желтуха, изменение скелета. Гомозиготы гибнут в 90-95% случаев в раннем детстве. У гетерозигот отклонения незначительные.
3. Брахидактилия – плейотропное действие гена. Гомозиготы по этому гену также летальны (на стадии эмбрионов) или сразу после рождения - от аномалий скелета.
Вторичная плейотропия: одно первичное проявление гена вызывает целую цепь последовательных изменений, приводящих к вторичным изменениям. Так, при серповидноклеточной анемии первичная аномалия – измененный гемоглобин и эритроциты. Вторичные – увеличение селезенки, анемия, поражение кожи, сердца, почек, мозга. Поэтому гомозиготы рано гибнут.
При плейотропии ген, влияя на основной признак, может влиять на проявление другого признака, изменяя, модифицируя его. Также влияние гена называют модифицирующим действием. А ген – геном модификатором.
Множественные аллели.
Многократные мутации одного и того же локуса приводят к появлению множественных аллелей.
Резус-фактор – диминирующие гены С, Д, К в р-плече первой хромосомы расположены очень близко, поэтому – моногенное наследование.
Сверх доминирование - у гетерозигот проявление > гомозиготы.
Комплементарность– тип взаимодействия неаллельных генов, при котором для формирования признака необходимо наличие несколько разных генов, взаимодополняющих действие друг друга.
Например:
1. у человека для нормального слуха необходим доминирующий ген нормального развития улитки и нормального развития слухового нерва;
2. для выработки интерферона (специфический белок, защищающий от вирусов) необходимы 2 неаллельных гена (во II хромосоме и в V);
3. гемоглобин человека – из 4х глобул; полипептидная структура каждой из 2 х (α и β) определяется двумя разными генами.
4. два гена, дающих красный и черный пигменты в волосах, обеспечивают новый признак → особый блеск волос.
Эпистаз – взаимодействие, при котором неаллельный ген подавляет действие гена, определяющего развитие определенного признака. Ген-подавитель называется геном-супрессором. Эпистаз бывает доминантным (А>В) и рецессивным (а>В)
Подавляемый ген называется гипостатическим. Пример: Бомбейский феномен (рецессивный эпистаз).
Степень выражения признака носит название экспрессивности: выраженность фенотипического проявления гена. Она связана с изменчивостью признака в пределах нормы реакции. Но зависит также и от генов и типов их взаимодействия. Различные морфологические, биохимические, патологические и другие признаки могут иметь разную экспрессию. Например:
1. содержание хлора в поте человека – 40 ммоль/л
при муковисцидозе – от 40 до 150 ммоль/л;
2. фенилкетонурия (нарушение амино-кислотного обмена) – различная тяжесть проявления → от легкой степени умственной отсталости до глубокой имбецильности.
Пенетрантность – это процент особей, имеющих в фенотипе данный признак, по отношению к числу особей, у кого он мог бы проявиться.
Примеры: 1) наследование по системе АВ0 – 100%
2) эпилепсия – 67%-пенетрантность
3) сахарный диабет – 65%
4) врожденный вывих бедра – 20%.
ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ И ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ НА ОРГАНИЗМЕННОМ УРОВНЕ. ПЕНЕТРАНТНОСТЬ И ЭКСПРЕССИВНОСТЬ.
Изменчивость – это свойство живых систем, которое заключается в появлении у них новых признаков, их вариантов и разных новых комбинаций признаков.
Различают следующие виды изменчивости:
Фенотипическая_изменчивость'>1. Фенотипическая изменчивость (ненаследственная);
2. Генотипическая изменчивость (наследственная):
· Модификационная
· Комбинативная
· Мутационная
Фенотипическая, или модификационная изменчивость связана с влиянием условий внешней среды на фенотип. При этом генотип не изменяется. Например, при физических нагрузках у человека увеличивается мышечная масса тела. Под влиянием ультрафиолета усиливается пигментация кожи как защитная реакция организма. В теплое время года повышается выделение пота (терморегуляция) и др. При уменьшении поступления ультрафиолета пигментация кожи станет слабее. Похолодание приведет к снижению потоотделения.
модификационная изменчивость обычно имеет приспособительный характер, не связана с изменением генотипа и не передается по наследству.
Норма реакции - диапазон модификационной изменчивости называется. Норма реакции определяется генотипом и наследуется.
Широкая норма реакции - это когда признак изменяется в больших пределах (например, пигментация кожи, рост или масса тела у человека). Узкая норма реакции – незначительное изменение признака (например, температура тела, pH в тканях).
Пенетрантность - количественный показатель частоты фенотипического проявления гена у людей, имеющих его, называется пенетрантностью.
Пенетрантность определяется отношением числа особей, имеющих признак, к числу особей, имеющих ген этого признака (выражается в процентах).
Пенетрантность - (доминантный признак проявился/общее количество АА и Аа) × 100% или (рецессивный признак проявился/общее количество аа) × 100%. Например, пенетрантность сахарного диабета равна 65 %. Это значит, что из 100 человек, имеющих ген склонности к сахарному диабету, признак проявляется у 65.
Экспрессивность – степень выраженности признака.
К модификационной изменчивости относятся фенокопии.
Фенокопии – это ненаследственное изменение фенотипа под влиянием внешних факторов, сходное с проявлением другого генотипа. То есть ненаследственная изменчивость копирует наследственную. Например, если во время беременности женщина перенесла краснуху (вирусное заболевание), то дети могут родиться глухонемыми. Фенотипически этот признак не отличается от наследственной глухонемоты.
Например, если мать во время беременности употребляла алкоголь, то ее ребенок фенотипически похож на ребенка с кариотипом 47(21+) синдром Дауна, хотя при этом будет иметь нормальный кариотип - 46, ХХ.
Генотипическая изменчивость. Генотипическая (наследственная) изменчивость связана с изменением генотипа, поэтому может передаваться по наследству. Эту изменчивость делят на комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость обусловлена новым сочетанием генов в генотипе. Механизмы ее следующие:
1) рекомбинация генов при кроссинговере;
2) независимое расхождение каждой пары хромосом при мейозе;
3) случайное сочетание гамет при оплодотворении.
Например, если у родителей Ι и ΙV группа крови, то у детей могут быть
ΙΙ и ΙΙΙ.
P: ♀ ii × ♂ IA I B G: i ; I A , IB F1: I A i, IB i
Комбинативная изменчивость является наследственной, новые комбинации генов и признаков могут передаваться следующим поколениям.
Мутационная изменчивость связана с появлением мутаций. Мутации – это внезапные скачкообразные изменения наследственного материала. Мутационная изменчивость в зависимости от ее вида может передаваться по наследству.
Классификация и примеры мутаций