Файл: Взаимодействие генов и их проявление при разных типах наследования.docx
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 25.10.2023
Просмотров: 223
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
1. По способу возникновения различают мутации спонтанные и индуцированные.
Спонтанные мутации происходят самопроизвольно под действием факторов среды без вмешательства человека.
Индуцированные мутации вызываются специально с помощью мутагенов (различные физические, химические и биологические мутагенные факторы, то есть воздействия, вызывающие мутации).
2. По типу клеток, в которых произошла мутация, выделяют мутации генеративные и соматические.
Генеративные мутации происходят в половых клетках. Они передаются по наследству при половом размножении
Соматические мутации возникают в соматических клетках. Потомкам не передаются. С соматическими мутациями связано явление мозаицизма. Особи, у которых часть соматических клеток являются мутантными, называются мозаиками.
3. По значению для организма мутации бывают: положительные, нейтральные, отрицательные.
Положительные или нейтральные мутации у человека - это пигментация кожи, цвет глаз, форма носа, ушей и т.д. Отрицательные мутации снижают жизнеспособность или несовместимы с жизнью. Мутации, снижающие жизнеспособность, называются полулетальными. Мутации, несовместимые с жизнью (ведут к смерти), называются летальными.
4. По характеру и уровню изменения генетического аппарата мутации делят на:
1) геномные;
2) хромосомные аберрации;
3) генные (точковые), или трансгенации.
Геномные мутации – изменение числа хромосом. Это полиплоидия и анэуплоидия. Полиплоидия - увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному (3n, 4n, 5n,…).
Анеуплоидия (или гетероплоидия)– увеличение или уменьшение числа хромосом, некратное гаплоидному набору (2n±1, 2n±2 и т.д.).
Трисомия – три гомологичных хромосомы в кариотипе. Например, синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме).
Моносомия - отсутствие одной из гомологичных хромосом в кариотипе. Например, при синдроме Шерешевского - Тернера отсутствует одна Х-хромосома.
Нуллисомия - отсутствие двух гомологичных хромосом (летальная мутация).
Хромосомные аберрации – изменение структуры хромосом. К ним относят делеции (нехватки), дупликации (удвоение участка хромосомы), инверсии (переворот участка хромосомы на 1800 ), транслокации (обмен участками между негомологичными хромосомами или соединение двух хромосом).
Генокопии – сходные фенотипические признаки, обусловленные мутациями разных генов. Например, гемофилия А и гемофилия В вызываются мутациями разных неаллельных генов
Мутагенные факторы различают:
а) физические;
б) химические;
в) биологические.
К физическим мутагенным факторам относятся разные виды излучений (радиация, ультрафиолет и др.), температура, влажность.
К химическим мутагенам относятся: спирты, фенолы, пестициды, лекарственные вещества, гормоны, йод и др.
Биологические мутагены – это вирусы, бактерии, гельминты, паразитические простейшие. Мутации являются причиной наследственных болезней у человека.
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ (ГЕННЫЕ) БОЛЕЗНИ В ХОДЕ ОНТОГЕНЕЗА. РАСЧЕТ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА
Генные болезни - это болезни, вызываемые генными мутациями, т.е. молекулярными изменениями на уровне ДНК.
Генные болезни - это группа заболеваний, проявляющихся наследственными дефектами обмена веществ - ферментопатиями.
Генные болезни обусловлены двумя видами изменений белковых продуктов.
Первая группа болезней обусловлена мутациями структурных генов. Это приводит к качественным изменениям белковых молекул, т.е. к наличию у больных аномальных белков (например, аномальные гемоглобины).
Вторая группа заболеваний характеризуетсяколичественными изменениями содержания нормального белка в клетке (повышенное или пониженное), что обусловлено чаще всего мутациями функциональных генов, т.е. связано с нарушением регуляции работы генов.
Эти нарушения могут осуществляться на различных уровнях: претранскрипционном (уменьшение или увеличение числа копий генов), транскрипционном (генетические дефекты в спейсерах, интронах, регуляторных белках могут приводить к нарушению транскрипции всего гена и к изменению объема синтеза соответствующего белка), процессинга (нарушение на уровне рестрикции и сплайсинга), трансляционном (нарушение на уровне непосредственной сборки белковой молекулы в рибосоме) и пострансляционном (нарушение на уровне комплектации белковой молекулы).
Общая частота генных болезней в популяциях людей составляет 2-4%.
Генные болезни классифицируют по характеру метаболического дефекта
-энзимопатии(болезни, связанные с нарушением аминокислотного, углеводного, липидного, минерального обменов, обмена нуклеиновых кислот);
-гемоглобинопатии(наследственные дефекты циркулирующих белков);
-болезни с невыясненным биохимическим дефектом (подавляющее большинство болезней пока описаны на уровне клинических, патофизиологических и патологоанатомических проявлений).
Наследственность -- это свойство живых организмов сохранять из поколения в поколение сходные признаки и обеспечивать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях среды.
Наследственность консервативна и обеспечивает сохранение видовых признаков.
Изменчивость-- это свойство живых организмов приобретать новые признаки, отличающие их от родительских форм.
Изменчивость способствует адаптации и выживанию в изменяющихся условиях окружающей среды. Появившиеся новые признаки могут наследоваться последующими поколениями.
Наследование -- это процесс передачи генетической информации через гаметы (при половом размножении), и через соматические клетки (при бесполом).
Чем больше доля наследственности, темменьше проявление изменчивости, и наоборот.
Генотип (совокупность наследственных факторов) организм получает от родителей в момент оплодотворения.
Алле́ли - различные формы одного и того же гена (А, а), расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяющие альтернативные (взаимоисключающие) признаки.
Альтернати́вные признаки -- взаимоисключающие признаки, развитие которых определяется разными вариантами одного аллеля.
Аутосо́мы -- парные хромосомы, одинаковые у мужской и женской особи (у человека 22 пары или 44).
Гаме́ты или половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды) -- имеют гаплоидный (1n) набор хромосом, участвуют в половом размножении.
Ген -- участок молекулы ДНК, детерминирующий синтез определенного полипептида или РНК.
Гено́м -- совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом данного вида. Геном является видовой характеристикой. Диплоидные организмы содержат два одинаковых генома (отцовский и материнский).
Геноти́п -- совокупность генов данного организма получаемых потомком от родителей в момент оплодотворения.
Гомозиго́та -- особь, содержащая в гомологичных хромосомах одинаковые аллели одного гена (АА или аа).
Гаплоидные клетки - клетки с одинарным набором хромосом (яйцеклетки и сперматозоиды); в этих клетках все хромосомы непарные.
Гомологи́чный -- содержащий одну и ту же последовательность генов (в хромосоме) или пар оснований (в ДНК).
Гетеросо́мы (или гоносомы) -- половые хромосомы, определяющие пол человека: у мужчин (ХY), у женщин (ХХ).
Гетерозиго́та -- особь, содержащая в гомологичных хромосомах разные аллели одного гена (Аа).
Дикий тип -- наиболее часто встречающийся в природе генотип или фенотип.
Домини́рование -- форма взаимодействий между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака.
Зигота -- диплоидная клетка, образовавшаяся в результате слияния мужской и женской гаметы (яйцеклетки и сперматозоида).
Закон «чистоты» гамет :у гибридного организма гены чисты; при мейозе из каждой гомологичной пары в гамету попадает только один ген.
Кариоти́п -- совокупность хромосом соматической клетки (2п, отличающиеся числом, размером, формой), характеризующие организм данного вида.
Наследование -- процесс передачи генетической информации.
Наследственность цитоплазматическая -- наследственность, обусловленная внеядерными генетическими элементами.
Неаллельные гены -- гены, детерминирующие развитие разных признаков; располагаются в неодинаковых локусах гомологичных хромосом или в разных хромосомах.
Пло́идность-- число одинаковых наборов хромосом, находящихся в ядре клетки или в ядрах клеток многоклеточного организма.
Полипло́идные клетки (три-, тетра-, и т.д.) в зависимости от того, сколько раз в ядре клетки повторяется гаплоидный набор хромосом.
Признаки голандри́ческие-- признаки, которые детерминируются генами негомологичного участка Y-хромосомы.
Признаки мендели́рующие-- признаки, детерминируемые аллельными генами; их наследование подчиняется законам Менделя.
Феноти́п -- совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного рядом внешнесредовых факторов.
Рецессивный признак-- признак, не проявляющийся у гетерозиготных особей вследствие подавления проявления рецессивного аллеля.
Соматические клетки -- клетки, составляющие тело многоклеточных организмов и не принимающие участия в половом размножении.
Скрещивание анализирующее-- скрещивание особи, несущей доминантный признак, с рецессивной гомозиготой для выяснения генотипа первой.