Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18)

1. 
   Синдром Эдвардса
   
2. 
   Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форм. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой. Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.
   
3. 
   47, ХХ, +18 (женский); 47, ХY, +18 (мужской). Цифра +18 означает номер добавочной хромосомы.
   
4. 
   Неинвазивным является стандартный пренатальный скрининг крови матери. К инвазивным способам диагностики относятся: Биопсия ворсин хориона. Исследование проводится с 8 недели. Для осуществления анализа отщипывается кусочек оболочки плаценты, потому что его структура почти идеально совпадает с тканью плода.
   

Амниоцентез. В ходе тестирования берется образец околоплодных вод. Эта процедура определяет синдром Эдвардса с 14 недели вынашивания.

Кордоцентез. Для анализа требуется немного пуповинной крови плода, поэтому такой метод диагностики применяется исключительно на поздних сроках, с 20 недели. Если пренатальная диагностика не проводилась, хромосомную аномалию можно выявить на основании клинических признаков. Для подтверждения диагноза в таком случае необходим анализ на определение хромосомного набора новорожденного. Младенцы с предполагаемым или установленным наследственным заболеванием нуждаются в комплексном обследовании, направленном на выявление тяжелых пороков развития (ультразвуковое исследование почек, органов брюшной полости, нейросонография, эхокардиография и др.).

---

Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) 



1. Синдром Дауна

2. Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

• 
  «плоское лицо» — 90 %
  
• 
  брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
  
• 
  кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
  
• 
  эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
  
• 
  гиперподвижность суставов — 80 %
  
• 
  мышечная гипотония — 80 %
  
• 
  плоский затылок — 78 %
  
• 
  короткие конечности — 70 %
  
• 
  брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %
  
• 
  катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
  
• 
  открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
  
• 
  зубные аномалии — 65 %
  
• 
  клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
  
• 
  аркообразное нёбо — 58 %
  
• 
  плоская переносица — 52 %
  
• 
  бороздчатый язык — 50 %
  
• 
  поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
  
• 
  короткая широкая шея — 45 %
  
• 
  ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
  
• 
  короткий нос — 40 %
  
• 
  страбизм (косоглазие) — 29 %
  
• 
  деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
  
• 
  пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
  
• 
  эписиндром — 8 %
  
• 
  стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
  
• 
  врождённый лейкоз — 8 %.
  

3.

4.Метод диагностики –пренатальный, Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Синдром Шерешевского-Тернера



1. Шершевского тернера

2. низкий рост, яичники обычно представлены соединительнотканными полосками, характерное необычное лицо, складчатую шею, низкий рост волос на затылке, широкую грудную клетку с широко расположенными сосками и высокую частоту почечных и сердечно-сосудистых аномалий.

3. 45Х0

4. Цитогенетическое исследование

Синдром Клайнфельтера

---

Синдром Клайнфельтера 47 хху

1. 
   Синдром Клайнфельтера.
   
2. 
   Высокий рост, нарушение пропорций тела, отсталость в развитии, бесплодие, растут молочные железы, тип наследования - хромосомное заболевание, методы диагностики - по внешнему виду, биохимический анализ крови, постнатальная диагностика
   
3. 
   Тип насследования голандрический
   
4. 
   Метод исследования: экспресс метод (на рисунке тельцо Барра)
   

---

Смотрите также файлы

• Согласно Устава.docx

• Сценарийсказки Little Red Riding Hood.docx

• Диалога и диалектических.docx

• Заяшников Вячеслав Алексеевич.doc

• Тема 11. Мир в 192030е годы. Советская модернизация. Формирование тоталитарных режимов. Вариант 2 Задание 1.docx