Файл: Наследственность и изменчивость фундаментальные свойства живого, их.docx

29. Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого, их диалектическоеединство.Общеепонятиеогенетическомматериалеиегосвойствах: хранение, репарация генетической информации, передача её от поколения к поколению.

Наследственность–свойствоживыхорганизмов,обеспечивающеематериальнуюпреемственность онтогенеза в определенных условиях внешней среды. Геныдетерминируютпоследовательностьполипептиднойцепи.Наследование – передача информации от одного поколения к другому. Благодарянаследственностисталовозможносуществованиепопуляций,видовидругихгрупп.1953год–расшифрованаструктурамолекулыДНК.Наследственность, присущее всем организмам свойство повторять в ряду поколенийодинаковые признаки и особенности развития; обусловлено передачей в процессеразмноженияотодногопоколениякдругомуматериальныхструктурклетки,содержащихпрограммы развития из них новых особей. Тем самым Н. обеспечивает преемственностьморфологической,физиологическойибиохимическойорганизацииживых существ, характераихиндивидуальногоразвития,илионтогенеза.КакобщебиологическоеявлениеН. — важнейшее условие существования дифференцированных форм жизни,невозможных без относительного постоянства признаков организмов, хотя ононарушается изменчивостью — возникновением различий между организмами. Затрагиваясамые разнообразные признаки на всех этапах онтогенеза организмов, Н. проявляется взакономерностях наследованияпризнаков,т.е.передачиих отродителейпотомкам.Изменчивость - это способность организма приобретать новые признаки в процессеонтогенеза.Изменчивость–

---

свойство живых организмов существовать в разных формах
Формы изменчивости по характеру изменения признаков и механизму:
--фенотипическая:

• 
  случайная
  
• 
  модификационная
  

--генотипическая:

• 
  соматическая
  
• 
  генеративная (мутационная, комбинативная) а) генная
  

б) хромосомнаяв)геномнаяГрупповая и индивидуальная изменчивость – классификация по эволюционномузначению. Изменчивость, реализованная группой организмов, называется групповой, уодногоорганизмаили группы егоклеток– индивидуальная.

29. Значение генетики для медицины. Человек как специфический объект генетическогоанализа.Методыизучениянаследственностичеловека.

Секвенированиегеномачеловека.Человек как: обьект генетического анализаТрудности:1.сложныйкариотип2.гетерозиготн6стьпомногимгенам

3. 
   разнообразие среды
   
4. 
   позднее половое созревание 5 малое число потомков
   

6 невозможность постановки экспериментовПреимущества:1.высокаячисленностьдоступнадляизученияпопуляциии2 значительное число и разнообразие известных мутаций и хромосомных аномалий3доскональныезнанияфизиологиии биохимии человекаМетоды исследования генетики: Генеалогический, близнецовый, цитогенетический,биохимический,популяционный.Геномика,протеомика.Биоинформатика. Геномика - направление современной молекулярной биологии, основными задачамикоторого являются секвенирование геномов (т. е. определение нуклеотиднойпоследовательности суммарного набора молекул ДНК клетки какого-либо организма), ихкартирование (т. е. идентификация генов и локализация места их расположения нахромосоме)исравнительныйанализструктургеномов разных организмов.Эволюционная геномика (или сравнительная геномика) –

---

основана на сравнении организации и содержимого геномов различных живых организмов.
Функциональная геномика – опирается на подробное изучение функций генов, их влияние на активность и регуляцию других генов.
Структурная геномика - выполняет секвенирование ДНК, на основе этого создаются и сравниваются геномные карты. Не стоит путать слова «Геномика» и «Генетика». Генетика изучает механизмы изменчивости и наследственности, а геномика – применяет на практике полученные знания.
протеомика. Ее задача — определить все белки, синтезируемые в клетке, выяснить их строение, количество, локализацию, модификацию и механизмы взаимодействия.
Клиническая протеомика – нахождение количества белков и их распознавание из образца(сыворотка крови, моча, спинномозговая жидкость, биопсия) и наблюдение за изменениями их концентрации.
Протеомика гемостаза – заключается в расшифровке механизмов гомеостаза. Например, протеомика тромбоцитов – была получена новая информация о белках коагуляции, найдены неизвестные ранее мишени для новых лекарств секретогранина III, циклофилина А
Структурная протеомика – получение информации не об одном, а о множестве белков одновременно. Уже разработан цикл специальных процедур и высокоточные приборы для проведения такого анализа.
Сегодня до 96% медикаментозных средств воздействуют именно на белки. Практическая протеомика системными методами позволит ускорить процесс создания лекарственных препаратов, так необходимых многим, и создать лекарства от неизлечимых ранее болезней.
Биоинформа_́тика

=математические методы компьютерного анализа в сравнительной геномике (геномная биоинформатика).

=разработка алгоритмов и программ для предсказания пространственной структуры белков (структурная биоинформатика).

=исследование стратегий, соответствующих вычислительных методологий, а также общее управление информационной

---

сложности биологических систем =
В биоинформатике используются методы прикладной математики, статистики и информатики. Биоинформатика используется в биохимии, биофизике, экологии и в других областях.

31. Понятия:генотип,фенотип,признак,аллельныеинеаллельныегены, гомозиготныеигетерозиготныеорганизмы,понятиегемизиготности.

Геном – совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данноговида. При оплодотворении геномы родителей объединяются и образуют клеточныйгенотипзиготы.Генотип – совокупность всех генов организма (генетическая конституция). Из генотипазиготы в процессе онтогенеза возникает много сотен различных клеточных фенотипов.Отдельные клеточные фенотипы формируют фенотип всего организма. Весь процессжизни от образования зиготы до естественной смерти контролируется генами. Генотиппостоянно испытывает воздействие внешней среды, он взаимодействует со средой, чтоприводит к формированию всех признаков и свойств организма. Генотип — этогенетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всехнаследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе —кариотипе.Фенотип – все признаки организма, формирующиеся в результате взаимодействиягенотипа и среды. (Иогансен – 1803год) свойства любого организма зависят от генотипа иот среды, поэтому формирование организма – результат взаимодействия генетическихфакторови факторов внешней среды.Фенотип(Phenotype)—присущаяиндивидуумусовокупностьвсехпризнаковисвойств,которыесформировались впроцессеегоиндивидуального развития.Признак - единица морфологической, физиологической, биохимической,иммунологической, клинической и любой другой дискретности организмов (клеток), т. е.отдельноекачествоилисвойство,по которомуониотличаются другот друга.Гомозиготно-диплоидный

---

организм или клетка, несущий идентичные аллели в гомологичных хромосомах Гомозиготность, состояние наследственного аппарата организма, при котором гомологичные хромосомы имеют одну и ту же форму данного гена.
Гетерозигото-диплоидный организм или клетка, несущий различные аллели в гомологичных хромосомах Гетерозиготность, присущее всякому гибридному организму состояние, при котором его гомологичные хромосомы несут разные формы (аллели) того или иного гена.
гемизиготы-диплоидный организм, у которого имеется только один аллель данного гена или один сегмент хромосомы вместо обычных двух Гемизиготность состояние, связанное с тем, что у организма один или несколько генов не парные, т. е. не имеют аллельных партнёров. (В сцепленном с полом наследовании, Хr или ХR — r – дальтонзим)
группы сцепления-Группа генов, локализованных на структурной единице генома и способных рекомбинировать друг с другом, обусловливая зависимое наследование
Аллельные гены - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом. Аллели определяют варианты развития одного и того же признака. В нормальной диплоидной клетке могут присутствовать не более двух аллелей одного локуса одновременно. В одной гамете два аллеля находиться не могут.

Неалле_́льные ге_́ны — это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены также могут взаимодействовать между собой.

31.   1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   33

---