Файл: Наследственность и изменчивость фундаментальные свойства живого, их.docx

ВУЗ: Не указан

Категория: Не указан

Дисциплина: Не указана

Добавлен: 25.10.2023

Просмотров: 2568

Скачиваний: 2

ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.

СОДЕРЖАНИЕ

Взаимодействие аллельных генов (доминирование, неполное доминирование, кодоминирование).

Взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз, полимерия, модифицирующеедействиегенов).

Процессинг, сплайсинг. Роль РНК в процессе реализации наследственной информации.

Рибосомный цикл синтеза белка (инициация, элонгация, терминация). Посттрансляционныепреобразования белков.

Геном, кариотип как видовые характеристики. Характеристика кариотипа человекавнорме.

Болезни человека с наследственной предрасположенностью, механизмы их возникновенияи проявления. Примеры.

Модификации и их характеристики. Норма реакции признака. Фенокопии. Адаптивныйхарактермодификаций.

Медико-генетическиеаспектыбрака.Медико-генетическоеконсультирование.

Онтогенез как процесс реализации наследственной информации в определенных условияхсреды.

Типыэмбриогенеза.

Особенности эмбрионального развития человека. Периодизация эмбриогенеза человека.

Развитиезародыша,эмбрионаиплода.

Взаимодействие частей развивающегося организма. Эмбриональная индукция. ОпытШпемана.

Критическиепериодывонтогенезечеловека.

Характеристикадорепродуктивногопериода.

Старениеистарость –причинаиследствие.

.

Регенерация.Физиологическаярегенерация,еёзначение.

Биологическое и медицинское значение проблемы регенерации. Проявление регенерационнойспособности у человека.

Генетические, клеточные и системные основы гомеостатических реакций организма.

Клиническаяибиологическаясмерть.Реанимация.

Биологические ритмы. Хронобиология, хрономедицина, хроногигиена, хронофармакология,десинхронозы.

Биологическаяэволюция.Современныетеорииэволюции.

Генетическийгрузиегоэволюционноезначение.

Индивидуальное и историческое развитие. Закон зародышевого сходства. Биогенетическийзакон. Рекапитуляция.

Филогенезиммуннойсистемы.

Биологические предпосылки прогрессивного развития гоминид. Антропогенез. Характеристикаосновных этапов.

Взаимодействие аллельных генов (доминирование, неполное доминирование, кодоминирование).

Полное доминирование — взаимодействие двух аллелей одного гена, когда доминантныйаллель полностью исключает проявление действия второго аллеля. В фенотипеприсутствуеттолько признак,задаваемый доминантнойаллелью.Неполное доминирование — доминантный аллель в гетерозиготном состоянии неполностью подавляет действие рецессивного аллеля. Гетерозиготы имеютпромежуточныйхарактер признака.Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чемулюбойгомозиготной.Кодоминирование — проявление у гибридов нового признака, обусловленноговзаимодействием двух разных аллелей одного гена. Фенотип гетерозигот не является чем-топромежуточныммеждуфенотипами разныхгомозигот.
  1. Множественныйаллелизм.Генетикагруппкрови.

Множественный аллелизм — различные состояния (три и более) одного и того же локусахромосом,возникшиеврезультате мутаций.Присутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена называютмножественным аллелизмом. Примером этому служат разные варианты окраски глаз уплодовой мухи: белая, вишневая, красная, абрикосовая, эозиновая,— обусловленныеразличными аллелями соответствующего гена. У человека, как и у других представителейорганического мира, множественный аллелизм свойствен многим генам. Так, три аллелягена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВ0 (IA, IB, I0). Двааллеля имеет ген, обусловливающий резус-принадлежность. Более ста аллелейнасчитываютгены α-и β-полипептидов гемоглобина.Причиноймножественногоаллелизмаявляютсяслучайныеизмененияструктурыгена(мутации),сохраняемыевпроцессе естественногоотборавгенофондепопуляции.Многообразие аллелей, рекомбинирующихся при половом размножении, определяет
степень генотипического разнообразия среди представителей данного вида, что имеетбольшое эволюционное значение, повышая жизнеспособность популяций в меняющихсяусловиях их существования. Кроме эволюционного и экологического значения аллельноесостояние генов оказывает большое влияние на функционирование генетическогоматериала. В диплоидных соматических клетках эукариотических организмовбольшинство генов представлено двумя аллелями, которые совместно влияют наформированиепризнаков. .У человека серией множественных аллелейпредставлен ген, определяющий группу крови.При этом гены, обусловливающие группы крови А и В, не являются доминантными поотношению друг к другу и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группукрови О. Следует помнить, что в генотипе диплоидных организмов могут находитьсятолькодвагенаизсерииаллелей.Остальныеаллелиданногогенавразных сочетанияхвходят в генотип других особей данного вида. Таким образом, множественный аллелизмхарактеризует разнообразие генофонда целого вида, т. е. является видовым, а неиндивидуальнымпризнаком.СистемагруппкровиАВОСистема групп крови ABO - это основная система групп крови, которая используется припереливании крови у людей. Ассоциированные анти-А и анти-В-антитела(иммуноглобулины), обычно относятся к типу IgM, которые, как правило, образуются впервыегодыжизнивпроцессесенситизацииквеществам,которыенаходятсявокруг,восновномтаких,какпродуктыпитания,бактерииивирусы.СистемагруппкровиABOтакже присутствует у некоторых животных, например, у обезьян (шимпанзе, бонобо игорилл).Наследование групп крови системы АВО. В системе АВО синтез агглютиногенов иагглютининов определяется аллелями гена I:I0, IA, IB. Ген I контролирует и образование

антигенов, и образование антител. При этом наблюдается полное доминирование аллелейIAиЮнадаллелемI0,носовместноедоминирование(кодоминирование)аллелейIАиIB. Из-за кодоминирования наследование групп крови системы АВО происходит сложнымобразом. Например, если мать гетерозиготна по II группе, крови (генотип IAI0), а отецгетерозиготенпоШгруппекрови(генотипIBI0),товихпотомствесравнойвероятностью может родиться ребенок с любой группой крови. Если у матери I группакрови (генотип I0I0), а у отца IV группа крови (генотип IАIB), то в их потомстве с равнойвероятностью может родиться ребенок или со П (генотип IAI0), или с III (генотип IBI0)группойкрови (нонесI, и несIV).
  1. 1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   33

Взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз, полимерия, модифицирующеедействиегенов).

Комплементарность – явление, при котором 2 неаллельных гена. Находясь в генотипе,одновременно приводят к формированию нового признака. Если присутствует один изпары– проявляется он.Примером служат группы крови у человека.Комплементарностьможетбытьдоминантнаяирецессивная.Для того чтобы человек имел нормальный слух, необходимо чтобы работали, согласованомногие гены, и доминантные и рецессивные. Если, хотя бы по одному гену он будетгомозиготен по рецессиву – слух будет ослаблен. Комплементарность — взаимодействиенеаллельных генов, ко-торые обусловливают развитие нового признака, отсутствующего уродителей.Эпистаз – такое взаимодействие генов, когда ген одной аллельной пары маскируетсядействиемдругойаллельнойпары.Этообусловленотем,чтоферментыкатализируютразные процессы клетки, Когда на одном метаболическом пути действуют несколькогенов.Действиеихдолжно быть согласовано вовремени.Подавляющий ген называется геном-супрессором, а подавляемый --гипостатическимгеном. По-видимому, действие гена-супрессора на подавляемый ген сходно с принципомдоминантность -рецессивность.Носущественноеразличиезаключаетсявтом,чтоэтигены не являются аллельными, т. е. расположены в негомологичных хромосомах илизанимают различные локусы в гомологичных. Различают доминантный рецессивныйэпистаз. При доминантном эпистазе доминантный аллель гена-супрессора подавляетпроявление доминантного аллеля другого гипостатического гена. При рецессивномэпистазе, или криптомерии, рецессивный аллель большинство) отличаются изменяющейсяЭ. У кроликов и некоторых других животных известен рецессивный ген гималайской(«горностаевой») окраски, обусловливающей своеобразную пятнистость меха (на беломили светлом фоне кончики лап, ушей, морды и хвоста имеют чёрную окраску). Однакотакая окраска развивается только при выращивании молодняка гималайской породы при
умеренных температурах. При повышенной температуре весь мех у особей того жегималайского генотипа оказывается белым, а при пониженной — чёрным. Этот примеруказываетнато,чтонаЭ.влияютфакторывнешнейсреды,вданномслучаетемпературы.Полимерия. Если гены располагаются, каждый в своем отдельном локусе, но ихвзаимодействие проявляется в одном и том же направлении – это полигены. Один генпроявляетпризнакнезначительно. Полигеныдополняютдруг друга и оказывают мощное действие – возникает полигенная система – т. е. системаявляется результатом действия одинаково направленных генов. Гены подвергаютсязначительному влиянию главных генов, которых более 50. полигенных систем известномножество.Присахарномдиабетенаблюдаетсяумственнаяотсталость.Рост,уровеньинтеллекта-определяютсяполигеннымисистемамиМодифицирующее действие. Гены модификаторы сами по себе не определяют какой - топризнак, но могут усиливать или ослаблять действие основных генов, вызывая такимобразом изменение фенотипа. В качестве примера обычно приводится наследованиепегости у собак и лошадей. Числового расщепления никогда не даётся, так как характернаследованиябольшенапоминаетполигенноенаследованиеколичественныхпризнаков.1919 год Бриджес ввел термин ген-модификатор. Теоретически любой ген можетвзаимодействовать с другими генами, а значит, и проявлять модифицирующее действие,но некоторые гены – модификаторы в большей степени. Они часто не имеют собственногопризнака, но способны усиливать или ослаблять проявление признака, контролируемогодругим геном. В формировании признака кроме основных генов проявляют свое действиеимодифицирующиегены.Брахидактилия–можетбытьрезкаяилинезначительная.Помимоосновногогена,естьещемодификатор, которыйусиливает эффект.Окраска