Файл: Фекальнооральный путь заражения характерен для трипаносомоза.docx

Типичным примером является наследование групп крови человека по АВО- (группа

АВ) и MN- (группа MN) системам. (балл - 0) 19 Полное доминирование - это

Варианты ответов 1 Доминантный ген не полностью подавляет проявление действия рецессивного гена. У гибридов первого поколения наблюдается промежуточное наследование, а во втором

поколении — расщепление по фенотипу и генотипу одинаковое. (балл - 0)

2. 
   Доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в
   

гомозиготном. (балл - 0)

2. 
   Доминантный ген (в гомо- или гетерозиготном состоянии) одной аллельной пары
   

подавляет действие генов другой аллельной пары (балл - 0)

2. 
   один ген полностью подавляет проявление другого гена (признак наследуется по законам Менделя), при этом гомозиготы по доминантному признаку и гетерозиготы фенотипически неотличимы. (балл - 9) 20 Формы взаимодействия аллельных генов:
   

Варианты ответов

1. 
   Эпистаз (балл - -2)
   
2. 
   Доминирование (балл - 2)
   
3. 
   Полимерия (балл - -2)
   
4. 
   Плейотропия (балл - -2)
   
5. 
   Кодоминирование (балл - 2)
   
6. 
   Комплементарность (балл - -3)
   
7. 
   Сверхдоминирование (балл - 2)
   
8. 
   Неполное доминирование (балл - 1)
   
9. 
   Межаллельная комплементация (балл - 1)
   
10. 
    Аллельное исключение (балл - 1) 12 Генетика популяций. Генотипический и фенотипический полиморфизм
    

Вопрос

1 Дем - это

Варианты ответов

1. 
   небольшая популяция, численностью до 1500 чел, в кото-рой представители другихгрупп составляют около 1%. В таких группах становится возможным дрейф генов и возрастает степень гомозиготности. В изолятах высоко степень внутригрупповых браков – 80-90% и через 3-4 поколения все становятся родственниками, что повышает риск проявления рецессивных заболеваний. (балл - 0)
   
2. 
   субпопуляции, входящие в состав большой популяции. Численность 1500-4000 чел.
   

______ характеризуются малым % лиц, происходящих из других групп. (балл - 9)

3. 
   неограниченно большая группа людей, где существует панмиксия, и где не действуют эволюционные факторы (мутации, миграции, изоляция, дрейф генов, популяционные волны, отбор), способные нарушить равновесие генов. (балл - 0) 2 Изолят- это
   

Варианты ответов

1. 
   (балл - 0)
   
2. 
   неограниченно большая группа людей, где существует панмиксия, и где не действуют эволюционные факторы (мутации, миграции, изоляция, дрейф генов, популяционные волны, отбор), способные нарушить равновесие генов. (балл - 0)
   
3. 
   субпопуляции, входящие в состав большой популяции. Численность 1500-4000 чел.
   

---

Демы характеризуются малым % лиц, происходящих из других групп. (балл - 0)

4. 
   небольшая популяция, численностью до 1500 чел, в которой представители других групп составляют около 1%. В таких группах становится возможным дрейф генов и возрастает степень го-мозиготности. В изолятах высоко степень внутригрупповых браков – 80-90% и через 3-4 поколения все становятся родственниками, что повышает риск проявления рецессивных заболеваний. В человеческом обществе изоляты возникают на основе географии, религии, рас, национальности и т.д. (балл - 9)
   

3 Идеальная популяция - это

Варианты ответов

1. 
   небольшая популяция, численностью до 1500 чел, в кото-рой представители другихгрупп составляют около 1%. В таких группах становится возможным дрейф генов и возрастает степень гомозиготности. В изолятах высоко степень внутригрупповых браков – 80-90% и через 3-4 поколения все становятся родственниками, что
   

повышает риск проявления рецессивных заболеваний. (балл - 0)

2. 
   субпопуляции, входящие в состав большой популяции. Численность 1500-4000 чел.
   

______ характеризуются малым % лиц, происходящих из других групп. (балл - 0)

3. 
   неограниченно большая группа людей, где существует панмиксия, и где не действуют эволюционные факторы (мутации, миграции, изоляция, дрейф генов, популяционные волны, отбор), способные нарушить равновесие генов. (балл - 9) 4 Генофонд природных популяций характеризуется:
   

Варианты ответов

1. 
   генетическим единством (балл - 3)
   
2. 
   генетическим разнообразием (балл - 3)
   
3. 
   динамическим равновесием генов и генотипов (балл - 3)
   
4. 
   обязательным преобладанием гетерозигот над гомозиготами (балл - -9) 5 Механизмы, сохраняющие равновесие генов (генетический гомеостаз)
   

Варианты ответов

1. 
   гетерозиготность (балл - 4)
   
2. 
   миграции (балл - -3)
   
3. 
   мутации (балл - -3)
   
4. 
   дрейф генов (балл - -3)
   
5. 
   полиморфизм (балл - 5)
   
6. 
   В изолятах обычно обнаруживается высокая частота наследственных болезней. Это объясняется:
   

Варианты ответов

1. 
   дрейфом генов (балл - 4)
   
2. 
   повышением эффективности естественного отбора (балл - -3)
   
3. 
   активацией мутационного процесса (балл - -3)
   
4. 
   высокой частотой кровнородственных браков (балл - 5)
   
5. 
   специфическими условиями существования (балл - -3) 7 Идеальная популяция по закону Харди и Вайнберга - это
   

Варианты ответов

1. 
   Популяция, находящаяся в хороших экологических условиях (балл - -3)
   
2. 
   Неограниченно большая популяция, где есть панмиксия (балл - 5)
   
3. 
   Предельно большая популяция, включающая весь биологический вид (балл - -3)
   
4. 
   Популяция без отбора, без мутации, без миграции, где все особи доживают до репродуктивного возраста (балл - 4) 5 Вымышленная популяция, но подверженная законам эволюции (балл - -3) 8 Эволюционные факторы, способные нарушить закон Харди - Вайнберга
   

---

Варианты ответов

1. 
   Мутации (балл - 2)
   
2. 
   Миграции (балл - 2)
   
3. 
   Дрейф генов (балл - 2)
   
4. 
   Отбор (балл - 2)
   
5. 
   Инбридинг (балл - 1)
   
6. 
   Рекомбинации (балл - -9)
   

9 Генокопии - это

Варианты ответов

1. 
   Повторы одного гена в геноме. (балл - 0)
   
2. 
   Копии гена в виде и-РНК. (балл - 0)
   
3. 
   Все врожденные пороки развития. (балл - 0)
   
4. 
   Сходные дефекты развития, вызываемые мутациями разных генов (балл - 9)
   
5. 
   Разные дефекты развития, которые вызывают одинаковые гены (балл - 0)
   

10 В соответствии с законом Харди - Вайнберга частота генотипов по резусфактору в популяции европеоидов составляет

Варианты ответов

1. 
   60 % (Д) и 40% (d) (балл - 0)
   
2. 
   84% (Д_) и 16% (dd) (балл - 9)
   
3. 
   84% (dd) и 16% (Д_) (балл - 0)
   
4. 
   С доминантным геном Д будет 60 % гамет, а с рецессивным- 40% (балл - 0)
   
5. 
   48% (Д) и 52% (d) - в сумме должно быть 100%. (балл - 0) 11 Назвать все уровни изучения наследственности
   

Варианты ответов

1. 
   Молекулярный, клеточный, организменный, популяционно-видовой (балл - 9)
   
2. 
   Молекулярный, клеточный, органный, отдельной особи (балл - 0)
   
3. 
   От молекулярного до биосферного (балл - 0)
   
4. 
   От молекулярного до биоценотического (балл - 0)
   
5. 
   Молекулярный, хромосомный, тканевой (балл - 0)
   

12 Генетический груз - это

Варианты ответов

1. 
   Все гены генотипа (балл - -3)
   
2. 
   Вся сумма мутаций генофонда, снижающих адаптивность (балл - 5)
   
3. 
   Скрытые мутации генофонда популяции (балл - 4)
   
4. 
   Вся сумма рецессивных мутаций в популяции (балл - -3)
   
5. 
   Вся сумма доминантных мутаций в популяции (балл - -3) 13 Один и тот же фенотипический эффект (генокопии) может быть обусловлен:
   

Варианты ответов

1. 
   мутациями разных генов в разных хрмосомах (балл - 3)
   
2. 
   мутациями одних и тех же генов (балл - 3)
   
3. 
   мутациями разных генов одной хромосомы (балл - 3)
   
4. 
   разными условиями среды (балл - -9)
   

14 Экогенетика

Варианты ответов

1. 
   изучает варианты ответов разных людей на лекарственные вещества (балл - 0)
   
2. 
   изучает варианты индивидуальных ответов разных людей на факторы среды (балл -
   

9)

3. 
   формы взаимодействия разных генов (балл - 0)
   

15 Фармакогенетика

Варианты ответов

1. 
   изучает варианты индивидуальных ответов разных людей на факторы среды (балл -
   

0)

2. 
   изучает варианты ответов разных людей на лекарственные вещества (балл - 9)
   
3. 
   изучает действие лекарственных препаратов (балл - 0)
   

КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ

К ГЛАВЕ 1
1. Концепция «наследственность как этиологический фактор» сформировалась:

---

а) в конце XIX века;
в) начале XX века (менделизм);
г) одновременно с хромосомной теорией наследственности;
д) одновременно с установлением структуры ДНК.
2. Объектом изучения клинической генетики являются:
а) больной человек;
б) больной и больные родственники;
в) больной и все члены его семьи, в том числе и здоровые.
3. Генетические технологии в медицине и здравоохранении применяются для:
а) классификации болезней;
б) создания новых вакцин;
в) диагностики наследственных и инфекционных болезней.
4. Основоположник клинической генетики в России:
а) Н.К. Кольцов;
б) С.Г. Левит;
в) С.Н. Давиденков;
г) В.М. Флоринский.
5. Наследственная отягощенность человеческой популяции включает в себя:
а) накопленные в процессе эволюции патологические мутации;
б) вновь возникающие мутации в соматических клетках;
в) вновь возникающие мутации в половых клетках.
6. Частота наследственных и врожденных заболеваний среди новорожденных составляет:
а) 5-5,5%;
б) 3-3,5%;
в) 9-10%;
г) 0,1-1,0%.
7. Число известных клинических форм наследственных заболеваний составляет примерно:
а) до 3000;
б) 4000-4500;
в) 6000-10 000;
г) 80 000-100 000.
8. Исключите неправильные утверждения:
а) нет таких признаков, которые бы зависели только от наследственности или только от среды;
б) наследственная изменчивость, ведущая к вариациям нормальных признаков и ведущая к наследственным болезням, - два разных вида изменчивости;
в) в ближайшее время ожидается резкий рост частоты наследственной патологии вследствие увеличения мутагенной нагрузки, миграции населения и разрушения брачных границ;
г) новые мутации могут закрепляться в популяции путем естественного отбора.
9. Доля наследственных и врожденных болезней среди причин смерти детей на 1-м году жизни составляет:
а) 50%;
б) 70%;
в) 25%;
г) 5%.
10. Когда чаще всего возникают симптомы наследственного заболевания, связанного с дефектом фермента:
а) во внутриутробном периоде;
б) в период с рождения до 1 года;
в) в детском возрасте (до 14 лет);
г) с 15 до 50 лет;
д) позже 50 лет.
11. Генетический импринтинг - это:
а) «маркировка» локуса хромосом одного из родителей;
б) вид генетической памяти (например, безусловные рефлексы);
в) составление карт хромосом.
К ГЛАВЕ 2
1. Врожденные заболевания - это:
а) заболевания, обусловленные мутацией генов;
б) заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребенка;

---

в) заболевания, проявляющиеся при рождении;
г) заболевания, не поддающиеся лечению.
2. Выберите верное утверждение:
а) механизмы естественного отбора у человека и животных не различаются;
б) в процессе эволюционного развития человеческой популяции происходило накопление патологических мутаций, что привело к большему количеству нозологических форм у человека по сравнению с животными;
в) в процессе эволюции выработались механизмы репарации мутационных повреждений ДНК.
3. Генетическая гетерогенность клинически схожих заболеваний обусловлена:
а) разными аллелями одного гена;
б) мутациями в разных локусах;
в) взаимодействием генетической конституции и среды.
4. Спорадический случай наследственной болезни - это:
а) пациент с наследственной болезнью, впервые обратившийся за медицинской помощью;
б) первый случай аутосомно-доминантной или хромосомной болезни в родословной;
в) единственный случай данной наследственной болезни в родословной;
г) пациент с наследственной болезнью, имеющий здоровых родителей.
5. При ненаследственных болезнях генетические факторы не влияют на:
а) этиологию;
б) сроки выздоровления;
в) исход заболевания;
г) эффективность лечения.
6. К генетическим болезням соматических клеток относятся:
а) злокачественные новообразования;
б) сахарный диабет;
в) некоторые спорадические случаи врожденных пороков развития;
г) психические заболевания.
7. Хромосомные болезни обусловлены:
а) генными мутациями;
б) геномными мутациями;
в) изменениями межгенных участков структуры ДНК;
г) изменением структуры хромосом.
8. Балансированный полиморфизм - это наличие в популяции двух форм аллелей одного гена или более, при этом частота редкого аллеля составляет не менее:
а) 10%;
б) 5%;
в) 1%;
г) 0,1%.
9. Проявления клинического полиморфизма этиологически единой формы заболевания выражаются:
а) различным временем манифестации;
б) различной тяжестью течения;
в) вариантами ответов на лечение;
г) числом больных родственников.
10. К эффектам мутационного груза относятся:
а) акселерация;
б) летальность;
в) сниженная фертильность;
г) повышение приспособляемости на популяционном уровне;
д) снижение продолжительности жизни.
11. Выберите верное утверждение:
а) фенотипические проявления небольших по протяженности мутаций более специфичны, чем проявления крупных мутаций;

---