Файл: Фекальнооральный путь заражения характерен для трипаносомоза.docx
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 10.11.2023
Просмотров: 847
Скачиваний: 3
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет:
а) 50%;
б) около нуля;
в) 25%;
г) 100%.
12. Генные болезни обусловлены:
а) потерей участка хромосомы;
б) дупликацией части хромосомы;
в) потерей двух генов и более;
г) мутацией одного гена.
13. Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна устанавливают на основании:
а) концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости;
б) неврологической симптоматики, времени начала и характера течения, уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови;
в) типичного внешнего вида, данных электрофизиологических исследований и молекулярно-генетических методов;
г) результатов гистологического исследования.
14. Вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если 1-й ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:
а) 50%;
б) около нуля;
в) 25%;
г) 75%.
15. Клинический полиморфизм генных болезней определяют:
а) множественность мутаций гена;
б) действие факторов окружающей среды;
в) наличие генов-модификаторов;
г) эффект дозы генов.
16. Диагностические критерии муковисцидоза:
а) хронические бронхоэктазы, правостороннее расположение сердца, хронические синуситы;
б) грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, низкий рост, порок клапанов сердца, умственная отсталость;
в) рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул;
г) задержка роста, множественный дизостоз, помутнение роговицы, повышенная экскреция гликозаминогликанов (мукополисахаридов) с мочой.
17. Диагностические критерии нейрофиброматоза:
а) врожденный порок сердца и порок развития лучевой кости и ее производных;
б) множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон, сколиоз, глиомы зрительного нерва;
в) себорейные аденомы на щеках, депигментированные пятна, «кофейные» пятна, судороги, умственная отсталость;
г) анемия, гепатоспленомегалия, «башенный» череп, водянка плода.
18. Диагноз семейной гиперхолестеринемии устанавливают на основании:
а) семейного анамнеза;
б) клинической картины;
в) результатов биохимического исследования крови;
г) данных гормонального исследования.
19. Синдром Марфана диагностирован у матери и дочери. Вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Марфана в другом браке матери:
а) 25%;
б) около нуля;
в) 100%;
г) 50%.
20. Распространенность моногенного заболевания считается высокой, если его частота составляет:
а) 1:100;
б) 1:5000;
в) 1:10 000;
г) 1:20 000;
д) 1:50 000.
21. Диагностические критерии фенилкетонурии:
а) двойственное строение наружных половых органов, рвота, дегидратация;
б) прогрессирующие бледность и гипотрофия, спленомегалия, выступающие скулы и лобные бугры, «башенный» череп, анемия;
в) множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон;
г) отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация волос и кожи.
22. Характерные признаки синдрома Элерса-Данло:
а) гиперподвижность суставов;
б) варикозное расширение вен;
в) микроцефалия;
г) мышечная слабость;
д) грыжи.
23. Критерии диагностики миодистрофии Дюшенна:
а) прогрессирующая мышечная слабость;
б) псевдогипертрофия икроножных мышц;
в) умственная отсталость;
г) повышение уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови.
24. Клинический полиморфизм моногенной наследственной патологии обусловлен:
а) генотипической средой;
б) полилокусной и/или полиаллельной детерминацией клинической картины болезни;
в) различной частотой генов в популяции;
г) близкородственным браком;
д) действием тератогенных факторов.
25. Диагноз адреногенитального синдрома устанавливают на основании:
а) клинической картины и определения уровня гормонов;
б) концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости;
в) клинических симптомов, данных цитогенетического анализа, параклинических методов исследования;
г) результатов молекулярно-генетических методов, биохимического анализа.
26. Дети с муковисцидозом в Европе рождаются с частотой:
а) 1:700;
б) 1:2500;
в) 1:10 000;
г) 1:20 000.
27. Диагноз синдрома умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой окончательно подтверждается на основании:
а) результатов биохимических исследований мочи и крови;
б) данных электроэнцефалографии;
в) молекулярно-генетического анализа;
г) результатов психологического тестирования;
д) данных семейного анамнеза.
28. Диагностические критерии синдрома Марфана:
а) отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация;
б) подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, высокий рост, аномальный рост зубов;
в) умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши.
29. Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой оба родителя являются гомозиготами по гену фенилкетонурии, составляет:
а) 25%;
б) 100%;
в) около нуля;
г) 50%.
30. Диагностические критерии адреногенитального синдрома:
а) гипертелоризм, брахидактилия, крипторхизм, низкий рост, паховые грыжи, умеренная умственная отсталость;
б) гонады представлены яичками, наружные половые органы сформированы по женскому типу, вторичные половые признаки недоразвиты, кариотип 46, XY;
в) прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников;
г) умственная отсталость, макроорхидизм, оттопыренные уши, длинное лицо, массивный подбородок.
31. Какие заключения неверны:
а) генетически летальными считаются только те заболевания, которые приводят к смерти индивида до достижения пубертатного периода;
б) мутантный ген, унаследованный от родителей, присутствует в организме внутриутробно и при рождении, поэтому все наследственные болезни являются врожденными;
в) если больной не имеет родственников с тем же заболеванием, маловероятно, что его болезнь наследственная.
32. Женщина с муковисцидозом - единственный случай заболевания в семье. Определите риск носительства мутантного гена для ее -
1) отца; 2) матери; 3) дочери; 4) внука; 5) брата; 6) племянников:
а) 100%;
б) 50%;
в) 67%;
г) 33%.
33. Выберите из списка термин, соответствующий нижеследующей ситуации:
33: 1 - г, 2 - б, 3 - в,
1) 25-летняя дочь с атрофией и слабостью скелетных мышц 65-летнего мужчины с катарактой без симптомов миотонической дистрофии родила ребенка с тяжелой мышечной слабостью и задержкой развития.
2) При пестрой порфирии (аутосомно-доминантном нарушении биосинтеза порфирина) возможны фоточувствительность кожи, боли в животе, периферическая нейропатия и эпизоды психических нарушений (психозы).
3) У сестры мужчины с тяжелым сколиозом и множественными подкожными нейрофибромами имеются плексиформные нейрофибромы, а у ее 30-летнего сына обнаружены узелки Лиша и веснушчатость в подмышечных областях.
4) Редкая форма аутосомно-рецессивной недостаточности соматотропного гормона обнаруживается только в некоторых маленьких деревнях в Швейцарских Альпах.
5) Как нонсенс-мутации, так и делеции гена орнитинтранскарбамилазы обусловливают развитие летальной неонатальной гипераммониемии вследствие отсутствия орнитинтранскарбамилазы - важного печеночного фермента цикла мочевины.
6) Существуют как аутосомные, так и Х-сцепленные формы пигментного ретинита.
а) аллельная гетерогенность;
б) плейотропность;
в) вариабельная экспрессивность;
г) антиципация;
д) кровнородственные браки;
е) локусная гетерогенность.
34. Выберите неверное утверждение:
а) генокопии - разные проявления одной наследственной болезни;
б) фенокопии - ненаследственные болезни, схожие по клиническим признакам с наследственными;
в) нормокопирование - отсутствие признаков заболевания при патологическом генотипе.
35. Дрейф генов - это:
а) изменение клинической картины заболевания через несколько поколений;
б) изменение частоты аллеля в популяции в результате стохастических событий;
в) увеличение доли рецессивной патологии в результате кровнородственных браков.
33: 1 - г, 2 - б, 3 - в,
К ГЛАВЕ 5
1. Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорожденных:
а) трисомии по аутосомам;
б) трисомии по половым хромосомам;
в) моносомии по аутосомам;
г) моносомия по Х-хромосоме;
д) нуллисомия по Х-хромосоме.
2. Какие мутации относятся к геномным:
а) инверсии, транслокации, дупликации, делеции;
б) полиплоидии, анеуплоидии;
в) триплоидии, тетраплоидии;
г) внутрихромосомные и межхромосомные перестройки.
3. Выберите основные показания для исследования кариотипа:
а) в анамнезе умершие дети с множественными пороками развития;
б) хроническое прогредиентное течение болезни с началом в детском возрасте;
в) неврологические проявления (судороги, снижение или повышение мышечного тонуса, спастические парезы);
г) олигофрения в сочетании с пороками развития.
4. Укажите формулы кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера:
а) 45,X/46,XX;
б) 47,XXX;
в) 45,X;
г) 46,XX.
5. Метод точной диагностики хромосомных болезней:
а) клинический;
б) дерматоглифический;
в) цитогенетический;
г) клинико-генеалогический;
д) специфическая биохимическая диагностика.
6. Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями существенно повышается в возрастных интервалах:
а) 20-25 лет;
б) 25-30 лет;
г) 30-35 лет;
д) 35-40 лет.
7. К хромосомным относятся мутации:
а) делеция;
б) триплоидия;
в) инверсия;
г) изохромосома.
8. Формула кариотипа при синдроме «кошачьего крика»:
а) 45,X;
б) 46,XX,9p+;
в) 46,XX,5p-;
г) 45,X/46,XX.
9. Показания для проведения цитогенетического анализа:
а) гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость;
б) привычное невынашивание беременности и мертворождения в анамнезе;
в) непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы;
г) умственная отсталость, микроаномалии развития или врожденные пороки развития.
10. Формулы хромосомного набора у больного с синдромом Клайнфелтера:
а) 45,Х;
б) 47,ХХХ;
в) 47,XYY;
г) 46,ХY5р-;
д) 48,XXYY;
е) 47,XXY.
11. Полиплоидия - это:
а) уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар;
б) диплоидный набор хромосом в гамете;
в) увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору.
12. В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, возникающие:
а) 50%;
б) около нуля;
в) 25%;
г) 100%.
12. Генные болезни обусловлены:
а) потерей участка хромосомы;
б) дупликацией части хромосомы;
в) потерей двух генов и более;
г) мутацией одного гена.
13. Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна устанавливают на основании:
а) концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости;
б) неврологической симптоматики, времени начала и характера течения, уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови;
в) типичного внешнего вида, данных электрофизиологических исследований и молекулярно-генетических методов;
г) результатов гистологического исследования.
14. Вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если 1-й ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:
а) 50%;
б) около нуля;
в) 25%;
г) 75%.
15. Клинический полиморфизм генных болезней определяют:
а) множественность мутаций гена;
б) действие факторов окружающей среды;
в) наличие генов-модификаторов;
г) эффект дозы генов.
16. Диагностические критерии муковисцидоза:
а) хронические бронхоэктазы, правостороннее расположение сердца, хронические синуситы;
б) грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, низкий рост, порок клапанов сердца, умственная отсталость;
в) рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул;
г) задержка роста, множественный дизостоз, помутнение роговицы, повышенная экскреция гликозаминогликанов (мукополисахаридов) с мочой.
17. Диагностические критерии нейрофиброматоза:
а) врожденный порок сердца и порок развития лучевой кости и ее производных;
б) множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон, сколиоз, глиомы зрительного нерва;
в) себорейные аденомы на щеках, депигментированные пятна, «кофейные» пятна, судороги, умственная отсталость;
г) анемия, гепатоспленомегалия, «башенный» череп, водянка плода.
18. Диагноз семейной гиперхолестеринемии устанавливают на основании:
а) семейного анамнеза;
б) клинической картины;
в) результатов биохимического исследования крови;
г) данных гормонального исследования.
19. Синдром Марфана диагностирован у матери и дочери. Вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Марфана в другом браке матери:
а) 25%;
б) около нуля;
в) 100%;
г) 50%.
20. Распространенность моногенного заболевания считается высокой, если его частота составляет:
а) 1:100;
б) 1:5000;
в) 1:10 000;
г) 1:20 000;
д) 1:50 000.
21. Диагностические критерии фенилкетонурии:
а) двойственное строение наружных половых органов, рвота, дегидратация;
б) прогрессирующие бледность и гипотрофия, спленомегалия, выступающие скулы и лобные бугры, «башенный» череп, анемия;
в) множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон;
г) отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация волос и кожи.
22. Характерные признаки синдрома Элерса-Данло:
а) гиперподвижность суставов;
б) варикозное расширение вен;
в) микроцефалия;
г) мышечная слабость;
д) грыжи.
23. Критерии диагностики миодистрофии Дюшенна:
а) прогрессирующая мышечная слабость;
б) псевдогипертрофия икроножных мышц;
в) умственная отсталость;
г) повышение уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови.
24. Клинический полиморфизм моногенной наследственной патологии обусловлен:
а) генотипической средой;
б) полилокусной и/или полиаллельной детерминацией клинической картины болезни;
в) различной частотой генов в популяции;
г) близкородственным браком;
д) действием тератогенных факторов.
25. Диагноз адреногенитального синдрома устанавливают на основании:
а) клинической картины и определения уровня гормонов;
б) концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости;
в) клинических симптомов, данных цитогенетического анализа, параклинических методов исследования;
г) результатов молекулярно-генетических методов, биохимического анализа.
26. Дети с муковисцидозом в Европе рождаются с частотой:
а) 1:700;
б) 1:2500;
в) 1:10 000;
г) 1:20 000.
27. Диагноз синдрома умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой окончательно подтверждается на основании:
а) результатов биохимических исследований мочи и крови;
б) данных электроэнцефалографии;
в) молекулярно-генетического анализа;
г) результатов психологического тестирования;
д) данных семейного анамнеза.
28. Диагностические критерии синдрома Марфана:
а) отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация;
б) подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, высокий рост, аномальный рост зубов;
в) умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши.
29. Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой оба родителя являются гомозиготами по гену фенилкетонурии, составляет:
а) 25%;
б) 100%;
в) около нуля;
г) 50%.
30. Диагностические критерии адреногенитального синдрома:
а) гипертелоризм, брахидактилия, крипторхизм, низкий рост, паховые грыжи, умеренная умственная отсталость;
б) гонады представлены яичками, наружные половые органы сформированы по женскому типу, вторичные половые признаки недоразвиты, кариотип 46, XY;
в) прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников;
г) умственная отсталость, макроорхидизм, оттопыренные уши, длинное лицо, массивный подбородок.
31. Какие заключения неверны:
а) генетически летальными считаются только те заболевания, которые приводят к смерти индивида до достижения пубертатного периода;
б) мутантный ген, унаследованный от родителей, присутствует в организме внутриутробно и при рождении, поэтому все наследственные болезни являются врожденными;
в) если больной не имеет родственников с тем же заболеванием, маловероятно, что его болезнь наследственная.
32. Женщина с муковисцидозом - единственный случай заболевания в семье. Определите риск носительства мутантного гена для ее -
1) отца; 2) матери; 3) дочери; 4) внука; 5) брата; 6) племянников:
а) 100%;
б) 50%;
в) 67%;
г) 33%.
33. Выберите из списка термин, соответствующий нижеследующей ситуации:
33: 1 - г, 2 - б, 3 - в,
1) 25-летняя дочь с атрофией и слабостью скелетных мышц 65-летнего мужчины с катарактой без симптомов миотонической дистрофии родила ребенка с тяжелой мышечной слабостью и задержкой развития.
2) При пестрой порфирии (аутосомно-доминантном нарушении биосинтеза порфирина) возможны фоточувствительность кожи, боли в животе, периферическая нейропатия и эпизоды психических нарушений (психозы).
3) У сестры мужчины с тяжелым сколиозом и множественными подкожными нейрофибромами имеются плексиформные нейрофибромы, а у ее 30-летнего сына обнаружены узелки Лиша и веснушчатость в подмышечных областях.
4) Редкая форма аутосомно-рецессивной недостаточности соматотропного гормона обнаруживается только в некоторых маленьких деревнях в Швейцарских Альпах.
5) Как нонсенс-мутации, так и делеции гена орнитинтранскарбамилазы обусловливают развитие летальной неонатальной гипераммониемии вследствие отсутствия орнитинтранскарбамилазы - важного печеночного фермента цикла мочевины.
6) Существуют как аутосомные, так и Х-сцепленные формы пигментного ретинита.
а) аллельная гетерогенность;
б) плейотропность;
в) вариабельная экспрессивность;
г) антиципация;
д) кровнородственные браки;
е) локусная гетерогенность.
34. Выберите неверное утверждение:
а) генокопии - разные проявления одной наследственной болезни;
б) фенокопии - ненаследственные болезни, схожие по клиническим признакам с наследственными;
в) нормокопирование - отсутствие признаков заболевания при патологическом генотипе.
35. Дрейф генов - это:
а) изменение клинической картины заболевания через несколько поколений;
б) изменение частоты аллеля в популяции в результате стохастических событий;
в) увеличение доли рецессивной патологии в результате кровнородственных браков.
33: 1 - г, 2 - б, 3 - в,
К ГЛАВЕ 5
1. Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорожденных:
а) трисомии по аутосомам;
б) трисомии по половым хромосомам;
в) моносомии по аутосомам;
г) моносомия по Х-хромосоме;
д) нуллисомия по Х-хромосоме.
2. Какие мутации относятся к геномным:
а) инверсии, транслокации, дупликации, делеции;
б) полиплоидии, анеуплоидии;
в) триплоидии, тетраплоидии;
г) внутрихромосомные и межхромосомные перестройки.
3. Выберите основные показания для исследования кариотипа:
а) в анамнезе умершие дети с множественными пороками развития;
б) хроническое прогредиентное течение болезни с началом в детском возрасте;
в) неврологические проявления (судороги, снижение или повышение мышечного тонуса, спастические парезы);
г) олигофрения в сочетании с пороками развития.
4. Укажите формулы кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера:
а) 45,X/46,XX;
б) 47,XXX;
в) 45,X;
г) 46,XX.
5. Метод точной диагностики хромосомных болезней:
а) клинический;
б) дерматоглифический;
в) цитогенетический;
г) клинико-генеалогический;
д) специфическая биохимическая диагностика.
6. Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями существенно повышается в возрастных интервалах:
а) 20-25 лет;
б) 25-30 лет;
г) 30-35 лет;
д) 35-40 лет.
7. К хромосомным относятся мутации:
а) делеция;
б) триплоидия;
в) инверсия;
г) изохромосома.
8. Формула кариотипа при синдроме «кошачьего крика»:
а) 45,X;
б) 46,XX,9p+;
в) 46,XX,5p-;
г) 45,X/46,XX.
9. Показания для проведения цитогенетического анализа:
а) гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость;
б) привычное невынашивание беременности и мертворождения в анамнезе;
в) непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы;
г) умственная отсталость, микроаномалии развития или врожденные пороки развития.
10. Формулы хромосомного набора у больного с синдромом Клайнфелтера:
а) 45,Х;
б) 47,ХХХ;
в) 47,XYY;
г) 46,ХY5р-;
д) 48,XXYY;
е) 47,XXY.
11. Полиплоидия - это:
а) уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар;
б) диплоидный набор хромосом в гамете;
в) увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору.
12. В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, возникающие: