Файл: Фекальнооральный путь заражения характерен для трипаносомоза.docx

б) межгенные взаимодействия не влияют на клинический полиморфизм;
в) около 90% всех спонтанных абортов связано с генетическими нарушениями у эмбриона;
г) клинический полиморфизм болезней с наследственной предрасположенностью больше, чем моногенных заболеваний.
12. Возможный исход изменений нуклеотидной последовательности ДНК:
а) изменение аминокислотной структуры белка;
б) изменение функции белка;
в) синтез белка - продукта другого гена;
г) изменение регуляции синтеза белка;

---

д) отсутствие изменения функции белка.
13. Стабильность генотипа обеспечивается:
а) системой репарации ДНК;
б) дублированностью структурных элементов генотипа;
в) полуконсервативным характером редупликации ДНК;
г) матричным принципом биосинтеза;
д) адаптацией организма к факторам внешней среды.
14. Наследственные болезни человека появились:
а) в связи с уменьшением инфекционной заболеваемости;
б) в связи с улучшением условий жизни и медицинской помощи;
в) в процессе эволюционного формирования человека как биологического вида;
г) в процессе социального формирования человеческого общества.
15. Возможными причинами различия клинической картины наследственного заболевания могут быть:
а) неполная пенетрантность гена;
б) пол больного;
в) варьирующая экспрессивность гена;
г) воздействие факторов среды;
д) возраст больного.
16. Выберите правильное утверждение:
а) термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» равнозначны;
б) термины «семейная болезнь» и «наследственная болезнь» равнозначны;
в) спорадические случаи болезни относятся к наследственной патологии.
К ГЛАВЕ 3
1. Укажите наиболее верное определение клинико-генеалогического метода:
а) составление родословной с последующим обследованием пробанда;
б) составление родословных;
в) прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников одного поколения;
г) прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников больного в ряду поколений.
2. Чем обусловлена прогредиентность наследственных болезней:
а) ростом и старением организма больного;
б) неэффективностью лечения;
в) непрерывностью функционирования мутантных аллелей.
3. Укажите положения, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования:
а) родители больного ребенка фенотипически здоровы, но аналогичное заболевание встречается у сибсов пробанда;
б) сын никогда не наследует заболевание от отца;
в) заболевание встречается одинаково часто у мужчин и женщин;
г) заболевание передается от родителей детям в каждом поколении.
4. Плейотропия - это:
а) влияние нескольких генов на формирование одного признака;
б) взаимодействие генов с факторами среды;
в) влияние одного гена на формирование нескольких признаков.
5. Наследственной патологии свойственны:
а) ранняя манифестация клинических проявлений;

---

б) острое течение;
в) вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем;
г) прогредиентное течение;
д) широкая распространенность каждой формы в популяции;
е) резистентность к стандартной терапии.
6. Пробанд - это:
а) больной, обратившийся к врачу;
б) здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию;
в) человек, впервые попавший под наблюдение врача-генетика;
г) индивидуум, с которого начинается сбор родословной.
7. Укажите признаки Х-сцепленного доминантного типа наследования:
а) одинаковая частота заболевания у женщин и мужчин;
б) сыновья больного отца будут здоровы, а дочери больны;
в) заболевание может прослеживаться в каждом поколении;
г) если больна мать, то вероятность рождения больного ребенка независимо от пола равна 50%.
8. Критические периоды эмбрионального развития:
а) конец 1-й - начало 2-й недели гестации;
б) конец 2-й - начало 3-й недели гестации;
в) 3-6-я неделя гестации;
г) 7-8-я неделя гестации.
9. Врожденный морфогенетический вариант - это морфологическое изменение органа:
а) не выходящее за пределы нормальных вариаций и не нарушающее функцию органа;
б) выходящее за пределы нормальных вариаций, но не нарушающее функцию органа;
в) приводящее к нарушению функции органа.
10. Сибсы - это:
а) все родственники пробанда;
б) дети одной родительской пары;
в) братья и сестры;
г) родственники пробанда, лично обследованные врачомгенетиком.
11. Синдромологический анализ - это:
а) анализ генотипа больного с целью установления диагноза;
б) обобщенный анализ всех фенотипических (клинических) проявлений с целью выявления устойчивого сочетания признаков для установления диагноза;
в) анализ результатов параклинических методов исследования;
г) диагностика заболевания на основе анамнестических данных.
12. Укажите признаки, не характерные для аутосомно-рецессивного типа наследования:
а) заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин;
б) у больных родителей могут быть здоровые дети;
в) женщины болеют чаще мужчин;
г) родители больного здоровы;
д) родители являются кровными родственниками.
13. Выберите правильные утверждения:
а) гаметопатии приводят к нарушению оплодотворения или гибели зиготы;
б) к бластопатиям относят мозаичные формы хромосомных болезней;
в) эмбриопатии возникают в результате действия повреждающего фактора в период от 9-й недели внутриутробного развития до родов;

---

г) фетопатии возникают в результате действия повреждающего фактора в первые дни после рождения.
14. Признаки Х-сцепленного рецессивного типа наследования:
а) заболевание наблюдается преимущественно у мужчин;
б) все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носительницами;
в) больные мужчины передают патологический аллель 50% сыновей;
г) сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50%.
15. Термин «врожденный порок» относится к морфологическому изменению органа или части органа:
а) выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему функцию органа;
б) не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему функцию органа;
в) выходящему за пределы нормальных вариаций и нарушающему функцию органа.
16. Признаки митохондриального типа наследования:
а) болезнь передается только от матери;
б) заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин;
в) больные женщины передают заболевание 50% детей;
г) все дети больных отцов здоровы.
17. Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагностики болезней:
а) Х-сцепленных рецессивных;
б) аутосомно-рецессивных;
в) аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью;
г) цитоплазматически наследуемых.
18. Выберите правильные утверждения:
а) оксицефалия - один из вариантов «башенного» черепа;
б) камптодактилия - сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов;
в) прогнатия - нижняя челюсть, выступающая вперед по отношению к верхней;
г) синофриз - это опущенные веки;
д) брахицефалия - это увеличение поперечного размера черепа относительно продольного;
е) эпикант - это сросшиеся брови;
ж) арахнодактилия - это увеличение длины пальцев;
з) микрогнатия - это малые размеры верхней челюсти;
и) гипертелоризм - это опущенные наружные углы глаз; к) фильтр - это кожная крыловидная складка.
19. К признакам Y-сцепленного типа наследования относятся:
а) передача только по мужской линии всем детям;
б) передача только по мужской линии всем мальчикам;
в) передача только от матери к сыну;
г) отсутствие потомства у больного мужчины.

К ГЛАВЕ 4
1. Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:
а) только клиническими симптомами;
б) на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях;

---

в) только на определенных этапах обмена веществ;
г) только на клеточном уровне.
2. Диагноз нейрофиброматоза устанавливают на основании:
а) характерной клинической картины и биохимического анализа;
б) клинической картины;
в) клинической картины, результатов исследования гормонального профиля, биохимического анализа и патоморфологического исследования.
3. Этиологические факторы моногенной наследственной патологии:
а) перенос участка одной хромосомы на другую;
б) изменение структуры ДНК;
в) взаимодействие генетических и средовых факторов;
г) мутации генов;
д) делеция, дупликация, транслокация участков хромосом.
4. Вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:
а) 50%;
б) близко к нулю;
в) 75%;
г) 25%.
5. Диагноз синдрома Марфана устанавливают на основании:
а) жалоб больного и данных семейного анамнеза;
б) характерного сочетания клинических признаков;
в) результатов биохимического анализа;
г) клинических симптомов, данных биохимического и патоморфологического исследований.
6. Классификация генных болезней возможна на основе:
а) возраста начала заболевания;
б) преимущественного поражения определенных систем и органов;
в) типа наследования;
г) мутации.
7. Диагноз муковисцидоза устанавливают на основании:
а) результатов биохимического анализа мочи и крови;
б) данных осмотра офтальмологом, кардиологом и параклинических методов исследования;
в) клинических симптомов, концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости;
г) характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови.
8. Вероятность рождения в семье больного с адреногенитальным синдромом при условии, что сын (от 1-й беременности) имеет этот синдром, а девочка (от 2-й беременности) здорова, составляет:
а) 50%;
б) около 0%;
в) 25%;
г) 100%.
9. К внутрилокусной гетерогенности наследственных болезней относятся:
а) болезни, обусловленные мутациями в разных генах;
б)клинически разные болезни, обусловленные разными мутант-
ными аллелями одного гена; в) сочетание двух аллелей одного гена с разными мутациями у
конкретного больного.
10. Признаки синдрома Элерса-Данло:
а) гиперрастяжимость кожи;
б) повышенная ранимость кожи;
в) умственная отсталость;
г) пролапс митрального клапана.
11. Вероятность рождения больного ребенка в семье

---