ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 30.11.2023
Просмотров: 153
Скачиваний: 2
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
болуымен сипатталады, бұл аталық және аналық текті Х-хромосоманың баланссыз лайонизациясы (инактивациясы) феноменімен байланысты. Сонымен бірге, толық мутациясы бар 20% ер кісілерде аурудың клиникалық белгілері болмайды.
Зерттеудің молекулалық-генетикалық түрі дамығанша ауруды диагностикалау цитогенетикалық зерттеу әдістеріне негізделген. Науқастың жасушаларын фолват жетіспейтін ортада өсіру Х хромосоманың ұзын иінінің 27 сегементінде «сынғыш» феноменін анықтайды. Қазіргі кездегі молекулалық-генетикалық талдау әдістері таңдамалы ПТР талдауда FRAXA, FRAXE, FRAXF гендерінің жанындағы CpG аралшықтарының метилденуін анықтауға мүмкіндік береді. Кейбір жағдайдарда CpG-аралшықтары және үшнуклеотидті қайталау экспансиясын анықтау үшін ДНҚ үлгісін алдымен EсоR1 рестриктазасымен, содан соң метилдеуге сезімтал рестриктазасымен өңдейді. Бұл тәсіл науқастарда 98 % жағдайда синдромды дәл анықтайды. Тағы бір әдіс иммунохимиялық әдіспен науқас ұлпаларынан FMR1 генінің ақуыздық өнімі деңгейін анықтауға негізделген. ДНҚ талдаудың молекулалық-генетикалық әдістері синромға диагноз қоюдан басқа, ауру кездесетін жанұяларда сау туыстарының арасында премутация тасымалдаушыларды анықтау жолымен ауруды тиімді алдын алу шарларын жүзеге асыруға мүмкіндік береді.
Энгельман синдромы (СЭ) (OMIM 105830). Энгельман синдромы 15 хромосоманың аталық текті БАД немесе аналық текті 15q11- q13 хромосомалық аймақтың аномалияларынан байланысты дамиды. Көпшілік жағдайда ауру себебі (68 %) 15q11-13 аймақтағы (3-5 Мб) делеция, БАД (7 %), 15q11-q13 аймақтағы UBE3A генінің мутациясы (ағыл. ubiquitin protein ligase 3A)- 11 %, импринтингтік орталық ақаулар - 3 % болып табылады. 11 % жағдайда ауру себебі анықталмаған. Ауру психомоторлы дамудың тежелуімен, олигофрениямен, сөйлеу кемістігімен сипатталады. Науқастар кеш жүреді, аяғы арасын алшақ басып, қолын шынтақтан бүгіп, механикалық қуыршақ қозғалысын еске түсіретіндей қозғалып - өзгеше жүріспен жүреді. Бірқатар науқастарда құрысулар, қозғалыс координациясының айқын бұзылуы, бұлшық ет гипотониясы, қылилық, шаш пен теріде гипопигментация байқалады. ЭС диагностикалау әдістері Прадер-Вилли синдромын диагностикалауға арналған әдістермен бірдей болады.
Прадер – Вилли синдромы (ПВС) аналық текті 15 хромосомада БАД жағдайында немесе аталық текті 15 хромосомада q11-13 сегменттерінің делецияларынан дамиды. Прадер – Вилли синдромы алғаш 1956 жылы сипатталған.
Аурудың пайда болу себебі аталық текті 15 хромосоманың q11-13 аймағында гендер инактивациясы болып табылады. Бұл облыстың аналық гендері науқастарда белсенді емес болады. Осы аймақтарда тағы бірнеше гендер бар деп жобаланады. Оның екеуі қазіргі кезде зерттелген. Оның бірі - SNRPN гені, а-РНҚ альтернативті сплайсингіне қатысатын кіші ядролы нуклеопротеин синтезін бақылайды; ал екіншісі- некдин ақуызы синтезін кодтайды. Тағы да бес геннің қызметтері соңына дейін зерттелмеген. Бұл аурудың көпшілігі спорадиялық,
аталық 15 хромосомадағы q11-13 сегмент делециясындағы болатын (аурудың 70 %), аналық хромосома боцынша БАД (25 %), 15 хромосомадағы импринтингтік аймақтың құрылымындағы өзгерістерден (4 %) болатын de novo мутацияларға байланысты дамиды. Шамамен 1% жағдайда ПВС аталық 15 хромосомадағы импринтинг аймағын қамтитын балансталған транслокация байқалады. ПВС клиникалық белгілері алуан түрлі, ауру барысында өзгеріп отырады.
Клиникалық белгілерінің екі тобын ажыратады: а) өмірінің алғашқы жылдарында пайда болатын; б) ересектеу жасқа тән. Ауру белгісі туа салысымен: бұлшық ет гипотониясы, емізудің қиындығы, туғандағы салмағының аз болуымен білінеді. Жиі аналар құрсақта даму кезінде ұрықтың әлсіз қимылдайтынын сезеді. Ерте балалық шақта балада летаргияға дейін жоғары ұйқышылдық байқалады, апноэ ұстамалары, психомоторлы дамуы тежелуі байқалады. Науқастарда жалпақ бифронтальды диаметрлі, көздерінің миндальтәрізді қиығы, ауыз бұрыштары түсіңкі келген бет келбетінің дисморфиясы болады. 6 айлық жаста емізу қиындығы жойылады; баланың тәбеті күшейіп, семіруге алып келеді. Науқастарда бойы өсуі тежелуі, табаны және қол басы жалпақ және қысқа, ауыруды сезу төмендеуі, теріде гипопигментация байқалады. Ауруға тән белгісі сонымен бірге гипогонадотропты гипогонадизм (ерлерде жыныс мүшесінің және әйелдерде үлкен жырыс ернеулерінің гипоплазиясы) жыныстық дамудың тежелуі, әртүрлі деңгейдегі олигофрения болып табылады.
Диагностикасы –цитогенетикалық және молекулалық-генетикалық әдістер.Нақты диагноз-ПТР әдісі арқылы.ол-15q11-13 хромосомасының микроделециясын анықтауға мүмкіндік береді.Бұл ауруға кариотиптеу,FISH әдісі,цитогеномдық әдістерде қолданылады.
Мелас синдромы (OMIM: 540000) мтДНҚ ның нүктелі мутациялары негізінде дамитын ауру. Ауру белгілері 5-15 жас аралығында байқалады. Негізгі симптомдары: инсульт, қатерлі бас сақинасының ұстауы, психомоторлық дамудың кешігуі. Инсульт көбіне бас мидың самай, төбе не шүйде бөлімдерінде жиі байқалып, тез арада қалпына келуі мүмкін. Оның себебі ми қантамырларының қабырғаларында митохондриялардың өте көп бөлінуінен болуы мүмкін. Аурудың үдемелеп даму нәтижесінде неврологиялық симптомдар бұлшық ет әлсіздігі, ұстамалар, атаксия және нейросенсорлық кереңдік дамуы мүмкін.Ол ДНҚ мутацисымен дамитын митохондриальді аурудың ішіндегі аналық берілу типі.Аталықтан берілмеу себебі сперматозоидтың жіпшесінде митохондрия орналасады,ал олар жатырға кірер кезде үзіліп түсіп қалады.
Кернс Сейра синдромы (OMIM: 530000). Бұл ауру 1958 ж сипатталған. Оның негізгі себебі ұзындығы 2000-10000 ж.н. тең мтДНҚ сының делециялары. Аурудың алғашқы сипмтомдары 4-20 жас аралығында байқалады офтальмоплегия, қол аяқтары бұлшықеттерінің үдемелеп әдсізденуі, көздің тор қабатының дегенерациясы сипмтомдары көрінеді. Аурудың үдемелеп даму барысында аталған симптомдарға жүректің ырғақты жұмыс істеуінің бұзылысы, қарыншаларының кеңеюі сияқты жүрек зақымдануы, көру нервінің атрофиясы , эндокриндік бұзылыстар қосылады. 10-20 жылдан кейін жүрек қантамыр жетіспеуінен дүние салады.
Туа біткен гипотиреоз қалқанша бездің функциональды белсенділігінің төмендеуі немесе белсенді болмауына байланысты моногендік және мультифакторлы аурулар тобы болып табылады.
Тұқым қуалау типі: аутосомды рецессивті , тек гомозиготалыларда яғни аа байқалады
Популяциясы:3,5-4мын жана туған нарестенің 1еуі ауырады
Аурудың патогенезінде тиреоидты гормондардың, әсіресе қан айналымдағы тирозиннің мөлшерінің төмендеуі салдарынан болады.
Қалқанша бездің қызметінің төмендеуі және тиреоидты гормондардың жетіспеуі тотығу үдерістерін, жылу және негізгі алмасуды баяулатады, ақуыздардың, майлардың, көмірсулардың алмасуын бұзады. Сонымен бірге шырышты ісіктің (микседема) дамуымен жүретін көп мөлшерде муцинозды заттардың және кератининнің ұлпаларда жинақталуына алып келетін мукополисахаридтердің алмасуы бұзылады.
Аурудың клиникалық көріністері өмірінің алғашқы күндерінде ақ дене салмағының үлкен болуымен, бет келбетінің дөрекі болуымен, макроглоссия, кіндік жарығы, дауысының дөрекі болуымен, шашының құрғақ, сынғыш, тері жабындыларының бозғылт және түлеуімен көрінеді. Науқастардың терісі жылу алмасуының бұзылуына байланысты суық болады.
Дер кезінде диагноз қоймау және ем жүргізбеу олигофренияның қалыптасуымен ақыл-есінің және денесінің дамуының тежелуіне алып келеді.
Мына клиникалық белгісін интернеттен алдым: Аурудың түріне және ауырлығына байланысты бастапқы туа біткен гипотиреоздың алғашқы белгілері әр түрлі жастағы адамдарға көрінуі мүмкін. Баланың өмірінің алғашқы 7 күнінде безінің гипоплазиясының немесе гиперплазиясының өткірлігі байқалады. Дистопия немесе жеңіл гипоплазия 2 жастан 6 жасқа дейінгі клиникалық көріністерді тудыруы мүмкін.
Негізгі белгілер, туа біткен гипотиреоз: баланың салмағы 4 кг-нан асады; толық емес немесе кейінге қалдырылған (40 аптаның ішінде) Жүктілік; мезониалдық массаның кешіктірілуі; жаңа туылған нәрестенің созылмалы сарғаюы; диспепсиялық симптомдар; салмақ жоғарылауы; апатия; макроглоссия; метеоризм және іш қату; бұлшықет әлсіздігі; гиперфлексия; тамақтану кезінде цианоз және апноэ эпизодтары. Баланың терісі суық, аяқтың және жыныс мүшелерінің ісінуі. Жиі қарқынды өсетін жиі байқалады, бас сүйегінің сүйектерінің қосындылары, жамбас дисплазиясы. Емшек сүті гипотиреоздың клиникалық көріністерінің ауырлығын төмендетуі мүмкін.
Бастапқы туа біткен гипотиреоз дамып жатыр. Айқын клиника 3-6 ай жасында байқалады. Микседемия орын алады. Тері тығыздалған, сары-сұр, құрғақ. Терлеу айтарлықтай төмендеді. Миелеу пластиналарының және шаштың атрофиясы дамиды. Баланың даусы төмен, жіңішке және өрескел. Психомоторлы және физикалық дамудың кешігуі бар, тістердің пайда болуы және олардың кешігуімен ауыстырылуы. Одан әрі дамумен ақыл-ойдың артта қалуы байқалады. Бұл сөздік қорының жетіспеушілігі мен ақыл-ойдың азаюымен көрінеді, ол олигофренияға дейін жетуге бейім.
Орталық туа біткен гипотиреоздың айқын емес клиникалық көрінісі бар. Жиі бет сүйегінің аномалиясымен үйлеседі және басқа гипофиз гормондарының жеткіліксіздігі сипаттамалық белгілері бар.
Алғашқы диагнозды қою үшін неонатиальді скрининг жасалады.
ТГ диагностикасы гипофиздің ТТГ және қалқанша бездің горомондарының (тироксин және үшйодтиронин) баланың өмірінің алғашқы күндері анықтауға және аурудың ауырлығына қарай орынбасу терапиясының көлемін жоспарлауға негізделген.
Гормондардың концентрациясы екі әдістермен: иммуноферментті және радиоиммунды әдістермен анықталады.
Диагностикалық скринигтің бірінші сатысында гипофиздің ТТГ мөлшерін иммуноферментті әдіспен анықтау тиімді саналады. Гормон мөлшерінің 20мк Ед/мл жоғарлауы балаға 2 апталық жаста қосымша, дәлелдеуші зерттеулер жүргізуді талап етеді.
Бұл уақытта фетоплацентарлық жетіспеушілік, қызметінің жетілмеуі, ОЖЖ туу жарақаттары, анасының қалқанша безінің патологиялары және құрсақішілік инфекцияларға байланысты дамитын ұрықтың және нәрестенің патологиялық жағдайларынан қалқанша безінің қызметінің транзиторлық бұзылыстары қалпына келеді.
2 апталық жаста қайта тексеруде ТТГ гормонының мөлшерінің жоғарлауы анықталған жағдайда ( 5мк Ед/мл не одан көп) эндокринологтың кеңесі және L – тироксинмен емдеу курсы басталады.
Зерттеудің молекулалық-генетикалық түрі дамығанша ауруды диагностикалау цитогенетикалық зерттеу әдістеріне негізделген. Науқастың жасушаларын фолват жетіспейтін ортада өсіру Х хромосоманың ұзын иінінің 27 сегементінде «сынғыш» феноменін анықтайды. Қазіргі кездегі молекулалық-генетикалық талдау әдістері таңдамалы ПТР талдауда FRAXA, FRAXE, FRAXF гендерінің жанындағы CpG аралшықтарының метилденуін анықтауға мүмкіндік береді. Кейбір жағдайдарда CpG-аралшықтары және үшнуклеотидті қайталау экспансиясын анықтау үшін ДНҚ үлгісін алдымен EсоR1 рестриктазасымен, содан соң метилдеуге сезімтал рестриктазасымен өңдейді. Бұл тәсіл науқастарда 98 % жағдайда синдромды дәл анықтайды. Тағы бір әдіс иммунохимиялық әдіспен науқас ұлпаларынан FMR1 генінің ақуыздық өнімі деңгейін анықтауға негізделген. ДНҚ талдаудың молекулалық-генетикалық әдістері синромға диагноз қоюдан басқа, ауру кездесетін жанұяларда сау туыстарының арасында премутация тасымалдаушыларды анықтау жолымен ауруды тиімді алдын алу шарларын жүзеге асыруға мүмкіндік береді.
Энгельман синдромы (СЭ) (OMIM 105830). Энгельман синдромы 15 хромосоманың аталық текті БАД немесе аналық текті 15q11- q13 хромосомалық аймақтың аномалияларынан байланысты дамиды. Көпшілік жағдайда ауру себебі (68 %) 15q11-13 аймақтағы (3-5 Мб) делеция, БАД (7 %), 15q11-q13 аймақтағы UBE3A генінің мутациясы (ағыл. ubiquitin protein ligase 3A)- 11 %, импринтингтік орталық ақаулар - 3 % болып табылады. 11 % жағдайда ауру себебі анықталмаған. Ауру психомоторлы дамудың тежелуімен, олигофрениямен, сөйлеу кемістігімен сипатталады. Науқастар кеш жүреді, аяғы арасын алшақ басып, қолын шынтақтан бүгіп, механикалық қуыршақ қозғалысын еске түсіретіндей қозғалып - өзгеше жүріспен жүреді. Бірқатар науқастарда құрысулар, қозғалыс координациясының айқын бұзылуы, бұлшық ет гипотониясы, қылилық, шаш пен теріде гипопигментация байқалады. ЭС диагностикалау әдістері Прадер-Вилли синдромын диагностикалауға арналған әдістермен бірдей болады.
Прадер – Вилли синдромы (ПВС) аналық текті 15 хромосомада БАД жағдайында немесе аталық текті 15 хромосомада q11-13 сегменттерінің делецияларынан дамиды. Прадер – Вилли синдромы алғаш 1956 жылы сипатталған.
Аурудың пайда болу себебі аталық текті 15 хромосоманың q11-13 аймағында гендер инактивациясы болып табылады. Бұл облыстың аналық гендері науқастарда белсенді емес болады. Осы аймақтарда тағы бірнеше гендер бар деп жобаланады. Оның екеуі қазіргі кезде зерттелген. Оның бірі - SNRPN гені, а-РНҚ альтернативті сплайсингіне қатысатын кіші ядролы нуклеопротеин синтезін бақылайды; ал екіншісі- некдин ақуызы синтезін кодтайды. Тағы да бес геннің қызметтері соңына дейін зерттелмеген. Бұл аурудың көпшілігі спорадиялық,
аталық 15 хромосомадағы q11-13 сегмент делециясындағы болатын (аурудың 70 %), аналық хромосома боцынша БАД (25 %), 15 хромосомадағы импринтингтік аймақтың құрылымындағы өзгерістерден (4 %) болатын de novo мутацияларға байланысты дамиды. Шамамен 1% жағдайда ПВС аталық 15 хромосомадағы импринтинг аймағын қамтитын балансталған транслокация байқалады. ПВС клиникалық белгілері алуан түрлі, ауру барысында өзгеріп отырады.
Клиникалық белгілерінің екі тобын ажыратады: а) өмірінің алғашқы жылдарында пайда болатын; б) ересектеу жасқа тән. Ауру белгісі туа салысымен: бұлшық ет гипотониясы, емізудің қиындығы, туғандағы салмағының аз болуымен білінеді. Жиі аналар құрсақта даму кезінде ұрықтың әлсіз қимылдайтынын сезеді. Ерте балалық шақта балада летаргияға дейін жоғары ұйқышылдық байқалады, апноэ ұстамалары, психомоторлы дамуы тежелуі байқалады. Науқастарда жалпақ бифронтальды диаметрлі, көздерінің миндальтәрізді қиығы, ауыз бұрыштары түсіңкі келген бет келбетінің дисморфиясы болады. 6 айлық жаста емізу қиындығы жойылады; баланың тәбеті күшейіп, семіруге алып келеді. Науқастарда бойы өсуі тежелуі, табаны және қол басы жалпақ және қысқа, ауыруды сезу төмендеуі, теріде гипопигментация байқалады. Ауруға тән белгісі сонымен бірге гипогонадотропты гипогонадизм (ерлерде жыныс мүшесінің және әйелдерде үлкен жырыс ернеулерінің гипоплазиясы) жыныстық дамудың тежелуі, әртүрлі деңгейдегі олигофрения болып табылады.
Диагностикасы –цитогенетикалық және молекулалық-генетикалық әдістер.Нақты диагноз-ПТР әдісі арқылы.ол-15q11-13 хромосомасының микроделециясын анықтауға мүмкіндік береді.Бұл ауруға кариотиптеу,FISH әдісі,цитогеномдық әдістерде қолданылады.
Мелас синдромы (OMIM: 540000) мтДНҚ ның нүктелі мутациялары негізінде дамитын ауру. Ауру белгілері 5-15 жас аралығында байқалады. Негізгі симптомдары: инсульт, қатерлі бас сақинасының ұстауы, психомоторлық дамудың кешігуі. Инсульт көбіне бас мидың самай, төбе не шүйде бөлімдерінде жиі байқалып, тез арада қалпына келуі мүмкін. Оның себебі ми қантамырларының қабырғаларында митохондриялардың өте көп бөлінуінен болуы мүмкін. Аурудың үдемелеп даму нәтижесінде неврологиялық симптомдар бұлшық ет әлсіздігі, ұстамалар, атаксия және нейросенсорлық кереңдік дамуы мүмкін.Ол ДНҚ мутацисымен дамитын митохондриальді аурудың ішіндегі аналық берілу типі.Аталықтан берілмеу себебі сперматозоидтың жіпшесінде митохондрия орналасады,ал олар жатырға кірер кезде үзіліп түсіп қалады.
Кернс Сейра синдромы (OMIM: 530000). Бұл ауру 1958 ж сипатталған. Оның негізгі себебі ұзындығы 2000-10000 ж.н. тең мтДНҚ сының делециялары. Аурудың алғашқы сипмтомдары 4-20 жас аралығында байқалады офтальмоплегия, қол аяқтары бұлшықеттерінің үдемелеп әдсізденуі, көздің тор қабатының дегенерациясы сипмтомдары көрінеді. Аурудың үдемелеп даму барысында аталған симптомдарға жүректің ырғақты жұмыс істеуінің бұзылысы, қарыншаларының кеңеюі сияқты жүрек зақымдануы, көру нервінің атрофиясы , эндокриндік бұзылыстар қосылады. 10-20 жылдан кейін жүрек қантамыр жетіспеуінен дүние салады.
Туа біткен гипотиреоз қалқанша бездің функциональды белсенділігінің төмендеуі немесе белсенді болмауына байланысты моногендік және мультифакторлы аурулар тобы болып табылады.
Тұқым қуалау типі: аутосомды рецессивті , тек гомозиготалыларда яғни аа байқалады
Популяциясы:3,5-4мын жана туған нарестенің 1еуі ауырады
Аурудың патогенезінде тиреоидты гормондардың, әсіресе қан айналымдағы тирозиннің мөлшерінің төмендеуі салдарынан болады.
Қалқанша бездің қызметінің төмендеуі және тиреоидты гормондардың жетіспеуі тотығу үдерістерін, жылу және негізгі алмасуды баяулатады, ақуыздардың, майлардың, көмірсулардың алмасуын бұзады. Сонымен бірге шырышты ісіктің (микседема) дамуымен жүретін көп мөлшерде муцинозды заттардың және кератининнің ұлпаларда жинақталуына алып келетін мукополисахаридтердің алмасуы бұзылады.
Аурудың клиникалық көріністері өмірінің алғашқы күндерінде ақ дене салмағының үлкен болуымен, бет келбетінің дөрекі болуымен, макроглоссия, кіндік жарығы, дауысының дөрекі болуымен, шашының құрғақ, сынғыш, тері жабындыларының бозғылт және түлеуімен көрінеді. Науқастардың терісі жылу алмасуының бұзылуына байланысты суық болады.
Дер кезінде диагноз қоймау және ем жүргізбеу олигофренияның қалыптасуымен ақыл-есінің және денесінің дамуының тежелуіне алып келеді.
Мына клиникалық белгісін интернеттен алдым: Аурудың түріне және ауырлығына байланысты бастапқы туа біткен гипотиреоздың алғашқы белгілері әр түрлі жастағы адамдарға көрінуі мүмкін. Баланың өмірінің алғашқы 7 күнінде безінің гипоплазиясының немесе гиперплазиясының өткірлігі байқалады. Дистопия немесе жеңіл гипоплазия 2 жастан 6 жасқа дейінгі клиникалық көріністерді тудыруы мүмкін.
Негізгі белгілер, туа біткен гипотиреоз: баланың салмағы 4 кг-нан асады; толық емес немесе кейінге қалдырылған (40 аптаның ішінде) Жүктілік; мезониалдық массаның кешіктірілуі; жаңа туылған нәрестенің созылмалы сарғаюы; диспепсиялық симптомдар; салмақ жоғарылауы; апатия; макроглоссия; метеоризм және іш қату; бұлшықет әлсіздігі; гиперфлексия; тамақтану кезінде цианоз және апноэ эпизодтары. Баланың терісі суық, аяқтың және жыныс мүшелерінің ісінуі. Жиі қарқынды өсетін жиі байқалады, бас сүйегінің сүйектерінің қосындылары, жамбас дисплазиясы. Емшек сүті гипотиреоздың клиникалық көріністерінің ауырлығын төмендетуі мүмкін.
Бастапқы туа біткен гипотиреоз дамып жатыр. Айқын клиника 3-6 ай жасында байқалады. Микседемия орын алады. Тері тығыздалған, сары-сұр, құрғақ. Терлеу айтарлықтай төмендеді. Миелеу пластиналарының және шаштың атрофиясы дамиды. Баланың даусы төмен, жіңішке және өрескел. Психомоторлы және физикалық дамудың кешігуі бар, тістердің пайда болуы және олардың кешігуімен ауыстырылуы. Одан әрі дамумен ақыл-ойдың артта қалуы байқалады. Бұл сөздік қорының жетіспеушілігі мен ақыл-ойдың азаюымен көрінеді, ол олигофренияға дейін жетуге бейім.
Орталық туа біткен гипотиреоздың айқын емес клиникалық көрінісі бар. Жиі бет сүйегінің аномалиясымен үйлеседі және басқа гипофиз гормондарының жеткіліксіздігі сипаттамалық белгілері бар.
Алғашқы диагнозды қою үшін неонатиальді скрининг жасалады.
ТГ диагностикасы гипофиздің ТТГ және қалқанша бездің горомондарының (тироксин және үшйодтиронин) баланың өмірінің алғашқы күндері анықтауға және аурудың ауырлығына қарай орынбасу терапиясының көлемін жоспарлауға негізделген.
Гормондардың концентрациясы екі әдістермен: иммуноферментті және радиоиммунды әдістермен анықталады.
Диагностикалық скринигтің бірінші сатысында гипофиздің ТТГ мөлшерін иммуноферментті әдіспен анықтау тиімді саналады. Гормон мөлшерінің 20мк Ед/мл жоғарлауы балаға 2 апталық жаста қосымша, дәлелдеуші зерттеулер жүргізуді талап етеді.
Бұл уақытта фетоплацентарлық жетіспеушілік, қызметінің жетілмеуі, ОЖЖ туу жарақаттары, анасының қалқанша безінің патологиялары және құрсақішілік инфекцияларға байланысты дамитын ұрықтың және нәрестенің патологиялық жағдайларынан қалқанша безінің қызметінің транзиторлық бұзылыстары қалпына келеді.
2 апталық жаста қайта тексеруде ТТГ гормонының мөлшерінің жоғарлауы анықталған жағдайда ( 5мк Ед/мл не одан көп) эндокринологтың кеңесі және L – тироксинмен емдеу курсы басталады.