ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 04.12.2023
Просмотров: 338
Скачиваний: 2
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Современная генетика считает, что ей известен только один ген, определяющий пол зародыша, и этот ген находится в Y-хромосоме мужской. Этот ген определяет мужской пол, даёт толчок развитию зародыша мужского пола. Развитие зародыша по женскому пути происходит автоматически, и при отсутствии каких-либо гормональных сигналов со стороны яичников или семенников зародыша. Затем в развитие зародыша включаются гены из неполовых хромосом аутосом. Одновременно с этим, генетика располагает данными, что у каждого ! зародыша имеются гены, необходимые для развития как мужского, так и женского пола зародыша. Под действием гормонов из зародыша можно получить особь не того пола, который должен быть согласно набору XX или XY хромосом. Как видим, всё очень противоречиво.
Это краткое изложение взглядов современной генетики на формирование пола мы сделали не для того, чтобы запутать читателя или поиздеваться над здравым смыслом. Желающие подробностей могут попытаться разобраться самостоятельно, взяв какой-нибудь учебник биологии или специальные статьи, и обнаружат, что генетики терпят фиаско в попытке объяснить проблему пола человека. Идеалистическая схема вейсманистов-морганистов, которая вкладывается в головы всех школьников и студентов, с которой цивилизованный человек идёт по жизни, как с песней, при столкновении с фактами рассыпается как карточный домик. Изложение вопроса пола и его формирования в учебниках биологии такое запутанное и неудовлетворительное потому, что схему вейсманистов-морганистов приходится дополнять оговорками, которые по сути полностью её уничтожают.?
Попытка разобраться в вопросе что такое пол, как он формируется и поддерживается на протяжении жизни, неизбежно приводит любого самого благонамеренного обывателя к сомнению в правильности взглядов современных генетиков. Необходимость разбираться самостоятельно в этом вопросе вызывается насущной потребностью сохранить своё здоровье, здоровье своих детей, которую ставит перед каждым сама жизнь. Подробнее о медицинских проблемах, связанных с полом, о проблемах, которые вызываются неправильными взглядами на пол и халатным отношением к половому здоровью сказано в статье о вирилизме.
38.Фенотип как результат реализации наследственной информации и специфических условиях среды. Модификации и их характеристики. Норма реакции признака. Фенокопии.
Фенотипическая изменчивость не задевает генотипа. ЕЕ наз. модификационной. Фенотип-это изменение признаков происходящий под влиянием внешней среды.Возникающие изменения –модификация
Они не наследуются в последующих поколениях, но признак не может изменяться беспредельно. Предел или границы модификационной изменчивости наз. нормой реакции.
Норма реакции- эволюционно сложившаяся система, которая лежит в основе модификационной изменчивости
Различают узкую и широкую норму реакции
При узкой – признак изменяется в небольших пределах. В ней имеют качественные признаки.
При широкой – признак изменчивости в больших пределах. Это количественные признаки.
Норма реакции соответствует условиям обитания. Является приспособительной и позволяет организмам адаптироваться к конкретным условиям внешней среды.
У людей в горных территориях повышенное количество эритроцитов. При переезде на равнину эритроциты уменьшаются.
Модификационная изменчивость у человека подвержены рост, цвет кожи и фенокопии.
Фенокопии обусловлены тем, что в процессе развития под влиянием внешних факторов признак, зависящий от определенного генотипа, может изменяться. При этом копируются признаки характерные для другого генотипа.
Если беременная проболела корью-у ребенка появляются признаки, характерные признаки для другого генотипа. В связи с этим появляется зайчья губа и волчья пасть.Фенокопии в потомстве не передаются.
39. Комбинативная изменчивость и её механизмы. Рекомбинация наследственного материала, её медицинское и эволюционное значение.
Генотипическая изменчивость – затрагивает генотип и делится на комбинативную и мутационную
Комбинативная изменчивость связана с перекомбинацией генов в генотипе.
Механизмы:
Независящее расхождение хромосом при мейозе.
Сочетание хромосом при оплодотворении
Рекомбинация генов в процессе кроссинговера. При этом гены не меняются, а возникает их новое сочетание- появляется другой генотип и фенотип.
Эволюционное значение:
Комбинативная изменчивость широко распространились в природе. Поставляет материал для естественного отбора, принимает участие в образовании.
40. Мутации, их классификация. Генеративные и соматические мутации. Спонтанные и индуцированные мутации. Факторы мутагенеза.
Мутации- это изменение, обусловленные реорганизацией воспроизводящих структур, изменением его генетического аппарата. По характеру изменения выделяют: генные, хромосомные аберрации и геномные.
Классификация мутации:
По причинам их вызвавшим:
Спонтанные самопроизвольные – происходят под действием естественных факторов внешней среды без вмешательства человека.
Индуцированные – результат направленного воздействия мутагенных факторов в 1925г. Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов получили мутации у дрожжей под действием ионизирующей радиации.
По мутировавшим клеткам:
Генеративные – происходят в гаметах, передаются по наследству при половом размножении и проявляются у дочернего организма
Соматические – происходят в соматических клетках, предаются по наследству только при вегетативном размножении и проявляются у родительского и дочернего организмов.
По исходу для организма мутации бывают:
Летальные несовместимые с жизнью
Полулетальные снижают жизнеспособность организма
Нейтральные не влияют на жизнедеятельность
Положительные повышают жизнеспособность
Генные возникают в самой структуре гена. Их наз. точковыми или невидимыми. Происхождение изменения в структуре ДНК.
аМутации нервной группы заключаются в замене одних оснований другими.
составляют около 20 процентов всех генных мутаций. Например: дезаминирование цитозина, превращающегося самопроизвольно в урацил, под влиянием азотистой кислоты. Этот урацил не замеченный ферментом ДНК-гликозилазой при репликации соединяется с аденином, который далее присоединяется тиминовый нуклеотид. В результате Ц-Г замещается на Т-А. Следствием замены одной пары комплементарных нуклеотидов на другие являются образование нового триплета. Новый триплет кодирует другую аминокислоту. Соответственно изменяется пептидная цепь.
У человека отмечено изменение свойств гемоглобина при серповидно – клеточной анемии. Это анемия – генное заболевание, обусловлено, заменой нуклеотидов.
б связана со сдвигом рамки считывания информации. Составляет около 50 процентов всех спонтанных мутаций. Они происходят в следствии вставки или выпадения пары нуклеотидов.
вэто мутация связана с изменением нуклеотидных последов. в пределах гена.Этот тип мутаций происходит из-за поворота участка ДНК на 180 градусов Сгенверсия
2Хромосомные – возникают в результате перестройки хромосом.
аВнутри хромосомные аберрации к ним относятся:
1 Делеция нехватка связана с отрывом и потерей участка хромосомы. При этом происходит изменение численности генов. У человека отмечена делеция короткого плеча , пятой пары хромосом – синдром ЛЕЖЕНА кошачьего крика
Синдром Оберни – делеция длинного плеча, 13 пары хромосом. Для него характерна микроцефалия Меньший размер головного мозга, узкая спинка носа, выступает нижняя челюсть, отсутствие большого пальца.
Делеция 21 хромосомы- хронический милолейкоз рак крови
Дупликация – включение лишнего участка хромосомы. У человека отмечена дупликация сегмента в длинном плече 22 хромосомы — это синдром кошачьего глаза
Артрезия ануса- отсутствие анального отверстия.
Инверсия – меняется положение генов в
хромосоме разрыв хромосомы и переворот участка на 180 градусов С. У носителей этой мутации наблюдается аномалии в виде умственной отсталости и пороков развития. Такие перестройки наблюдаются в 9-й хромосоме человека.
3Межхромосомные аберрации:
Транслокация-это аберрация, когда участок хромосомы из одной пары прикрепляется к негомологичной хромосоме, т.е. хромосоме из другой пары. У человека известна транслокация участка 21 пары хромосом на 15-ю пару. Она может быть причиной синдрома Дауна. Большинство крупных хромосом оберации в зиготах у человека приводят к аномалиям и погибает.
Робертсоновские транслокации – заключаются:1 в центрическом слиянии двух негомологичных хромосом. Они сливаются в обл. цетромер.2 разделение хромосомы в обл. центромер на две. Предполагается, что 2 пара соответствует двум разным хромосомам современных человекообразным обезъянам.
3 Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом. У человека известны полиплоидия в том числе тетраплоидия и триплоидия и анеуплоидия.
Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному Зn, 4n, 5n и т.д.. Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей.
Анеуплоидия — изменение уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному 2n+1, 2n-1 и т.д.. Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая — без одной хромосомы и «анафазное отставание» в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других.
Трисомия — наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау.
Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера 45,Х0.
Спонтанные мутации-возникают внезапно под влиянием неизвестных природных факторов-чаще, это результат ошибок при репликации ДНК.
Индуцированные – вызваны специально направленными воздействиями.
Факторы, способные индуцировать мутационный эффект, наз. мутагенными.
МУТУГЕНЕЗ_ПРОЦЕСС ВОЗНИКНОВЕНИЯ МУТАЦИЙ ПОД ВЛИЯНИЕМ ЕСТЕСТВЕННЫХ И ИСКУССТВЕННЫХ ФАКТОРОВ
ФАКТОРЫ, СПОСОБНЫЕ ИНДУЦИРОВАТЬ МУТАЦИОННЫЙ ЭФФЕКТ, НАЗЫВАЮТСЯ МУТАГЕННЫМИ
Мутагенные факторы делятся на:
ФИЗИЧЕСКИЕ
ХИМИЧЕСКИЕ
БИОЛОГИЧЕСКИЕ
Физические мутагены
Мутагены
Механизмы действия
Ионизирующее излучение
R – альфа – бетта – гамма лучи
Нарушение синтеза и .репликации ДНК. Прямое повреждение генов и хромосом. Радиолиз воды с образованием свободных радикалов. Разрушение митотического аппарата клетки и теломер хромосом.
УФЛ
Рентгеновские лучи
Образование тиминовых димеров на одной цепочке ДНК.
Разрывы в молекуле ДНК
Химические мутагены:
1.Природные органические и неорганические в-ва нитраты, нитриты, алколоиды, гормоны
2.Продукты промышленной переработки угля и нефти.
3.Синтетические в-ва, ранее не встречавшиеся в природе пестициды, пищевые консерванты, лекарственные препараты.
Нарушение структуры ДНК и нарушение репликации и репарации ДНК.
Биологические мутагены:
Вирусы
Бактерии
Гельминты
кошачий сосальщик, трихинелла, власоглав, аскарида
Трансдукция фрагмента вирусной НК в ДНК человека. Нарушение кроссинговера и расхождения хромосом и хроматид. Нарушение целостности хроматид в S периоде интерфазы
Продукты метаболизма разрушают структуру теломер.