ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 05.12.2023
Просмотров: 735
Скачиваний: 2
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
аа; В. Аа 
аа С. АА х АА; D. АА aa; Е. аа аа
31. Дочь дальтоника вступает в брак с сыном другого дальтоника, причем эти супруги различают цвета нормально. Какова наибольшая вероятность проявления дальтонизма у их детей:
А. 25%; В. 100%; С. 50%; D 0%; Е. 75% .
32. Синтез в клетках человека белка интерферона обусловливается комплементарным взаимодействием доминантных аллелей разных генов А и В. У одного из родителей подавлена способность к образованию интерферона вследствие отсутствия гена В, а второй родитель здоров и все его родственники тоже здоровы. Укажите вероятность рождения здоровых детей:
А. 0% В.100% С. 25%; D. 75%; E. 50% .
33. Пигментация кожи у человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по тину полимерии. Определите, какая пигментация кожи будет у человека с генотипом а1а1а2а2а3а3
А. белая (европеоид); В. черная (негроид); С. желтая (монголоид); D. альбинос(пигментации нет);
Е. коричневая (мулат).
34. Юноша из Центральной Африки, страдающий легкой формой серповидноклеточной анемии, учится в медицинском вузе Украины. На третьем году обучения он вступил в брак со здоровой украинкой. У них родилась дочь. Какова вероятность того, что их ребёнок будет болен (серновидноклеточность наследуется но типу не полного доминирования)
А. 0% В.50%; С.25%; D. 100%; Е. 75% .
35. Скрещиваются два организма. Один из них гетерозиготен по доминантному гену, а второй - гомозиготен по рецессивному гену. Определите тип скрещивания:
А. Комплементарное; В. Дигибридное С. Анализирующее; D. Несцепленное; Е.Полигибридное.
36. У людей группы крови системы АВО определяются взаимодействием между собой трех генов одного локуса: і, Iа, Iв. Сколько генотипов и фенотипов они образуют?
А. Три генотипа и три фенотипа; В. Три генотипа и четыре фенотипа; С. Четыре генотипа и четыре фенотипа; D. Шесть генотипов и четыре фенотипа; Е. Шесть генотипов и шесть фенотипов.
37. В человеческой популяции города N из всех людей, у кого есть доминантный ген шизофрении, выраженную клиническую картину имеют 35%. Эта характеристика гена называется:
А. Пенетрантность; В. Стабильность; С. Экспрессивность; D. Специфичность; ь. Мутабильность.
38. В многочисленных экспериментах скрещиваются между собою гомозиготные или гетерозиготные организмы. Потом анализируются количественные проявлення признаков в потомстве. О каком методе идет речь?
А. генеалогическом; В. цитогенетическом; С. Селективном D. гибридологическом;
Е. популяциионно-статистическом.
39. У донора IV группа крови. Фенотипически она характеризуется наличием:
А. антигенов А и антител бета; В. антигенов В и антител альфа; С антигенов А и В; D. антигенов А и антител альфа; Е. антител альфа и бета.
40. Муж гомозиготен по доминантному гену, который обусловливает полидактилию, а жена - гомозиготна по рецессивному аллелю этого гена. Определите закономерность, которая проявится у детей в отношении полидактилии:
А. Закон расщепления; В. Закон единообразия; С. Закон независимого наследования признаков;
D. Сцепленного наследования; Е.Сцепленного с полом наследования.
41. Изменения химической структуры гена могут возникать в разных его участках. Если такие изменения совместимы с жизнью (не приводят к гибели организмов), то они сохраняются в генофонде вида. Укажите называние разных вариантов одного гена:
А. Генокопии; В. Фенокопии С.Множественные аллели; D. Плазмиды; Е. Цистроны.
42. В семье имеется двое детей, у дочери I группа крови, у сына - АВ. Определите генотипы родителей:
А.IAi × ІВi; В. ІА1А × ІВІВ; С. IАІВ × IвIв, D. ii × ІАІА; Е. ii × IАIВ.
43. У родителей, больных гемоглобинопатией (аутосомно-доминантный тин наследования), родилась здоровая дочь. Назовите генотипы родителей:
А. Мать гетерозиготна по гену гемоглобинопатии, у отца этот ген отсутствует,
В. Отец гетерозиготен по гену гемоглобинопатии, у матери этот ген отсутствует С. Оба гетерозиготны gо гену гемоглобинопатии; D. Оба гомозиготны по гену гемоглобинопатии,
Е. У обоих родителей ген гемоглобинопатии отсутствует
44. Признак наследуется по типу неполного доминирования. Родители гетерозиготны. Укажите соотношение фенотипов в потомстве:
А. 1 : 3; В. 3 : 1; С. I : 2 : 1; D. 9 : 3 : 3 : 1; Е. 1 : 1.
45. У человека особенности наследования групп крови при явлении "бомбейского феномена" обусловлены рецессивным эпистазом. Определите возможный генотип человека с I группой крови
A IAIAHH; В. IBIBHH; С IAI0Hh; D. IBI0Hh; E.IAIBhh
46. При каком взаимодействии генов ген-ингибитор лишь подавляет действие другого гена и не детерминирует развитие определенного признака:
А. Доминирование В. Эпистаз; С. Неполное доминирование, D. Кодоминирование;
Е. Комплементарность
47. В Х-хромосоме человека есть два доминантных гена, которые принимают участие в свертывании крови. Такую же роль выполняет и аутосомно-доминантный ген. Отсутствие любого из этих генов приводит к гемофилии. Назовите форму взаимодействия между тремя генами:
А. Комплементарность; В Эпистаз; С. Полимерия; D. Кодоминирование; Е. Плейотропия.
48. У клинически здоровой молодой женщины при подъеме на гору Говерлу наблюдаются признаки анемии. При проведении общего анализа крови наряду с нормальными были выявлены серповидные эритроциты. Укажите генотип женщины:
А. А А. В. аа; С.Аа; D. ХАХА; Е. ХВХВ;
49. Четыре группы крови системы АВО обусловлены наследованием трех аллелей одного гена (I0,IА,IВ). Аллели Iа и Ів у гетерозигот определяют четвертую группу. Назовите форму взаимодействия между генами четвертой группы крови:
А. Кодоминирование; В. Полное доминирование: С. Полимерия; D. Сверхдоминированис; Е Эпистаз.
50. Предположим, что одна пара аллелей контролирует развитие хрусталика, а вторая - развитие сетчатки. В этом случае нормальное зрение будет результатом взаимодействия генов, которое называется:
А. Неполное доминирование; В Кодоминирование; С. Полимерия D. Комплементарность.
Е. Сверхдоминироваиие.
51. У отца одновременно дальтонизм и альбинизм. Гены не сцеплены. Мать без аномалий. Как будут наследовать атологические гены потомки?
А Получат оба гена мальчики; В. Получат оба гена и мальчики, и девочки; С. Ген дальтонизма получат только мальчики; D. Девочки получат только ген дальтонизма Е. Ген дальтонизма получат девочки, а альбинизма - оба пола
52. Первое доказательство наличия кроссинговера при передаче наследственной информации было получено в экспериментах на животных организмах. Назовите их:
А. Скрещивание гороха В. Скрещивание дрозофил; С. Трансформация пневмококков;
D. Искусственный мутагенез; Е. Изучение работы оперона
53. Установлено, что масса человека контролируется несколькими парами несцепленных генов
. Чем больше доминантных генов в генотипе, тем больше масса тела человека. Это пример:
Л, Моногенного наследования; В. Кодомивирования; С. Доминантного эпистаза D. Аддитивной полимерии; Е. Полного доминирования.
54. В браке здоровой женщины и мужчины с полидактилией все сыновья и дочери имеют лишние пальцы. Установите тип наследования указанной патологии:
А. аутосомно-доминантный; В.доминантный, сцепленный с Х-хромосомой; С. аутосомно- рецессивный. D. рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой; Е. голандрический
55. В семье у отца дальтонизм и отрицательный резус-фактор. Каким образом будут наследоваться эти гены (генотип матери не учитывать):
А. оба гена получат мальчики; В. оба гена получат и мальчики, и девочки, С. ген дальтонизма - только мальчики; D. ген резус-фактора - только девочки Е. ген резус-фактора получат дети обоих полов, а дальтонизма - девочки
56. Цитологическим обоснованием «гипотезы чистоты гамет» является:
А. наличие в гамете только одного гена; В. наличие в гамете одного из пары аллельных генов;
С. наличие только рецессивных генов; D. попадание в гамету одной пары аллельных генов;
Е. отсутствие в гамете рецессивных генов.
57. Анализируется организм с генотипом АаВвСс. Гены сцеплены. Сколько
генетических типов гамет он может образовать:
А 4; В.8 С. 24; D. 2; Е. 16
58. Скрещиваются два организма. Один - гомозиготен по двум рецессивным генам, а второй - по двум доминантным. Какому закону будет соответствовать F1:
А. Расщепления; В. Сцепленного наследования; С. Единообразия; D. Комплементарное;
Е. Независимого наследования.
59.Имеется гипотетический организм, с кариотипом 2 n = 6, размножающийся половым путем. Укажите, сколько будет генетических типов гамет (без учета кроссинговера): л.
А. 4 типа; В. 8 типов; С. 32 типа; D.128 типов; Е. 256 типов
60. Перепонки между пальцами наследуются как признак, сцепленный с У-хромосомой. У отца - перепонки. Вероятность рождения ребенка с этой аномалией составит:
А. 0,25; B.0,5; С. 0,125; D. 0,0625; Е. 1.
1. У 14 летней девочки выявлены отклонения в развитии: её интеллект в норме, но рост ниже, чем у ровесников, отсутствуют признаки полового созревания, шея короткая, плечи широкие, в кариотипе отсутствует одна Х-хромосома. Назовите заболевание:
А. Синдром Патау; В.Синдром Дауна; С. Синдром Эдвардса; D. Синдром Клайнфельтера; Е.Синдром Шерешевского-Тернера.
2. У здоровой женщины, перенесшей во время беременности вирусную краснуху, родился глухой ребёнок с нормальным кариотипом н генотипом. Глухота ребёнка является проявлением:
А. Генной мутации; В. Генокопии; С. Хромосомной аберрации D. Фенокопии Е. Комбинативной изменчивости.
3. Укажите хромосомное заболевание, при котором в буккальном эпителии мужского организме выявляют половой хроматин:
А.Синдром Клайнфельтера; В. Болезнь Дауна; С. Трисомия по Х-хромосоме;
D. Гипофосфатемическоий рахит; Е Синдрома Шерешевского-Тернера.
4. Кариотип 15-летнего мальчика 47.XXY. Укажите количество телец Барра, которое находится в его клетках:
А. 0; В.1; С. 2; D. 3; Е. 4
5. В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это связано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Определите заболевание, которое вероятнее всего будет у ребёнка (кариотип отца в норме):
А Синдром Клайнфельтера В. Синдром Дауна С. Синдром Патау; D. Синдром Морриса;
Е. Синдром Эдвардса.
6. Ребенок родился с синдром "кошачьего крика". Определите особенности кариотипа при этом заболевании:
А. Дополнительная Y-хромосома; В Нехватка Х-хромосомы; С. Дополнительная 21-я хромосома
D. Делеция короткого плеча 5-й хромосомы, Е. Дополиительная Х-хромосома
7. Определите заболевание, для которого характерны следующие фенотипические
признаки: узкие плечи и широкий таз, недоразвитие семенников, высокий голос, гинекомастия и бесплодие:
А. Синдром Дауна: В. Синдром Эдвардса; С. Синдром Клайнфельтера; D. Синдром Патау; Е. Синдром Шерешевского-Тернера.
8. У 5-летнего ребёнка нарушен тирозиновый обмен, что приводит к поражению нервной системы и слабоумию, но легко лечится специальной диетой, назначенной в раннем возрасте. Назовите это заболевание:
А. Гемофилия; В. Цистинурия; ©Фенилкетонурия: D. Брахидактилия; Е.Талассемия.
9. Назовите заболевание, при котором гетерозиготные организмы устойчивы к малярии:
А. Брахидактилия; В. Цистинурия; С. Фенилкетонурия; D Гемофилия; Е. Серповидноклеточная анемия.
10. Назовите заболевание, для которого характерны следующие признаки: укороченные конечности, маленький череп, плоская широкая переносица, узкие глазные шели, нависаюшая складка верхнего века, обезьянья складка, умственная отсталость:
А. Синдром Шерешевского-Тернера; В. Синдром Эдвардса; С. Синдрома Клайнфельтера; D. Синдром Дауна: Е. Трисомия-Х.
11. У больного положительная реакция пробы Феллинга, затхлый специфический запах мочи и пота, с 3-месячного возраста замедленное моторное и психическое развитие, светлые волос. Назовите болезнь, для которой характерны эти симптомы:
А. Синдром Шерешевского-Тернера; В. Галактоземия; С. Фруктозурия, D. Фенилкетонурия; Е. Синдром Патау.
12. В роддоме родился ребенок с расщеплением нёба, отсутствием глаз, неправильно сформированными ушами, деформацией кистей и стоп, аномалиями развития сердца и ночек. Назовите синдром:
А. Патау; В. Дауна; С. Клайнфельтера; D Шерешевского-Тернера; Е. Эдвардса.
13.Узкий лоб и широкий затылок, очень низко расположенные деформированные уши,недоразвитие нижней челюсти, широкие короткие пальцы характерны для синдрома:
А Шерешевского-Тернера, В.Эдвардса; С. Дауна; D. Патау; Е. Клайнфельтера.
14. Какие методы исследования позволяют своевременно установить диагноз фенилкетонурии?
А. Определение телец Барра или барабанных палочек; В. Расчет вероятности рождения больного (по генетическим законам С. Биохимическое исследование крови и мочи; D Определение кариотипа; Е. Изучение дерматоглифики.
15. При помощи амниоцентеза определили кариотип плода: 45,Х0. Какой диагноз можно поставить будущему ребёнку, если супруги здоровы:
А. Трисомия X; В. Миелолейкоз; С. Болезнь Коновалова-Вильсона; D.Синдром Шерешевского Тернера; Е. Фенилкетонурия.
16. Назовите метод, при котором можно диагностировать гетерозиготное носительство патологического гена, если для указанного аллеля наблюдается лозовый эффект, а выраженность признака в фенотипе у доминантной гомозиготы и гетерозиготи разная?
A. Генеалогический; В. Цитогенетический; С.Биохимический; D. Близнецовый; Е.Популяционно - статистический.
17. У больного нарушен синтеза тирозина, адреналина, норадреналина, меланина. Выражено слабоумие. Назовите наиболее вероятный диагноз:
А. Ихтиоз; В. Болезнь Вильсона-Коновалова; С. Подагра; D.Фенилкетонурия; Е. Болезнь Тея-Сакса.
18. Ребёнок, больной фенилкетонурией, страдает умственной отсталостью. Какой механизм будет главным в развитии повреждения центральной нервной системы?
А. Повышение синтеза тирозина; B Накопление в крови фенилаланина и фенилкетонов (фенилпирувата); С. Снижение синтеза меланина; D. Увеличение экскреции с мочой фенилкетоновых кислот; Е. Снижение синтеза тиреоидных гормонов.
19. При обследовании беременной женщины методом амниоцентеза определили кариотип плода: 47,XX (21+). Доставьте диагноз:
А. Синдром кошачьего крика В. Синдром Дауна; С. Синдром "суперженщина”; D. Синдром Шерешевского-Тернера; Е. Синдром Эдвардса.
20. Определите метод, который позволит генетического достоверно установить диагноз синдрома Шерешевского-Тернера у больного:
А. Генеалогический; В. Статистический; С. Дермагоглифики; D.Экспресс метод на обнаружение подового хроматина; Е. Близнецовый.
21. При исследовании клеток буккального эпителия мужчины, обнаружен половой X- хроматин. Определите формулу кариотипа при данном синдроме:
А. 47,18+; В 45.ХО; C. 47,XXY; D. 46,XY,t(15;21); Е. 46,XX, del (Xq).
22. У 70-летнего мужчины подагрический артрит. В его родословной тоже были больные подагрой. Какой фактор является непосредственной причиной развития патологии в данном случае?
А. Генетический дефект обмена мочевины; В. Генетический дефект обмена мочевой кислоты;
С. Преклонный возраст; D. Чрезмерное потребление мяса; Е. Мужской пол.
23. У 20-летнего мужчины высокого роста с астеническим телосложем и признаками гипогонадизма, гинекомастии и азооспермия выявлен кариотип 47,XXV'. Укажите название наследственного синдпрма:
А. Дауна; В. Вискотга-Олдрича; С. Клайнфелтера; D. Шерешевского-Тернера; Е. Луи-Барр.
24. Фенилкетонурия возникает вследствие мутации гена, отвечающего за метаболизм фенилаланина. Выберите, какой путь обмена фенилаланина приведет к развитию фенилкетонурии:
А. Фенилаланин →Тирозин →Тироксин; В. Фенилаланин → Тироксин → Норадреналин;
С. Фенилаланин →Тироксин → Алкаптон; D. Фенилаланин →Фенилпируват →Кетокислоты;
Е. Фенилаланин → Тирозин → Меланин.
25. Вследствие нарушения мейоза у женщины образовались такие типы яйцеклеток: 22+ХХ и 22+0. Назовите болезни, возможные у ее детей, если сперматозоиды мужчины без аномалий:
А. Трисомия X и болезнь Дауна; В. Синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфелтера;
С. Синдром Клайнфелтера и трисомия X; D. Синдром Клайнфелтера и болезнь Дауна Е. Синдром Шерешевского-Тернера и трисомия X
26. У молодых здоровых родителей родилась белокурая дочь, с голубыми глазами. На втором месяце жизни у ребёнка появились беспокойство, нарушения сна и питания, отставание в развитии. Какой метод обследования нужно применить установления диагноза?
А. Популяционно-статистический В. Биохимический; С. Близнецовый; О.Цитогенетический;
Е. Генеалогический.
27. При исследовании у женщины клеток слизистой оболочки рта не выявлен половой хроматин. Какое из приведенных заболеваний можно предположить?
А Синдром Дауна; В. Синдром Клайнфельтера; С. Синдром Патау; D. Синдром Эдвардса;
аа С. АА х АА; D. АА aa; Е. аа аа31. Дочь дальтоника вступает в брак с сыном другого дальтоника, причем эти супруги различают цвета нормально. Какова наибольшая вероятность проявления дальтонизма у их детей:
А. 25%; В. 100%; С. 50%; D 0%; Е. 75% .
32. Синтез в клетках человека белка интерферона обусловливается комплементарным взаимодействием доминантных аллелей разных генов А и В. У одного из родителей подавлена способность к образованию интерферона вследствие отсутствия гена В, а второй родитель здоров и все его родственники тоже здоровы. Укажите вероятность рождения здоровых детей:
А. 0% В.100% С. 25%; D. 75%; E. 50% .
33. Пигментация кожи у человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по тину полимерии. Определите, какая пигментация кожи будет у человека с генотипом а1а1а2а2а3а3
А. белая (европеоид); В. черная (негроид); С. желтая (монголоид); D. альбинос(пигментации нет);
Е. коричневая (мулат).
34. Юноша из Центральной Африки, страдающий легкой формой серповидноклеточной анемии, учится в медицинском вузе Украины. На третьем году обучения он вступил в брак со здоровой украинкой. У них родилась дочь. Какова вероятность того, что их ребёнок будет болен (серновидноклеточность наследуется но типу не полного доминирования)
А. 0% В.50%; С.25%; D. 100%; Е. 75% .
35. Скрещиваются два организма. Один из них гетерозиготен по доминантному гену, а второй - гомозиготен по рецессивному гену. Определите тип скрещивания:
А. Комплементарное; В. Дигибридное С. Анализирующее; D. Несцепленное; Е.Полигибридное.
36. У людей группы крови системы АВО определяются взаимодействием между собой трех генов одного локуса: і, Iа, Iв. Сколько генотипов и фенотипов они образуют?
А. Три генотипа и три фенотипа; В. Три генотипа и четыре фенотипа; С. Четыре генотипа и четыре фенотипа; D. Шесть генотипов и четыре фенотипа; Е. Шесть генотипов и шесть фенотипов.
37. В человеческой популяции города N из всех людей, у кого есть доминантный ген шизофрении, выраженную клиническую картину имеют 35%. Эта характеристика гена называется:
А. Пенетрантность; В. Стабильность; С. Экспрессивность; D. Специфичность; ь. Мутабильность.
38. В многочисленных экспериментах скрещиваются между собою гомозиготные или гетерозиготные организмы. Потом анализируются количественные проявлення признаков в потомстве. О каком методе идет речь?
А. генеалогическом; В. цитогенетическом; С. Селективном D. гибридологическом;
Е. популяциионно-статистическом.
39. У донора IV группа крови. Фенотипически она характеризуется наличием:
А. антигенов А и антител бета; В. антигенов В и антител альфа; С антигенов А и В; D. антигенов А и антител альфа; Е. антител альфа и бета.
40. Муж гомозиготен по доминантному гену, который обусловливает полидактилию, а жена - гомозиготна по рецессивному аллелю этого гена. Определите закономерность, которая проявится у детей в отношении полидактилии:
А. Закон расщепления; В. Закон единообразия; С. Закон независимого наследования признаков;
D. Сцепленного наследования; Е.Сцепленного с полом наследования.
41. Изменения химической структуры гена могут возникать в разных его участках. Если такие изменения совместимы с жизнью (не приводят к гибели организмов), то они сохраняются в генофонде вида. Укажите называние разных вариантов одного гена:
А. Генокопии; В. Фенокопии С.Множественные аллели; D. Плазмиды; Е. Цистроны.
42. В семье имеется двое детей, у дочери I группа крови, у сына - АВ. Определите генотипы родителей:
А.IAi × ІВi; В. ІА1А × ІВІВ; С. IАІВ × IвIв, D. ii × ІАІА; Е. ii × IАIВ.
43. У родителей, больных гемоглобинопатией (аутосомно-доминантный тин наследования), родилась здоровая дочь. Назовите генотипы родителей:
А. Мать гетерозиготна по гену гемоглобинопатии, у отца этот ген отсутствует,
В. Отец гетерозиготен по гену гемоглобинопатии, у матери этот ген отсутствует С. Оба гетерозиготны gо гену гемоглобинопатии; D. Оба гомозиготны по гену гемоглобинопатии,
Е. У обоих родителей ген гемоглобинопатии отсутствует
44. Признак наследуется по типу неполного доминирования. Родители гетерозиготны. Укажите соотношение фенотипов в потомстве:
А. 1 : 3; В. 3 : 1; С. I : 2 : 1; D. 9 : 3 : 3 : 1; Е. 1 : 1.
45. У человека особенности наследования групп крови при явлении "бомбейского феномена" обусловлены рецессивным эпистазом. Определите возможный генотип человека с I группой крови
A IAIAHH; В. IBIBHH; С IAI0Hh; D. IBI0Hh; E.IAIBhh
46. При каком взаимодействии генов ген-ингибитор лишь подавляет действие другого гена и не детерминирует развитие определенного признака:
А. Доминирование В. Эпистаз; С. Неполное доминирование, D. Кодоминирование;
Е. Комплементарность
47. В Х-хромосоме человека есть два доминантных гена, которые принимают участие в свертывании крови. Такую же роль выполняет и аутосомно-доминантный ген. Отсутствие любого из этих генов приводит к гемофилии. Назовите форму взаимодействия между тремя генами:
А. Комплементарность; В Эпистаз; С. Полимерия; D. Кодоминирование; Е. Плейотропия.
48. У клинически здоровой молодой женщины при подъеме на гору Говерлу наблюдаются признаки анемии. При проведении общего анализа крови наряду с нормальными были выявлены серповидные эритроциты. Укажите генотип женщины:
А. А А. В. аа; С.Аа; D. ХАХА; Е. ХВХВ;
49. Четыре группы крови системы АВО обусловлены наследованием трех аллелей одного гена (I0,IА,IВ). Аллели Iа и Ів у гетерозигот определяют четвертую группу. Назовите форму взаимодействия между генами четвертой группы крови:
А. Кодоминирование; В. Полное доминирование: С. Полимерия; D. Сверхдоминированис; Е Эпистаз.
50. Предположим, что одна пара аллелей контролирует развитие хрусталика, а вторая - развитие сетчатки. В этом случае нормальное зрение будет результатом взаимодействия генов, которое называется:
А. Неполное доминирование; В Кодоминирование; С. Полимерия D. Комплементарность.
Е. Сверхдоминироваиие.
51. У отца одновременно дальтонизм и альбинизм. Гены не сцеплены. Мать без аномалий. Как будут наследовать атологические гены потомки?
А Получат оба гена мальчики; В. Получат оба гена и мальчики, и девочки; С. Ген дальтонизма получат только мальчики; D. Девочки получат только ген дальтонизма Е. Ген дальтонизма получат девочки, а альбинизма - оба пола
52. Первое доказательство наличия кроссинговера при передаче наследственной информации было получено в экспериментах на животных организмах. Назовите их:
А. Скрещивание гороха В. Скрещивание дрозофил; С. Трансформация пневмококков;
D. Искусственный мутагенез; Е. Изучение работы оперона
53. Установлено, что масса человека контролируется несколькими парами несцепленных генов
. Чем больше доминантных генов в генотипе, тем больше масса тела человека. Это пример:
Л, Моногенного наследования; В. Кодомивирования; С. Доминантного эпистаза D. Аддитивной полимерии; Е. Полного доминирования.
54. В браке здоровой женщины и мужчины с полидактилией все сыновья и дочери имеют лишние пальцы. Установите тип наследования указанной патологии:
А. аутосомно-доминантный; В.доминантный, сцепленный с Х-хромосомой; С. аутосомно- рецессивный. D. рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой; Е. голандрический
55. В семье у отца дальтонизм и отрицательный резус-фактор. Каким образом будут наследоваться эти гены (генотип матери не учитывать):
А. оба гена получат мальчики; В. оба гена получат и мальчики, и девочки, С. ген дальтонизма - только мальчики; D. ген резус-фактора - только девочки Е. ген резус-фактора получат дети обоих полов, а дальтонизма - девочки
56. Цитологическим обоснованием «гипотезы чистоты гамет» является:
А. наличие в гамете только одного гена; В. наличие в гамете одного из пары аллельных генов;
С. наличие только рецессивных генов; D. попадание в гамету одной пары аллельных генов;
Е. отсутствие в гамете рецессивных генов.
57. Анализируется организм с генотипом АаВвСс. Гены сцеплены. Сколько
генетических типов гамет он может образовать:
А 4; В.8 С. 24; D. 2; Е. 16
58. Скрещиваются два организма. Один - гомозиготен по двум рецессивным генам, а второй - по двум доминантным. Какому закону будет соответствовать F1:
А. Расщепления; В. Сцепленного наследования; С. Единообразия; D. Комплементарное;
Е. Независимого наследования.
59.Имеется гипотетический организм, с кариотипом 2 n = 6, размножающийся половым путем. Укажите, сколько будет генетических типов гамет (без учета кроссинговера): л.
А. 4 типа; В. 8 типов; С. 32 типа; D.128 типов; Е. 256 типов
60. Перепонки между пальцами наследуются как признак, сцепленный с У-хромосомой. У отца - перепонки. Вероятность рождения ребенка с этой аномалией составит:
А. 0,25; B.0,5; С. 0,125; D. 0,0625; Е. 1.
МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
1. У 14 летней девочки выявлены отклонения в развитии: её интеллект в норме, но рост ниже, чем у ровесников, отсутствуют признаки полового созревания, шея короткая, плечи широкие, в кариотипе отсутствует одна Х-хромосома. Назовите заболевание:
А. Синдром Патау; В.Синдром Дауна; С. Синдром Эдвардса; D. Синдром Клайнфельтера; Е.Синдром Шерешевского-Тернера.
2. У здоровой женщины, перенесшей во время беременности вирусную краснуху, родился глухой ребёнок с нормальным кариотипом н генотипом. Глухота ребёнка является проявлением:
А. Генной мутации; В. Генокопии; С. Хромосомной аберрации D. Фенокопии Е. Комбинативной изменчивости.
3. Укажите хромосомное заболевание, при котором в буккальном эпителии мужского организме выявляют половой хроматин:
А.Синдром Клайнфельтера; В. Болезнь Дауна; С. Трисомия по Х-хромосоме;
D. Гипофосфатемическоий рахит; Е Синдрома Шерешевского-Тернера.
4. Кариотип 15-летнего мальчика 47.XXY. Укажите количество телец Барра, которое находится в его клетках:
А. 0; В.1; С. 2; D. 3; Е. 4
5. В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это связано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Определите заболевание, которое вероятнее всего будет у ребёнка (кариотип отца в норме):
А Синдром Клайнфельтера В. Синдром Дауна С. Синдром Патау; D. Синдром Морриса;
Е. Синдром Эдвардса.
6. Ребенок родился с синдром "кошачьего крика". Определите особенности кариотипа при этом заболевании:
А. Дополнительная Y-хромосома; В Нехватка Х-хромосомы; С. Дополнительная 21-я хромосома
D. Делеция короткого плеча 5-й хромосомы, Е. Дополиительная Х-хромосома
7. Определите заболевание, для которого характерны следующие фенотипические
признаки: узкие плечи и широкий таз, недоразвитие семенников, высокий голос, гинекомастия и бесплодие:
А. Синдром Дауна: В. Синдром Эдвардса; С. Синдром Клайнфельтера; D. Синдром Патау; Е. Синдром Шерешевского-Тернера.
8. У 5-летнего ребёнка нарушен тирозиновый обмен, что приводит к поражению нервной системы и слабоумию, но легко лечится специальной диетой, назначенной в раннем возрасте. Назовите это заболевание:
А. Гемофилия; В. Цистинурия; ©Фенилкетонурия: D. Брахидактилия; Е.Талассемия.
9. Назовите заболевание, при котором гетерозиготные организмы устойчивы к малярии:
А. Брахидактилия; В. Цистинурия; С. Фенилкетонурия; D Гемофилия; Е. Серповидноклеточная анемия.
10. Назовите заболевание, для которого характерны следующие признаки: укороченные конечности, маленький череп, плоская широкая переносица, узкие глазные шели, нависаюшая складка верхнего века, обезьянья складка, умственная отсталость:
А. Синдром Шерешевского-Тернера; В. Синдром Эдвардса; С. Синдрома Клайнфельтера; D. Синдром Дауна: Е. Трисомия-Х.
11. У больного положительная реакция пробы Феллинга, затхлый специфический запах мочи и пота, с 3-месячного возраста замедленное моторное и психическое развитие, светлые волос. Назовите болезнь, для которой характерны эти симптомы:
А. Синдром Шерешевского-Тернера; В. Галактоземия; С. Фруктозурия, D. Фенилкетонурия; Е. Синдром Патау.
12. В роддоме родился ребенок с расщеплением нёба, отсутствием глаз, неправильно сформированными ушами, деформацией кистей и стоп, аномалиями развития сердца и ночек. Назовите синдром:
А. Патау; В. Дауна; С. Клайнфельтера; D Шерешевского-Тернера; Е. Эдвардса.
13.Узкий лоб и широкий затылок, очень низко расположенные деформированные уши,недоразвитие нижней челюсти, широкие короткие пальцы характерны для синдрома:
А Шерешевского-Тернера, В.Эдвардса; С. Дауна; D. Патау; Е. Клайнфельтера.
14. Какие методы исследования позволяют своевременно установить диагноз фенилкетонурии?
А. Определение телец Барра или барабанных палочек; В. Расчет вероятности рождения больного (по генетическим законам С. Биохимическое исследование крови и мочи; D Определение кариотипа; Е. Изучение дерматоглифики.
15. При помощи амниоцентеза определили кариотип плода: 45,Х0. Какой диагноз можно поставить будущему ребёнку, если супруги здоровы:
А. Трисомия X; В. Миелолейкоз; С. Болезнь Коновалова-Вильсона; D.Синдром Шерешевского Тернера; Е. Фенилкетонурия.
16. Назовите метод, при котором можно диагностировать гетерозиготное носительство патологического гена, если для указанного аллеля наблюдается лозовый эффект, а выраженность признака в фенотипе у доминантной гомозиготы и гетерозиготи разная?
A. Генеалогический; В. Цитогенетический; С.Биохимический; D. Близнецовый; Е.Популяционно - статистический.
17. У больного нарушен синтеза тирозина, адреналина, норадреналина, меланина. Выражено слабоумие. Назовите наиболее вероятный диагноз:
А. Ихтиоз; В. Болезнь Вильсона-Коновалова; С. Подагра; D.Фенилкетонурия; Е. Болезнь Тея-Сакса.
18. Ребёнок, больной фенилкетонурией, страдает умственной отсталостью. Какой механизм будет главным в развитии повреждения центральной нервной системы?
А. Повышение синтеза тирозина; B Накопление в крови фенилаланина и фенилкетонов (фенилпирувата); С. Снижение синтеза меланина; D. Увеличение экскреции с мочой фенилкетоновых кислот; Е. Снижение синтеза тиреоидных гормонов.
19. При обследовании беременной женщины методом амниоцентеза определили кариотип плода: 47,XX (21+). Доставьте диагноз:
А. Синдром кошачьего крика В. Синдром Дауна; С. Синдром "суперженщина”; D. Синдром Шерешевского-Тернера; Е. Синдром Эдвардса.
20. Определите метод, который позволит генетического достоверно установить диагноз синдрома Шерешевского-Тернера у больного:
А. Генеалогический; В. Статистический; С. Дермагоглифики; D.Экспресс метод на обнаружение подового хроматина; Е. Близнецовый.
21. При исследовании клеток буккального эпителия мужчины, обнаружен половой X- хроматин. Определите формулу кариотипа при данном синдроме:
А. 47,18+; В 45.ХО; C. 47,XXY; D. 46,XY,t(15;21); Е. 46,XX, del (Xq).
22. У 70-летнего мужчины подагрический артрит. В его родословной тоже были больные подагрой. Какой фактор является непосредственной причиной развития патологии в данном случае?
А. Генетический дефект обмена мочевины; В. Генетический дефект обмена мочевой кислоты;
С. Преклонный возраст; D. Чрезмерное потребление мяса; Е. Мужской пол.
23. У 20-летнего мужчины высокого роста с астеническим телосложем и признаками гипогонадизма, гинекомастии и азооспермия выявлен кариотип 47,XXV'. Укажите название наследственного синдпрма:
А. Дауна; В. Вискотга-Олдрича; С. Клайнфелтера; D. Шерешевского-Тернера; Е. Луи-Барр.
24. Фенилкетонурия возникает вследствие мутации гена, отвечающего за метаболизм фенилаланина. Выберите, какой путь обмена фенилаланина приведет к развитию фенилкетонурии:
А. Фенилаланин →Тирозин →Тироксин; В. Фенилаланин → Тироксин → Норадреналин;
С. Фенилаланин →Тироксин → Алкаптон; D. Фенилаланин →Фенилпируват →Кетокислоты;
Е. Фенилаланин → Тирозин → Меланин.
25. Вследствие нарушения мейоза у женщины образовались такие типы яйцеклеток: 22+ХХ и 22+0. Назовите болезни, возможные у ее детей, если сперматозоиды мужчины без аномалий:
А. Трисомия X и болезнь Дауна; В. Синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфелтера;
С. Синдром Клайнфелтера и трисомия X; D. Синдром Клайнфелтера и болезнь Дауна Е. Синдром Шерешевского-Тернера и трисомия X
26. У молодых здоровых родителей родилась белокурая дочь, с голубыми глазами. На втором месяце жизни у ребёнка появились беспокойство, нарушения сна и питания, отставание в развитии. Какой метод обследования нужно применить установления диагноза?
А. Популяционно-статистический В. Биохимический; С. Близнецовый; О.Цитогенетический;
Е. Генеалогический.
27. При исследовании у женщины клеток слизистой оболочки рта не выявлен половой хроматин. Какое из приведенных заболеваний можно предположить?
А Синдром Дауна; В. Синдром Клайнфельтера; С. Синдром Патау; D. Синдром Эдвардса;