Файл: Молекулярноклеточный уровень организации жизни.docx

Е. Синдром Шерешевского-Тернера.
28. 18-летнему юноше с астеническим телосложением, узкими плечами, широким тазом, высоким ростом и тембром голоса, оволосением по женскому типу и умственной отсталостью поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Назовите метод, который дозволит подтвердить этот диагноз:

А. Близнецовый В.Цитогенетический; С. Биохимический; D. Генеалогический анализ;

Е. Популяционно-статистический.
29. У 18-летней девушки отсутствуют вторичные половые признаки и менструации, недоразвиты яичники, короткая шея с характерными кожными складками, широкие плечи, узкий таз. Назовите предварительный диагноз:

А. Синдром Патау; В. Синдром Морриса; С.Синдром Шерешевского-Тернера; D. Синдром Дауна;

Е. Синдром Клайнфельтера;
30. У мужчины синдром Клайнфельтера. Какой механизм хромосомной аномалии имеет место при этом заболевании?

А. Деления хромосом; В. Транслокация, С. Нерасхождение гетерохромосом в мейозе;

Инверсия хромосом; Е. Нерасхождение хроматид в митозе.
31. У ребёнка фенилкетонурия. Какие из перечисленных методов лечения нужно использовать?

А. Гормонотерапию; В. Хирургическое лечение; С. Выведение из организма токсических веществ;

D. Диетотерапию; Е. Лекарственную терапию.
32. Известны трисомная, транслокационная и мозаичная формы синдрома Дауна. Назо­вите метод при помощи которого можно дифференцировать эти формы синдрома:

А. Биохимический; В. Генеалогический; С.Цитогенетический; D. Популяционно-статисти­ческий;

Е. Близнецовый.


33. Экспресс методом (определение полового Х-хроматина. или телец Барра в мазках буккального эпителия) в кариотипе женщины обнаружено два тельца Барра. Укажите её кариотип:

А. 48, XXXY B. 47, XXY C. 46,XX D. 48,XXXX E. 47,XXX
34. По возрастным показаниям 40-летней беременной провели амниоцентез. При иссле­довании кариотипа плода выявили трисомию: 47, XY (13+). Назовите эту патологию:

А Синдром Клайнфельтера; B. Синдром Патау: С. Синдром Дауна; D. Фенилкетонурия; Е. Синдром Шерешевского-Тернера.
35. После рождения у ребенка выявлена положительная реакция мочи с 10% раствором хлорида железа. Для какой наследственной патологии это характерно?

А. Алкаптонурин; В. Тирозиноза: С. Сахарного диабета (наследственной формы); D. Фенилкетонурии

Е. Галактоземии
36. В результате ультрафиолетового облучения были нарушены процессы репарации ДНК. Укажите заболевание, которое разовьется в результате нарушения репарации:

А. Гипертрихоз; В. Пигментная ксеродерма: С. Простой ихтиоз: D. Меланизм Е.Альбинизм
37. Во время обследования мужчины обнаружено недоразвитие семенников и отсутствие сперматогенеза. У него узкие плечи, широкий таз, слабо развитая мускулатура. Укажите кариотип этого мужчины:

А 46,t13 13, В. 46, 5р–; С. 45, Х0; D. 47,21+ Е. 47, XXY.
38. В судебно-медицинской практике иногда возникает необходимость идентификации точности. С этой целью используют метод дактилоскопии. Определите, строением какой структуры определяется индивидуальный папиллярный рисунок человека:

А. Особенностями строения сетчатого слоя дермы; В. Строением эпидермиса и дермы;

С. Особенностями строения сосочкового слоя дермы: D. Особенностями строения Эпидермиса;

Е. Строением эпидермиса, дермы и гиподермы.
39. У юноши высокого роста с проблемами в обучении и антисоциальным поведением выявлен кариотип 47, XYY. Назовите синдром:

А. Эдвардса; В. Патау С. "Супермужчина", D. Шерешевского-Тернера Е. Клайнфельтера.
40. У женщины болезнь Коновалова-Вильсона. Укажите, какой обмен веществ нарушен при этой болезни:

А. Меди; В Фенилаланина; С. Тирозина, D. Липидов, Е. Пуринов.
41. Гемофилия А - наследственное заболевание, обусловленное наличием патологичес­кого гена. Назовите хромосому, в которой находится этот ген:

А. 21-я хромосома; В. 19-я хромосома; С. Y-хромосома; D. 7-я хромосома Е. Х-хромосома.
42. У месячного ребёнка отмечаются диспепсия, возбужденность, повышение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Положительная проба на нахождение фенилпировиноградной кислоты в моче. Выберите диагноз заболевания:

А Мукополисахаридоз; В. Дальтонизм; С. Миопатия Дюшена D. Фенилкетонурия; Е. Гемофилия А.
43. Во время обследования юноши с умственной отсталостью выявлено евнухоидное строение тела, недоразвитие половых органов. В клетках полости рта - 1 тельце Барра. Какой метод исследования нужно применить для уточнения диагноза?

А. Клинико-генеалогический; В. Дерматоглифики; С. Цитологический D. Биохимический;

Е. Популяционно-статистический.
44. У новорожденного подозревают синдром Дауна. Какой метод будут использовать дли подтверждения диагноза и исключения фенокопии?

А. Цитогенетический; D Дерматоглифический; С. Биохимический; D. Экспресс-метод для определения полового хроматина; Е. Иммунологический.
45. Новорожденному ребёнку с многочисленными пороками развитии в родильном доме поставлен предварительный диагноз: синдром Патау. Назовите метод, при помощи какого можно подтвердить этот диагноз:

А. Генеалогический; В. Близнецовый; С. Биохимический D. Цитогенетический; Е. Популяционно - статистический;
46. В роддоме родился ребёнок с многочисленными аномалиями развития сердца, почек, пищеварительной системы. Врач заподозрил у ребёнка синдром Эдвардса.

Каким методом исследования можно достоверно подтвердить этот диагноз?

А. Дерматоглифики; В. Близнецовым; С. Генеалогическим; D. Биохимическим Е.Цитогенетическим.
47. Назовите метод генетики человека, который дает возможность оценить степень влияния наследственности и среды на развитие признака:

А Цитогенетический; В. Близнецовый; С. Биохимический; D. Дерматоглифики; Е. Генеалогический.
48. Назовите болезнь, которая является наследственной и моногенной:

А. Гипертония; В. Язвенная болезнь желудка; С. Полиомиелит; D. Гемофилия А Е. Сахарный диабет
49. В медико-генетическую консультацию обратилась девушка с признаками синдрома Шерешевского-Тернера. Укажите, с помощью какого метода можно уточнить диагноз:

А. Генеалогического; В. Гибридизации соматических клеток; Изучения полового хроматина;

D. Биохимического; Е. Близнецового.
50. У четырехлетней девочки вывих хрусталиков, длинные и тонкие пальцы, наследственный порок сердца. Все эти дефекты вызваны аномалией соединительной ткани. Назовите болезнь, для которой характерны эти клинические симптомы:

А. Синдрома Марфана; В. Фенилкетонурия; С. Гилофосфатемия; D. Фруктозурия, Е. Галактоземия;
51. У новорожденного ребёнка выявлена: аномалия развития нижней челюсти и гортани, сопровождающаяся характерным изменением голоса, напоминающим кошачий крик, а также микроцефалия, порок сердца, четырехпалость. Укажите, что является причиной таких аномалий:

А. Делеция р-плеча 11-й хромосомы; В. Делеция q-плеча 7-й хромосомы; С. Делеция р-плеча

9-й хромосомы; D . Делеция р-плеча 5-й хромосомы; Е. Делеция р-плеча 21-й хромосомы
52. Установлено, что гетерозиготная мать — носитель рецессивного мутантного гена,расположенного в Х-хромосоме, передала его половине сыновей, которые больны, и половине дочерей, которые, фенотипически здоровы, но тоже являются носителями. Укажите заболевание, о котором идет речь:

А. Полидактилия; В. Талассемия; С. Фенилкетонурия ; D. Гемофилия; Е. Гипертрихоз.
53. В медико-генетической консультации проводился анализ групп сцепления и локализации генов в хромосомах. При этом использовался метод:

А. Гибридизации соматических клеток; В. Популяционно-статистический: С. Близнецовый;

D. Генеалогический; Е. Дерматоглифический.
54. У женщины, перенесшей во время беременности вирусную краснуху, родился ребёнок с незаращением верхней губы и нёба. Ребёнок имеет нормальный кариотип. Перечисленные аномалии могут быть результатом:

А. Влияния тератогенного фактора; В. Генной мутации; С. Хромосомной мутации; D. Геном­ной мутации; Е. Комбинативной изменчивости.
55. В лейкоцитах больного обнаружена транслокация участка 22-й хромосомы на 9-ю.

Такая мутации приводит к развитию:

А. Синдрома Шерешевского-Тернера; В. Синдрома Дауна; С. Хронического белокровия;

D. Синдрома "крик кошки": Е. Фенилкетонурии.
56. У больного установлено гетерозиготное носительство полулегального аллеля, с лозовым эффектом, его выраженность у гомозигот и гетерозигот разная. Назовите метод, при помощи которого удалось установить этот факт:

А. Цитогенетический; В. Популяционно-статистический; С. Картирование хромосом; D. Близнецовый; Е. Биохимический.
57. У ребенка галактоземия. Укажите метод, при помощи котрого диагностируется эта болезнь:

А. Цитогенетический B. Биохимический; С. Популяционно-статистический; D. Близнецовый

Е. Генеалогический
58. Установлено, что 22-я хромосома человека имеет разные мутантные варианты: моно- и трисомии, делении q-плеча, транслокации. Каждая мутация имеет свой клинический вариант проявлення. С помощью какого метода можно определить нарнант хромосомной мутации?

А. Секвенирования; В. Биохимического; С. Цитогенетического; D. Дерматоглифического;

Е. Близнецового.
59. При обследовании ребёнка выявлено отставание в физическом и умственном развитии, повышенное содержание кетокислоты в моче, с характерным запахом. Укажите заболевание, которое соответствует данным проявлениям:

А. Цистинурия; В. Тирозинемия; С.Фенилкетонурия; D. Алкаптонурия; Е. Альбинизм.
60. Первым этапом диагностики болезней, обусловленных нарушением обмена веществ, является применение экспресс-методов, которые основываются на простых качественных реакциях выявления продуктов обмена в моче и крови. На втором этапе уточняется диагноз, для этого используют точные хроматографические методы определения ферментов, аминокислот. Дайте название этому методу генетики:

А. Близнецовый; В. Цитогенетический; С. Популяциоино-статистический; D. Биохимический;

Е. Гибридизации соматических клеток.
61. Известно, что около 5% интерфазных ядер мужских соматических клеток и 60-70% ядер женских клеток в норме содержат глыбки полового хроматина. С какой целью в генетических консультациях определяют Х-половой хроматин?

А. Для изучения структуры Х-хромосомы, В. Для экспресс-диагностики пола; С.Для изучения структуры Y-хромосомы; D. Для изучения структуры аутосом; Е. Для определения кариотипа.
62. У новорожденного ребенка с кариотипом 47, XY(13+) деформация мозгового и лицевого отделов черепа, микрофтальмия, деформация ушной раковины, волчья пасть. Назовите болезнь:

А. Синдром Дауна; В. Синдром Патау; С. Синдром Клайнфелтера; D. Синдром Эдвардса; Е. Синдром Шерешевского- Тернера.
63. Назовите вещество, которое накапливается в тканях мозга, печени и вызывает их дегенерацию при болезни Вильсона-Коновалова:

А. Фосфор; В. Тирозин; С. Фенилаланин; D. Липиды Е. Медь.
64. При амавротической идиотии Тея-Сакса развиваются необратимые тяжелые нарушении центральной нервной системы, приводящие к смерти в раннем детском возрасте. При этом заболевании наблюдается нарушение обмена:

А. Углеводов; В. Аминокислот; С. Минеральных веществ; D. Липидов; Е. Нуклеиновых кислот.
65. Альбиносы плохо загорают - получают ожоги. Назовите аминокислоту, нарушение метаболизма которой лежит в основе этого явления:

А. Глутаминовая; В. Гистидин; С. Фенилаланин; D. Метионин; Е Триптофан.
66. Генеалогический метод антропогенетики предусматривает сбор информации, составление и анализ родословных. Как называется персона, на которую необходимо составить родословную?

А. Респондент; В. Субъект исследования С. Пробанд; D. Сибс; Е. Больной.
67. Фенилкетонурия сопровождается нарушением синтеза меланина, расстройствами двигательных функций, умственной отсталостью. Какой метод изучения генетики человека нужно использовать для уточнения диагноза?

А. Генеалогический В. Биохимический; С. Дерматоглифики; D. Цитогенетический:

Е. Популяционно-статистический.
68. Укажите, что изучают при использовании близнецового метода:

А. Хромосомные болезни; В. Болезни обмена веществ; С. Характер наследования признака;

D. Степень влияния генотипа и внешней среды на развитие признака; Е. Болезни, которые наследуются сцеплено с полом.
69. У ребёнка выявлены признаки рахита, со сниженным уровнем фосфатов в крови. Лечение

эргокальциферолом не дало положительных результатов. Установили наследственную патологию. Укажите тип наследования данной болезни:

А. Доминантный, Х-сцепленный; В. Аутосомно-доминантный; С. Рецессивный, X- сцепленнный;

D. Аутосомно-рецессивный; Е. Сцепленный с Y-хромосомой.
70. У резус-отрицательной женщины родился резус-положительный ребёнок с признаками гемолитической болезни. Укажите, разрушение каких клеток ребёнка, приводит к гемолитической болезни новорожденных:

А. Макрофаги; В. Тромбоциты С. Эритроциты; D. В-лимфоциты; Е. Т-лимфоциты.
71. У новорожденного установлено нарушение липидного обмена, сопровождающееся увеличением концентрации липидов, отложением их в головном мозге, нарушением психики, слепотой. О каком наследственном заболевании идет речь?

A. Болезнь Тея-Сакса; В. Синдром Эдвардса; С. Фенилкетонурия; D. Синдром Марфана; Е. Гемофилия.
72. В популяции людей частота гетерозиготного носительства гена фенилкетонурии составляет 1:50. Укажите метод, который используется для выявления фенилкетону­рии у новорожденных:

А. Цитогенетический; В. Популяционно-статистический; С. Генеалогический; D. Биохимический;

Е. Дерматоглифики.
73. Для диагностики болезней обмена веществ, причинами которых являются изменения активности отдельных ферментов, изучают аминокислотный состав белков и их первичную структуру. Какой метод при этом используют?

А. Хроматографии; В. Цитогенетический; С Дерматоглифики; D. Электронной микроскопии;

Е. Генеалогический.
74. У ребёнка, который находится на грудном вскармливании, наблюдаются диспептические явления, исхудание, желтушность, увеличение печени. Врач назначил вместо грудного молока специальную диету, это улучшило состояние ребёнка. Укажите возможное заболевание у этого ребёнка:

А. Галактоземия; В. Муковисцидоз; С. Фенилкетонурия; D. Фруктоземия; Е. Гемофилия.
75. Человек с кариотипом 46, XY имеет женский фенотип с развитыми вторичными половыми признаками. В соответствии с кариотипом и фенотипом врач установил предварительный диагноз:

А. Синдром Морриса; В. Синдром Дауна; С. Синдром "супермужчина": D. Синдром Клайн - фелтера;

Е Синдром Шерешевского-Тернера
76. У больной женщины наблюдается недоразвитие яичников, при этом обнаружена трисомия по Х-хромосоме (кариотип XXX). Сколько телец Барра будет выявляться в соматических клетках?

А. 0; В. 1; С. 2; D. 3; Е. 4.
77. При миелолейкозе в клетках крови присутствует "филадельфийская хромосома", которая является генетическим маркёром болезни. Назовите вид хромосомной аберрации:

А Деления р-плеча 22-й хромосомы; В. Транслокация р-плеча 21-й хромосомы; С. Дуплика­ция q-плеча 22-й хромосомы; D. Делеция части q-плеча 22-й хромосомы с транслокацией на 9-ю; Е. Инверсия р-плеча 21-й хромосомы
78. При обследовании подростка, отстающего в росте, имеющего непропорциональное строение тела с заметно укороченными конечностями, поставлен диагноз ахондроплазия. Данное заболевание является:

А. Наследственным, сцепленным с полом; В. Врожденным; С. Аутосомно-рецессивным;

D. Аутосомно-доминантным; Е. Приобретённым
79. Цитологическое обследование пациента с репродуктивной дисфункцией выявило два вида клеток: с нормальным кариотипом (46,XY), и трисомным (47,XXY). Укажите, как называется такая гетерогенность клеток:

А. Мозаицизм, В. Дупликация; С. Инверсия; D. Мономорфизм; Е. Транспозиция.
80. К врачу медико-генетической консультации обратилась беременная женщина по поводу возможной наследственной патологии у будущего ребенка. С какого метода начнется ее обследование?

А Цитогенетического; В. Близнецового; С. Кариотипирования D. Генеалогического;

Е. Биохимического.
81. Синдром Мора наследуется доминантно и сопровождается многочисленными аномалиями развития скелета (брахидактилия). нарушением формирования зубов, і гиподонтией и др. Какой метод антропогенетики использует врач для днфференцирования этой патологии от возможной генокопии?

А. Генеалогический; В.Цитогенетический; С.Дерматоглифически; D. Близнецовый;

Е. Популяционно-статистический.
82. В родословной семьи встречаются больные ихтиозом. Этот признак встречается во всех поколениях только у мужчин. Укажите тип наследовании этого признака:

А. Репессивный, Х-сцепленный; В. Аутосомно-доминантный; С. Аутосомно-рецессивный;

D. Сцепленный с Y-хромосомой; Е. Доминантный, Х-сцепленный.
83. Во время диспансерного обследования 7-летнего мальчика определен дальтонизм. Родители здоровы, но у дедушки по материнской линии такая же аномалия. Каков тип наследования этой патологии? .

А. Аугосомно-рецессивный; В. Аутосомно-доминантный; С. Рецессивный, сцепленный с полом,

D Доминантный, сцепленный с полом; Е. Голандрический.
84. В браке здоровой женщины и больного витамин D-независимым рахитом мужчины все сыновья здоровы, а дочери страдают этим заболеванием. Установите тип наследования указанной патологии: