Файл: Наука,изучающая белковый набор организма,а также структуру белков и их функции.docx
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 06.12.2023
Просмотров: 90
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
аутосомно-доминантный
Определите вероятность рождения больного фенилкетонурией ребенка в семье, где оба родителя являются гомозиготами по гену фенилкетонурии:
Генотип ОО принадлежит людям: 1 группа крови
Генотип АВ принадлежит людям: 4 группа крови
Генотип ВВ принадлежит людям: 3 группа крови
Степень выраженности признака в фенотипе – это: Экспрессивность
Частота фенотипического проявления данного гена среди его носителей – это: Пенетрантность
Выберите генетический символ половой клетки: зеркало венеры,копье марса
Формула числа типов гамет: N(гамет)=2n
Укажите определение экспрессивности: это степень фенотипической выраженности одного и того же аллеля определенного гена у разных особей
Плейотропия это: зависимость нескольких признаков от одного гена
Основные типы наследования признаков. Сцепленное наследование.
Группа сцепления - это гены, локализованные в:одной хромосоме
Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы и образующий один тип гамет называют: Гомогаметный
Кроссинговер – это обмен:гомологичных хромосом участками во время их конъюгации в профазе I мейоза
Укажите количество групп сцепления у женщин:23
Пол, имеющий разные половые хромосомы и образующий два типа гамет называют:гетерогаметным
Выберите заболевание, которое передается по механизму сцепленного с полом доминантного типа наследования: рахит
По какому типу у человека наследуется миопатия Дюшена - по:рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой
У человека по сцепленному с полом рецессивному типу наследуется: дальтонизм, гемофилия,миопатия Дюшена
Назовите автора законов передачи признаков, сцепленных с Х-хромосомами: Т.Морган
Двадцать две пары хромосом, одинаковые в кариотипе у мужчин и женщин называются: аутосомами
Наследственные болезни человека. Генные болезни. Мультифакторные болезни.
Наследственные болезни делятся на следующие группы: генные, хромосомные, мультифакторные
Выберите наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена углеводов: галактоземия
Фенилкетонурия у человека наследуется по:по аутосомно-рецессивному
Генные болезни – это группа наследственных болезней:вызываемые генными мутациями
Выберите генную болезнь: альбинизм,фенилкетонурия и т.д
Общая частота генных болезней в популяции людей составляет:1-2% ?
Мультифакторные болезни – это наследственные болезни:обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды.
При синдроме Марфана происходят нарушения:в соединительной ткани
Укажите заболевание, связанное с недостаточностью лизосомальных ферментов:мукополисахаридозы
Определите наследственную болезнь соединительной ткани: синдром Марфана
Укажите тип наследования синдрома Марфана: по аутосомно-доминантному типу
Укажите наследственное заболевание, связанное с нарушением липидного обмена: болезнь Тея-Сакса
К гемоглобинопатиям относится: анемия Кули
Мукополисахаридоз обусловлен: это группа редких наследственных заболеваний, которые обусловлены дефицитом определенных лизосомных ферментов, участвующих в разрушении гликозаминогликанов (ГАГ), и характеризуются накоплением последних в различных органах и тканях
Укажите мультифакторную болезнь: ревматоидный артрит, ишемическая болезньсердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз, шизофрения
Хромосомные болезни. Электронные базы данных наследственных болезней.
Наследственные болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом называют: Хромосомные болезни
При синдроме Дауна в кариотипе наблюдается трисомия по: 21 хромосоме
При синдроме «кошачьего крика» в кариотипе наблюдаются следующие изменения: отсутствует фрагмент 5 хромосомы\ делеция короткого плеча 5 хромосомы.
Выберите хромосомную болезнь, обусловленную нарушением числа аутосом: Синдром Дауна, Патау, Эдвардса
Приведите пример хромосомной болезни: Синдром Дауна, Синдром Эдвардса, С. Патау,С.Клайнфельтера, С.Шерешевского-Тернера…
Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит:возраст матери, возраст отца, близкородственные браки
При синдроме Патау в кариотипе наблюдаются трисомия по: 13-й хромосоме
Укажите формулу кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера:- 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 ХY.
Выберите хромосомную болезнь, связанную с увеличением числа половых хромосом: Синдром полисомии по Х-хромосоме, Синдром Клайнфельтера
, Синдром полисомии по У-хромосоме..
Укажите возможную формулу кариотипа при симптомокомплексе, включающем низкий рост, короткую шею, бочкообразную грудную клетку, задержку полового развития: 46,ХХ/45,Х0
Выберите синдром, причиной развития которого являются внутрихромосомные перестройки: Синдром кошачьего крика, Вольфа-Хиршхорна, Синдром Дауна
Укажите возрастные интервалы, при которых существенно повышается риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями: 35-40 лет
Укажите формулу кариотипа при синдроме Клайнфельтера: 47, XXY
Выберите формулу кариотипа при синдроме Эдвардса: 47, ХХ, +18
Укажите хромосомную болезнь, связанную с уменьшением числа половых хромосом: Синдром Шерешевского Тернера
Эдвардсом в 1960 году впервые была описана: Синдром Эдвардса
Укажите заболевание, обусловленное внутрихромосомными перестройками: Синдром кошачьего крика, Вольфа-Хиршхорна, Синдром Дауна
Определите формулу кариотипа при синдроме «кошачьего крика»:46 XX или XY,5р-
Укажите формулу кариотипа при синдроме Вольфа-Хиршхорна:46,ХХ, 4 p
Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней. МГК.
При проведении хромосомного анализа женщины 33 лет было выявлено, что часть короткого плеча 16-й хромосомы присоединилась к 22-й хромосоме. Данное явление называется: Транслокация
Укажите основные показания для исследования кариотипа: рождение детей с хромосомной аномалией (например, синдромом Дауна); рождение детей с множественными врождёнными пороками развития (МВПР);планирование ЭКО, прогноз здоровья будущего ребенка, умственная отсталость, наличие врожденных пороков развития;
Для проведения цитогенетического исследования высокой митотической активности лимфоидных клеток добиваются путем воздействия: метода дифференциального окрашивания(G окраска), FISH метод.
Выберите определение, соответствующее амниоцентезу: прокол плодного пузыря для взятия околоплодной жидкости с находящимися в ней клетками амниона и плода
Для изучения кариотипа разрушение веретена деления и остановку клеточного деления на стадии метафазы добиваются путем воздействия раствором:KCl или цитрата натрия, (колхицина?)
Перечислите правильную последовательность этапов медико-генетического консультирования: Диагностика, прогнозирование, заключение, совет
Наибольший процент осложнений возникает при: кордоцентез
Основы популяционной генетики.
Укажите определение генофонда популяции - это:совокупность генотипов всех особей, составляющих популяцию, включающая все разнообразие генов этой популяции
Укажите формулу закона Харди-Вайнберга: (p + q)2 = p2 + 2pq + q2
Перечислите элементарные эволюционные факторы: естественный отбор, мутации, популяционные волны и изоляция: географическая, экологическая, генетическая
Отрицательный отбор против гетерозигот наблюдается в случае, если: ?
Канцерогенез. Основы экологической генетики. Основы фармакогенетики.
Протоонкогены – это гены: которые контролируют деление здоровой клетки
Термин «фармакогенетика» был предложен:Фридрихом Вогелем
Фармакогенетика изучает: значение наследственности в реакции организма на лекарства
Укажите пример наследственной устойчивости к биологическим агентам: гетерозиготы HbAHbS устойчивы к заражению возбудителем тропической малярии?
Генетика индивидуального развития
Процесс нарушения дифференцировки тканей называется: гетероплазия
Периоды развития, отличающиеся наибольшей восприимчивостью эмбриона к действию внешних факторов называются: критические периоды
Порок развития, при котором отмечается отсутствие органа или его части называется:аплазия
Персистирование – это: сохранение эмбриональных структур
Процесс, в результате которого клетка приобретает морфологические, функциональные и химические особенности называется: дифференцировка
Укажите автора терминов «онтогенез» и «филогенез»: Э.Геккель
Определите вероятность рождения больного фенилкетонурией ребенка в семье, где оба родителя являются гомозиготами по гену фенилкетонурии:
Генотип ОО принадлежит людям: 1 группа крови
Генотип АВ принадлежит людям: 4 группа крови
Генотип ВВ принадлежит людям: 3 группа крови
Степень выраженности признака в фенотипе – это: Экспрессивность
Частота фенотипического проявления данного гена среди его носителей – это: Пенетрантность
Выберите генетический символ половой клетки: зеркало венеры,копье марса
Формула числа типов гамет: N(гамет)=2n
Укажите определение экспрессивности: это степень фенотипической выраженности одного и того же аллеля определенного гена у разных особей
Плейотропия это: зависимость нескольких признаков от одного гена
Основные типы наследования признаков. Сцепленное наследование.
Группа сцепления - это гены, локализованные в:одной хромосоме
Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы и образующий один тип гамет называют: Гомогаметный
Кроссинговер – это обмен:гомологичных хромосом участками во время их конъюгации в профазе I мейоза
Укажите количество групп сцепления у женщин:23
Пол, имеющий разные половые хромосомы и образующий два типа гамет называют:гетерогаметным
Выберите заболевание, которое передается по механизму сцепленного с полом доминантного типа наследования: рахит
По какому типу у человека наследуется миопатия Дюшена - по:рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой
У человека по сцепленному с полом рецессивному типу наследуется: дальтонизм, гемофилия,миопатия Дюшена
Назовите автора законов передачи признаков, сцепленных с Х-хромосомами: Т.Морган
Двадцать две пары хромосом, одинаковые в кариотипе у мужчин и женщин называются: аутосомами
Наследственные болезни человека. Генные болезни. Мультифакторные болезни.
Наследственные болезни делятся на следующие группы: генные, хромосомные, мультифакторные
Выберите наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена углеводов: галактоземия
Фенилкетонурия у человека наследуется по:по аутосомно-рецессивному
Генные болезни – это группа наследственных болезней:вызываемые генными мутациями
Выберите генную болезнь: альбинизм,фенилкетонурия и т.д
Общая частота генных болезней в популяции людей составляет:1-2% ?
Мультифакторные болезни – это наследственные болезни:обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды.
При синдроме Марфана происходят нарушения:в соединительной ткани
Укажите заболевание, связанное с недостаточностью лизосомальных ферментов:мукополисахаридозы
Определите наследственную болезнь соединительной ткани: синдром Марфана
Укажите тип наследования синдрома Марфана: по аутосомно-доминантному типу
Укажите наследственное заболевание, связанное с нарушением липидного обмена: болезнь Тея-Сакса
К гемоглобинопатиям относится: анемия Кули
Мукополисахаридоз обусловлен: это группа редких наследственных заболеваний, которые обусловлены дефицитом определенных лизосомных ферментов, участвующих в разрушении гликозаминогликанов (ГАГ), и характеризуются накоплением последних в различных органах и тканях
Укажите мультифакторную болезнь: ревматоидный артрит, ишемическая болезньсердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз, шизофрения
Хромосомные болезни. Электронные базы данных наследственных болезней.
Наследственные болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом называют: Хромосомные болезни
При синдроме Дауна в кариотипе наблюдается трисомия по: 21 хромосоме
При синдроме «кошачьего крика» в кариотипе наблюдаются следующие изменения: отсутствует фрагмент 5 хромосомы\ делеция короткого плеча 5 хромосомы.
Выберите хромосомную болезнь, обусловленную нарушением числа аутосом: Синдром Дауна, Патау, Эдвардса
Приведите пример хромосомной болезни: Синдром Дауна, Синдром Эдвардса, С. Патау,С.Клайнфельтера, С.Шерешевского-Тернера…
Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит:возраст матери, возраст отца, близкородственные браки
При синдроме Патау в кариотипе наблюдаются трисомия по: 13-й хромосоме
Укажите формулу кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера:- 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 ХY.
Выберите хромосомную болезнь, связанную с увеличением числа половых хромосом: Синдром полисомии по Х-хромосоме, Синдром Клайнфельтера
, Синдром полисомии по У-хромосоме..
Укажите возможную формулу кариотипа при симптомокомплексе, включающем низкий рост, короткую шею, бочкообразную грудную клетку, задержку полового развития: 46,ХХ/45,Х0
Выберите синдром, причиной развития которого являются внутрихромосомные перестройки: Синдром кошачьего крика, Вольфа-Хиршхорна, Синдром Дауна
Укажите возрастные интервалы, при которых существенно повышается риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями: 35-40 лет
Укажите формулу кариотипа при синдроме Клайнфельтера: 47, XXY
Выберите формулу кариотипа при синдроме Эдвардса: 47, ХХ, +18
Укажите хромосомную болезнь, связанную с уменьшением числа половых хромосом: Синдром Шерешевского Тернера
Эдвардсом в 1960 году впервые была описана: Синдром Эдвардса
Укажите заболевание, обусловленное внутрихромосомными перестройками: Синдром кошачьего крика, Вольфа-Хиршхорна, Синдром Дауна
Определите формулу кариотипа при синдроме «кошачьего крика»:46 XX или XY,5р-
Укажите формулу кариотипа при синдроме Вольфа-Хиршхорна:46,ХХ, 4 p
Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней. МГК.
При проведении хромосомного анализа женщины 33 лет было выявлено, что часть короткого плеча 16-й хромосомы присоединилась к 22-й хромосоме. Данное явление называется: Транслокация
Укажите основные показания для исследования кариотипа: рождение детей с хромосомной аномалией (например, синдромом Дауна); рождение детей с множественными врождёнными пороками развития (МВПР);планирование ЭКО, прогноз здоровья будущего ребенка, умственная отсталость, наличие врожденных пороков развития;
Для проведения цитогенетического исследования высокой митотической активности лимфоидных клеток добиваются путем воздействия: метода дифференциального окрашивания(G окраска), FISH метод.
Выберите определение, соответствующее амниоцентезу: прокол плодного пузыря для взятия околоплодной жидкости с находящимися в ней клетками амниона и плода
Для изучения кариотипа разрушение веретена деления и остановку клеточного деления на стадии метафазы добиваются путем воздействия раствором:KCl или цитрата натрия, (колхицина?)
Перечислите правильную последовательность этапов медико-генетического консультирования: Диагностика, прогнозирование, заключение, совет
Наибольший процент осложнений возникает при: кордоцентез
Основы популяционной генетики.
Укажите определение генофонда популяции - это:совокупность генотипов всех особей, составляющих популяцию, включающая все разнообразие генов этой популяции
Укажите формулу закона Харди-Вайнберга: (p + q)2 = p2 + 2pq + q2
Перечислите элементарные эволюционные факторы: естественный отбор, мутации, популяционные волны и изоляция: географическая, экологическая, генетическая
Отрицательный отбор против гетерозигот наблюдается в случае, если: ?
Канцерогенез. Основы экологической генетики. Основы фармакогенетики.
Протоонкогены – это гены: которые контролируют деление здоровой клетки
Термин «фармакогенетика» был предложен:Фридрихом Вогелем
Фармакогенетика изучает: значение наследственности в реакции организма на лекарства
Укажите пример наследственной устойчивости к биологическим агентам: гетерозиготы HbAHbS устойчивы к заражению возбудителем тропической малярии?
Генетика индивидуального развития
Процесс нарушения дифференцировки тканей называется: гетероплазия
Периоды развития, отличающиеся наибольшей восприимчивостью эмбриона к действию внешних факторов называются: критические периоды
Порок развития, при котором отмечается отсутствие органа или его части называется:аплазия
Персистирование – это: сохранение эмбриональных структур
Процесс, в результате которого клетка приобретает морфологические, функциональные и химические особенности называется: дифференцировка
Укажите автора терминов «онтогенез» и «филогенез»: Э.Геккель