---

13. Болезни родителей, как причина ВПР

Частыми причинами впр являются: инфекции, травмы – психические и физические, болезни сердца, легких, эндокринных желез, органов половой сферы, токсикозы беременности, нарушение обменных процессов в организме матери.

Инфекции

Большинство инфекционных заболеваний у матери (например, ИЗСМ, заболевания кожи и дыхательных путей), как правило, не осложняют течения беременности, хотя некоторые инфекции половых путей (бактериальный вагиноз и генитальный герпес) влияют на выбор метода родоразрешения.

Однако некоторые материнские инфекции могут навредить плоду, что может произойти в следующих случаях:

• 
  Врожденная цитомегаловирусная инфекция
  
• 
  Неонатальная инфекция, вызванная вирусом простого герпеса
  
• 
  Врожденная краснуха
  
• 
  Врожденный токсоплазмоз
  
• 
  Гепатит В у новорожденных
  
• 
  Врожденный сифилис
  

Питание матери

Дефицит йода, солей фолиевой кислоты, ожирение или такие состояния, как сахарный диабет, связаны с некоторыми пороками развития. Например, дефицит фолиевой кислоты повышает риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки. Кроме того, повышенное потребление витамина А может повлиять на нормальное развитие эмбриона или плода.

Экологические факторы

Воздействие на материнский организм некоторых пестицидов и других химических веществ, а также некоторых лекарственных средств, алкоголя, табака, психоактивных веществ или радиоактивного излучения во время беременности может повышать риск развития у плода или новорожденного ребенка врожденных пороков. Работа или проживание вблизи или непосредственно в месте расположения мусорных свалок, металлургических предприятий или шахт также может быть фактором риска, особенно при воздействии на организм матери других экологических факторов риска или при недостаточности питания.

14. Классификация пороков развития (типы (malformation, deformation, disruption), по частоте, тяжести, проявлению, по этиологии

•Мальформация (malformation) – морфологический дефект органа, части органа или большого участка тела в результате внутреннего нарушения процесса развития (генетические факторы)

•Дизрупция (disruption) -

---

морфологический дефект органа, части органа или большого участка тела в результате внешнего препятствия или воздействия на изначально нормальный процесс развития (тератогенные факторы и нарушение имплантации)

•Деформация (deformation) – нарушение формы, вида или положения части тела, обусловленное материнскими механическими воздействиями ( маловодие, миома и др.)

•Дисплазия (displasia) – нарушенная организация клеток в ткани(ях) и ее морфологический результат (ы) (процесс и следствие дисгистогенеза)

· ПО ЧАСТОТЕ:

- распространенные (больше чем 1 на 1000 новорожденных)

- умеренно частые (0,1-0,99 на 1000 новорожденных)

- очень редкие (меньше чем 0,01 на 1000 новорожденных)

Частота всех ВПР – 600 на 10 000 живорожденных (6%)

· ПО ТЯЖЕСТИ:

- летальные (смерть до репродуктивного возраста, обычно сразу после рождения) – 0,6%

- средней тяжести (не угрожают жизни, но требуют оперативного вмешательства) – 1,9% - 2,5%

- малые аномалии развития, микропризнаки (не имеют серьезных медицинских или косметических последствий) – 3,5%

· ПО ПРОЯВЛЕНИЮ:

- изолированные

- множественные (синдром, ассоциация и случайные комбинации

• ПО ЭТИОЛОГИИ:

Наследственно обусловленные врождённые пороки развития возникают у индивидов при наличии либо генных мутаций, эффект которых проявляется в виде эмбрионального дисморфогенеза, либо хромосомных и геномных мутаций (хромосомные болезни).

Экзогенно обусловленные пороки развития являются следствием действия тератогенных факторов в эмбриональном периоде, когда осуществляется органогенез. Механизм их действия во многом неясен. Тератогены могут оказывать цитоповреждающее действие, вызывать нарушение дифференцировки клеток в зачатках органов или мутации. Хорошо доказано тератогенное действие ионизирующей радиации, лекарственных веществ (талиломил,диазепам, гидантоин, варфарин, вальпроевая кислота, аминоптерин, стероидные гормоны и др.), вредных привычек (курение, алкоголь), недостаточного питания (лефицит витаминов и микроэлементов), биологических факторов (краснуха, цитомегалия).

- Наибольшая чувствительность зародыша человека к тератогенным факторам проявляется дважды: в конце 1-й — начале 2-й недели гестации и между 3-Й и 6-Й неделей. Эти два срока называют критическими периодами развития.

---

- В экспериментах на животных под влиянием тератогенов получены пороки развития, сходные с наследственными. Их называют фенокопиями. Однако в клинической практике достоверных случаев фенокопий врождённых пороков развития генной или хромосомной этиологии не описано. Синдромы, вызываемые тератогенами у человека, имеют специфические наборы признаков дисморфогенеза, и поэтому их выделяют в самостоятельные нозологические формы (гидантоиновый, краснушный синдромы, алкогольная эмбриофетопатия).

Мультифакториальными врождёнными пороками развития называют такие формы патологии, которые вызваны совместным действием наследственных и экзогенных факторов, причём ни один из них отдельно не является причиной порока.

15. Классификация пороков развития в зависимости от объекта воздействия вредных факторов: гамето-бласто-эмбрио- фетоопатии

1. Гаметопатии – пороки развития, обусловленные нарушениями структуры и функции гамет («перезревание» яйцеклетки, позднее оплодотворение, действие повреждающих факторов в период гаметогенеза).
2. Бластопатии – пороки развития, обусловленные нарушениями формирования бластулы (однослойного зародыша) в результате действия тератогенных факторов в первые 2 недели беременности (двойниковые пороки – сросшиеся близнецы, сросшиеся нижние конечности - сиреномелия, циклопия и др.). Редкие формы пороков.
3. Эмбриопатии – пороки развития, обусловленные нарушениями эмбрионального развития (3-8 недели беременности). К ним относится большинство пороков развития. К ним целесообразно относить только пороки тератогенной природы, т. е. те пороки, которые возникают в результате действия повреждающего фактора.
4. Фетопатии – пороки развития, возникающие в плодном (фетальном) периоде, в результате нарушения формы первоначального нормально сформированного органа. Редкие формы пороков развития. К ним относят косолапость, кривошея, крипторхизм и др.

16. Методы пренатальной диагностики. Генетический скрининг
см 12 вопрос

17. Лечение наследственных болезней
см 11 вопрос, тот кто составлял вопросы ебобо

18. Профилактика наследственных болезней

---

С профилактической точки зрения всю наследственную патологию целесообразно подразделить на три категории: 1) вновь возникающие мутации (в первую очередь это анеуплоидии и тяжёлые формы доминантных мутаций); 2) унаследованные от предыдущих поколений (как генные, так и хромосомные); 3) болезни с наследственной предрасположенностью.

Различают три вида профилактики наследственной патологии.

Первичная профилактика

Под первичной профилактикой понимают такие действия, которые должны предупредить зачатие больного ребёнка.
Реализуется это планированием деторождения и улучшением среды обитания человека. Планирование деторождения включает три основные позиции.

1. Оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин составляет 21-35 лет (более ранние или поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребенка с врождённой патологией и с хромосомными болезнями).

2. Отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врождённой патологии (при отсутствии надёжных методов дородовой диагностики, лечения, адаптации и реабилитации больных).

3. Отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.

Улучшение среды обитания человека должно быть направлено главным образом на предупреждение вновь возникающих мутаций. Осуществляется это путём жёсткого контроля содержания мутагенов и тератогенов в окружающей среде.
Мутационный процесс протекает интенсивно. Ориентировочные расчёты показывают, что около 20% всех наследственных болезней в каждом поколении после рождения — болезни, обусловленные новыми мутациями, т.е. вклад мутационного процесса значительный. Спонтанный мутационный процесс является неотъемлемой биологической характеристикой человека. Он протекает стохастически на генном, хромосомном и геномном уровнях.

Вторичная профилактика

Вторичная профилактика осуществляется путём прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Прерывание можно делать только в установленные сроки и с согласия женщины. Основанием для элиминации эмбриона или плода является наследственная болезнь

Прерывание беременности - решение явно не самое лучшее, хотя в настоящее время оно является единственным практически пригодным при большинстве тяжёлых и смертельных генетических дефектов.

Третичная профилактика

---

Смотрите также файлы

• Деятельность юнеско по сохранению историкокультурного наследия человечества. Крупнейшие музеи мира сокровищница исторической памяти человечества.docx

• Самооценка её уровни, формирование и способы корректировки.docx

• Руководство необходимо не только в рамках производственной сферы. Работа с персоналом, создание новых филиалов, ведение научных разработок, одним словом, каждый аспект деятельности требует постоянного управления.docx

• Удмуртской Республики Удмуртский республиканский социальнопедагогический колледж.docx

• Ребенок и книга Л. М. Гурович, Л. Б. Бе.doc