Файл: Методические указания к практическим занятиям для студентов, обучающихся по специальности Фармация.doc

1. 
   Гетерогаметный пол – это организм с
   
   1. 
      одинаковыми гоносомами
      
   2. 
      разными аутосомами
      
   3. 
      разными гоносомами
      
   4. 
      одинаковыми аутосомами
      
2. 
   При гемизиготном генотипе
   

1. 
   присутствуют разные аллельные гены в аутосомах
   
2. 
   присутствуют одинаковые аллельные гены в аутосомах
   
3. 
   ген не имеет аллеля во второй гоносоме
   
4. 
   присутствуют разные аллельные гены в гоносомах
   

3. 
   Гомогаметный пол – это организм с
   

1. 
   одинаковыми гоносомами
   
2. 
   разными аутосомами
   
3. 
   разными гоносомами
   
4. 
   одинаковыми аутосомами
   

4. 
   Количество вариантов гамет у гомогаметного пола
   

1. 
   4
   
2. 
   3
   
3. 
   2
   
4. 
   1
   

5. 
   Цитологические параметры Х гоносомы человека
   

1. 
   содержит 10 000 генов, метацентрическая
   
2. 
   содержит 1 100 генов, субметацентрическая
   
3. 
   содержит 300 генов, крупная акроцентрическая
   
4. 
   содержит 100 генов, субметацентрическая
   

6. 
   Цитологические параметры Y гоносомы человека
   

1. 
   содержит 90 генов, акроцентрическая
   
2. 
   содержит 45 генов, метацентрическая
   
3. 
   содержит 90 генов, метацентрическая
   
4. 
   содержит 190 генов, метацентрическая
   

7. 
   Пол ребенка зависит
   

1. 
   от обоих родителей
   
2. 
   не зависит от родителей
   
3. 
   от гомогаметного родителя
   
4. 
   от гетерогаметного родителя
   

8. 
   В опытах Моргана при скрещивании красноглазых самок и белоглазых самцов у дрозофилы получены гибриды
   

1. 
   красноглазые самки и белоглазые самцы 1:1
   
2. 
   красноглазые самки и самцы и белоглазые самки и самцы 1:1
   
3. 
   красноглазые самцы и красноглазые самки
   
4. 
   белоглазые самки и красноглазые самцы 3:1
   

9. 
   В опытах Моргана при реципрокном скрещивании белоглазых самок и красноглазых самцов у дрозофилы образуются гибриды
   

1. 
   красноглазые самки и белоглазые самцы 1:1
   
2. 
   красноглазые самки и самцы и белоглазые самки и самцы 1:1
   
3. 
   красноглазые самцы и белоглазые самки 1:1
   
4. 
   белоглазые самки и красноглазые самцы 3:1
   

10. 
    Крисс-кросс наследование характерно для
    

1. 
   аутосомно-доминантного
   
2. 
   аутосомно-рецессивного
   
3. 
   голандрического
   
4. 
   сцепленного с Х хромосомой
   

11. 
    Закономерности наследования крисс-кросс: ген передается от
    

1. 
   матери дочерям
   
2. 
   матери сыновьям и дочерям
   
3. 
   отца сыновьям
   
4. 
   отца дочерям и сыновьям
   

12. 
    Голандрические гены передаются от
    

1. 
   отца к сыну
   
2. 
   отца к дочери
   
3. 
   матери к сыну
   
4. 
   матери к дочери
   

13. 
    При доминантном сцепленном с Х хромосомой типе наследования
    

1. 
   больны женщины по линии матери
   
2. 
   у здоровых родителей – больной ребенок
   
3. 
   двусторонняя отягощенность
   
4. 
   у больного отца все дочери больны
   

14. 
    Характеристика рецессивного сцепленного с Х хромосомой наследования
    

1. 
   прямая передача гена в ряду поколений
   
2. 
   болеют все мужчины со стороны отца
   
3. 
   все дочери больного мужчины являются носителями патологического гена
   
4. 
   болеют одинаково как мужчины, так и женщины
   

15. 
    Гены, определяющие частично сцепленное с полом наследование, локализованы в
    

1. 
   гомологичных районах Х и Y гоносом
   
2. 
   гетерологичных районах Х и Y гоносом
   
3. 
   гомологичных участках 21 и 18 аутосом
   
4. 
   гомологичных районах 13 аутосомы и Y гоносоме
   

16. 
    Приобретение в онтогенезе отличий от родительских форм – это
    

1. 
   наследственность
   
2. 
   дивергенция
   
3. 
   изменчивость
   
4. 
   конвергенция
   

17. 
    Виды изменчивости
    

1. 
   генотипическая, фенотипическая
   
2. 
   хромосомная, фенотипическая
   
3. 
   генотипическая, цитоплазматическая
   
4. 
   фенотипическая, сигнальная
   

18. 
    Фенотипическая изменчивость
    

1. 
   наследуется, имеет значение для эволюции
   
2. 
   наследуется, не имеет значения для эволюции
   
3. 
   вызывает изменение генотипа, но не фенотипа
   
4. 
   вызывает изменение фенотипа, но не генотипа
   

19. 
    Виды генотипической изменчивости
    

1. 
   мутационная и комбинативная
   
2. 
   мутационная и сигнальная
   
3. 
   комбинативная и цитоплазматическая
   
4. 
   цитоплазматическая и мутационная
   

20. 
    Комбинативная изменчивость – это
    

1. 
   изменение генов
   
2. 
   действие мутагенных факторов
   
3. 
   образование новых комбинаций генов
   
4. 
   нарушения в структуре хромосом
   

21. 
    Виды мутаций
    

1. 
   генные, геномные, хромосомные
   
2. 
   модификационные, генные, геномные
   
3. 
   комбинативные, геномные, генные
   
4. 
   генотипические, фенотипические, геномные
   

22. 
    Генные мутации – это изменение
    

1. 
   структуры гена
   
2. 
   структуры хромосомы
   
3. 
   числа гоносом
   
4. 
   числа аутосом
   

23. 
    Общая формула гетероплоидии
    

1. 
   3n
   
2. 
   2n±1
   
3. 
   n
   
4. 
   2n+n
   

24. 
    Общая формула полиплоидии
    

1. 
   2n+1
   
2. 
   2n-1
   
3. 
   2n±1
   
4. 
   2n+n
   

25. 
    Хромосомные мутации – это
    

1. 
   изменение структуры хромосом
   
2. 
   уменьшение числа хромосом
   
3. 
   увеличение числа хромосом
   
4. 
   изменение числа хромосом
   

26. 
    Выпадение участка хромосомы
    

1. 
   дупликация
   
2. 
   транслокация
   
3. 
   делеция
   
4. 
   инверсия
   

27. 
    Удвоение участка хромосомы
    

1. 
   делеция
   
2. 
   транслокация
   
3. 
   дупликация
   
4. 
   инверсия
   

28. 
    Поворот участка хромосомы на 180°
    

1. 
   делеция
   
2. 
   транслокация
   
3. 
   инверсия
   
4. 
   дупликация
   

29. 
    Перемещение участка одной хромосомы на негомологичную
    

1. 
   делеция
   
2. 
   транслокация
   
3. 
   инверсия
   
4. 
   дупликация
   

30. 
    Виды мутаций по причине возникновения
    

1. 
   геномные, спонтанные
   
2. 
   хромосомные, индуцированные
   
3. 
   спонтанные, индуцированные
   
4. 
   индуцированные, геномные
   

31. 
    Соматические мутации возникают в
    

1. 
   клетках тела
   
2. 
   гаметах
   
3. 
   половых клетках
   
4. 
   гаплоидных клетках
   

32. 
    Генеративные мутации возникают в клетках
    

1. 
   эпителиальных
   
2. 
   нервных
   
3. 
   половых
   
4. 
   мышечных
   

33. 
    Виды мутаций по значимости для организма
    

1. 
   полезные, вредные, нейтральные
   
2. 
   нейтральные, генные, полезные
   
3. 
   химические, физические, биологические
   
4. 
   генные, геномные, хромосомные
   

34. 
    Физические мутагены
    

1. 
   пестициды и гербициды
   
2. 
   органические и неорганические вещества
   
3. 
   радиоактивное и рентгеновские излучение
   
4. 
   бактерии и вирусы
   

35. 
    К биологическим мутагенам относятся
    

1. 
   вирусы, бактерии
   
2. 
   антибиотики, метионин
   
3. 
   колхицин, витамины
   
4. 
   свободные радикалы, продукты метаболизма
   

Эталоны ответов: 1.3), 2.3), 3.1), 4.4), 5.2), 6.1), 7.4), 8.3), 9.1), 10.4), 11.2), 12.1), 13.4), 14.3), 15.1), 16.3), 17.1), 18.4), 19.1), 20.3), 21.1), 22.1), 23.2), 24.4), 25.1), 26.3), 27.3), 28.3), 29.2), 30.3), 31.1), 32.3), 33.1), 34.3), 35.1)
КОНТРОЛЬНЫЕ ЗАДАНИЯ ПО ТЕМЕ ЗАНЯТИЯ

1. 
   Гомогаметный и гетерогаметный пол. Виды гетерогаметного пола.
   
2. 
   Цитологические параметры Х хромосомы человека. Примеры нормальных и патологических генов Х хромосомы человека.
   
3. 
   Цитологические параметры Y хромосомы человека. Примеры нормальных и патологических генов Y хромосомы человека.
   
4. 
   Цитологические основы опытов Т. Моргана по изучению сцепленного с полом наследования признаков.
   
5. 
   Доминантный, сцепленный с Х хромосомой тип наследования: понятие и характеристика.
   
6. 
   Рецессивный, сцепленный с Х хромосомой тип наследования: понятие и характеристика.
   
7. 
   Сцепленный с Y хромосомой тип наследования: понятие и характеристика.
   
8. 
   Частично сцепленное с полом наследование: понятие и характеристика.
   
9. 
   Признаки, частично зависимые от пола: понятие и примеры.
   
10. 
    Определение изменчивости, её виды.
    
11. 
    Фенотипическая изменчивость, её значение для онтогенеза и филогенеза. Норма реакции.
    
12. 
    Генотипическая изменчивость, ее виды. Комбинативная изменчивость: механизмы и значение для онтогенеза и филогенеза. Мутационная изменчивость, ее виды и роль в эволюции.
    
13. 
    Классификация мутаций по характеру изменений в генотипическом аппарате клетки. Генные, геномные, хромосомные мутации, их характеристики.
    
14. 
    Классификация мутаций по причине возникновения, по типу мутировавших клеток, по значимости для организма.
    
15. 
    Понятие мутагенов, их классификация и характеристика.
    

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ
К ВЫПОЛНЕНИЮ ПРАКТИЧЕСКОЙ РАБОТЫ

1. Ознакомьтесь с решением ситуационных задач по теме занятия.

Задача 1. У здоровых родителей родился мальчик, больной дальтонизмом.

Какова вероятность рождения детей с нормальным зрением, если ген дальтонизма рецессивен и локализован в негомологичном районе Х хромосомы?

Эталон решения: В схеме записи генотипа гены, локализованные в половых хромосомах, приписываются в виде индекса к гоносоме. Рецессивные признаки, гены которых локализованы в негомологичном районе Х хромосомы, проявляются в фенотипе у женщин только при гомозиготном генотипе (Х^аХ^а). У мужчин в Y-хромосоме соответствующего аллеля нет, поэтому, признак проявляется в фенотипе при гемизиготном генотипе (Х^аY). Фенотипически здоровая женщина, имеющая больного дальтонизмом сына, должна быть гетерозиготой (Х^АХ^а). Генотип здорового мужчины – Х^АY.

Р: Х^АХ^а × Х^АY

G: (Х^А) (X^а) × (Х^А) (Y)

F₁: Х^АХ^А; Х^АХ^а; Х^АY; Х^аY – больной мальчик

Страдать дальтонизмом при таком браке могут только мальчики, вероятность их рождения составляет 25%. Все девочки фенотипически здоровы, но половина из них носительницы гена дальтонизма.

Задача 2. Гипертрихоз края ушной раковины сцеплен с Y хромосомой. Ген имеет 100% пенетрантность.

Какова вероятность рождения детей с подобной аномалией в семье, если у отца гипертрихоз?

Эталон решения: Ген, определяющий волосатость ушной раковины, сцеплен сY хромосомой и не имеет аллеля в Х хромосоме, следовательно, генотип отца – ХY^Z. Все мальчики в этой семье будут больны, так как получат Y хромосому от отца и передадут ее своим сыновьям. Девочки в этой семье будут здоровы.

Р: ХХ × ХY^Z

G: (Х) × (Х) (Y^Z)

F₁: ХХ; ХY^Z

2. Решите ситуационные задачи по теме занятия из сборника.

3. Проанализируйте хромосомные аберрации.

Зарисуйте полученную схему хромосомной аберрации, определите ее тип и подпишите.
УЧЕБНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКАЯ РАБОТА

Темы рефератов:

1. 
   Механизмы определения пола у животных.
   
2. 
   Мутагены окружающей среды.
   

Методы исследования генетики человека

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: изучить сущность основных методов диагностики наследственных заболеваний человека; типы наследования у человека.
ЗАДАНИЯ В ТЕСТОВОЙ ФОРМЕ

Выберите один правильный ответ

1. 
   Болезни, причиной которых являются мутации в гаметах родителей
   
   1. 
      наследственные
      
   2. 
      ненаследственные
      
   3. 
      профессиональные
      
   4. 
      сцепленные
      
2. 
   Метод кариотипирования используется для диагностики болезней
   

1. 
   генных
   
2. 
   хромосомных
   
3. 
   молекулярных
   
4. 
   врожденных
   

3. 
   Половой Х хроматин – это
   

1. 
   гетерохроматизированная Х хромосома
   
2. 
   спирализованная ДНК на стадии профазы митоза
   
3. 
   деспирализованная ДНК на стадии анафазы I
   
4. 
   конденсированная ДНК на стадии телофазы II
   

4. 
   Половой Y хроматин – это
   

1. 
   длинное плечо Y хромосомы
   
2. 
   тельце Барра в период интерфазы
   
3. 
   эухроматин в половых клетках
   
4. 
   гетерохроматин в соматических клетках
   

5. 
   Y хроматин имеет вид
   

1. 
   тельца Барра
   
2. 
   спирализованной аутосомы
   
3. 
   флюоресцирующего тельца
   
4. 
   скопления белка
   

6. 
   Результат определения Х хроматина в норме у женщин
   

1. 
   1 тельце Барра
   
2. 
   2 тельца Барра
   
3. 
   нет телец Барра
   
4. 
   3 тельца Барра
   

7. 
   Задачи амниоцентеза
   

1. 
   диагностика генетических дефектов в эмбриогенезе
   
2. 
   диагностика соматических болезней
   
3. 
   контроль за действием лекарственных препаратов
   
4. 
   определение срока беременности
   

8. 
   Материал, используемый для генетических исследований при амниоцентезе
   

1. 
   фибробласты и тромбоциты
   
2. 
   эритроциты и лейкоциты крови
   
3. 
   клеточные элементы плода и амниотическая жидкость
   
4. 
   эпителий ротовой полости и плазма крови
   

9. 
   Метод диагностики генных болезней
   

1. 
   биохимический
   
2. 
   близнецовый
   
3. 
   моделирования
   
4. 
   цитогенетический
   

10. 
    Метод изучения генетических механизмов несовместимости тканей
    

1. 
   иммунологический
   
2. 
   кариотипирования
   
3. 
   генеалогический
   
4. 
   цитогенетический
   

11. 
    Задачей близнецового метода является
    

1. 
   оценка генетических и средовых факторов в проявлении болезни
   
2. 
   диагностика соматических болезней
   
3. 
   определение генетической структуры популяции
   
4. 
   выявление первичного генетического дефекта
   

12. 
    Популяционно-статистический метод позволяет изучить
    

1. 
   частоту распределения генов и генотипов в популяциях
   
2. 
   генный состав в популяциях
   
3. 
   соотношение полов в популяциях человека
   
4. 
   численность популяции
   

13. 
    Метод биологического моделирования заключается в
    

1. 
   изучении ненаследственных болезней
   
2. 
   воспроизведении наследственного заболевания на животных
   
3. 
   определении телец Барра
   
4. 
   воспроизведении наследственного заболевания на человеке
   

14. 
    Генеалогический метод – это
    

1. 
   изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп
   
2. 
   выявление генетических дефектов у плода
   
3. 
   составление и анализ родословных
   
4. 
   диагностика полигенных болезней
   

Эталоны ответов: 1.1), 2.2), 3.1), 4.1), 5.3), 6.1), 7.1), 8.3), 9.1), 10.1), 11.1), 12.1), 13.2), 14.3).
КОНТРОЛЬНЫЕ ЗАДАНИЯ ПО ТЕМЕ ЗАНЯТИЯ

1. 
   Медицинская генетика. Особенности человека как объекта медицинской генетики.
   
2. 
   Методы медицинской генетики: диагностические, вспомогательно-диагностические и научного значения.
   
3. 
   Цитогенетический метод медицинской генетики: определение, задачи, виды, материал и этапы исследования, результаты, показания к применению.
   
4. 
   Биохимические методы медицинской генетики: задачи, материал для исследования, этапы проведения, результаты. Иммунологические методы медицинской генетики.
   
5. 
   Молекулярно-генетический метод, его использование в медицинской генетике.
   
6. 
   Пренатальная диагностика наследственных заболеваний. Амниоцентез.
   
7. 
   Метод дерматоглифики и его значение.
   
8. 
   Близнецовый метод. Сущность метода и цели.
   
9. 
   Метод моделирования наследственных заболеваний, объекты изучения, задачи.
   
10. 
    Популяционно-статистический метод, его цели.
    
11. 
    Цели и этапы проведения генеалогического анализа.
    
12. 
    Типы моногенного наследования у человека.
    
13. 
    Определение и характеристика аутосомно-доминантного типа наследования, примеры болезней.
    
14. 
    Определение и характеристика аутосомно-рецессивного типа наследования, примеры болезней.
    

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ
К ВЫПОЛНЕНИЮ ПРАКТИЧЕСКОЙ РАБОТЫ

1. Изучите самостоятельно приготовленные препараты.

Половой Ххроматин в клетках эпителия полости рта (ок. 7, об. 40).

Деревянной палочкой сделайте соскоб со слизистой оболочки внутренней поверхности щеки и перенести его на предметное стекло. Нанесите на соскоб 1–2 капли краски и накройте покровным стеклом. На большом увеличении микроскопа найдите клетки эпителия, которые имеют полигональную форму и содержат одно ядро. Около кариолеммы ядра выявляется плотная, небольшая глыбка хроматина, имеющая форму треугольника или овала, она называется тельце Барра. Зарисуйте Х хроматин положительную клетку, сделайте обозначения: ядро, цитоплазма, тельце Барра.

2. Проанализируйте дактило- и пальмограммы.

Рассмотрите папиллярные линии на своей ладони и подушечках пальцев. Если рисунок плохо различим, ладонь можно натереть мелом. Изучите папиллярный узор на подушечках пальцев. Отпечаток этого узора называется дактилограммой. Определите тип папиллярных узоров на каждом пальце (A – дуга, L – петля, W – завиток).

Изучите свой ладонный рисунок. Его отпечаток называется пальмограммой. Найдите и отметьте пальцевые трирадиусы (а, b, с, d) и главный ладонный трирадиус (t). Трирадиус образуется папиллярными линиями трех разных направлений. Соединив трирадиусы «а» и «t», «t» и «d», получите главный ладонный угол «atd». Измерьте его величину с помощью транспортира.

Изучите флексорный (сгибательный) рельеф ладони. Найдите три главных борозды: большого пальца – Б, косую – К, поперечную – П. Отметьте наличие или отсутствие четырехпальцевой борозды – ЧПБ.

Все полученные результаты занесите в тетрадь. Обведите контуры ладони. На схеме отметьте положение главных борозд, трирадиусов и главного ладонного угла; обозначьте номера пальцев и соответствующий им папиллярный узор.

3. Составьте и проанализируйте родословные по основным типам наследования у человека

Составление родословных проводится в три этапа.

I. Сбор сведений производится в результате личного обследования или анкетирования (опрос) родственников двух-трех поколений с использованием в основном цитогенетических, биохимических, иммунологических методов. При этом у всех родственников регистрируются: фамилия (девичья, так как позволяет выявить родственные браки), возраст, пол, место рождения, предыдущие браки, степень родства с пробандом, внебрачные дети, рождение близнецов, возраст и причины смерти. При сборе сведений необходимо учитывать наличие профессиональных вредностей, условия быта, вредные привычки. Анализируя эти данные, можно исключить фенокопии, так как однотипные средовые факторы могут быть причиной семейных, но ненаследственных заболеваний. Кроме того, учитывается количество беременностей, их течение и исход (доношенные, недоношенные дети, выкидыши, мертворождения). Полученные данные позволяют установить, является ли врожденное заболевание наследственным или ненаследственным (влияние тератогенов, болезней женщины во время беременности).

II. Графическое изображение родословной. Схему начинают рисовать с пробанда. Вначале символами изображают родственников матери, затем – отца. Каждое поколение помещают на одной горизонтальной линии, помечая ее римской цифрой. Членов поколения обозначают арабскими цифрами по порядку их рождения.

III. Анализ родословной. Определение типа наследования проводится в несколько этапов. На первом этапе подсчитывается количество больных мужчин и женщин. Если распределение больных по полу приблизительно одинаково, то вероятнее всего это аутосомный тип наследования. Если поражаются преимущественно люди одного пола, то, вероятно, это сцепленный с полом тип наследования. В том случае, если чаще болеют мужчины, то вероятнее всего это рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования. Если чаще болеют женщины, то вероятнее всего, это доминантный, Х-сцепленный тип наследования.

Далее устанавливают, доминантный или рецессивный ген определяет развитие данного признака. При доминантности аллеля один из родителей всегда болен. Ген болезни прослеживается в родословной в каждом поколении со стороны одного из родителей (односторонняя отягощенность). У двух больных родителей могут быть здоровые дети. При рецессивности аллеля у двух здоровых родителей рождается больной ребенок. Больные встречаются не в каждом поколении. Ген болезни прослеживается обязательно со стороны обоих родителей (двухсторонняя отягощенность). У двух больных родителей все дети больны.

4. Решите ситуационные задачи по теме занятия из сборника.
УЧЕБНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКАЯ РАБОТА

Темы рефератов:

1. 
   Генетическая паспортизация.
   
2. 
   Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней.
   

Наследственные заболевания человека

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: изучить общие механизмы развития генных и хромосомных заболеваний, особенности их наследования, основные принципы диагностики, лечения и профилактики.
ЗАДАНИЯ В ТЕСТОВОЙ ФОРМЕ

Выберите один правильный ответ