Файл: Наследственность и изменчивость фундаментальные свойства живого, их.docx

ВУЗ: Не указан

Категория: Не указан

Дисциплина: Не указана

Добавлен: 25.10.2023

Просмотров: 596

Скачиваний: 2

ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.

СОДЕРЖАНИЕ

Взаимодействие аллельных генов (доминирование, неполное доминирование, кодоминирование).

Взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз, полимерия, модифицирующеедействиегенов).

Процессинг, сплайсинг. Роль РНК в процессе реализации наследственной информации.

Рибосомный цикл синтеза белка (инициация, элонгация, терминация). Посттрансляционныепреобразования белков.

Геном, кариотип как видовые характеристики. Характеристика кариотипа человекавнорме.

Болезни человека с наследственной предрасположенностью, механизмы их возникновенияи проявления. Примеры.

Модификации и их характеристики. Норма реакции признака. Фенокопии. Адаптивныйхарактермодификаций.

Медико-генетическиеаспектыбрака.Медико-генетическоеконсультирование.

Онтогенез как процесс реализации наследственной информации в определенных условияхсреды.

Типыэмбриогенеза.

Особенности эмбрионального развития человека. Периодизация эмбриогенеза человека.

Развитиезародыша,эмбрионаиплода.

Взаимодействие частей развивающегося организма. Эмбриональная индукция. ОпытШпемана.

Критическиепериодывонтогенезечеловека.

Характеристикадорепродуктивногопериода.

Старениеистарость –причинаиследствие.

.

Регенерация.Физиологическаярегенерация,еёзначение.

Биологическое и медицинское значение проблемы регенерации. Проявление регенерационнойспособности у человека.

Генетические, клеточные и системные основы гомеостатических реакций организма.

Клиническаяибиологическаясмерть.Реанимация.

Биологические ритмы. Хронобиология, хрономедицина, хроногигиена, хронофармакология,десинхронозы.

Биологическаяэволюция.Современныетеорииэволюции.

Генетическийгрузиегоэволюционноезначение.

Индивидуальное и историческое развитие. Закон зародышевого сходства. Биогенетическийзакон. Рекапитуляция.

Филогенезиммуннойсистемы.

Биологические предпосылки прогрессивного развития гоминид. Антропогенез. Характеристикаосновных этапов.

генетических форм в ряду поколений организмов данной популяции (вида).
Наследственность свойство живых организмов, обеспечивающее материальную преемственность онтогенеза в определенных условиях внешней среды. Гены детерминируют последовательность полипептидной цепи.

Наследование – передача информации от одного поколения к другому. Благодаря наследственности стало возможно существование популяций, видов и других групп.
Аутосомное наследование. Характерные черты аутосомного наследования признаков обусловлены тем, что соответствующие гены, расположенные в аутосомах, представлены у всех особей вида в двойном наборе. Это означает, что любой организм получает такие гены от обоих родителей. В соответствии с законом чистоты гамет в ходе гаметогенеза все половые клетки получают по одному гену из каждой аллельной пары (рис. 6.6).

Обоснованием этого закона является расхождение гомологичных хромосом, в которых располагаются аллельные гены, к разным полюсам клетки в анафазе I мейоза
Ввиду того что развитие признака у особи зависит в первую очередь от взаимодействия аллельных генов, разные его варианты, определяемые разными аллелями соответствующего гена, могут наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно- рецессивному типу, если имеет место доминирование. Возможен также промежуточный тип наследования признаков при других видах взаимодействия аллелей (см. разд. 3.6.5.2).
При доминировании признака, описанном Г. Менделем в его опытах на горохе, потомки от скрещивания двух гомозиготных родителей, различающихся по доминантному и рецессивному вариантам данного признака, одинаковы и похожи на одного из них (закон единообразия F1). Описанное Менделем расщепление по фенотипу в F2 в отношении 3:1 в
действительности имеет место лишь при полном доминировании одного аллеля над другим, когда гетерозиготы фенотипически сходны с доминантными гомозиготами (закон расщепления в F2).
Наследование рецессивного варианта признака характеризуется тем, что он не проявляется у гибридов F1, а в F2 проявляется у четверти потомков.
В случаях формирования у гетерозигот нового варианта признака по сравнению с гомозиготами, что наблюдается при таких видах взаимодействия аллельных генов, как неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, гибриды F1 не похожи на родителей, а в F2 образуется три фенотипических группы потомков (рис.

6.7, II).
Сцепленное с полом наследование.
Х-сцепленное наследование. Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную Х-хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству.
У млекопитающих (в том числе и человека) мужской пол получает Х-сцепленные гены от матери и передает их дочерям. При этом мужской пол никогда не наследует отцовского Х- сцепленного признака и не передает его своим сыновьям.
Так как у гомогаметного пола признак развивается в результате взаимодействия аллельных генов, различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование. Х-сцепленный доминантный признак (красный цвет глаз у дрозофилы) передается самкой всему потомству. Самец передает свой Х-сцепленный доминантный

признак лишь самкам следующего поколения. Самки могут наследовать такой признак от обоих родителей, а самцы — только от матери.
Х-сцепленный рецессивный признак, (белый цвет глаз у дрозофилы) у самок проявляется только при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей (XaXa). У

самцов XaY он развивается при получении рецессивного аллеля от матери. Рецессивные самки передают рецессивный аллель потомкам любого пола, а рецессивные самцы — только «дочерям» (см. рис. 6.8).
Голандрическое наследование. Активно функционирующие гены Y-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины («волосатые уши») наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну.
Большинство количественных признаков организмов определяется полигенами, т. е. системой неаллельных генов, одинаково влияющих на формирование данного признака. Взаимодействие таких генов в процессе формирования признака называют полимерным. Оно сводится чаще всего к суммированию действия сходных аллелей этих генов, определяющих формирование одинакового варианта признака. Совместное действие полигенов обусловливает различную экспрессивность — степень выраженности признака, зависящую от дозы соответствующих аллелей. В основе появления в геноме таких генов, очевидно, лежит их дупликация или амплификация (см. разд. 3.6.4.3). Это позволяет увеличить синтез соответствующего продукта в клетках организма.
По полимерному типу взаимодействия у человека определяется интенсивность окраски кожных покровов, зависящая от уровня отложения в клетках пигмента меланина. В геноме человека имеется четыре гена, отвечающих за этот признак. В генотипе все они представлены в двойной дозе. В связи с тем что эти гены отвечают за развитие одного и того же признака, их обозначают одной и той же буквой, но с разными символами, чтобы подчеркнуть их неаллельность P1P2P3P4.
Наличие в генотипе восьми доминантных аллелей в системе полигенов, определяющих цвет кожи, обусловливает максимальную ее пигментацию, наблюдаемую у африканских негров (P1P1P2P2P3P3P4P4). Полное отсутствие доминантных аллелей у. рецессивных гомозигот (р1р2р2р3р3р4р4) проявляется в виде минимальной пигментации у
европеоидов. Большее или меньшее количество доминантных аллелей, колеблющееся от 8 до 0, обеспечивает разную интенсивность окраски кожи (рис. 3.80). Полимерное взаимодействие генов лежит в основе определения главным образом количественных признаков (рост, масса организма, возможно, интеллект).
Полигенное наследование было обнаружено у гималайских кроликов в степени пегости. Гомозиготные черные особи имеют белые пятна только около глаз и на носу, а гомозиготные белые имеют черные пятна на кончиках лап и в основании хвоста. При их скрещивании образовывались особи с промежуточной окраской, а в F2 имела место формула 1:4:6:4:1. При тригибридном скрещивании формула расщепления будет выглядеть так 1:6:15:20:15:6:1. Явление полимерии у человека наблюдается в степени окраски кожи. От браков негров с альбиносами рождаются дети с промежуточной окраской кожи (мулаты). Дети, родители которых мулаты, могут иметь различную окраску кожи от белой до темной. Считают, что на степень окраски кожи влияют 3 или 4 полигена...

На полигенное наследование немаловажное влияние оказывают негенетические факторы, такие как климат, питание, болезни. Причем чем больше полигенов влияют на проявление признака, тем он устойчивее по отношению к негенетическим факторам. Большое значение при полимерии занимает трансгрессия. При трансгрессии в поколении F2 половина особей будет иметь более выраженный признак, чем у родительских форм, а другая половина менее выраженный признак. Явление трансгрессии используется в селекционной деятельности. При этом искусственный отбор будет направлен на закрепление признаков у особей с положительной трансгрессией (Al A1A2A2...) и удаление особей с отрицательной трансгрессией (alala2a2...).

  1. Ген,егосвойства.Генетическийкод,егосвойства.СтруктураивидыРНК.


Ген-участок ДНК, который несет в себе информацию о строении какого-либо белка
Свойства:

1 дискретность действия- развитие различных признаков контролируется разными генами.
2 стабильность - передается в ряду поколений в неизменном виде.

3 специфичность - каждый из генов обуславливает развитие определенного признака. 4 плейотропия - способность генов обеспечивать развитие одновременно нескольких признаков
Классификация генов


  1. По характеру взаимодействия в аллельной паре:

  • доминантный (ген, способный подавлять проявление аллельного ему рецессивного гена);

-рецессивный (ген, проявление которого подавлено аллельным ему доминантным геном).


  1. Функциональная классификация


Генетический код и его свойства-свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов:


  1. Триплетность — значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, или кодон).

  2. Непрерывность — между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.

  3. Неперекрываемость — один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов (не соблюдается для некоторых перекрывающихся генов вирусов, митохондрий и бактерий, которые кодируют несколько белков, считывающихся со сдвигом рамки).

  4. Однозначность (специфичность) — определённый кодон соответствует только одной аминокислоте

  5. Вырожденность (избыточность) — одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.

  6. Универсальность генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности — от вирусов до человека.

  7. Помехоустойчивость — мутации замен нуклеотидов не приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют консервативными; мутации замен нуклеотидов, приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют радикальными.


Структурные :кодирующие белки кодирующие