Файл: Наследственность и изменчивость фундаментальные свойства живого, их.docx
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 25.10.2023
Просмотров: 577
Скачиваний: 2
СОДЕРЖАНИЕ
Взаимодействие аллельных генов (доминирование, неполное доминирование, кодоминирование).
Процессинг, сплайсинг. Роль РНК в процессе реализации наследственной информации.
Геном, кариотип как видовые характеристики. Характеристика кариотипа человекавнорме.
Модификации и их характеристики. Норма реакции признака. Фенокопии. Адаптивныйхарактермодификаций.
Медико-генетическиеаспектыбрака.Медико-генетическоеконсультирование.
Онтогенез как процесс реализации наследственной информации в определенных условияхсреды.
Особенности эмбрионального развития человека. Периодизация эмбриогенеза человека.
Развитиезародыша,эмбрионаиплода.
Взаимодействие частей развивающегося организма. Эмбриональная индукция. ОпытШпемана.
Критическиепериодывонтогенезечеловека.
Характеристикадорепродуктивногопериода.
Старениеистарость –причинаиследствие.
Регенерация.Физиологическаярегенерация,еёзначение.
Генетические, клеточные и системные основы гомеостатических реакций организма.
Клиническаяибиологическаясмерть.Реанимация.
Биологические ритмы. Хронобиология, хрономедицина, хроногигиена, хронофармакология,десинхронозы.
Биологическаяэволюция.Современныетеорииэволюции.
Ассортативные браки(избирательные браки) –при которых выбор брачного партнера по одному или нескольким признакам не случаен. Они ведут к изменению частоты некоторых генов в популяции ,что может привести либо к ухудшению либо к улучшению жизнеспособности данной популяции в зависимости от направления предпочтений.
Близкородственные браки – увеличивают появление мутаций, потому что дефектная копия отцовского (или материнского ) гена с вероятностью 25% достанется его сыну и его дочери. Если они заведут ребёнка то с вероятностью 25%х25% он получит две дефектные копии.
- Особенностидействияэлементарныхэволюционныхфактороввчеловеческих популяциях. Мутационный процесс и генетическая комбинаторика, волны численности, миграция населения, смешанные браки, гибридные популяции как потокгенов, изоляция, дрейфгенов,естественный отбор.
Мутационный процесс. Каждый мутантный аллель впервые появляется очень редко. Если он нейтрален – происходит элиминирование. Если полезен – накапливается в популяции.
Факторы эволюции.
-
Мутационный процесс. -
Поток генов. -
Дрейф генов. -
Естественный отбор. -
Популяционные волны. -
Изоляция.
Мутационный процесс. Каждый мутантный аллель впервые появляется очень редко. Если он нейтрален – происходит элиминирование. Если полезен – накапливается в популяции.
Спонтанный мутагенез формируется под действием таких постоянных факторов, как УФ и иные виды излучения,t, определенная химическая среда. В настоящее время давление мутационного процесса на генофонд усиливается благодаря росту индуцированных мутаций. Их причиной служат факторы , возникающие в связи с производственной деятельностью человека. Мутагенные факторы индуцируют мутации как в половых, так и соматических клетка. В результате: злокачественные опухоли, различные виды раковых
заболеваний и др.
Поток генов. Новый ген может проявиться только в результате мутации, но популяция может его получить при иммиграции носителя данного гена из другой популяции. Поток генов – перенос генов из одной популяции в другую. Поток генов можно считать запаздывающим эффектом эволюционного процесса. Носители потока генов различны
Популяционные волны. Это изменение численности населения. Моменты увеличения численности людей совпадает с важнейшими достижениями- развитие земледелия,начало индустриализации, НТР. Следствием увеличения темпа прироста является изменение плотности населения, а причиной может являться миграция.
Причиной понижения численности являются: эпидемии, опасные инфекции и др. Изоляция. Природа изоляционных барьеров между популяциями людей разнообразна
:географическая, культурная, религиозная и др. Длительное проживание в состоянии изоляции приводит антропологическим особенностям: своеобразный рельеф ушной раковины бушменов и др.
Дрейф генов. Это случайные изменения генотипов и частот аллелей при переходе из одного поколения в другое поколение, который характерен для малой популяции.
Выполнение закона Харди – Вайнберга возможно только в идеальных популяциях. В малых популяциях есть отклонения от этого распределения.
Примером действия генов в человеческой популяции служит эффект родоначальника.Он возникает, когда несколько семей порывают с родительской популяцией и создают новую на другой территории. Такая популяция обычно поддерживает высокий уровень брачной изоляции. Это способствует случайному закреплению в ее генофонде одних аллелей и утрате других. Для такой популяции характерно много неблагоприятных мутаций, но возможно образование и благоприятных комбинаций аллелей. Среди членов семей, основавших популяцию есть носитель рецессивного мутантного аллеля- «родоначальник» соответствующего фенотипа .
Естественный отбор формирует генотипы организмов, таким образом, что фенотип
оказывается приспособлен к окружающей среде. Гены, дающие преимущество, распространяются в популяции благодаря естественному отбору и становятся обычными.
В человеческой популяции появляются люди, имеющие преимущества, т.к. у них есть новый ген. Трудность выявления из-за большой продолжительности жизни человека и медленной репродукции. Тяжело обнаружить ген, хотя частота генов изменяется, (люди становятся выше, меняется форма неба, форма головы), однако, такие изменения обычно протекают из-за изменений в нескольких генах.
Естественный отбор в человеческой популяции существует и он очень значителен. 10-15% беременностей заканчиваются спонтанным абортом в возрасте 2-6 месяцев.
Факторы, повышающие изменчивость:
-
мутационный процесс; -
рекомбинации; -
поток генов.
Не влияют на изменчивость:
-
отбор; -
дрейф генов.
Дубинин: « Смешение рас и гибридизация – гигантский генетический процесс, который идет в популяциях человека, и направлен на создание единого внутренне многообразного человечества».
- Отборвпользугетерозиготипротивгетерозигот.Примеры.
Отбор против гетерозигот хорошо виден на примере резус-отрицательных людях. Если резус-фактор матери отрицателен, а отца положителен – происходит эритробластоз плода. Гетерозиготы плохо приспособлены. В популяции происходит гомозиготизация населения. В популяции существует естественный отбор и в пользу гетерозигот.
Например, существуют несколько видов гемоглобина. Hb A, Hb S. Они дадут 3 генотипа: Hb A Hb A
Hb A Hb S
Hb S Hb S – серповидно-клеточная анемия.
В результате точковой мутации гемоглобин теряет растворимость, эритроцит приобретает форму серпа, развивается анемия и весьма вероятен летальный исход (большинство людей не доживают до половой зрелости). Однако в некоторых районах неблагоприятных по малярии было замечено, что гетерозиготы не болеют этим заболеванием и не умирают от
нее. В нормальных условиях более приспособлены Hb A Hb A, на равнинах наблюдается гипоксия людей с Hb A Hb S. В неблагоприятных условиях приспособительная способность Hb A Hb A менее 1
- 1 ... 22 23 24 25 26 27 28 29 ... 33
Генетическийгрузиегоэволюционноезначение.
Генетический груз – часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в результате естественного отбора.
Существует 3 типа генетического груза.
-
Мутационный. -
Сегрегационный. -
Субституционный.
Каждый тип генетического груза коррелирует с определенным типом естественного отбора.
Мутационный генетический груз - побочное действие мутационного процесса. Стабилизирующий естественный отбор удаляет вредные мутации из популяции.
Сегрегационный генетический груз – характерен для популяций, использующих преимущество гетерозигот. Удаляются хуже приспособленные гомозиготные особи. Если обе гомозиготы летальны – половина потомков погибает.
Субституционный генетический груз – происходит замена старого аллеля новым. Соответствует движущей форме естественного отбора и переходному полиморфизму.
Впервые генетический груз в популяции человека был определен в 1956г в Северном полушарии и составил 4%. Т.е. 4% детей рождались с наследственной патологией. За последующие годы было введено более миллиона соединений в биосферу (более 6000 ежегодно). Ежедневно – 63000 химических соединений. Растет влияние источников радиоактивного излучения. Структура ДНК нарушается.
Генетическая гибель- гибель организмов, обусловленная естественны отбором, она уменьшает репродуктивный потенциал популяции.
-
Генетический полиморфизм: классификация. Адаптивный потенциал популяции человека
Полиморфизм – существование в единой панмиксной популяции двух и более резко различающихся фенотипов.
Полиморфизм бывает:
-
генный; -
хромосомный; -
переходный; -
сбалансированный.