Файл: Наследственность и изменчивость фундаментальные свойства живого, их.docx

ВУЗ: Не указан

Категория: Не указан

Дисциплина: Не указана

Добавлен: 25.10.2023

Просмотров: 577

Скачиваний: 2

ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.

СОДЕРЖАНИЕ

Взаимодействие аллельных генов (доминирование, неполное доминирование, кодоминирование).

Взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз, полимерия, модифицирующеедействиегенов).

Процессинг, сплайсинг. Роль РНК в процессе реализации наследственной информации.

Рибосомный цикл синтеза белка (инициация, элонгация, терминация). Посттрансляционныепреобразования белков.

Геном, кариотип как видовые характеристики. Характеристика кариотипа человекавнорме.

Болезни человека с наследственной предрасположенностью, механизмы их возникновенияи проявления. Примеры.

Модификации и их характеристики. Норма реакции признака. Фенокопии. Адаптивныйхарактермодификаций.

Медико-генетическиеаспектыбрака.Медико-генетическоеконсультирование.

Онтогенез как процесс реализации наследственной информации в определенных условияхсреды.

Типыэмбриогенеза.

Особенности эмбрионального развития человека. Периодизация эмбриогенеза человека.

Развитиезародыша,эмбрионаиплода.

Взаимодействие частей развивающегося организма. Эмбриональная индукция. ОпытШпемана.

Критическиепериодывонтогенезечеловека.

Характеристикадорепродуктивногопериода.

Старениеистарость –причинаиследствие.

.

Регенерация.Физиологическаярегенерация,еёзначение.

Биологическое и медицинское значение проблемы регенерации. Проявление регенерационнойспособности у человека.

Генетические, клеточные и системные основы гомеостатических реакций организма.

Клиническаяибиологическаясмерть.Реанимация.

Биологические ритмы. Хронобиология, хрономедицина, хроногигиена, хронофармакология,десинхронозы.

Биологическаяэволюция.Современныетеорииэволюции.

Генетическийгрузиегоэволюционноезначение.

Индивидуальное и историческое развитие. Закон зародышевого сходства. Биогенетическийзакон. Рекапитуляция.

Филогенезиммуннойсистемы.

Биологические предпосылки прогрессивного развития гоминид. Антропогенез. Характеристикаосновных этапов.



Ассортативные браки(избирательные браки) –при которых выбор брачного партнера по одному или нескольким признакам не случаен. Они ведут к изменению частоты некоторых генов в популяции ,что может привести либо к ухудшению либо к улучшению жизнеспособности данной популяции в зависимости от направления предпочтений.
Близкородственные браки – увеличивают появление мутаций, потому что дефектная копия отцовского (или материнского ) гена с вероятностью 25% достанется его сыну и его дочери. Если они заведут ребёнка то с вероятностью 25%х25% он получит две дефектные копии.

  1. Особенностидействияэлементарныхэволюционныхфактороввчеловеческих популяциях. Мутационный процесс и генетическая комбинаторика, волны численности, миграция населения, смешанные браки, гибридные популяции как потокгенов, изоляция, дрейфгенов,естественный отбор.


Мутационный процесс. Каждый мутантный аллель впервые появляется очень редко. Если он нейтрален происходит элиминирование. Если полезен накапливается в популяции.
Факторы эволюции.

  1. Мутационный процесс.

  2. Поток генов.

  3. Дрейф генов.

  4. Естественный отбор.

  5. Популяционные волны.

  6. Изоляция.


Мутационный процесс. Каждый мутантный аллель впервые появляется очень редко. Если он нейтрален происходит элиминирование. Если полезен накапливается в популяции.
Спонтанный мутагенез формируется под действием таких постоянных факторов, как УФ и иные виды излучения,t, определенная химическая среда. В настоящее время давление мутационного процесса на генофонд усиливается благодаря росту индуцированных мутаций. Их причиной служат факторы , возникающие в связи с производственной деятельностью человека. Мутагенные факторы индуцируют мутации как в половых, так и соматических клетка. В результате: злокачественные опухоли, различные виды раковых
заболеваний и др.
Поток генов. Новый ген может проявиться только в результате мутации, но популяция может его получить при иммиграции носителя данного гена из другой популяции. Поток генов – перенос генов из одной популяции в другую. Поток генов можно считать запаздывающим эффектом эволюционного процесса. Носители потока генов различны
Популяционные волны. Это изменение численности населения. Моменты увеличения численности людей совпадает с важнейшими достижениями- развитие земледелия,начало индустриализации, НТР. Следствием увеличения темпа прироста является изменение плотности населения, а причиной может являться миграция.

Причиной понижения численности являются: эпидемии, опасные инфекции и др. Изоляция. Природа изоляционных барьеров между популяциями людей разнообразна

:географическая, культурная, религиозная и др. Длительное проживание в состоянии изоляции приводит антропологическим особенностям: своеобразный рельеф ушной раковины бушменов и др.
Дрейф генов. Это случайные изменения генотипов и частот аллелей при переходе из одного поколения в другое поколение, который характерен для малой популяции.

Выполнение закона Харди – Вайнберга возможно только в идеальных популяциях. В малых популяциях есть отклонения от этого распределения.
Примером действия генов в человеческой популяции служит эффект родоначальника.Он возникает, когда несколько семей порывают с родительской популяцией и создают новую на другой территории. Такая популяция обычно поддерживает высокий уровень брачной изоляции. Это способствует случайному закреплению в ее генофонде одних аллелей и утрате других. Для такой популяции характерно много неблагоприятных мутаций, но возможно образование и благоприятных комбинаций аллелей. Среди членов семей, основавших популяцию есть носитель рецессивного мутантного аллеля- «родоначальник» соответствующего фенотипа .
Естественный отбор формирует генотипы организмов, таким образом, что фенотип

оказывается приспособлен к окружающей среде. Гены, дающие преимущество, распространяются в популяции благодаря естественному отбору и становятся обычными.

В человеческой популяции появляются люди, имеющие преимущества, т.к. у них есть новый ген. Трудность выявления из-за большой продолжительности жизни человека и медленной репродукции. Тяжело обнаружить ген, хотя частота генов изменяется, (люди становятся выше, меняется форма неба, форма головы), однако, такие изменения обычно протекают из-за изменений в нескольких генах.
Естественный отбор в человеческой популяции существует и он очень значителен. 10-15% беременностей заканчиваются спонтанным абортом в возрасте 2-6 месяцев.
Факторы, повышающие изменчивость:


  • мутационный процесс;

  • рекомбинации;

  • поток генов.


Не влияют на изменчивость:


  • отбор;

  • дрейф генов.


Дубинин: « Смешение рас и гибридизация – гигантский генетический процесс, который идет в популяциях человека, и направлен на создание единого внутренне многообразного человечества».

  1. Отборвпользугетерозиготипротивгетерозигот.Примеры.


Отбор против гетерозигот хорошо виден на примере резус-отрицательных людях. Если резус-фактор матери отрицателен, а отца положителен – происходит эритробластоз плода. Гетерозиготы плохо приспособлены. В популяции происходит гомозиготизация населения. В популяции существует естественный отбор и в пользу гетерозигот.

Например, существуют несколько видов гемоглобина. Hb A, Hb S. Они дадут 3 генотипа: Hb A Hb A

Hb A Hb S
Hb S Hb S серповидно-клеточная анемия.
В результате точковой мутации гемоглобин теряет растворимость, эритроцит приобретает форму серпа, развивается анемия и весьма вероятен летальный исход (большинство людей не доживают до половой зрелости). Однако в некоторых районах неблагоприятных по малярии было замечено, что гетерозиготы не болеют этим заболеванием и не умирают от
нее. В нормальных условиях более приспособлены Hb A Hb A, на равнинах наблюдается гипоксия людей с Hb A Hb S. В неблагоприятных условиях приспособительная способность Hb A Hb A менее 1

  1. 1   ...   22   23   24   25   26   27   28   29   ...   33

Генетическийгрузиегоэволюционноезначение.



Генетический груз – часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в результате естественного отбора.

Существует 3 типа генетического груза.


  1. Мутационный.

  2. Сегрегационный.

  3. Субституционный.


Каждый тип генетического груза коррелирует с определенным типом естественного отбора.
Мутационный генетический груз - побочное действие мутационного процесса. Стабилизирующий естественный отбор удаляет вредные мутации из популяции.
Сегрегационный генетический груз – характерен для популяций, использующих преимущество гетерозигот. Удаляются хуже приспособленные гомозиготные особи. Если обе гомозиготы летальны половина потомков погибает.
Субституционный генетический груз – происходит замена старого аллеля новым. Соответствует движущей форме естественного отбора и переходному полиморфизму.
Впервые генетический груз в популяции человека был определен в 1956г в Северном полушарии и составил 4%. Т.е. 4% детей рождались с наследственной патологией. За последующие годы было введено более миллиона соединений в биосферу (более 6000 ежегодно). Ежедневно – 63000 химических соединений. Растет влияние источников радиоактивного излучения. Структура ДНК нарушается.
Генетическая гибель- гибель организмов, обусловленная естественны отбором, она уменьшает репродуктивный потенциал популяции.


  1. Генетический полиморфизм: классификация. Адаптивный потенциал популяции человека


Полиморфизм – существование в единой панмиксной популяции двух и более резко различающихся фенотипов.
Полиморфизм бывает:


  • генный;

  • хромосомный;

  • переходный;

  • сбалансированный.