Файл: Методическое пособие по выполнению контрольной работы по дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики.doc
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 26.10.2023
Просмотров: 358
Скачиваний: 3
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
- это консультирование после рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей. Это наиболее частые причины обращения в консультации.
Методически определение прогноза потомства при заболеваниях с разным типом наследования различается. Если для моногенных (менделирующих) болезней теоретические основы оценки генетического риска достаточно четко разработаны, то для полигенных заболеваний, а тем более мультифакториальных, консультирование часто основано на чистом эмпиризме, отражающем недостаточную генетическую изученность данной патологии.
При менделируюших заболеваниях задача в основном сводится к лабораторной идентификации или вероятностной оценке у консультирующихся определенного дискретного генотипа, лежащего в основе заболевания.
При неменделируюших заболеваниях в настоящее время невозможно выделение специфических и дискретных патологических генотипов, обусловливающих развитие заболевания, поскольку в его формировании может участвовать множество генетических и средовых факторов, неспецифических по своим эффектам, т. е. один и тот же эффект (болезнь) может быть вызван разными генами и/или факторами внешней среды. Это и создает многочисленные трудности при генетическом анализе неменделируюших признаков и болезней.
Третий этап консультирования является заключительным. После постановки диагноза у объекта, обследования родственников, решения генетической задачи по определению генетического риска врач-генетик объясняет семье в доступной форме смысл генетического риска или сущность пренатальной диагностики и помогает ей в принятии решения.
Принято считать специфический генетический риск до 5% низким, до 10% - повышенным в легкой степени, до 20% - средним и выше 20% - высоким. Можно пренебречь риском, не выходящим за пределы повышенного в легкой степени, и не считать его противопоказанием к дальнейшему деторождению. Лишь генетический риск средней степени расценивается как противопоказание к зачатию или как показание к прерыванию уже имеющейся беременности, если семья не хочет подвергаться риску.
С социальной точки зрения целью генетического консультирования в целом является уменьшение частоты патологических генов в популяциях человека, а целью конкретной консультации - помощь семье в решении вопроса о возможности деторождения. При широком внедрении генетического консультирования может быть достигнуто некоторое уменьшение частоты наследственных болезней, а также смертности, особенно детской. Однако уменьшение частоты тяжелых доминантных заболеваний в популяциях в результате медико-генетического консультирования не будет существенным, потому что 80-90% из них составляют новые мутации.
Эффективность медико-генетического консультирования зависит от степени понимания консультирующихся той информации, которую они получили. Она зависит также от характера юридических законов в стране, относящихся к прерыванию беременности, социальному обеспечению больных и т. д.
Литература
Часть третья Практические занятия
Тема. Практического занятия №1.История развития генетики как фундаментальной науки.
Методы исследования генетики человека
Генеалогический метод
Цели: изучить метод анализа родословных; сформировать навыки практического применения метода родословных для обследования детей с нарушением слуха, речи и интеллекта;
Задания
Популяционный метод
Цели: изучить закономерности распределения генов и генотипов
Задания
Близнецовый метод
Цели: формировать умения определять относительную роль среды и наследственности в развитии некоторых психологических признаков;
Задания
Литература
Тема. Практического занятия №2-3 Основы молекулярной генетики
Цель: уметь моделировать процессы кодирования наследственной информации.
Задания
Примеры заданий с решениями
Задача 1
Составить правую цепь ДНК, если имеется ее левая цепь:
АГА – ТАТ – ГТГ – ТЦТ
Решение:
АГА – ТАТ – ГТГ – ТЦТ – левая цепь ДНК
ТЦТ – АТА – ЦАЦ – АГА – правая цепь ДНК
Задача 2
Запишите транскрипцию цепи ДНК АГА – ТАТ – ТГТ – ТЦТ
Решение:
АГА – ТАТ – ТГТ – ТЦТ – цепь ДНК
УЦУ – АУА – АЦА – АГА – цепь РНК
Задача 3
Запишите обратную транскрипцию цепи РНК ГЦГ – АЦА – УУУ – УЦГ – ЦГУ – АГУ – АГА
Решение:
ГЦГ – АЦА – УУУ – УЦГ – ЦГУ – АГУ – АГА – цепь РНК
ЦГЦ – ТГТ – ААА – АГЦ – ГЦА – ТЦА – ТЦТ – цепь ДНК
Задача 4
Постройте фрагмент двухцепочечной молекулы ДНК по предложенному фрагменту и-РНК АГА – АУА – УГУ – УЦУ.
Решение:
АГА – АУА – УГУ – УЦУ – цепь и-РНК
ТЦТ – ТАТ – АЦА – АГА – левая цепь ДНК
АГА – АТА – ТГТ – ТЦТ – правая цепь ДНК
Задача 5. Рассчитайте соотношение (А+Т): (Г+Ц) участка молекулы ДНК, на котором синтезирована и-РНК, имеющая последовательность нуклеотидов:
УУУ–УУГ–ГУА– ГУГ– ЦУУ–АУЦ
Решение:
УУУ–УУГ–ГУА– ГУГ– ЦУУ–АУЦ – цепь и-РНК
ААА–ААЦ–ЦАТ–ЦАЦ– ГАА–ТАГ – левая цепь ДНК
ТТТ– ТТГ– ГТА– ГТГ– ЦТТ– АТЦ – правая цепь ДНК
Надо подсчитать сумму А+Т и Г+Ц и найти их соотношение.
(А+Т) : (Г+ Ц)=(10+2): (4+2)=12:6=2
Задания для самостоятельного решения
Методически определение прогноза потомства при заболеваниях с разным типом наследования различается. Если для моногенных (менделирующих) болезней теоретические основы оценки генетического риска достаточно четко разработаны, то для полигенных заболеваний, а тем более мультифакториальных, консультирование часто основано на чистом эмпиризме, отражающем недостаточную генетическую изученность данной патологии.
При менделируюших заболеваниях задача в основном сводится к лабораторной идентификации или вероятностной оценке у консультирующихся определенного дискретного генотипа, лежащего в основе заболевания.
При неменделируюших заболеваниях в настоящее время невозможно выделение специфических и дискретных патологических генотипов, обусловливающих развитие заболевания, поскольку в его формировании может участвовать множество генетических и средовых факторов, неспецифических по своим эффектам, т. е. один и тот же эффект (болезнь) может быть вызван разными генами и/или факторами внешней среды. Это и создает многочисленные трудности при генетическом анализе неменделируюших признаков и болезней.
Третий этап консультирования является заключительным. После постановки диагноза у объекта, обследования родственников, решения генетической задачи по определению генетического риска врач-генетик объясняет семье в доступной форме смысл генетического риска или сущность пренатальной диагностики и помогает ей в принятии решения.
Принято считать специфический генетический риск до 5% низким, до 10% - повышенным в легкой степени, до 20% - средним и выше 20% - высоким. Можно пренебречь риском, не выходящим за пределы повышенного в легкой степени, и не считать его противопоказанием к дальнейшему деторождению. Лишь генетический риск средней степени расценивается как противопоказание к зачатию или как показание к прерыванию уже имеющейся беременности, если семья не хочет подвергаться риску.
С социальной точки зрения целью генетического консультирования в целом является уменьшение частоты патологических генов в популяциях человека, а целью конкретной консультации - помощь семье в решении вопроса о возможности деторождения. При широком внедрении генетического консультирования может быть достигнуто некоторое уменьшение частоты наследственных болезней, а также смертности, особенно детской. Однако уменьшение частоты тяжелых доминантных заболеваний в популяциях в результате медико-генетического консультирования не будет существенным, потому что 80-90% из них составляют новые мутации.
Эффективность медико-генетического консультирования зависит от степени понимания консультирующихся той информации, которую они получили. Она зависит также от характера юридических законов в стране, относящихся к прерыванию беременности, социальному обеспечению больных и т. д.
Литература
-
Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц,
И.В. Рачковская. – Минск: Вышэйшая школа, 2003. – 232 с. -
Мастюкова, Е.М. Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии / Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина. – М.: Владос, 2001. – 367 с. -
Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: учеб. для студ. высш. учеб. заведений. – 2-е ид., испр. и доп. .– М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2004. – 240 с.
Часть третья Практические занятия
Тема. Практического занятия №1.История развития генетики как фундаментальной науки.
Методы исследования генетики человека
Генеалогический метод
Цели: изучить метод анализа родословных; сформировать навыки практического применения метода родословных для обследования детей с нарушением слуха, речи и интеллекта;
Задания
-
Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье – одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дедушка страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Составить родословную. Определить тип наследования. -
Пробанд – здоровая женщина, имеет двух здоровых братьев и двух братьев, больных алкаптонурией. Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алкаптонурией, и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабушка по линии отца находилась в браке со своим двоюродным братом и была больна. Бабушка и дедушка пробанда по линии матери здоровые, отец и мать дедушки также здоровы, при этом мать дедушки – родная сестра дедушки пробанда со стороны отца. -
Определите вероятность рождения больных алкаптонурией детей в семье пробанда при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алкаптонурией. Составить родословную. -
Пробанд – здоровый юноша – имеет четырех братьев, больных мышечной дистрофией типа Дюшена. Мать и отец пробанда здоровые. Мать пробанда имеет двух здоровых сестер, одного здорового брата и двух братьев, больных мышечной дистрофией. Бабушка и дедушка со стороны матери пробанда здоровы. -
У бабушки было 2 здоровые сестры, 2 здоровых брата и один брат, больной мышечной дистрофией. Все здоровые братья и сестры бабушки имели здоровых мужей и жен. У обоих братьев было 5 детей – 2 девочки, мальчики здоровые. Одна из сестер бабушки имела больного мышечной дистрофией сына, вторая сестра – 3-х здоровых сыновей и одну здоровую дочь. Родители бабушки пробанда по материнской линии были здоровы. Определите возможность рождения больных детей в семье пробанда, при условии, что его жена будет иметь такой же генотип, как мать пробанда. Определите тип наследования болезни. Составьте родословную.
Популяционный метод
Цели: изучить закономерности распределения генов и генотипов
Задания
-
Установлено, что доля особей АА в популяции равна 0,09. Определите, какая часть популяции гетерозиготна по гену А. -
Альбинизм общий наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Высчитайте количество гетерозигот в популяции. -
Глухота наследуется по аутосомно–рецессивному типу. Частота заболевания колеблется в разных странах. Для европейских стран она приблизительно равна 2:10000. Определите возможное число гетерозиготных по глухоте людей в районе, который включает в себя 8000000 жителей. -
Одна из форм фруктозурии наследуется аутосомно–рецессивно и встречается с частотой 7:1000000. Определите генетическую структуру популяции. -
Ониридия наследуется как доминантный аутосомный признак и встречается с частотой 1:10000. Определите генетическую структуру популяции. -
Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10000. Определите число гомозиготных особей по рецессивному признаку. -
Ретинобластома и орахнодактилия наследуются по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность ретинобластомы 60%, орахнодактилии – 30%. В Европе больные ретинобластомой встречаются с частотой 0,03, а орахнодактилией – 0,04 на 1000. Определите частоту генов обоих заболеваний среди европейцев.
Близнецовый метод
Цели: формировать умения определять относительную роль среды и наследственности в развитии некоторых психологических признаков;
Задания
-
Обследовано 95 близнецовых пар мужского пола по признаку гомосексуального поведения, из которых 44 были монозиготными и 51 пара – дизиготными. Конкордантными по этому признаку были 44 пары монозиготных и 13 пар дизиготных близнецов. Вычислить конкордантность по признаку гомосексуального поведения отдельно для каждой группы близнецов. Определите коэффициент наследуемости и роль генотипа в формировании данного признака. -
Обследовано 65 пар однояйцевых (МЗ) близнецов и 87 пар двуяйцевых (ДЗ) близнецов. При опросе выяснилось, что в 63 парах МЗ близнецов одером болели оба, а среди ДЗ близцецов Одером болели оба в 82 парах. Высчитать конкордантность (сходство) в процентах отдельно от каждой группы близнецов. Определить, насколько изучаемый признак обусловлен генотипом, или факторами среды. -
Зарегистрировано 48 пар однояйцевых (МЗ) близнецов и 38 пар дизиготных близнецов. При опросе выявлено, что в 38 парах однояйцевых близнецов шизофренией болели оба, а в группе ДЗ близнецов – оба болели шизофренией в 14 семьях. Высчитать конкордантность в процентах по этому признаку отдельно для каждой группы близнецов. Определить, насколько изучаемый признак обусловлен генотипом, или факторами среды.
Литература
-
Асанов, А.Ю. Медицинская генетика / А.Ю. Асанов, Н.П. Бочков, Н.А. Жученко. – М.: ГЭОТАР-мадиа, 2008. – 230 с. -
Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц,
И.В. Рачковская. – Минск: Вышэйшая школа, 2003. – 232 с. -
Мастюкова, Е.М. Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии / Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина. – М.: Владос, 2001. – 367 с.
Тема. Практического занятия №2-3 Основы молекулярной генетики
Цель: уметь моделировать процессы кодирования наследственной информации.
Задания
Примеры заданий с решениями
Задача 1
Составить правую цепь ДНК, если имеется ее левая цепь:
АГА – ТАТ – ГТГ – ТЦТ
Решение:
АГА – ТАТ – ГТГ – ТЦТ – левая цепь ДНК
ТЦТ – АТА – ЦАЦ – АГА – правая цепь ДНК
Задача 2
Запишите транскрипцию цепи ДНК АГА – ТАТ – ТГТ – ТЦТ
Решение:
АГА – ТАТ – ТГТ – ТЦТ – цепь ДНК
УЦУ – АУА – АЦА – АГА – цепь РНК
Задача 3
Запишите обратную транскрипцию цепи РНК ГЦГ – АЦА – УУУ – УЦГ – ЦГУ – АГУ – АГА
Решение:
ГЦГ – АЦА – УУУ – УЦГ – ЦГУ – АГУ – АГА – цепь РНК
ЦГЦ – ТГТ – ААА – АГЦ – ГЦА – ТЦА – ТЦТ – цепь ДНК
Задача 4
Постройте фрагмент двухцепочечной молекулы ДНК по предложенному фрагменту и-РНК АГА – АУА – УГУ – УЦУ.
Решение:
АГА – АУА – УГУ – УЦУ – цепь и-РНК
ТЦТ – ТАТ – АЦА – АГА – левая цепь ДНК
АГА – АТА – ТГТ – ТЦТ – правая цепь ДНК
Задача 5. Рассчитайте соотношение (А+Т): (Г+Ц) участка молекулы ДНК, на котором синтезирована и-РНК, имеющая последовательность нуклеотидов:
УУУ–УУГ–ГУА– ГУГ– ЦУУ–АУЦ
Решение:
УУУ–УУГ–ГУА– ГУГ– ЦУУ–АУЦ – цепь и-РНК
ААА–ААЦ–ЦАТ–ЦАЦ– ГАА–ТАГ – левая цепь ДНК
ТТТ– ТТГ– ГТА– ГТГ– ЦТТ– АТЦ – правая цепь ДНК
Надо подсчитать сумму А+Т и Г+Ц и найти их соотношение.
(А+Т) : (Г+ Ц)=(10+2): (4+2)=12:6=2
Задания для самостоятельного решения
-
Определить последовательность аминокислот участка молекулы белка, которая кодируется следующей последовательностью нуклеотидов ДНК: ТГА ТГЦ ГТТ ТАТ ГЦГ ЦАГ ТГА
-
Цепь В белка инсулина начинается со следующих аминокислот: