Файл: Методическое пособие по выполнению контрольной работы по дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики.doc

ВУЗ: Не указан

Категория: Не указан

Дисциплина: Не указана

Добавлен: 26.10.2023

Просмотров: 355

Скачиваний: 3

ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.

фенилаланин – валин – аспарагин – глутаминовая кислота – гистидин – лейцин. Напишите последовательность нуклеотидов участка молекулы ДНК, в котором хранится информация об этом белке.

  1. При одной из форм синдрома Фанкони у больных с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты иРНК: ААА, УГУ, ГАА, АЦУ, ГУУ, УУА, УАУ, ЦГУ. Выделение каких аминокислот наблюдается при данном заболевании?



  1. Определить антикодоны транспортных РНК, которые осуществляют доставку к рибосомам следующих аминокислот: фенилаланин, серин, тирозин, цистеин, лейцин, треонин, лизин, глутамин.



  1. В одной из цепочек молекулы ДНК нуклеотиды расположены в такой последовательности: ТАГАГТЦЦЦГАЦАЦГ. Какова последовательность нуклеотидов в другой цепочке этой же молекулы?



  1. Как будут самокопироваться молекулы ДНК при следующем составе нуклеотидов в одной из этих цепочек:

а) ТАА ГАТ ААЦ АЦГ ТЦА

б) ЦЦГ АГЦ ГГТ ААЦ ТТА

в) ААЦ ГТЦ ЦЦЦ АТТ АГЦ?

  1. Участки молекулы иРНК имеют следующий состав нуклеотидов:

а) ГУЦ ГАЦ ААГ УЦА ГЦЦ ЦАА

б) ГАЦ ГУУ ГГА ААА ГГА ЦАА

в) АЦА УЦА ЦЦЦ УАЦ ААЦ ГЦА

Указать порядок расположения аминокислот в белковой молекуле, синтезируемой на этой иРНК.

  1. Какую последовательность нуклеотидов имеет молекула иРНК, образовавшаяся на участках гена со следующим расположением нуклеотидов:

а) ЦТГ ЦЦГ ЦТТ АГТ ЦТТ

б) ЦАЦ ГАТ ЦЦТ ТЦТ АГГ

в) ГЦТ АГЦ ЦТА ГГА ЦТТ

г) ЦЦГ ГАТ ТЦГ ГЦЦ ААГ?

  1. Определить какие нуклеотиды иРНК кодируют аминокислоты белковой молекулы в такой последовательности:

а) валин – глицин – лейцин – гистидин;

б) треонин – триптофан – серин– аланин;

в) лизин – метионин – валин – пролин;

г) аланин – лейцин – лизин – треонин.

10. В состав белка входит 400 аминокислот. Определить, какую длину имеет контролирующий его ген, если расстояние между двумя нуклеотидами в молекуле ДНК составляет 3,4 Å.

Литература

1. Асанов, А.Ю. Медицинская генетика / А.Ю. Асанов, Н.П. Бочков, Н.А. Жученко. – М.: ГЭОТАР-мадиа, 2008. – 230 с.

2. Даливеля, О.В. Генетические нарушения и их проявление у лиц с особенностями психофизического развития / О.В. Даливеля, Л.М. Кукушкина. – Минск: БГПУ, 2009. – 64

4. Гайнутдинов, И.К. Медицинская генетика / И.К. Гайнутдинов, Э.Д. Рубак. – Ростов н/Д: Феникс, 2007. – 315 с.

3. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц,

И.В. Рачковская. – Минск: Вышэйшая школа, 2003. – 232 с.

Тема: Практического занятия 4-5. Закономерности наследования признаков

Цели: уметь определить генотип и фенотип детей по генотипу родителей, а также генотип родителей по фенотипу детей; уметь прогнозировать проявление признаков в потомстве;
Моногибридное скрещивание
Примеры решения типовых задач

Задача 1. Определите вероятность рождения светловолосых и темноволосых детей, если оба родителя гетерозиготные и темноволосые.

Решение

Ген A – темные волосы, ген a – светлые волосы

P: Aa x Aa

G: A a, A a

F1: AA; Aa; Aa; aa

Вероятность рождения светловолосых детей – 25 % и темноволосых – 75 %.

Задача 2. Сращение пальцев – доминантный признак. Какова вероятность в % рождения детей со сросшимися пальцами, если один из родителей гетерозиготен, а второй имеет нормальную кисть?

Решение. Ген А определяет сращение пальцев, ген а – нормальную кисть

P: Aa x aa

G: A a, a

F1: Aa; aa

Вероятность рождения детей со сросшимися пальцами – 50 %.

Задача 3. В семье один из супругов страдает альбинизмом, а второй – здоров. У них родились два ребенка: один здоров, а второй болен альбинизмом. Какова вероятность в % рождения последующего ребенка с альбинизмом?

Решение. Гетерозигота Aa – здоровый ребенок; гомозигота aa – ребенок, больной альбинизмом.

P: Aa x aa

G: A a, a

F1:Aa; aa

Вероятность рождения ребенка с альбинизмом – 50 %
Задачи для самостоятельного решения

Задача 4. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым.

  • Гомозиготный кареглазый мужчина женился на гетерозиготной кареглазой женщине. Будут ли у них голубоглазые дети?

  • Гомозиготный кареглазый мужчина женился на голубоглазой женщине. Какой цвет глаз унаследуют их дети?

  • Гетерозиготный кареглазый мужчина женился на гетерозиготной кареглазой женщине. Определить вероятность рождения ребенка с голубыми глазами.

Задача 5. Ген курчавости – доминантный. У курчавой матери и гладковолосого отца два ребенка: курчавый и гладковолосый. Определить генотипы родителей и их детей.

Задача 6. У курчавого отца (его мать имела курчавые, а отец гладкие волосы) и гладковолосой матери первый ребенок с курчавыми волосами. Какие волосы могут быть у следующих детей?



Задача 7. У здоровых супругов двое детей больны фенилкетонурией (заболевание, наследуемое по рецессивному типу), трое детей здоровы. Какова вероятность, что здоровым будет и шестой ребенок, которому предстоит родиться?

Задача 8. Аутосомно-доминантный ген, вызывающий в гомозиготном состоянии резкую деформацию конечностей, обуславливает у гетерозигот укорочение пальцев (орахидактилию). Укажите вероятность (в %) наличия той патологии у детей, если брахидактилией страдают оба родителя.

Задача 9. Ген альбинизма является рецессивным по отношению к гену, обусловливающему нормальную пигментацию. Укажите (в %) вероятность рождения альбиноса в семье, где оба родителя альбиносы.

Задача 10. Женщина-альбинос вышла замуж за здорового мужчину и родила альбиноса. Какова вероятность (в %), что второй ребенок тоже окажется альбинос?

Задача 11. Редкий в популяции ген а вызывает у человека наследственную анофтальмию (безглазие), аллельный ген А обуславливает нормальное развитие глаз, у гетерозигот глазные яблоки уменьшены.

  • супруги гетерозиготны по гену А. Определить расщепление по
    фенотипу и генотипу в потомстве.

  • мужчина, геторозиготный по гену А, женился на женщине с
    нормальными глазами. Какое расщепление по фенотипу ожидается в
    потомстве?

Задача 12. Ретинобластома (опухоль сетчатки глаз) обусловлена доминантным геном, пенетрантность которого составляет 70%. В медико-генетическую консультацию обратилась Анни Браун с просьбой определить вероятность данного заболевания у ее младшего сына. Анни и ее супруг здоровы, но у их старшего сына Ганса возникла ретинобластома. Кроме того, отец Питера в юности был прооперирован по поводу ретинобластомы. У матери Питера и родителей Анни, а также у ее сибсов, этого заболевания не было. Ответьте на вопрос, интересующий пробанда.
Множественный аллелизм. Наследование групп крови
Решение типовых задач

Задача 1. У мальчика группа крови – 0, а у его сестры – АВ. Определите генотипы их родителей и тип взаимодействия генов у сестры.

P♀ IA I0 x ♂ IB I0

G IA I0, IB I0

F IAIB I B I0 IAI0 I0 I0

Задача 2. У детей группа крови A, у отца –0. Какая группа крови у матери?

P IA I A x I0 I 0

G IA, I A, I0,
I 0

F IA I0; IA I0; IA I 0; IA I0

Задача 3. Гетерозиготная женщина со второй группой крови вышла замуж за гетерозиготного мужчину с третьей группой крови. Какие группы крови могут иметь дети?

P ♀ IA I0 x IB I0

G IA, I0, IB, I0

F IAIB; I B I0; IAI0; I0 I0

IV III II I

Дети могут иметь все группы крови с вероятностью 25 %.

Задачи для самостоятельного решения

Задача 4. Женщина с I группой крови вышла замуж за мужчину, гомозиготного по II группе крови. У них родился ребенок. Какую группу крови и какой генотип он имеет?

Задача 5. Женщина с I группой крови вышла замуж за мужчину, гетерозиготного по III группе крови. Какие группы крови могут иметь их дети?

Задача 6. Мать гомозиготная по II группе крови, отец - по III. Какую группу крови унаследуют их дети?

Задача 7. Какую группу крови могут иметь дети, если их родители гетерозиготны по II и III группам крови?

Задача 8. Гетерозиготная женщина со II группой крови вышла замуж за мужчину с I группой. Какие группы крови возможны у их детей и какие исключаются?

Задача 9. Родители гетерозиготны по III группе крови. Определить вероятность рождения ребенка с той же группой крови.

Задача 10. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют I и II группы крови, родители другого - II и IV. Исследование показало, что дети имеют I и II группы крови. Определите родителей детей.
Задача 11. У матери и ребенка II группа крови, у мужа - I, у подозреваемого в отцовстве - IV. Можно ли установить истинное отцовство? Поможет ли в этом тот факт, что у матери I группа крови?

Задача 12. У матери II группа крови, у ребенка – III. Группа крови отца неизвестна. Чью кровь (отца или матери) можно перелить ребенку? Можно ли перелить кровь отца, не определяя ее группу?

Задача 13. У мальчика группа крови IV, резус положительный, а у его брата – I, резус отрицательный. Каковы группы крови у родителей?
Задача 14. Богатый канадский коммерсант Жан Мазепе, скончавшийся в весьма преклонном возрасте, завещал весь свой капитал своей второй жене Марии и двум малолетним сыновьям от этого брака – Пьеру и Шарлю. Дети Мазепы от первого брака - Анна и Лизи - обратились в суд, требуя признать завещание незаконным и лишить Марию и ее детей права на наследство. В заявлении, которое представил суду адвокат Анны и Лизи, было сказано, что Пьер и Шарль - не сыновья Мазепы. Основания для обвинения Марии в супружеской неверности и отказа ей и ее детям в праве на наследство послужили данные о несоответствии групп крови у Мазепы и мальчиков, которых он считал своими сыновьями. Мария и первая супруга Мазепы имеют первую группу крови, такая же группа определена у Анны и Лизи. Сам Мазепа имел IV группу крови. Группа крови у Пьера - III, у Шарля - II. Что постановил суд?


Дигибридное скрещивание
Примеры решения типовых задач

Задача 1. У человека сложные формы близорукости доминируют над нормальным зрением, карий цвет глаз – над голубым. Кареглазый близорукий мужчина, мать которого имела голубые глаза и нормальное зрение, женился на голубоглазой женщине с нормальным зрением. Какова вероятность в % рождения ребенка с признаками матери?

Ген A определяет развитие близорукости, a – нормальное зрение, ген B– карие глаза и ген b – голубые глаза.

P: AaBb x aabb

G: AB Ab ab

aB ab,

F1 AaBb; Aabb; aaBb; aabb

Голубые глаза и нормальное зрение имеет ребенок с генотипом aabb. Вероятность рождения такого ребенка составляет 25 %.

Задача 2. У человека рыжий цвет волос доминирует над русым, а веснушки – над их отсутствием. Гетерозиготный рыжеволосый без веснушек мужчина женился на русоволосой женщине с веснушками. Определить в % вероятность рождения ребенка рыжеволосого с веснушками.

Ген A определяет рыжий цвет волос, a – русый, ген B – наличие веснушек, b – отсутствие веснушек.

P: Aabb x aaBB

G: Ab ab, aB

F1: AaBb; aaBb

Рыжеволосый ребенок с веснушками имеет генотип AaBb. Вероятность рождения такого ребенка составляет 50 %.

Задача 3. Ген A определяет шестипалость (полидактилия), ген a –-нормальную кисть. Ген B определяет наличие веснушек, а b– их отсутствие.

Гетерозиготная женщина с нормальной кистью, имеющая веснушки вступила в брак с шестипалым гетерозиготным мужчиной, у которого нет веснушек. Какова вероятность рождения у них ребенка с нормальной кистью и без веснушек?

P: aaBb x Aаbb

G aB ab, Ab ab

F1 AaBb; Aabb; aaBb; aabb

Вероятность рождения ребенка с генотипом aabb (c нормальной кистью, без веснушек) составляет 25 %.

Задача 4. Гены, определяющие кактаракту и рыжие волосы, находятся в разных парах хромосом. Рыжеволосая с нормальным зрением женщина вышла замуж за светловолосого мужчину с катарактой. С какими фенотипами у них могут родиться дети, если мать мужчины имеет такой же фенотип, как и жена?

Ген а определяет развитие светлых волос, ген А – рыжих волос. Ген B определяет развитие катаракты, а b – нормальное зрение.

P aabb x AaBb

G ab AB Ab aB ab

F1 AaBb; Aabb; aaBb; aabb

Фенотипы детей: светловолосый с катарактой; светловолосый без катаракты; рыжеволосый с катарактой; рыжеволосый без катаракты.