Файл: Методическое пособие по выполнению контрольной работы по дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики.doc
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 26.10.2023
Просмотров: 355
Скачиваний: 3
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
фенилаланин – валин – аспарагин – глутаминовая кислота – гистидин – лейцин. Напишите последовательность нуклеотидов участка молекулы ДНК, в котором хранится информация об этом белке.
-
При одной из форм синдрома Фанкони у больных с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты иРНК: ААА, УГУ, ГАА, АЦУ, ГУУ, УУА, УАУ, ЦГУ. Выделение каких аминокислот наблюдается при данном заболевании?
-
Определить антикодоны транспортных РНК, которые осуществляют доставку к рибосомам следующих аминокислот: фенилаланин, серин, тирозин, цистеин, лейцин, треонин, лизин, глутамин.
-
В одной из цепочек молекулы ДНК нуклеотиды расположены в такой последовательности: ТАГАГТЦЦЦГАЦАЦГ. Какова последовательность нуклеотидов в другой цепочке этой же молекулы?
-
Как будут самокопироваться молекулы ДНК при следующем составе нуклеотидов в одной из этих цепочек:
а) ТАА ГАТ ААЦ АЦГ ТЦА
б) ЦЦГ АГЦ ГГТ ААЦ ТТА
в) ААЦ ГТЦ ЦЦЦ АТТ АГЦ?
-
Участки молекулы иРНК имеют следующий состав нуклеотидов:
а) ГУЦ ГАЦ ААГ УЦА ГЦЦ ЦАА
б) ГАЦ ГУУ ГГА ААА ГГА ЦАА
в) АЦА УЦА ЦЦЦ УАЦ ААЦ ГЦА
Указать порядок расположения аминокислот в белковой молекуле, синтезируемой на этой иРНК.
-
Какую последовательность нуклеотидов имеет молекула иРНК, образовавшаяся на участках гена со следующим расположением нуклеотидов:
а) ЦТГ ЦЦГ ЦТТ АГТ ЦТТ
б) ЦАЦ ГАТ ЦЦТ ТЦТ АГГ
в) ГЦТ АГЦ ЦТА ГГА ЦТТ
г) ЦЦГ ГАТ ТЦГ ГЦЦ ААГ?
-
Определить какие нуклеотиды иРНК кодируют аминокислоты белковой молекулы в такой последовательности:
а) валин – глицин – лейцин – гистидин;
б) треонин – триптофан – серин– аланин;
в) лизин – метионин – валин – пролин;
г) аланин – лейцин – лизин – треонин.
10. В состав белка входит 400 аминокислот. Определить, какую длину имеет контролирующий его ген, если расстояние между двумя нуклеотидами в молекуле ДНК составляет 3,4 Å.
Литература
1. Асанов, А.Ю. Медицинская генетика / А.Ю. Асанов, Н.П. Бочков, Н.А. Жученко. – М.: ГЭОТАР-мадиа, 2008. – 230 с.
2. Даливеля, О.В. Генетические нарушения и их проявление у лиц с особенностями психофизического развития / О.В. Даливеля, Л.М. Кукушкина. – Минск: БГПУ, 2009. – 64
4. Гайнутдинов, И.К. Медицинская генетика / И.К. Гайнутдинов, Э.Д. Рубак. – Ростов н/Д: Феникс, 2007. – 315 с.
3. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц,
И.В. Рачковская. – Минск: Вышэйшая школа, 2003. – 232 с.
Тема: Практического занятия 4-5. Закономерности наследования признаков
Цели: уметь определить генотип и фенотип детей по генотипу родителей, а также генотип родителей по фенотипу детей; уметь прогнозировать проявление признаков в потомстве;
Моногибридное скрещивание
Примеры решения типовых задач
Задача 1. Определите вероятность рождения светловолосых и темноволосых детей, если оба родителя гетерозиготные и темноволосые.
Решение
Ген A – темные волосы, ген a – светлые волосы
P: Aa x Aa
G: A a, A a
F1: AA; Aa; Aa; aa
Вероятность рождения светловолосых детей – 25 % и темноволосых – 75 %.
Задача 2. Сращение пальцев – доминантный признак. Какова вероятность в % рождения детей со сросшимися пальцами, если один из родителей гетерозиготен, а второй имеет нормальную кисть?
Решение. Ген А определяет сращение пальцев, ген а – нормальную кисть
P: Aa x aa
G: A a, a
F1: Aa; aa
Вероятность рождения детей со сросшимися пальцами – 50 %.
Задача 3. В семье один из супругов страдает альбинизмом, а второй – здоров. У них родились два ребенка: один здоров, а второй болен альбинизмом. Какова вероятность в % рождения последующего ребенка с альбинизмом?
Решение. Гетерозигота Aa – здоровый ребенок; гомозигота aa – ребенок, больной альбинизмом.
P: Aa x aa
G: A a, a
F1:Aa; aa
Вероятность рождения ребенка с альбинизмом – 50 %
Задачи для самостоятельного решения
Задача 4. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым.
-
Гомозиготный кареглазый мужчина женился на гетерозиготной кареглазой женщине. Будут ли у них голубоглазые дети? -
Гомозиготный кареглазый мужчина женился на голубоглазой женщине. Какой цвет глаз унаследуют их дети? -
Гетерозиготный кареглазый мужчина женился на гетерозиготной кареглазой женщине. Определить вероятность рождения ребенка с голубыми глазами.
Задача 5. Ген курчавости – доминантный. У курчавой матери и гладковолосого отца два ребенка: курчавый и гладковолосый. Определить генотипы родителей и их детей.
Задача 6. У курчавого отца (его мать имела курчавые, а отец гладкие волосы) и гладковолосой матери первый ребенок с курчавыми волосами. Какие волосы могут быть у следующих детей?
Задача 7. У здоровых супругов двое детей больны фенилкетонурией (заболевание, наследуемое по рецессивному типу), трое детей здоровы. Какова вероятность, что здоровым будет и шестой ребенок, которому предстоит родиться?
Задача 8. Аутосомно-доминантный ген, вызывающий в гомозиготном состоянии резкую деформацию конечностей, обуславливает у гетерозигот укорочение пальцев (орахидактилию). Укажите вероятность (в %) наличия той патологии у детей, если брахидактилией страдают оба родителя.
Задача 9. Ген альбинизма является рецессивным по отношению к гену, обусловливающему нормальную пигментацию. Укажите (в %) вероятность рождения альбиноса в семье, где оба родителя альбиносы.
Задача 10. Женщина-альбинос вышла замуж за здорового мужчину и родила альбиноса. Какова вероятность (в %), что второй ребенок тоже окажется альбинос?
Задача 11. Редкий в популяции ген а вызывает у человека наследственную анофтальмию (безглазие), аллельный ген А обуславливает нормальное развитие глаз, у гетерозигот глазные яблоки уменьшены.
-
супруги гетерозиготны по гену А. Определить расщепление по
фенотипу и генотипу в потомстве. -
мужчина, геторозиготный по гену А, женился на женщине с
нормальными глазами. Какое расщепление по фенотипу ожидается в
потомстве?
Задача 12. Ретинобластома (опухоль сетчатки глаз) обусловлена доминантным геном, пенетрантность которого составляет 70%. В медико-генетическую консультацию обратилась Анни Браун с просьбой определить вероятность данного заболевания у ее младшего сына. Анни и ее супруг здоровы, но у их старшего сына Ганса возникла ретинобластома. Кроме того, отец Питера в юности был прооперирован по поводу ретинобластомы. У матери Питера и родителей Анни, а также у ее сибсов, этого заболевания не было. Ответьте на вопрос, интересующий пробанда.
Множественный аллелизм. Наследование групп крови
Решение типовых задач
Задача 1. У мальчика группа крови – 0, а у его сестры – АВ. Определите генотипы их родителей и тип взаимодействия генов у сестры.
P♀ IA I0 x ♂ IB I0
G IA I0, IB I0
F IAIB I B I0 IAI0 I0 I0
Задача 2. У детей группа крови A, у отца –0. Какая группа крови у матери?
P IA I A x I0 I 0
G IA, I A, I0,
I 0
F IA I0; IA I0; IA I 0; IA I0
Задача 3. Гетерозиготная женщина со второй группой крови вышла замуж за гетерозиготного мужчину с третьей группой крови. Какие группы крови могут иметь дети?
P ♀ IA I0 x ♂ IB I0
G IA, I0, IB, I0
F IAIB; I B I0; IAI0; I0 I0
IV III II I
Дети могут иметь все группы крови с вероятностью 25 %.
Задачи для самостоятельного решения
Задача 4. Женщина с I группой крови вышла замуж за мужчину, гомозиготного по II группе крови. У них родился ребенок. Какую группу крови и какой генотип он имеет?
Задача 5. Женщина с I группой крови вышла замуж за мужчину, гетерозиготного по III группе крови. Какие группы крови могут иметь их дети?
Задача 6. Мать гомозиготная по II группе крови, отец - по III. Какую группу крови унаследуют их дети?
Задача 7. Какую группу крови могут иметь дети, если их родители гетерозиготны по II и III группам крови?
Задача 8. Гетерозиготная женщина со II группой крови вышла замуж за мужчину с I группой. Какие группы крови возможны у их детей и какие исключаются?
Задача 9. Родители гетерозиготны по III группе крови. Определить вероятность рождения ребенка с той же группой крови.
Задача 10. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют I и II группы крови, родители другого - II и IV. Исследование показало, что дети имеют I и II группы крови. Определите родителей детей.
Задача 11. У матери и ребенка II группа крови, у мужа - I, у подозреваемого в отцовстве - IV. Можно ли установить истинное отцовство? Поможет ли в этом тот факт, что у матери I группа крови?
Задача 12. У матери II группа крови, у ребенка – III. Группа крови отца неизвестна. Чью кровь (отца или матери) можно перелить ребенку? Можно ли перелить кровь отца, не определяя ее группу?
Задача 13. У мальчика группа крови IV, резус положительный, а у его брата – I, резус отрицательный. Каковы группы крови у родителей?
Задача 14. Богатый канадский коммерсант Жан Мазепе, скончавшийся в весьма преклонном возрасте, завещал весь свой капитал своей второй жене Марии и двум малолетним сыновьям от этого брака – Пьеру и Шарлю. Дети Мазепы от первого брака - Анна и Лизи - обратились в суд, требуя признать завещание незаконным и лишить Марию и ее детей права на наследство. В заявлении, которое представил суду адвокат Анны и Лизи, было сказано, что Пьер и Шарль - не сыновья Мазепы. Основания для обвинения Марии в супружеской неверности и отказа ей и ее детям в праве на наследство послужили данные о несоответствии групп крови у Мазепы и мальчиков, которых он считал своими сыновьями. Мария и первая супруга Мазепы имеют первую группу крови, такая же группа определена у Анны и Лизи. Сам Мазепа имел IV группу крови. Группа крови у Пьера - III, у Шарля - II. Что постановил суд?
Дигибридное скрещивание
Примеры решения типовых задач
Задача 1. У человека сложные формы близорукости доминируют над нормальным зрением, карий цвет глаз – над голубым. Кареглазый близорукий мужчина, мать которого имела голубые глаза и нормальное зрение, женился на голубоглазой женщине с нормальным зрением. Какова вероятность в % рождения ребенка с признаками матери?
Ген A определяет развитие близорукости, a – нормальное зрение, ген B– карие глаза и ген b – голубые глаза.
P: AaBb x aabb
G: AB Ab ab
aB ab,
F1 AaBb; Aabb; aaBb; aabb
Голубые глаза и нормальное зрение имеет ребенок с генотипом aabb. Вероятность рождения такого ребенка составляет 25 %.
Задача 2. У человека рыжий цвет волос доминирует над русым, а веснушки – над их отсутствием. Гетерозиготный рыжеволосый без веснушек мужчина женился на русоволосой женщине с веснушками. Определить в % вероятность рождения ребенка рыжеволосого с веснушками.
Ген A определяет рыжий цвет волос, a – русый, ген B – наличие веснушек, b – отсутствие веснушек.
P: Aabb x aaBB
G: Ab ab, aB
F1: AaBb; aaBb
Рыжеволосый ребенок с веснушками имеет генотип AaBb. Вероятность рождения такого ребенка составляет 50 %.
Задача 3. Ген A определяет шестипалость (полидактилия), ген a –-нормальную кисть. Ген B определяет наличие веснушек, а b– их отсутствие.
Гетерозиготная женщина с нормальной кистью, имеющая веснушки вступила в брак с шестипалым гетерозиготным мужчиной, у которого нет веснушек. Какова вероятность рождения у них ребенка с нормальной кистью и без веснушек?
P: aaBb x Aаbb
G aB ab, Ab ab
F1 AaBb; Aabb; aaBb; aabb
Вероятность рождения ребенка с генотипом aabb (c нормальной кистью, без веснушек) составляет 25 %.
Задача 4. Гены, определяющие кактаракту и рыжие волосы, находятся в разных парах хромосом. Рыжеволосая с нормальным зрением женщина вышла замуж за светловолосого мужчину с катарактой. С какими фенотипами у них могут родиться дети, если мать мужчины имеет такой же фенотип, как и жена?
Ген а определяет развитие светлых волос, ген А – рыжих волос. Ген B определяет развитие катаракты, а b – нормальное зрение.
P aabb x AaBb
G ab AB Ab aB ab
F1 AaBb; Aabb; aaBb; aabb
Фенотипы детей: светловолосый с катарактой; светловолосый без катаракты; рыжеволосый с катарактой; рыжеволосый без катаракты.