Файл: Методическое пособие по выполнению контрольной работы по дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики.doc

ВУЗ: Не указан

Категория: Не указан

Дисциплина: Не указана

Добавлен: 26.10.2023

Просмотров: 948

Скачиваний: 4

ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
фенилаланин – валин – аспарагин – глутаминовая кислота – гистидин – лейцин. Напишите последовательность нуклеотидов участка молекулы ДНК, в котором хранится информация об этом белке.

  1. При одной из форм синдрома Фанкони у больных с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты иРНК: ААА, УГУ, ГАА, АЦУ, ГУУ, УУА, УАУ, ЦГУ. Выделение каких аминокислот наблюдается при данном заболевании?

  1. Определить антикодоны транспортных РНК, которые осуществляют доставку к рибосомам следующих аминокислот: фенилаланин, серин, тирозин, цистеин, лейцин, треонин, лизин, глутамин.

  1. В одной из цепочек молекулы ДНК нуклеотиды расположены в такой последовательности: ТАГАГТЦЦЦГАЦАЦГ. Какова последовательность нуклеотидов в другой цепочке этой же молекулы?

  1. Как будут самокопироваться молекулы ДНК при следующем составе нуклеотидов в одной из этих цепочек:
а) ТАА ГАТ ААЦ АЦГ ТЦАб) ЦЦГ АГЦ ГГТ ААЦ ТТАв) ААЦ ГТЦ ЦЦЦ АТТ АГЦ?

  1. Участки молекулы иРНК имеют следующий состав нуклеотидов:
а) ГУЦ ГАЦ ААГ УЦА ГЦЦ ЦААб) ГАЦ ГУУ ГГА ААА ГГА ЦААв) АЦА УЦА ЦЦЦ УАЦ ААЦ ГЦАУказать порядок расположения аминокислот в белковой молекуле, синтезируемой на этой иРНК.

  1. Какую последовательность нуклеотидов имеет молекула иРНК, образовавшаяся на участках гена со следующим расположением нуклеотидов:
а) ЦТГ ЦЦГ ЦТТ АГТ ЦТТб) ЦАЦ ГАТ ЦЦТ ТЦТ АГГв) ГЦТ АГЦ ЦТА ГГА ЦТТг) ЦЦГ ГАТ ТЦГ ГЦЦ ААГ?

  1. Определить какие нуклеотиды иРНК кодируют аминокислоты белковой молекулы в такой последовательности:
а) валин – глицин – лейцин – гистидин;б) треонин – триптофан – серин– аланин;в) лизин – метионин – валин – пролин;г) аланин – лейцин – лизин – треонин.10. В состав белка входит 400 аминокислот. Определить, какую длину имеет контролирующий его ген, если расстояние между двумя нуклеотидами в молекуле ДНК составляет 3,4 Å.Литература1. Асанов, А.Ю. Медицинская генетика / А.Ю. Асанов, Н.П. Бочков, Н.А. Жученко. – М.: ГЭОТАР-мадиа, 2008. – 230 с.2. Даливеля, О.В. Генетические нарушения и их проявление у лиц с особенностями психофизического развития / О.В. Даливеля, Л.М. Кукушкина. – Минск: БГПУ, 2009. – 64 4. Гайнутдинов, И.К. Медицинская генетика / И.К. Гайнутдинов, Э.Д. Рубак. – Ростов н/Д: Феникс, 2007. – 315 с.3. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц,
И.В. Рачковская. – Минск: Вышэйшая школа, 2003. – 232 с.Тема: Практического занятия 4-5. Закономерности наследования признаковЦели: уметь определить генотип и фенотип детей по генотипу родителей, а также генотип родителей по фенотипу детей; уметь прогнозировать проявление признаков в потомстве;Моногибридное скрещиваниеПримеры решения типовых задачЗадача 1. Определите вероятность рождения светловолосых и темноволосых детей, если оба родителя гетерозиготные и темноволосые.РешениеГен A – темные волосы, ген a – светлые волосыP: Aa x AaG: A a, A a F1: AA; Aa; Aa; aa Вероятность рождения светловолосых детей – 25 % и темноволосых – 75 %.Задача 2. Сращение пальцев – доминантный признак. Какова вероятность в % рождения детей со сросшимися пальцами, если один из родителей гетерозиготен, а второй имеет нормальную кисть?Решение. Ген А определяет сращение пальцев, ген а – нормальную кистьP: Aa x aaG: A a, aF1: Aa; aaВероятность рождения детей со сросшимися пальцами – 50 %.Задача 3. В семье один из супругов страдает альбинизмом, а второй – здоров. У них родились два ребенка: один здоров, а второй болен альбинизмом. Какова вероятность в % рождения последующего ребенка с альбинизмом?Решение. Гетерозигота Aa – здоровый ребенок; гомозигота aa – ребенок, больной альбинизмом.P: Aa x aaG: A a, aF1:Aa; aaВероятность рождения ребенка с альбинизмом – 50 %Задачи для самостоятельного решенияЗадача 4. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым.

  • Гомозиготный кареглазый мужчина женился на гетерозиготной кареглазой женщине. Будут ли у них голубоглазые дети?

  • Гомозиготный кареглазый мужчина женился на голубоглазой женщине. Какой цвет глаз унаследуют их дети?

  • Гетерозиготный кареглазый мужчина женился на гетерозиготной кареглазой женщине. Определить вероятность рождения ребенка с голубыми глазами.
Задача 5. Ген курчавости – доминантный. У курчавой матери и гладковолосого отца два ребенка: курчавый и гладковолосый. Определить генотипы родителей и их детей.Задача 6. У курчавого отца (его мать имела курчавые, а отец гладкие волосы) и гладковолосой матери первый ребенок с курчавыми волосами. Какие волосы могут быть у следующих детей?

Задача 7. У здоровых супругов двое детей больны фенилкетонурией (заболевание, наследуемое по рецессивному типу), трое детей здоровы. Какова вероятность, что здоровым будет и шестой ребенок, которому предстоит родиться?Задача 8. Аутосомно-доминантный ген, вызывающий в гомозиготном состоянии резкую деформацию конечностей, обуславливает у гетерозигот укорочение пальцев (орахидактилию). Укажите вероятность (в %) наличия той патологии у детей, если брахидактилией страдают оба родителя.Задача 9. Ген альбинизма является рецессивным по отношению к гену, обусловливающему нормальную пигментацию. Укажите (в %) вероятность рождения альбиноса в семье, где оба родителя альбиносы.Задача 10. Женщина-альбинос вышла замуж за здорового мужчину и родила альбиноса. Какова вероятность (в %), что второй ребенок тоже окажется альбинос?Задача 11. Редкий в популяции ген а вызывает у человека наследственную анофтальмию (безглазие), аллельный ген А обуславливает нормальное развитие глаз, у гетерозигот глазные яблоки уменьшены.

  • супруги гетерозиготны по гену А. Определить расщепление по
    фенотипу и генотипу в потомстве.

  • мужчина, геторозиготный по гену А, женился на женщине с
    нормальными глазами. Какое расщепление по фенотипу ожидается в
    потомстве?
Задача 12. Ретинобластома (опухоль сетчатки глаз) обусловлена доминантным геном, пенетрантность которого составляет 70%. В медико-генетическую консультацию обратилась Анни Браун с просьбой определить вероятность данного заболевания у ее младшего сына. Анни и ее супруг здоровы, но у их старшего сына Ганса возникла ретинобластома. Кроме того, отец Питера в юности был прооперирован по поводу ретинобластомы. У матери Питера и родителей Анни, а также у ее сибсов, этого заболевания не было. Ответьте на вопрос, интересующий пробанда.Множественный аллелизм. Наследование групп кровиРешение типовых задачЗадача 1. У мальчика группа крови – 0, а у его сестры – АВ. Определите генотипы их родителей и тип взаимодействия генов у сестры.P♀ IA I0 x ♂ IB I0 G IA I0, IB I0 F IAIB I B I0 IAI0I0 I0Задача 2. У детей группа крови A, у отца –0. Какая группа крови у матери?P IA I A x I0 I 0G IA, I A, I0,

I 0

F IA I0; IA I0; IA I 0; IA I0

Задача 3. Гетерозиготная женщина со второй группой крови вышла замуж за гетерозиготного мужчину с третьей группой крови. Какие группы крови могут иметь дети?

P ♀ IA I0 x IB I0

G IA, I0, IB, I0

F IAIB; I B I0; IAI0; I0 I0

IV III II I

Дети могут иметь все группы крови с вероятностью 25 %.

Задачи для самостоятельного решения

Задача 4. Женщина с I группой крови вышла замуж за мужчину, гомозиготного по II группе крови. У них родился ребенок. Какую группу крови и какой генотип он имеет?

Задача 5. Женщина с I группой крови вышла замуж за мужчину, гетерозиготного по III группе крови. Какие группы крови могут иметь их дети?

Задача 6. Мать гомозиготная по II группе крови, отец - по III. Какую группу крови унаследуют их дети?

Задача 7. Какую группу крови могут иметь дети, если их родители гетерозиготны по II и III группам крови?

Задача 8. Гетерозиготная женщина со II группой крови вышла замуж за мужчину с I группой. Какие группы крови возможны у их детей и какие исключаются?

Задача 9. Родители гетерозиготны по III группе крови. Определить вероятность рождения ребенка с той же группой крови.

Задача 10. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют I и II группы крови, родители другого - II и IV. Исследование показало, что дети имеют I и II группы крови. Определите родителей детей.
Задача 11. У матери и ребенка II группа крови, у мужа - I, у подозреваемого в отцовстве - IV. Можно ли установить истинное отцовство? Поможет ли в этом тот факт, что у матери I группа крови?

Задача 12. У матери II группа крови, у ребенка – III. Группа крови отца неизвестна. Чью кровь (отца или матери) можно перелить ребенку? Можно ли перелить кровь отца, не определяя ее группу?

Задача 13. У мальчика группа крови IV, резус положительный, а у его брата – I, резус отрицательный. Каковы группы крови у родителей?
Задача 14. Богатый канадский коммерсант Жан Мазепе, скончавшийся в весьма преклонном возрасте, завещал весь свой капитал своей второй жене Марии и двум малолетним сыновьям от этого брака – Пьеру и Шарлю. Дети Мазепы от первого брака - Анна и Лизи - обратились в суд, требуя признать завещание незаконным и лишить Марию и ее детей права на наследство. В заявлении, которое представил суду адвокат Анны и Лизи, было сказано, что Пьер и Шарль - не сыновья Мазепы. Основания для обвинения Марии в супружеской неверности и отказа ей и ее детям в праве на наследство послужили данные о несоответствии групп крови у Мазепы и мальчиков, которых он считал своими сыновьями. Мария и первая супруга Мазепы имеют первую группу крови, такая же группа определена у Анны и Лизи. Сам Мазепа имел IV группу крови. Группа крови у Пьера - III, у Шарля - II. Что постановил суд?


Дигибридное скрещиваниеПримеры решения типовых задачЗадача 1. У человека сложные формы близорукости доминируют над нормальным зрением, карий цвет глаз – над голубым. Кареглазый близорукий мужчина, мать которого имела голубые глаза и нормальное зрение, женился на голубоглазой женщине с нормальным зрением. Какова вероятность в % рождения ребенка с признаками матери?Ген A определяет развитие близорукости, a – нормальное зрение, ген B– карие глаза и ген b – голубые глаза.P: AaBb x aabbG: AB Ab abaB ab,F1 AaBb; Aabb; aaBb; aabbГолубые глаза и нормальное зрение имеет ребенок с генотипом aabb. Вероятность рождения такого ребенка составляет 25 %.Задача 2. У человека рыжий цвет волос доминирует над русым, а веснушки – над их отсутствием. Гетерозиготный рыжеволосый без веснушек мужчина женился на русоволосой женщине с веснушками. Определить в % вероятность рождения ребенка рыжеволосого с веснушками. Ген A определяет рыжий цвет волос, a – русый, ген B – наличие веснушек, b – отсутствие веснушек.P: Aabb x aaBB G: Ab ab, aBF1: AaBb; aaBbРыжеволосый ребенок с веснушками имеет генотип AaBb. Вероятность рождения такого ребенка составляет 50 %.Задача 3. Ген A определяет шестипалость (полидактилия), ген a –-нормальную кисть. Ген B определяет наличие веснушек, а b– их отсутствие.Гетерозиготная женщина с нормальной кистью, имеющая веснушки вступила в брак с шестипалым гетерозиготным мужчиной, у которого нет веснушек. Какова вероятность рождения у них ребенка с нормальной кистью и без веснушек? P: aaBb x AаbbG aB ab, Ab abF1 AaBb; Aabb; aaBb; aabbВероятность рождения ребенка с генотипом aabb (c нормальной кистью, без веснушек) составляет 25 %.Задача 4. Гены, определяющие кактаракту и рыжие волосы, находятся в разных парах хромосом. Рыжеволосая с нормальным зрением женщина вышла замуж за светловолосого мужчину с катарактой. С какими фенотипами у них могут родиться дети, если мать мужчины имеет такой же фенотип, как и жена?Ген а определяет развитие светлых волос, ген А – рыжих волос. Ген B определяет развитие катаракты, а b – нормальное зрение. P aabb x AaBbG ab AB Ab aB abF1 AaBb; Aabb; aaBb; aabb Фенотипы детей: светловолосый с катарактой; светловолосый без катаракты; рыжеволосый с катарактой; рыжеволосый без катаракты.