Файл: Методическое пособие по выполнению контрольной работы по дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики.doc
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 26.10.2023
Просмотров: 937
Скачиваний: 4
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
3. Задача: Фрагмент молекулы ДНК состоит из нуклеотидов, расположенных в следующей последовательности: ТАААТГГЦААЦЦ. Определите состав и последовательность аминокислот в полипептидной цепи, закодированной в этом участке гена.Вариант 91.Основы молекулярной генетики2.Близнецовый и цитогенетический методы изучения наследственных болезней.Задача: От родителей, имеющих по фенотипу нормальное цветовое зрение, родилось несколько детей с нормальным зрением и один мальчик дальтоник. Чем это объяснить? Каковы генотипы родителей и детей?Вариант 101.Взаимодействие генотипа и среды.2.Наследственные заболевания сцепленные с полом.Задача: Кареглазая женщина с нормальным зрением выходит замуж за кореглазого мужчину. У них родилась дочь –дальтоник. Карий цвет глаз доминирует над голубым, а дальтонизм определяется рецессивным геном, находящимся в Х-хромосоме. Какова вероятность того, что следующий ребёнок в этой семье будет иметь такой же фенотип?.ВНИМАНИЕ !!!После теоретической части, есть практические занятия часть 3.Выполнять все задания обязательно!!!Задание практических работ (№7,№8),где указаны варианты, выполняются согласно таблице по первой букве фамилии
Часть вторая теоретическая
Тема . История развития генетики как фундаментальной науки. Методы исследования генетики человекаВопросы1. История развития генетики как фундаментальной науки.1.1 Общее представление о генетике как о науке. 1.2 Основные этапы развития генетики: классический период 2. Методы исследования генетики человека.2.1 Генеалогический метод.2.2 Близнецовый метод.2.3. Цитогенетический метод.2.4. Биохимический метод.1. История развития генетики как фундаментальной науки1.1. Общее представление о генетике как наукеГенетика человека – наука о наследственности и изменчивости человека.Наследственность – это способность живых организмов сохранять и передавать из поколения в поколение признаки и свойства организма.Изменчивость – это способность живых организмов в процессе онтогенеза утрачивать старые и приобретать новые признаки и свойства.1.2. Основные этапы развития генетики человека1900 г. – начало бурного развития генетики как науки – вторичное открытие законов Менделя тремя учеными независимо друг от друга: де Фриз (Голландия), Корренс (Австрия), Чермак (Германия). Г. Мендель открыл закономерности наследования признаков в 1865 г. и опубликовал на немецком языке в трудах общества естествоиспытателей по названием «Опыты над растительными гибридами».1900 – 1930 гг. – классический период развития генетики (этап менделизма и хромосомной теории наследственности).1930 – 1940 гг. – период индуцированного мутагенеза (получение мутаций с помощью радиации и химических веществ).1940-1953 – 2000 гг. – период молекулярной генетики (изучение структуры и функциональной природы молекул ДНК).1953 г. – Уотсон и Крик расшифровали структуру молекулы ДНК.2000 г. – полностью расшифрован генетический код человека – он полностью может быть записан с помощью химических формул.после 2000 г. – современный этап – основное направление – структурно-системное познание глубинной сущности гена.2. Методы исследования генетики человека
2.1. Генеалогический метод (метод родословных)Предложен Гальтоном в 1865 г. Задачи метода:– установления наследственного характера болезни;– определения типа ее наследования;– изучение сцепления болезни с различными генетическими маркерами.Методика составления родословной1. Сбор родословной начинается с пробанда – больного ребенка (человека). Если это взрослый сразу собирают информацию о его детях, затем братьях и сестрах (сибсах) с учетом последовательности беременностей у матери и их сходах .2. Сбор сведений обо всех кровных родственниках по материнской линии.3. Сбор сведений обо всех кровных родственниках по отцовской линии.К родословной предлагается легенда. Каждое поколение изображается на одной линии и обозначается римскими цифрами сверху вниз.Символы, используемые при составлении родословной (предложены Юстом в 1931 г.)2.2. Близнецовый методПредложен Гальтоном в 1876 г. Задачи метода:– установить роль наследственности и среды в фенотипическом разнообразии различных признаков у человека.Этапы реализации метода:1. Сбор близнецового материала и диагностика зиготности (метод «сходства-подобия», по эритроцитарным и лейкоцитарным маркерам, ДНК- диагностика).2. Анализ близнецовых данных.Установление коэффициента парной конкордантности, который указывает на относительное число пар, в которых оба партнера несут изучаемый признак. Вычисляется отдельно для МЗ и ДЗ близнецов.К= С/ С+Д С – число конкордантных пар (сходных);Д – число дисконкордантных пар (различающихся).К выражается либо в долях еденицы, либо в процентахДалее вычисляют долю наследственной обусловленности признака – наследуемость (Н), которая также выражается в процентах или долях еденицы.Н= К МЗ– К ДЗ / 1 (или 100 если в %) – К ДЗК МЗ и К ДЗ – коэффициенты парной конкордантности МЗ и ДЗ близнецов.1– 0,7 – признак (болезнь) детерменируется генетическими факторами0,4 – 0,7 – болезнь с наследственной предрасположенностью, реализующаяся под влиянием средовых факторов.0 – 0,4 – болезнь, возникшая под влиянием окружающей среды.2.3. Цитогенетический метод
Проводится при подозрении не хромосомную болезнь. Задачи:– идентифицировать перестроенную хромосому;– установить тип хромосомной перестройки.препараты хромосом человека можно приготовить из фибробласток кожи, костного мозга, но наиболее доступной при таких исследованиях является культура лимфоцитов периферической крови (кровь помещают в специальную среду с веществами стимулирующими рост и клеточное деление, затем добавляют колхицин, что приводит к остановке митоза на стадии метафазы, в которой хромосомы мах спирализированы). 2.4. Биохимический методприменяют при подозрении на врожденные дефекты обмена. Применяют их в 2 этапа:– скринирующие экспресс-методы, позволяющие обследовать большие группы населения (например, микробиологический тест Гатри (как вариант тест Фелинга) для обследования всех новорожденных на фенилкетонурию;– более сложные методы биохимии и молекулярной биологии – методы фракционирования и количественного анализа, жидкостной и газовой хромотографии.Литература
структурные – выполняют в организме роль строительных белков – или сами по себе (например, коллаген), или в комплексе с нуклеиновыми кислотами (нуклеопротеины), углеводами (гликопротеины) или липидами (липопротеины). Некоторые белки, вовлеченные в систему запаса и транспорта кислорода, связываются с функционально важными металлосодержащими органическими молекулами. Так, например, миоглобин и гемоглобин специфически связывают железосодержащую группировку, называемую гемом.Белки – это большие полимерные молекулы, построенные из мономерных аминокислотных звеньев. В состав белков входят двадцать различных видов аминокислот. Все белковые аминокислоты (за исключением пролина) характеризуются общей структурой (рис. 1), обязательными элементами которой являются: аминогруппа, карбоксильная группа, водород и какой-либо радикал.
Аминокислоты в белках связаны между собой прочными ковалентными пептидными связями, возникающими между карбоксильной группой одной аминокислоты и аминогруппой следующей кислоты. Образующийся в результате такого взаимодействия олигомер называют пептидом. Аминокислоты, входящие в состав пептида часто называют аминокислотными остатками (табл.1). Структурную основу любого пептида составляет зигзагообразный остов, образованный атомами углерода и азота.Таблица 1Классификация аминокислот по природе боковых групп
| II вариант | А | В | Д | Ж | И | Л | Н | П | С | У | Х | Ч | Щ | Ю | Ё |
| I вариант | Б | Г | Е | 3 | К | М | О | Р | Т | Ф | Ц | Ш | Э | Я | |
Тема . История развития генетики как фундаментальной науки. Методы исследования генетики человекаВопросы1. История развития генетики как фундаментальной науки.1.1 Общее представление о генетике как о науке. 1.2 Основные этапы развития генетики: классический период 2. Методы исследования генетики человека.2.1 Генеалогический метод.2.2 Близнецовый метод.2.3. Цитогенетический метод.2.4. Биохимический метод.1. История развития генетики как фундаментальной науки1.1. Общее представление о генетике как наукеГенетика человека – наука о наследственности и изменчивости человека.Наследственность – это способность живых организмов сохранять и передавать из поколения в поколение признаки и свойства организма.Изменчивость – это способность живых организмов в процессе онтогенеза утрачивать старые и приобретать новые признаки и свойства.1.2. Основные этапы развития генетики человека1900 г. – начало бурного развития генетики как науки – вторичное открытие законов Менделя тремя учеными независимо друг от друга: де Фриз (Голландия), Корренс (Австрия), Чермак (Германия). Г. Мендель открыл закономерности наследования признаков в 1865 г. и опубликовал на немецком языке в трудах общества естествоиспытателей по названием «Опыты над растительными гибридами».1900 – 1930 гг. – классический период развития генетики (этап менделизма и хромосомной теории наследственности).1930 – 1940 гг. – период индуцированного мутагенеза (получение мутаций с помощью радиации и химических веществ).1940-1953 – 2000 гг. – период молекулярной генетики (изучение структуры и функциональной природы молекул ДНК).1953 г. – Уотсон и Крик расшифровали структуру молекулы ДНК.2000 г. – полностью расшифрован генетический код человека – он полностью может быть записан с помощью химических формул.после 2000 г. – современный этап – основное направление – структурно-системное познание глубинной сущности гена.2. Методы исследования генетики человека
2.1. Генеалогический метод (метод родословных)Предложен Гальтоном в 1865 г. Задачи метода:– установления наследственного характера болезни;– определения типа ее наследования;– изучение сцепления болезни с различными генетическими маркерами.Методика составления родословной1. Сбор родословной начинается с пробанда – больного ребенка (человека). Если это взрослый сразу собирают информацию о его детях, затем братьях и сестрах (сибсах) с учетом последовательности беременностей у матери и их сходах .2. Сбор сведений обо всех кровных родственниках по материнской линии.3. Сбор сведений обо всех кровных родственниках по отцовской линии.К родословной предлагается легенда. Каждое поколение изображается на одной линии и обозначается римскими цифрами сверху вниз.Символы, используемые при составлении родословной (предложены Юстом в 1931 г.)2.2. Близнецовый методПредложен Гальтоном в 1876 г. Задачи метода:– установить роль наследственности и среды в фенотипическом разнообразии различных признаков у человека.Этапы реализации метода:1. Сбор близнецового материала и диагностика зиготности (метод «сходства-подобия», по эритроцитарным и лейкоцитарным маркерам, ДНК- диагностика).2. Анализ близнецовых данных.Установление коэффициента парной конкордантности, который указывает на относительное число пар, в которых оба партнера несут изучаемый признак. Вычисляется отдельно для МЗ и ДЗ близнецов.К= С/ С+Д С – число конкордантных пар (сходных);Д – число дисконкордантных пар (различающихся).К выражается либо в долях еденицы, либо в процентахДалее вычисляют долю наследственной обусловленности признака – наследуемость (Н), которая также выражается в процентах или долях еденицы.Н= К МЗ– К ДЗ / 1 (или 100 если в %) – К ДЗК МЗ и К ДЗ – коэффициенты парной конкордантности МЗ и ДЗ близнецов.1– 0,7 – признак (болезнь) детерменируется генетическими факторами0,4 – 0,7 – болезнь с наследственной предрасположенностью, реализующаяся под влиянием средовых факторов.0 – 0,4 – болезнь, возникшая под влиянием окружающей среды.2.3. Цитогенетический метод
Проводится при подозрении не хромосомную болезнь. Задачи:– идентифицировать перестроенную хромосому;– установить тип хромосомной перестройки.препараты хромосом человека можно приготовить из фибробласток кожи, костного мозга, но наиболее доступной при таких исследованиях является культура лимфоцитов периферической крови (кровь помещают в специальную среду с веществами стимулирующими рост и клеточное деление, затем добавляют колхицин, что приводит к остановке митоза на стадии метафазы, в которой хромосомы мах спирализированы). 2.4. Биохимический методприменяют при подозрении на врожденные дефекты обмена. Применяют их в 2 этапа:– скринирующие экспресс-методы, позволяющие обследовать большие группы населения (например, микробиологический тест Гатри (как вариант тест Фелинга) для обследования всех новорожденных на фенилкетонурию;– более сложные методы биохимии и молекулярной биологии – методы фракционирования и количественного анализа, жидкостной и газовой хромотографии.Литература
-
Асанов, А.Ю. Медицинская генетика / А.Ю. Асанов, Н.П. Бочков, Н.А. Жученко. – М.: ГЭОТАР-мадиа, 2008. – 230 с. -
Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц,
И.В. Рачковская. – Минск: Вышэйшая школа, 2003. – 232 с. -
Мастюкова, Е.М. Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии / Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина. – М.: Владос, 2001. – 367 с.
структурные – выполняют в организме роль строительных белков – или сами по себе (например, коллаген), или в комплексе с нуклеиновыми кислотами (нуклеопротеины), углеводами (гликопротеины) или липидами (липопротеины). Некоторые белки, вовлеченные в систему запаса и транспорта кислорода, связываются с функционально важными металлосодержащими органическими молекулами. Так, например, миоглобин и гемоглобин специфически связывают железосодержащую группировку, называемую гемом.Белки – это большие полимерные молекулы, построенные из мономерных аминокислотных звеньев. В состав белков входят двадцать различных видов аминокислот. Все белковые аминокислоты (за исключением пролина) характеризуются общей структурой (рис. 1), обязательными элементами которой являются: аминогруппа, карбоксильная группа, водород и какой-либо радикал.
| |
| Рис. 1 Структурная формула аминокислот. NH2 – аминогруппа; COOH – карбоксильная группа; (H – атом водорода); радикал R – боковая группа. |
| Природа боковой группы | Название аминокислоты | Сокращение |
| Нейтральные | глицин | гли |
| Неполярные ароматические | триптофан | три |
| фенилаланин | фен | |
| тирозин | тир | |
| Неполярные серосодержащие | метионин | мет |
| цистеин | цис | |
| Неполярные алифатические | аланин | ала |
| лейцин | лей | |
| валин | вал | |
| изолейцин | иле | |
| пролин | про | |
| Полярные, содержащие ОН-группу | серин | сер |
| треонин | тре | |
| Полярные амиды | аспарагин | асн |
| глутамин | глн | |
| Полярные «–» заряженные | аспарагиновая кислота | асп |
| глутаминовая кислота | глу | |
| Полярные «+» заряженные | гистидин | гис |
| лизин | лиз | |
| аргинин | арг |