Файл: 2019Возрастная категория Взрослые,ДетиПересмотр не позднее 2021.pdf

Молочные продукты (молоко, творог,
йогурт), кроме отдельных сортов сыров
Молоко с содержанием лактозы менее 90%
Прессованный сыр
Овощи/фрукты
Капуста, лук, огурцы
Картофель, свекла
Все свежие, замороженные овощи
(кроме перечисленных в других разделах)
Натуральные фруктовые соки, пюре
Несладкие фрукты
Десерты, напитки
Десерты, сладости орехи
Глюкоза, фруктоза, мед
Варенье, сиропы, сладкие соки,
газированные напитки
Травяные чаи с глюкозой, отвар шиповника
Приложение Г7. Периодичность повторных обследований пациентов с
болезнью Ниманна -Пика типа С
Параметры
Периодичность повторных обследований
Общие
Полное физикальное обследование, включая измерение роста, веса,
окружности головы
Каждые 6 мес
Неврологическое обследование
Оценка по шкале инвалидности НПС
Каждые 6 мес
Видеозапись основных двигательных функций
Каждые 6‒12 мес
Видео–ЭЭГ мониторинг, по возможности, дневного или ночного сна
Каждые 6‒12 мес
Другие показатели
Оценка психоневрологического статуса
Каждые 6‒12 мес
Аудиометрия, слуховые вызванные потенциалы
Каждые 6‒12 мес
Зрительные вызванные потенциалы
Каждые 6‒12 мес
Бинокулярная электроокулография (регистрация саккадических движений глаз)
Каждые 6‒12 мес
Лабораторные показатели
Биохимический анализ крови (АСТ, АЛТ, кальций общий )
Каждые 6‒12 мес
Общий анализ крови
Каждые 12 мес
Исследование лизосфингомиелина 509 в пятнах крови и/или холестан триола в плазме крови
Каждые 12 мес
УЗИ органов брюшной полости
Каждые 12 мес
МРТ или КТ головного мозга
Каждые 12 мес

Приложение Г8. Правила забора биоматериала для проведения
диагностики в пятнах высушенной крови
Кровь собирается на стандартную карточку-фильтр
( № 903), которая применяется для скрининга новорожденных в
Российской
Федерации или аналогичную для получения сухого пятна крови. Кровь может быть, как капиллярная (из пальца, пятки), так и венозная. Венозная кровь собирается в пробирку,
аккуратно перемешивается и затем быстро с помощью пипетки наносится на фильтр по 25-50 мкл крови на каждую выделенную область. Необходимо хорошо пропитать выделенную область на фильтре (рис. 1).
Предпочтительно собирать образцы после еды через 40
минут - 1 час. Возможно также осуществить забор крови и натощак.
На карточке-фильтре обязательно должны быть четко указаны ФИО, кем и откуда направлен пациент, дата рождения и телефон лечащего врача (рисунок 2).
Образец сухого пятна крови вкладывается в чистый конверт, либо в чистый файл. Карточка-фильтр не должна соприкасаться с грязной поверхностью и с образцами других пациентов. Необходимо приложить к образцам информированные согласия пациента или его законных представителей на проведение лабораторных исследований
Рисунок 1. Образец правильного нанесения крови на карточку-фильтр
Рисунок 2.
Образец карточки-фильтра
Алгоритм действий медицинского персонала при взятии образцов крови
вымыть руки (гигиенический уровень), надеть перчатки;
вымыть руки пациента (пятку ребенка, в случае, если кровь берется из пятки);
протереть область прокалывания стерильной салфеткой, смоченной 70% спиртом,
промокнуть сухой стерильной салфеткой; - проколоть стерильным одноразовым скарификатором;
снять первую каплю крови стерильным сухим тампоном;
мягко надавить для получения второй капли крови;
приложить перпендикулярно тест-бланк к капле крови и пропитать его кровью насквозь;
аналогичным образом нанести на тест-бланк 6-8 капель, вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон.
высушить тест-бланк в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 4 ч без применения тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей;

упаковать тест-бланки в чистый конверт таким образом, чтобы пятна крови не соприкасались.
Особенности при инфузионной терапии
Некоторые пациенты могут получать инфузионную терапию, переливание компонентов крови,
что может оказать влияние на результаты тестов. Например, при переливании плазмы крови могут быть получены ложно-отрицательные результаты, так как определяемые ферменты находятся в плазме и в клетках крови. Рекомендуется осуществить забор крови для ферментной и ДНК-диагностики не 9 ранее чем через 6-7 дней после переливания плазмы крови и через 7-
10 дней после переливания компонентов крови
Не допускается забор крови сразу после проведения пациенту инфузионной терапии;
сразу после заменного переливания крови.
Хранение и транспортировка биоматериала
Образцы высушенных пятен крови можно хранить в обычной камере холодильника при +40С
до отправки. Срок хранения до момента отправки не должен превышать 7 дней. Если хранить дольше и при более высокой температуре, то активность фермента даже в норме может снижаться, что приведет к ложно-положительным результатама