Файл: Руководство для аудиторной и внеаудиторной работы студентов i курса лечебного факультета барнаул 2011 2.pdf

46
II. ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ
ТЕМА. МОНОГЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ.
МОНОГИБРИДНЫЙ АНАЛИЗ
Цели занятия:
Знать:
1.
Основные генетические понятия.
2.
Закономерности моногенного наследования.
Уметь:
1.
Применять теоретические знания по дан- ной теме при решении задач.
Организация самоподготовки: 1,5 часа.
1.
Повторите по учебникам и лекциям следующую информа- цию: гаметогенез, мейоз, размножение, оплодотворение.
2.
Выучите по учебникам и конспектам лекций разделы:
«Введение в генетику» (история развития генетики, ос- новные понятия и термины). «Моногибридное скрещива- ние» (основные закономерности, установленные Г. Мен- делем, формы взаимодействия аллельных генов).
3.
Пользуясь методическими рекомендациями к данной те- ме, решите задачу № 1.
Литература:
Основная
1.
Пехов А.П. Биология. – ГЭОТАР-Медиа, 2011.
2.
Конспекты лекций.
3.
Тестовые задания по биологии для контроля знаний сту- дентов 1 курса лечебного, педиатрического, медико- профилактического и стоматологического факультетов. –
Глазунова Г.А., Горячева М.В., Колтакова С.И. и др. – Барна- ул : Алтайский государственный медицинский университет,
2007.
4.
Сайт кафедры.
Самоконтроль.
Подготовка к занятию достаточна, если вы можете:
1. Ответить на контрольные вопросы:

47
−
Что является предметом изучения генетики?
−
Что такое наследственность и изменчивость?
−
Каковы задачи генетики?
−
Какие этапы развития генетики вы знаете?
−
На каких уровнях ведется изучение генетических законо- мерностей?
−
Какие условные обозначения приняты в генетике?
−
Каковы особенности гибридологического метода?
−
Какие методы генетики вы знаете?
−
Что такое моногенное наследование?
−
Суть цитологических основ закона «чистоты гамет»?
−
Какие формы взаимодействия аллельных генов вы знаете?
−
Какое расщепление происходит по 2 закону Менделя при полном и неполном доминировании, анализирующем скрещивании?
−
Что такое плейотропия?
2. Дать определение понятий:
-ген
-доминантный ген
-аллельные гены
-рецессивный ген
-гомозигота
-гетерозигота
-генотип
-фенотип
-генофонд
-моногибридное скрещивание
-возвратное скрещивание
-анализирующее скрещивание
3. Охарактеризовать формы взаимодействия аллельных генов: доминирование, неполное доминирование, сверхдомини- рование, кодоминирование.
4. Дать формулировку законов Менделя: закона единообразия гибридов 1-го поколения; закона расщепления; закона чистоты гамет.
5. С помощью условных обозначений решить задачу 1.
Для решения важно правильно записать условие задачи и

48 схему скрещивания с использованием генетической символики.
Для примера разберем решение задачи:
У пшеницы ген карликовости доминирует над геном нор- мального роста. Определите генотип и фенотип потомства F
1 и
F
2
от скрещивания гомозиготной карликовой пшеницы с нор- мальной. Признак обозначается любой буквой латинского алфа- вита. Родительские формы – Р, потомки 1-го поколения – F
1
, потомки 2-го поколения – F
2
Дано:
Решение:
А – карликовый рост
Р
1
АА х аа
Р
2
Аа х Аа а – нормальный рост gаm
А а gаm А, а А, а
F
1 -
?, F
2 -
?
F
1
Aa
F
2
AA, Aa, Aa, aa карликовые карликовые норма
Ответ: F
1
– все растения по фенотипу карликовые, а по ге- нотипу гетерозиготные; F
2
– по фенотипу 75% карликовых, 25% с нормальным ростом; по генотипу 25% гомозигот по доми- нантному признаку (АА), 50% гетерозигот (Аа) и 25% гомозигот по рецессивному признаку.
При решении задач такого типа в отношении человека следует иметь в виду, что говорить о точном количественном соотношении генотипов в потомстве нельзя, т.к. у человека чис- ло детей слишком мало для достоверности результатов, поэтому можно говорить только о вероятности количественных соотно- шений генотипов.
Решите самостоятельно в альбомах задачу:
Иммунность овса к головне доминирует над поражаемо- стью этой болезнью. а) Какое потомство получится от скрещивания гомозигот- ных иммунных особей с растениями, пораженными головней? б) Какое потомство получится от скрещивания гибрида первого поколения с растениями, лишенными иммунитета?

49
Методические рекомендации к теме по выполнению
учебно-исследовательской работы
В альбомах записать:
Тема: «Моногенное наследование. Моногибридный анализ».
Задание: Решить задачи на моногибридное скрещива-
ние и плейотропию – 185 минут.
Задачи на определение генотипа и фенотипа потомков
по генотипу родителей – 60 минут:
1. У человека ген карих глаз доминирует над голубым. а) Гомозиготный кареглазый мужчина женился на голубо- глазой женщине. Какой цвет глаз будут иметь их дети? б) Гетерозиготная кареглазая женщина вышла замуж за гетерозиготного кареглазого мужчину. Может ли ребенок от этого брака быть голубоглазым? Какова вероятность проявления этого признака у детей?
2. При скрещивании красноплодной земляники между со- бой всегда получаются красные ягоды, а при скрещивании бе- лой – белые ягоды. В результате скрещивания обоих сортов ме- жду собой получаются розовые ягоды. а) Какое потомство получится при опылении красноплод- ной земляники пыльцой земляники с розовыми ягодами? б) От скрещивания земляники с розовыми ягодами между собой получено потомство, среди которого 15475 кустов (при- мерно 25%) оказалось с красными плодами. Какое количество кустов будет похоже на родительские формы?
3. Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона –
Коновалова), проявляющаяся как нарушение обмена меди в ор- ганизме, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов страдает данным заболеванием, а другой здо- ров и имеет здоровых родителей?
3.
Отсутствие малых коренных зубов наследуется как до- минантный аутосомный признак.
Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в

50 семье, где оба родителя гетерозиготны по данному признаку?
5. У львиного зева растения с широкими листьями при скрещивании между собой всегда дают в потомстве растения только с широкими листьями, а растения с узкими листьями в потомстве имеют растения только с узкими листьями. При скрещивании узколистной особи с широколистной получилось потомство с листьями промежуточной ширины. Каким будет потомство от скрещивания двух особей с листьями промежу- точной ширины?
6. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомно- рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь по- вышенное содержание цистина в моче, а у гомозигот происхо- дит образование цистиновых камней в почках.
Определите возможные формы проявления цистинурии у де- тей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а у второго проявлялось только повышенное содержание цистина в моче. Како- ва вероятность рождения в этой семье здоровых детей?
Задачи на определение генотипа родителей по феноти-
пу детей – 85 минут:
При решении задач этой группы надо использовать знание расщепления по законам Менделя, а также анализ генотипов потомков, т.к. каждый из них получает один ген от одного роди- теля (отца), а другой ген от другого родителя (матери). Так ана- лизируются генотипы всех потомков в поколении и устанавли- ваются генотипы их родителей.
Решите самостоятельно в альбомах следующие задачи:
7. У человека ген полидактилии (шестипалость) домини- рует над геном, определяющим нормальное строение кисти: а) в семье, где мать имеет нормальное строение кисти, а отец шестипалый, один ребенок имеет шесть пальцев, а другой – пятипалый. Определите генотип родителей. б) в семье, где мать шестипалая, а отец пятипалый, родил- ся ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка без аномалий?

51 8. У человека ген наследственной глухонемоты опреде- ленного типа рецессивен по отношению к гену нормального слуха. Глухонемая женщина вышла замуж за мужчину с нор- мальным слухом. Их ребенок глухонемой. Определите генотип женщины, ее мужа и ребенка.
9. У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой.
Мужчина-правша, мать которого была левшой, женился на женщи- не-правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых левши.
Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.
10. Серый цвет тела мухи дрозофилы доминирует над черным: а) в серии опытов по скрещиванию серой мухи с черной получено 117 серых особей и 120 черных. Определите генотипы родительских форм. б) при скрещивании серых мух в потомстве оказалось
1392 особи серого цвета и 467 особей черного цвета. Определи- те генотипы родительских форм.
11. Альбинизм (отсутствие пигмента) наследуется у чело- века как аутосомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормальный в отношении иссле- дуемой болезни, родился ребенок-альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом?
12. У львиного зева красная окраска не полностью доми- нирует над белой, и у гетерозигот формируется розовая окраска цветка. В потомстве двух растений оказалось 50% растений с розовыми цветками и 50% растений с белыми цветками. Каковы генотипы и фенотипы всех упомянутых растений?
13. Аллель альбинизма является рецессивным по отноше- нию к аллелю, обусловливающему нормальную пигментацию. У родителей, имеющих нормальную пигментацию, родился ребе- нок-альбинос. Чему равна вероятность рождения в семье ребен- ка с нормальной пигментацией?
14. Синдактилия (сращение пальцев) у человека наследу- ется как аутосомно-доминантный признак. У родителей, имею- щих сращение пальцев, родился ребенок с нормальным строе- нием пальцев. Чему равна вероятность рождения в этой семье

52 следующего ребенка с нормальным строением пальцев?
15. У человека доминантный ген С вызывает аномалию развития скелета: ключично-челюстной дизостоз (проявляется как редукция ключиц и аномалии строения черепа). Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину с ключично-челюстным дизостозом. Ребенок от этого брака имеет нормальное строение скелета. Определите генотип отца. Какова вероятность рождения в этой семье ребенка с аномалией?
16. Болезнь Вильсона-Коновалова (нарушение обмена ме- ди) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. В семье здоровых родителей родился больной ребенок. Определите ге- нотипы родителей. Какова вероятность рождения в этой семье здоровых детей?
Задачи на плейотропию – 40 минут:
Плейотропия – явление, при котором один ген обуславли- вает несколько признаков.
При решении задач обратите внимание, что расщепление по фенотипу при скрещивании гибридов происходит в отноше- нии 1:2:1, т.к. ген, обуславливающий развитие какого-либо при- знака в гомозиготе, дает проявление и другого признака. Если один из признаков – летальность, то ген в гомозиготном орга- низме вызывает его гибель, тогда расщепление будет 1:2.
17. У человека доминантная мутация брахидактилии про- является в виде укороченных пальцев в результате слияния пер- вых и вторых фаланг. Однако в гомозиготном состоянии она приводит к гибели эмбриона. Какова вероятность рождения ре- бенка с брахидактилией от брака мужчины с укороченными пальцами и женщины, имеющей нормальное развитие пальцев.
18. Платиновые лисицы ценятся выше, чем серебристые, что диктуется модой. Поэтому звероводческие хозяйства стара- ются получать как можно больше платиновых щенков.
Какие пары наиболее выгодно скрещивать для получения платиновых лисиц, если известно, что платиновость и серебри- стость определяются аллельными аутосомными генами, плати- новость доминирует над серебристостью, но в гомозиготном состоянии ген платиновости вызывает гибель зародыша?

53 19. У пчел ген, определяющий вислокрылость, проявляет- ся только в гетерозиготном состоянии, а в гомозиготном вызы- вает гибель организма: а) определите фенотипы и генотипы потомства от скре- щивания вислокрылой пчелы с нормальным трутнем; б) определите фенотипы и генотипы самцов-потомков вислокрылых пчел.
20. При скрещивании между собой хохлатых уток утята выводятся только из 75% яиц, а 25% эмбрионов гибнет перед вылуплением. Среди вылупившихся утят примерно 2/3 хохла- тых и 1/3 нормальных. Какое потомство можно ожидать от скрещивания хохлатых уток с нормальными?
Если при решении задач у вас возникнут вопросы или затруд- нения в их оформлении, проконсультируйтесь у преподавателя.
ТЕМА. ДИ- И ПОЛИГИБРИДНЫЙ АНАЛИЗ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ
Цели занятия:
Знать:
1.
Закономерности ди- и полигибридного скре- щивания.
2.
Механизмы наследования групп крови и резус-фактора.
Уметь:
1.
Использовать теоретические знания по дан- ной теме при решении задач.
Организация самоподготовки: 1,5 часа.
1.
Повторите по учебникам и лекциям гаметогенез, мейоз, новые генетические понятия, виды скрещивания, формы взаимодействия аллельных генов, законы Менделя.
2.
Выучите по учебникам и конспектам лекций разделы:
«Полигибридное скрещивание», «Множественные алле- ли». «Наследование групп крови и резус-фактора».
3.
Пользуясь методическими рекомендациями к данной те- ме, решите задачи.

54
Литература:
Основная
1.
Пехов А.П. Биология. – ГЭОТАР-Медиа, 2011.
2.
Конспекты лекций.
3.
Тестовые задания по биологии для контроля знаний студентов
1 курса лечебного, педиатрического, медико- профилактического и стоматологического факультетов. – Гла- зунова Г.А., Горячева М.В., Колтакова С.И. и др. – Барнаул :
Алтайский государственный медицинский университет, 2007.
4.
Сайт кафедры.
Самоконтроль.
Подготовка к занятию достаточна, если вы можете:
1. Ответить на контрольные вопросы:
1.
Какое скрещивание называется дигибридным?
2.
Какое скрещивание называется полигибридным?
3.
Как формулируется III закон Менделя?
4.
Как доказывается независимое наследование признаков?
5.
Какое расщепление происходит при дигибридном скре- щивании во втором поколении?
6.
Какое расщепление происходит по каждой паре признаков во втором поколении при полигибридном скрещивании?
7.
Что значит «множественные аллели»?
8.
Какие группы крови у человека по системе АВО?
9.
Чем фенотипически характеризуются группы крови?
10.
Какие формы взаимодействия аллельных генов мы на- блюдаем при определении групп крови у человека?
11.
Что такое резус-фактор? По какому типу он наследуется?
12.
На какие группы по резус-принадлежности можно разде- лить всех людей? Укажите принятые в генетике обозначе- ния генов групп крови и резус-фактора?
13.
Что такое резус-конфликт? Когда он возникает?
2. Дать определение понятий:
- аллельные гены
- гомозигота
- гетерозигота
- дигетерозигота
- генотип
- фенотип

55
3. Охарактеризовать формы взаимодействия аллельных
генов:
- доминирование
- кодоминирование
4. С помощью генетических обозначений записать раз- личные генотипы людей, имеющих I, II, III, IV группу крови, резус-положительные и резус-отрицательные.
5. Решить в альбомах задачи 1, 2, 3.
При решении задач важно правильно записать условия, при этом помнить, что каждый признак обозначается своей бук- вой и имеет два аллельных гена. При записи гамет надо учиты- вать, что гены, обуславливающие разные признаки, находятся в разных хромосомах и при мейозе, в результате произвольного расхождения хромосом, могут образовать несколько типов га- мет с различным сочетанием генов, что объясняет независимое наследование признаков.
Для примера разберем решение задачи.
У морских свинок ген вихрастой шерсти доминирует над геном гладкой шерсти, а черная окраска шерсти – над белой.
Гомозиготная вихрастая черная свинка скрещена с гладкошер- стной белой свинкой. Определите генотип F
1
и F
2
Дано:
Решение:
B – вихрастая шерсть
Р
1
BBРР х bbрр b – гладкая шерсть gаm BР bр
P – черная F
1
BbP
P
р – белая
F
1
-? F
2
-?
Все потомки имеют одинаковый фе- нотип (вихрастые черные), дигетеро- зиготны по генотипу
Р
2
ВbPp х ВbPp gam
ВP,Bp,bP,bp ВP,Bp,bP,bр