Файл: Руководство для аудиторной и внеаудиторной работы студентов i курса лечебного факультета барнаул 2011 2.pdf
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 23.11.2023
Просмотров: 499
Скачиваний: 5
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
ТЕМА. МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ
НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ
Цели занятия:
Знать:
1.
Структуру и функции нуклеиновых кислот.
2.
Особенности структурной организации гена прокариот и эукариот.
3.
Структуру и свойства генетического кода.
74
Уметь:
1.
Использовать знания теории молекулярных основ генетики при решении задач на ко- дирование и декодирование
Организация самоподготовки: 1,5 часа.
1. Повторите по учебникам и лекциям следующую инфор- мацию: клеточные формы жизни, клетка как открытая система, структура, химический состав, локализация в клетке и функции нуклеиновых кислот, принцип комплементарности, репликации
ДНК, принцип кодирования белков в ДНК, явления транскрип- ции и трансляции, процессинг, структура белка.
2. Изучите по учебникам и лекциям следующую инфор- мацию по теме: уровни организации наследственного материа- ла, доказательства роли ДНК в передаче наследственной инфор- мации, классификация и свойства генов про- и эукариот, гене- тический код и его свойства, основные этапы синтеза белка в клетке, основные положения теории гена.
Литература:
Основная
1.
Пехов А.П. Биология. – ГЭОТАР-Медиа, 2011.
2.
Конспекты лекций.
3.
Тестовые задания по биологии для контроля знаний сту- дентов 1 курса лечебного, педиатрического, медико- профилактического и стоматологического факультетов. –
Глазунова Г.А., Горячева М.В., Колтакова С.И. и др. – Барна- ул: Алтайский государственный медицинский университет,
2007.
4.
Сайт кафедры.
Дополнительная:
1.
Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек : в 2 кн.:
учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Василье- ва, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Яры- гина. – 5-е изд., испр. и доп. – М. : Высш. шк., 2003 – Кн.
1 / В.Н. Ярыгин. – 432 с. : ил. всего 745 : АМК (745).
2.
Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек : в 2 кн.: учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н.
75
Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Ярыгина. – 5-е изд., испр. и доп. – М. : Высш. шк., 2003 – Кн. 2 / В.Н. Яры- гин. – 334 с.
Самоконтроль.
Подготовка к занятию достаточна, если вы можете:
1. Правильно заполнить таблицу:
ДНК иРНК тРНК рРНК
1. Пуриновые основания
(название, символы)
2. Пиримидиновые основа- ния (название, символы)
3. Пентоза
4. Локализация в клетке
5. Функции
2. Написать схему строения нуклеотида ДНК и РНК.
3. Выполнить следующие задания: а) Принцип комплементарности
Одна из цепей участка молекулы ДНК имеет следующий состав нуклеотидов ...АТГЦААЦЦТТГТТАЦТ… Напишите по- следовательность нуклеотидов комплементарной цепи РНК. б) Репликация ДНК
Участок ДНК имеет следующий состав нуклеотидов
...ЦГАТГТАЦГГЦАТГА...
...ГЦТАЦАТГЦЦГТАЦТ...
Напишите нуклеотидный состав дочерних ДНК, образо- вавшихся в результате репликации исходного фрагмента ДНК. в) Принцип транскрипции
Одна из цепей фрагмента ДНК имеет следующую после- довательность нуклеотидов:
3'...ЦАТТТАГЦТЦАТАГЦЦАТГАЦ…5'. Напишите последова- тельность нуклеотидов и-РНК, закодированной в данном фраг- менте. Как называется синтез и-РНК на матрице ДНК? г) Принцип трансляции
76
Кодирующая зона участка и-РНК имеет следующий со- став нуклеотидов:
3'...ЦЦГУУУЦГААУЦГУААЦГ... 5'.
Напишите первичную структуру полипептида, закодиро- ванного в данном отрезке и-РНК. Как называется синтез пер- вичной структуры полипептида на матрице и-РНК?
Правила пользования таблицей
Первый нуклеотид в триплете берется из левого верти- кального ряда, второй – из верхнего горизонтального ряда и третий – из правого вертикального. Там, где пересекутся линии, идущие от всех трех нуклеотидов, и находится искомая амино- кислота.
Таблица генетического кода
I нуклео- тид
II нуклеотид
III нук- леотид
А
Г
Т
Ц
ДНК
РНК
У
Ц
А
Г
ДНК
РНК
ФЕН
СЕР
ТИР
ЦИС
ФЕН
СЕР
ТИР
ЦИС
ЛЕЙ
СЕР
N
0
N
2
N
0
H
3
А
У
ЛЕЙ
СЕР
N
0
K
1
ТРИ
У А
Ц Г
А Т
Г Ц
ЛЕЙ
ПРО
ГИС
АРГ
ЛЕЙ
ПРО
ГИС
АРГ
ЛЕЙ
ПРО
ГЛН
АРГ
Г
Ц
ЛЕЙ
ПРО
ГЛН
АРГ
У А
Ц Г
А Т
Г Ц
ИЛЕ
ТРЕ
АСН
СЕР
ИЛЕ
ТРЕ
АСН
СЕР
ИЛЕ
ТРЕ
ЛИЗ
АРГ
Т
А
МЕТ
ТРЕ
ЛИЗ
АРГ
У А
Ц Г
А Т
Г Ц
ВАЛ
АЛА
АСП
ГЛИ
ВАЛ
АЛА
АСП
ГЛИ
ВАЛ
АЛА
ГЛУ
ГЛИ
Ц
Г
ВАЛ
АЛА
ГЛУ
ГЛН
У А
Ц Г
А Т
Г Ц
77 4. Ответить на вопросы:
−
На какие группы в зависимости от организации наследст- венного материала подразделяются все организмы, имею- щие клеточное строение?
−
Перечислите отличительные признаки прокариот.
−
Перечислите отличительные признаки эукариот.
−
Назовите компоненты потока информации в клетке.
−
Что является мономерами белков?
−
Сколько видов аминокислот участвуют в синтезе белков?
−
Назовите уровни организации наследственного материала.
−
Сколько всего кодонов в генетическом коде?
−
Сколько кодонов генетического кода кодируют аминоки- слоты?
−
Сколько аминокислот кодирует один кодон?
−
Что является мономерами ДНК?
−
Сколько нуклеотидов входит в состав кодона генетиче- ского кода?
−
Как называются нуклеотиды ДНК и их сокращенное обо- значение?
−
Напишите комплементарные пары азотистых оснований
ДНК.
−
Какое свойство ДНК обеспечивает сохранность наследст- венной информации при делении клеток?
−
Что входит в состав нуклеотида?
−
Какие виды РНК известны?
−
Как называются нуклеотиды РНК и их сокращенное обозначение?
−
В какую фазу митотического цикла происходит реплика- ция ДНК?
−
Какая пентоза входит в состав нуклеотида РНК?
−
Какой вид РНК переносит аминокислоты к рибосомам?
Сколько их видов?
−
Назовите пуриновые и пиримидиновые основания ДНК.
−
По какому принципу соединяются азотистые основания нуклеотидных цепей ДНК?
−
Какой вид РНК переносит информацию от ДНК на белок?
78
−
Где локализуется ДНК в клетке?
−
Как называется процесс «переписывания» информации с
ДНК на и-РНК?
−
Какие химические соединения входят в состав хромосом эукариот?
−
Какие азотистые основания входят в состав РНК?
−
Сколько видов т-РНК содержится в клетке?
−
Какие функции выполняет ДНК?
−
Какие функции выполняет р-РНК?
−
Какие виды нуклеиновых кислот вам известны?
−
Название генов, кодирующих первичную структуру белка?
−
Перечислите свойства генетического кода.
−
Как называется триплет т-РНК, соединяющийся с кодоном и-
РНК?
−
Как называется и-РНК, образующаяся в результате транс- крипции?
−
Что является первичным продуктом структурных генов?
−
Что такое структурный ген?
−
Что такое оперон?
−
Что такое цистрон?
−
Что такое мутон?
−
Что такое рекон?
−
Что такое трансдукция?
−
Что такое трансформация?
−
Что такое лизогения?
−
Что такое пенетрантность гена?
−
Что такое экспрессивность гена?
Методические указания по выполнению
учебно-исследовательской работы
В альбоме записать:
Тема: «Молекулярные основы наследственности и изменчи- вости».
79
Задание:
1.
Пользуясь методическими разработками, ре-
шить задачи по теме – 165 минут.
2.
Устно ответить на вопросы конечного уровня –
20 минут.
Задачи по основам молекулярной биологии – 85 минут:
1. Сколько пар нуклеотидов входит в состав экзонов α- и
β-цепей белка А, если известно, что α-цепь состоит из 100 ами- нокислот, а β-цепь включает в себя 150 аминокислот.
2. Гемоглобин взрослого человека Нв А – белок-тетрамер, со- стоящий из двух α- и двух β-полипептидных цепей, α-цепь включает
141 аминокислоту β-цепь – 146. Сколько пар нуклеотидов входит в состав экзонов генов α- и β-цепей гемоглобина А?
3. Оперон фермента РНК-полимеразы кишечной палочки включает 9450 пар нуклеотидов, РНК-полимераза состоит из
329 аминокислот. Сколько кодирующих и некодирующих пар нуклеотидов входит в состав оперона РНК полимеразы?
4. Белок В – мономер. Ген, кодирующий этот белок, включает 5 ин- тронов по 10 тысяч пар нуклеотидов и 4 экзона по 270 пар нуклеотидов. а) Сколько нуклеотидов входит в состав кодирующей зо- ны и-РНК данного белка? б) Сколько пар нуклеотидов (экзонов и интронов) входит в состав данного гена? в) Сколько аминокислот входит в состав данного белка?
5. В одной из цепей фрагмента ДНК нуклеотиды располо- жены в следующей последовательности
3'... ЦЦЦГЦЦАЦЦТГЦГГА...5'. Напишите последовательности нуклеотидов в комплементарной цепи ДНК. Обозначьте черточ- ками водородные связи между нуклеотидами цепей ДНК. Ука- жите стрелками направления транскрипции и трансляции.
6. На рисунке представлена упрощенная схема строения
оперона прокариот:
1 2 3 4 5 6
80
Условные
обозначения:
–
первый структурный ген (А)
–
второй структурный ген (В)
–
третий структурный ген (С)
–
промотор (П)
–
терминатор транскрипции (tt)
–
регуляторный участок после промотора (оператор) (О).
Расставьте на схеме условные обозначения вышеуказан- ных участков оперона прокариот.
7. Изучите упрощенную схему, иллюстрирующую после- довательность основных событий при экспрессии генов.
белок
ванный
модифициро
4
белок
3
мРНК
2
мРНК
-
пре
1
ДНК
→
→
→
→
→
→
→
→
→
→
→
→
→
→
→
→
Условные
обозначения:
–
трансляция
–
процессинг
–
транскрипция
–
посттрансляционные изменения белка
Расставьте номера условных обозначений в соответствии с последовательностью событий экспрессии генов, указанной на схеме.
8. В начальном фрагменте первого экзона гена
α
– поли- пептидной цепи нормального гемоглобина человека (Нв А) име- ется следующая последовательность нуклеотидов:
3'... ЦАЦГТАААТГАГГААТЦЦТЦТТТГ…5'. а) Какие аминокислоты кодируют 1, 3, 6 и 8 кодоны? б) Как изменится аминокислотный состав этого белка, если в третьем кодоне второе основание будет заменено на Г? в) В пятом кодоне произойдет делеция первого основания? г) Какие нуклеотиды появятся на 5' – конце первого экзо- на гена, если новая мутация увеличила
α
-полипептид на три аминокислоты: валин, лизин, пролин.
9. Четвертый пептид в нормальном гемоглобине состоит из следующих аминокислот:
Валин-гистидин-лейцин-
треонин-пролин-глутаминовая кислота-глутаминовая ки-
слота-лизин. У больного с симптомом спленомегамии при уме-
81 ренной анемии обнаружили следующий состав четвертого пеп- тида:валин-гистидин-лейцин-треонин-пролин-лизин-
глутаминовая кислота-лизин. Определите изменение в участ- ке ДНК, кодирующем четвертый пептид гемоглобина, привед- шее к заболеванию.
Задачи на пенетрантность – 80 минут
10. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. Пе- нетрантность этого гена у мужчин 20%, а у женщин равна 0. Какова вероятность заболевания подагрой детей в семье, где один родитель гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку?
11. По данным шведских генетиков (К. Штерн, 1965), не- которые формы шизофрении наследуются как аутосомные до- минантные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, а у гетерозигот – 20%. Определите вероятность за- болевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении исследуемого признака.
12. Ангиоматоз сетчатой оболочки (резкое расширение и новообразование сосудов сетчатки глаза, дегенерация нервных элементов) наследуется как доминантный аутосомный признак.
С пенетрантностью 50%.
Определите вероятность рождения больных детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.
13. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным геном. Ретинобластома (врожденная злокачественная опухоль глаза) определяется другим доминантным аутосомным ге- ном. Пенетрантность гена ретинобластомы составляет 60%.
Какова вероятность рождения голубоглазых детей, боль- ными ретинобластомой, в браке гетерозиготных по обоим при- знакам родителей?
14. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессив- ный признак с полной пенетрантностью. Определите вероят- ность проявления одновременно обеих аномалий у детей в се- мье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам генов.
82 15. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосом- ный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость – рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите веро- ятность проявления одновременно обеих аномалий у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.
16. Гипертрихоз (избыточный рост волос) края ушной ра- ковины наследуется как сцепленный с Y-хромосомой признак с полным проявлением к 17 годам. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%.
Определить вероятность проявления одновременно обеих аномалий в семье, где жена хорошо слышит и гомозиготна, а муж имеет обе аномалии, но мать его хорошо слышала.
ТЕМА. ИЗМЕНЧИВОСТЬ
И МЕТОДЫ ЕЕ ИЗУЧЕНИЯ
Цель занятия:
Знать:
1.
Формы изменчивости.
2.
Механизмы комбинативной изменчивости и их значение в онтогенезе и эволюции.
3.
Классификацию мутаций и механизмы мутационной изменчивости.
4.
Мутагены, их классификацию.
Уметь:
1.
Использовать знание теории изменчивости для решения генетических задач по прогно- зированию наследственных болезней.
Организация самоподготовки: 1,5 часа.
1.
Повторите по учебникам и лекциям следующую инфор- мацию: понятие об изменчивости, поведение хромосом при мейозе, структура гена прокариот и эукариот, генети- ческий код, типы моногенного и полигенного нас- ледования.
2.
Изучите по учебникам и лекциям следующую информа- цию по данной теме: виды изменчивости и механизмы их возникновения, причины и механизмы возникновения му- таций, их классификация.
83
Литература:
Основная
1.
Пехов А.П. Биология. – ГЭОТАР-Медиа, 2011.
2.
Конспекты лекций.
3.
Тестовые задания по биологии для контроля знаний сту- дентов 1 курса лечебного, педиатрического, медико- профилактического и стоматологического факультетов. –
Глазунова Г.А., Горячева М.В., Колтакова С.И. и др. – Барна- ул : Алтайский государственный медицинский университет,
2007.
4.
Сайт кафедры.
Дополнительная:
1.
Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек : в 2 кн.:
учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Василье- ва, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Яры- гина. – 5-е изд., испр. и доп. – М. : Высш. шк., 2003 – Кн.
1 / В.Н. Ярыгин. – 432 с. : ил. всего 745 : АМК (745).
2.
Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек: в 2 кн.:
учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Василье- ва, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Яры- гина. – 5-е изд., испр. и доп. – М. : Высш. шк., 2003 – Кн.
2 / В.Н. Ярыгин. – 334 с.
Самоконтроль.
Подготовка к занятию достаточна, если вы:
1. Можете ответить на следующие вопросы:
1.
Что такое мейоз?
2.
Как распределяются хромосомы при мейозе?
3.
Какова структура гена прокариот?
4.
Какова структура гена эукариот?
5.
Что такое генетический код? Свойства генетического кода?
6.
Типы моногенного наследования?
7.
Что такое изменчивость?
8.
Какие виды изменчивости выделяют?
9.
Что такое модификация?
10.
Как называют фенотипические изменения, не выходящие за пределы «нормы реакции»?
НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ
Цели занятия:
Знать:
1.
Структуру и функции нуклеиновых кислот.
2.
Особенности структурной организации гена прокариот и эукариот.
3.
Структуру и свойства генетического кода.
74
Уметь:
1.
Использовать знания теории молекулярных основ генетики при решении задач на ко- дирование и декодирование
Организация самоподготовки: 1,5 часа.
1. Повторите по учебникам и лекциям следующую инфор- мацию: клеточные формы жизни, клетка как открытая система, структура, химический состав, локализация в клетке и функции нуклеиновых кислот, принцип комплементарности, репликации
ДНК, принцип кодирования белков в ДНК, явления транскрип- ции и трансляции, процессинг, структура белка.
2. Изучите по учебникам и лекциям следующую инфор- мацию по теме: уровни организации наследственного материа- ла, доказательства роли ДНК в передаче наследственной инфор- мации, классификация и свойства генов про- и эукариот, гене- тический код и его свойства, основные этапы синтеза белка в клетке, основные положения теории гена.
Литература:
Основная
1.
Пехов А.П. Биология. – ГЭОТАР-Медиа, 2011.
2.
Конспекты лекций.
3.
Тестовые задания по биологии для контроля знаний сту- дентов 1 курса лечебного, педиатрического, медико- профилактического и стоматологического факультетов. –
Глазунова Г.А., Горячева М.В., Колтакова С.И. и др. – Барна- ул: Алтайский государственный медицинский университет,
2007.
4.
Сайт кафедры.
Дополнительная:
1.
Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек : в 2 кн.:
учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Василье- ва, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Яры- гина. – 5-е изд., испр. и доп. – М. : Высш. шк., 2003 – Кн.
1 / В.Н. Ярыгин. – 432 с. : ил. всего 745 : АМК (745).
2.
Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек : в 2 кн.: учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н.
75
Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Ярыгина. – 5-е изд., испр. и доп. – М. : Высш. шк., 2003 – Кн. 2 / В.Н. Яры- гин. – 334 с.
Самоконтроль.
Подготовка к занятию достаточна, если вы можете:
1. Правильно заполнить таблицу:
ДНК иРНК тРНК рРНК
1. Пуриновые основания
(название, символы)
2. Пиримидиновые основа- ния (название, символы)
3. Пентоза
4. Локализация в клетке
5. Функции
2. Написать схему строения нуклеотида ДНК и РНК.
3. Выполнить следующие задания: а) Принцип комплементарности
Одна из цепей участка молекулы ДНК имеет следующий состав нуклеотидов ...АТГЦААЦЦТТГТТАЦТ… Напишите по- следовательность нуклеотидов комплементарной цепи РНК. б) Репликация ДНК
Участок ДНК имеет следующий состав нуклеотидов
...ЦГАТГТАЦГГЦАТГА...
...ГЦТАЦАТГЦЦГТАЦТ...
Напишите нуклеотидный состав дочерних ДНК, образо- вавшихся в результате репликации исходного фрагмента ДНК. в) Принцип транскрипции
Одна из цепей фрагмента ДНК имеет следующую после- довательность нуклеотидов:
3'...ЦАТТТАГЦТЦАТАГЦЦАТГАЦ…5'. Напишите последова- тельность нуклеотидов и-РНК, закодированной в данном фраг- менте. Как называется синтез и-РНК на матрице ДНК? г) Принцип трансляции
76
Кодирующая зона участка и-РНК имеет следующий со- став нуклеотидов:
3'...ЦЦГУУУЦГААУЦГУААЦГ... 5'.
Напишите первичную структуру полипептида, закодиро- ванного в данном отрезке и-РНК. Как называется синтез пер- вичной структуры полипептида на матрице и-РНК?
Правила пользования таблицей
Первый нуклеотид в триплете берется из левого верти- кального ряда, второй – из верхнего горизонтального ряда и третий – из правого вертикального. Там, где пересекутся линии, идущие от всех трех нуклеотидов, и находится искомая амино- кислота.
Таблица генетического кода
I нуклео- тид
II нуклеотид
III нук- леотид
А
Г
Т
Ц
ДНК
РНК
У
Ц
А
Г
ДНК
РНК
ФЕН
СЕР
ТИР
ЦИС
ФЕН
СЕР
ТИР
ЦИС
ЛЕЙ
СЕР
N
0
N
2
N
0
H
3
А
У
ЛЕЙ
СЕР
N
0
K
1
ТРИ
У А
Ц Г
А Т
Г Ц
ЛЕЙ
ПРО
ГИС
АРГ
ЛЕЙ
ПРО
ГИС
АРГ
ЛЕЙ
ПРО
ГЛН
АРГ
Г
Ц
ЛЕЙ
ПРО
ГЛН
АРГ
У А
Ц Г
А Т
Г Ц
ИЛЕ
ТРЕ
АСН
СЕР
ИЛЕ
ТРЕ
АСН
СЕР
ИЛЕ
ТРЕ
ЛИЗ
АРГ
Т
А
МЕТ
ТРЕ
ЛИЗ
АРГ
У А
Ц Г
А Т
Г Ц
ВАЛ
АЛА
АСП
ГЛИ
ВАЛ
АЛА
АСП
ГЛИ
ВАЛ
АЛА
ГЛУ
ГЛИ
Ц
Г
ВАЛ
АЛА
ГЛУ
ГЛН
У А
Ц Г
А Т
Г Ц
77 4. Ответить на вопросы:
−
На какие группы в зависимости от организации наследст- венного материала подразделяются все организмы, имею- щие клеточное строение?
−
Перечислите отличительные признаки прокариот.
−
Перечислите отличительные признаки эукариот.
−
Назовите компоненты потока информации в клетке.
−
Что является мономерами белков?
−
Сколько видов аминокислот участвуют в синтезе белков?
−
Назовите уровни организации наследственного материала.
−
Сколько всего кодонов в генетическом коде?
−
Сколько кодонов генетического кода кодируют аминоки- слоты?
−
Сколько аминокислот кодирует один кодон?
−
Что является мономерами ДНК?
−
Сколько нуклеотидов входит в состав кодона генетиче- ского кода?
−
Как называются нуклеотиды ДНК и их сокращенное обо- значение?
−
Напишите комплементарные пары азотистых оснований
ДНК.
−
Какое свойство ДНК обеспечивает сохранность наследст- венной информации при делении клеток?
−
Что входит в состав нуклеотида?
−
Какие виды РНК известны?
−
Как называются нуклеотиды РНК и их сокращенное обозначение?
−
В какую фазу митотического цикла происходит реплика- ция ДНК?
−
Какая пентоза входит в состав нуклеотида РНК?
−
Какой вид РНК переносит аминокислоты к рибосомам?
Сколько их видов?
−
Назовите пуриновые и пиримидиновые основания ДНК.
−
По какому принципу соединяются азотистые основания нуклеотидных цепей ДНК?
−
Какой вид РНК переносит информацию от ДНК на белок?
78
−
Где локализуется ДНК в клетке?
−
Как называется процесс «переписывания» информации с
ДНК на и-РНК?
−
Какие химические соединения входят в состав хромосом эукариот?
−
Какие азотистые основания входят в состав РНК?
−
Сколько видов т-РНК содержится в клетке?
−
Какие функции выполняет ДНК?
−
Какие функции выполняет р-РНК?
−
Какие виды нуклеиновых кислот вам известны?
−
Название генов, кодирующих первичную структуру белка?
−
Перечислите свойства генетического кода.
−
Как называется триплет т-РНК, соединяющийся с кодоном и-
РНК?
−
Как называется и-РНК, образующаяся в результате транс- крипции?
−
Что является первичным продуктом структурных генов?
−
Что такое структурный ген?
−
Что такое оперон?
−
Что такое цистрон?
−
Что такое мутон?
−
Что такое рекон?
−
Что такое трансдукция?
−
Что такое трансформация?
−
Что такое лизогения?
−
Что такое пенетрантность гена?
−
Что такое экспрессивность гена?
Методические указания по выполнению
учебно-исследовательской работы
В альбоме записать:
Тема: «Молекулярные основы наследственности и изменчи- вости».
79
Задание:
1.
Пользуясь методическими разработками, ре-
шить задачи по теме – 165 минут.
2.
Устно ответить на вопросы конечного уровня –
20 минут.
Задачи по основам молекулярной биологии – 85 минут:
1. Сколько пар нуклеотидов входит в состав экзонов α- и
β-цепей белка А, если известно, что α-цепь состоит из 100 ами- нокислот, а β-цепь включает в себя 150 аминокислот.
2. Гемоглобин взрослого человека Нв А – белок-тетрамер, со- стоящий из двух α- и двух β-полипептидных цепей, α-цепь включает
141 аминокислоту β-цепь – 146. Сколько пар нуклеотидов входит в состав экзонов генов α- и β-цепей гемоглобина А?
3. Оперон фермента РНК-полимеразы кишечной палочки включает 9450 пар нуклеотидов, РНК-полимераза состоит из
329 аминокислот. Сколько кодирующих и некодирующих пар нуклеотидов входит в состав оперона РНК полимеразы?
4. Белок В – мономер. Ген, кодирующий этот белок, включает 5 ин- тронов по 10 тысяч пар нуклеотидов и 4 экзона по 270 пар нуклеотидов. а) Сколько нуклеотидов входит в состав кодирующей зо- ны и-РНК данного белка? б) Сколько пар нуклеотидов (экзонов и интронов) входит в состав данного гена? в) Сколько аминокислот входит в состав данного белка?
5. В одной из цепей фрагмента ДНК нуклеотиды располо- жены в следующей последовательности
3'... ЦЦЦГЦЦАЦЦТГЦГГА...5'. Напишите последовательности нуклеотидов в комплементарной цепи ДНК. Обозначьте черточ- ками водородные связи между нуклеотидами цепей ДНК. Ука- жите стрелками направления транскрипции и трансляции.
6. На рисунке представлена упрощенная схема строения
оперона прокариот:
1 2 3 4 5 6
80
Условные
обозначения:
–
первый структурный ген (А)
–
второй структурный ген (В)
–
третий структурный ген (С)
–
промотор (П)
–
терминатор транскрипции (tt)
–
регуляторный участок после промотора (оператор) (О).
Расставьте на схеме условные обозначения вышеуказан- ных участков оперона прокариот.
7. Изучите упрощенную схему, иллюстрирующую после- довательность основных событий при экспрессии генов.
белок
ванный
модифициро
4
белок
3
мРНК
2
мРНК
-
пре
1
ДНК
→
→
→
→
→
→
→
→
→
→
→
→
→
→
→
→
Условные
обозначения:
–
трансляция
–
процессинг
–
транскрипция
–
посттрансляционные изменения белка
Расставьте номера условных обозначений в соответствии с последовательностью событий экспрессии генов, указанной на схеме.
8. В начальном фрагменте первого экзона гена
α
– поли- пептидной цепи нормального гемоглобина человека (Нв А) име- ется следующая последовательность нуклеотидов:
3'... ЦАЦГТАААТГАГГААТЦЦТЦТТТГ…5'. а) Какие аминокислоты кодируют 1, 3, 6 и 8 кодоны? б) Как изменится аминокислотный состав этого белка, если в третьем кодоне второе основание будет заменено на Г? в) В пятом кодоне произойдет делеция первого основания? г) Какие нуклеотиды появятся на 5' – конце первого экзо- на гена, если новая мутация увеличила
α
-полипептид на три аминокислоты: валин, лизин, пролин.
9. Четвертый пептид в нормальном гемоглобине состоит из следующих аминокислот:
Валин-гистидин-лейцин-
треонин-пролин-глутаминовая кислота-глутаминовая ки-
слота-лизин. У больного с симптомом спленомегамии при уме-
81 ренной анемии обнаружили следующий состав четвертого пеп- тида:валин-гистидин-лейцин-треонин-пролин-лизин-
глутаминовая кислота-лизин. Определите изменение в участ- ке ДНК, кодирующем четвертый пептид гемоглобина, привед- шее к заболеванию.
Задачи на пенетрантность – 80 минут
10. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. Пе- нетрантность этого гена у мужчин 20%, а у женщин равна 0. Какова вероятность заболевания подагрой детей в семье, где один родитель гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку?
11. По данным шведских генетиков (К. Штерн, 1965), не- которые формы шизофрении наследуются как аутосомные до- минантные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, а у гетерозигот – 20%. Определите вероятность за- болевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении исследуемого признака.
12. Ангиоматоз сетчатой оболочки (резкое расширение и новообразование сосудов сетчатки глаза, дегенерация нервных элементов) наследуется как доминантный аутосомный признак.
С пенетрантностью 50%.
Определите вероятность рождения больных детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.
13. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным геном. Ретинобластома (врожденная злокачественная опухоль глаза) определяется другим доминантным аутосомным ге- ном. Пенетрантность гена ретинобластомы составляет 60%.
Какова вероятность рождения голубоглазых детей, боль- ными ретинобластомой, в браке гетерозиготных по обоим при- знакам родителей?
14. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессив- ный признак с полной пенетрантностью. Определите вероят- ность проявления одновременно обеих аномалий у детей в се- мье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам генов.
82 15. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосом- ный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость – рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите веро- ятность проявления одновременно обеих аномалий у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.
16. Гипертрихоз (избыточный рост волос) края ушной ра- ковины наследуется как сцепленный с Y-хромосомой признак с полным проявлением к 17 годам. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%.
Определить вероятность проявления одновременно обеих аномалий в семье, где жена хорошо слышит и гомозиготна, а муж имеет обе аномалии, но мать его хорошо слышала.
ТЕМА. ИЗМЕНЧИВОСТЬ
И МЕТОДЫ ЕЕ ИЗУЧЕНИЯ
Цель занятия:
Знать:
1.
Формы изменчивости.
2.
Механизмы комбинативной изменчивости и их значение в онтогенезе и эволюции.
3.
Классификацию мутаций и механизмы мутационной изменчивости.
4.
Мутагены, их классификацию.
Уметь:
1.
Использовать знание теории изменчивости для решения генетических задач по прогно- зированию наследственных болезней.
Организация самоподготовки: 1,5 часа.
1.
Повторите по учебникам и лекциям следующую инфор- мацию: понятие об изменчивости, поведение хромосом при мейозе, структура гена прокариот и эукариот, генети- ческий код, типы моногенного и полигенного нас- ледования.
2.
Изучите по учебникам и лекциям следующую информа- цию по данной теме: виды изменчивости и механизмы их возникновения, причины и механизмы возникновения му- таций, их классификация.
83
Литература:
Основная
1.
Пехов А.П. Биология. – ГЭОТАР-Медиа, 2011.
2.
Конспекты лекций.
3.
Тестовые задания по биологии для контроля знаний сту- дентов 1 курса лечебного, педиатрического, медико- профилактического и стоматологического факультетов. –
Глазунова Г.А., Горячева М.В., Колтакова С.И. и др. – Барна- ул : Алтайский государственный медицинский университет,
2007.
4.
Сайт кафедры.
Дополнительная:
1.
Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек : в 2 кн.:
учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Василье- ва, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Яры- гина. – 5-е изд., испр. и доп. – М. : Высш. шк., 2003 – Кн.
1 / В.Н. Ярыгин. – 432 с. : ил. всего 745 : АМК (745).
2.
Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек: в 2 кн.:
учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Василье- ва, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Яры- гина. – 5-е изд., испр. и доп. – М. : Высш. шк., 2003 – Кн.
2 / В.Н. Ярыгин. – 334 с.
Самоконтроль.
Подготовка к занятию достаточна, если вы:
1. Можете ответить на следующие вопросы:
1.
Что такое мейоз?
2.
Как распределяются хромосомы при мейозе?
3.
Какова структура гена прокариот?
4.
Какова структура гена эукариот?
5.
Что такое генетический код? Свойства генетического кода?
6.
Типы моногенного наследования?
7.
Что такое изменчивость?
8.
Какие виды изменчивости выделяют?
9.
Что такое модификация?
10.
Как называют фенотипические изменения, не выходящие за пределы «нормы реакции»?