Файл: Руководство для аудиторной и внеаудиторной работы студентов i курса лечебного факультета барнаул 2011 2.pdf

84 11.
Что такое генотипическая изменчивость?
12.
Какие виды генотипической изменчивости различают?
13.
Каковы механизмы комбинативной изменчивости?
14.
Что такое мутация? Кто и когда ввел в биологию термин
«мутация»?
15.
Классификация мутаций в зависимости от уровня органи- зации генетического материала в клетке?
16.
Как называются мутации, возникающие без регистрируе- мых причин?
17.
Как называются факторы, вызывающие мутации?
18.
Какие группы мутагенов известны?
19.
Как называются мутации, вызываемые известными мута- генами?
20.
Как классифицируются мутации в зависимости от вида клеток, в которых они возникают?
21.
Что такое геном?
22.
Как называется увеличение хромосом в клетке, кратное гаплоидному набору?
23.
Как называется изменение числа хромосом в отдельных парах диплоидного набора?
24.
Какие виды хромосомных аберраций вам известны? Их суть.
25.
Благодаря каким мутациям возникают множественные аллели?
26.
Всегда ли наследуются мутации?
27.
Что такое гетерозис?
28.
Закон гомологических рядов наследственной изменчиво- сти. Кто и когда его сформулировал?
29.
Каково значение явления изменчивости для медицины?
30.
Что такое экспрессивность и пенетрантность?
2. Можете решить следующие задачи:
1) Сколько вариантов сперматозоидов и яйцеклеток по поло- вым хромосомам образуется у мужчин и женщин в норме?
2) Сколько типов яйцеклеток по половым хромосомам об- разуется у женщины, если в процессе овогенеза в анафазу I по- ловые хромосомы окажутся в одном из ооцитов 2-го порядка?

85
Напишите хромосомные наборы яйцеклеток. Как называется такой тип мутаций?
Методические рекомендации к теме по выполнению
учебно-исследовательской работы
В альбомах записать:
Тема: «Изменчивость».
Задание:
1.
Выполнить практическую работу 1 – 90 минут.
2.
Пользуясь рекомендациями преподавателя,
решите в альбоме задачи на виды изменчи-
вости – 95 минут.
Работа № 1. Анализ кариотипа человека – 90 минут
Основная задача цитогенетического исследования хромо- сом человека в медико-генетической практике состоит в уста- новлении качественных и количественных отклонений от нормы
(мутации различных типов). Существуют 2 вида окраски ДНК- хромосом: рутинная окраска и G-дифференциальная окраска.
Рутинная окраска позволяет провести количественный анализ хромосом человека. G-дифференциальная окраска хромосом человека дает возможность идентифицировать каждую хромо- сому, так как в этом случае видна индивидуальная поперечная исчерченность хромосом.
Рассмотрите на предложенных вам микрофотографиях нормальные хромосомные наборы мужчины и женщины, окра- шенные различными способами: а) рутинная окраска препарата; б) G-дифференциальная окраска.
Хромосомы на микрофотографиях классифицированы со- гласно Денверской классификации (1967) от 1 до 23 пары. Эта классификация учитывает число хромосом в кариотипе, количе- ство хромосом-гомологов, размеры хромосом, расположение центромеры, величину плеч.
Получите у преподавателя микрофотографию задачи и прове- дите анализ кариотипа, изображенного на фотографии. Для прове-

86 дения анализа кариотипа нужно вырезать хромосомы из предло- женной микрофотографии и разложить их от 1 до 23 пары, согласно размерам, форме, гомологии, исчерченности, расположению цен- тромер. Наклейте в альбом хромосомы в указанном порядке. Срав- ните исследуемый кариотип с нормальным и поставьте правильный диагноз, используя следующие данные:
1. Кариотип больного с синдромом Клайнфельтера содер- жит 47 хромосом. У них три половых хромосомы: XXY.
2. Хромосомный набор больных с синдромом Шерешев- ского-Тернера состоит из 45 хромосом, у них только одна поло- вая хромосома – Х.
3. Хромосомный набор больных с трисомией трипло-Х состоит из 47 хромосом, у них три половые хромосомы – Х.
4. Хромосомный набор больных с синдромом Дауна со- держит 47 хромосом, у них три хромосомы 21 пары.
Поставленный вами диагноз проверьте у преподавателя.
Ответ задачи запишите в альбом. Отметьте выявленные измене- ния в кариотипе. Укажите тип мутаций при обнаруженных па- тологических изменениях кариотипа. Объясните их возможный механизм.
За решение задачи преподаватель выставляет оценку.
Работа № 2. Решите задачи на виды изменчивости –
95 минут
1. У мужчины, длительно курившего трубку, на нижней губе развилась опухоль. При гистологическом исследовании ткани опухоли обнаружено много клеток в разных стадиях ми- тоза, полиплоидные клетки и клетки с хромосомными аберра- циями. К какому типу мутаций относятся обнаруженные на- рушения в клетках опухоли? Передаются ли они потомкам?
2. В процессе сперматогенеза у мужчины в анафазе I на- рушилось расхождение хромосом 21 пары. Отразится ли данная мутация на фенотипе данного мужчины? Какие дети могут ро- диться в данной семье, если у жены яйцеклетки нормальные?
Как называются такие мутации? Напишите хромосомные набо- ры сперматозоидов такого мужчины.
3. В облученной рентгеновскими лучами культуре лейкоцитов

87 периферической крови человека наблюдаются дицентрические и ацен- трические фрагменты. Как можно объяснить их происхождение?
4. Какие цитологические картины характерны для гигант- ских хромосом слюнных желез насекомых, если имеет место в одной из аутосом: инверсия? транслокация? дупликация? деле- ция? Нарисуйте схемы.
5. Ребенок с клиническими проявлениями синдрома Дауна
(трисомия по 21 паре хромосом) имеет 46 хромосом. Исследование кариотипа показало, что одна из аутосом 15 пары длиннее обычной. У матери больного, а также у тетки и бабушки по материнской линии обнаружено 45 хромосом с удлиненной хромосомой 15 пары. Чем можно объяснить наблюдаемые в этой семье явления.
6. Нормальный гемоглобин взрослого человека (НвА) бе- лок-тетрамер. Если в пятом кодирующем триплете ЦТЦ одного из генов
α
-глобулиновой цепи (локализован ген во II аутосоме) произойдет замена основания Т на А, то у такого человека в эритроцитах будет синтезироваться наряду с НвА и НвS. Как называется такая мутация? Нарушится ли смысловая функция кодона, в котором произошла замена азотистого основания. На- пишите название аминокислоты нормальной и мутантной
α
- цепей.
7. На некоторых листьях комнатного растения, обращен- ных к свету, появились белые пятна. Молодые растения, выра- щенные из таких «пятнистых» листьев, имели все листовые пла- стинки с белыми пятнами. Какие изменения произошли в листь- ях материнского растения? Как наследуются эти изменения?
8. При скрещивании белой, гладкошерстной, голубоглазой кошки с черным, пушистым кареглазым котом в первом поко- лении появились три котенка белых, пушистых и голубоглазых и две кошечки черных, гладкошерстных, кареглазых. Какой вид изменчивости проявился у потомков первого поколения?
9. У стрелолиста имеется три формы листьев – погружен- ные в воду длинные и тонкие листья, плавающие на воде широ- кие листья и стоячие надводные листья. Изменяя уровень воды, можно получить у стрелолиста водные и воздушные листья в желаемом месте стебля. К какому виду изменчивости относятся эти изменения? Наследуются ли они?

88 10. В семье пятипалых родителей родился ребенок с до- минантным признаком – шестипалостью рук.
Объясните причину проявившейся патологии. Наследует- ся ли она?
11. У родителей с нормальным кариотипом родилась дочь, в клетках которой обнаружили три Х-хромосомы. Объясните причину проявившейся патологии. Наследуется ли она?

89 среды на развитие наследственных признаков), дерматог- лифика (дактилоскопия, пальмоскопия, плантоскопия); биохимический, популяционно-статистический, цитогене- тический, генетика соматических клеток, моделирование.
Литература:
Основная
1.
Пехов А.П. Биология. – ГЭОТАР-Медиа, 2011.
2.
Конспекты лекций.
3.
Тестовые задания по биологии для контроля знаний сту- дентов 1 курса лечебного, педиатрического, медико- профилактического и стоматологического факультетов.
Глазунова Г.А., Горячева М.В., Колтакова С.И. и др. – Барна- ул : Алтайский государственный медицинский университет,
2007.
4.
Сайт кафедры.
Дополнительная:
1.
Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек : в 2 кн.:
учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Василье- ва, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Яры- гина. – 5-е изд., испр. и доп. – М. : Высш. шк., 2003 – Кн.
1 / В.Н. Ярыгин. – 432 с. : ил. всего 745 : АМК (745).
2.
Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек : в 2 кн.: учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н.
Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Ярыгина. – 5-е изд., испр. и доп. – М. : Высш. шк., 2003. – Кн. 2 / В.Н. Яры- гин. – 334 с.
Самоконтроль.
Подготовка к занятию достаточна, если вы можете:
1. Решить следующие задачи:
1. У ребенка поставлен клинический диагноз болезни фе- нилкетонурия. Нужно ли у больного исследовать кариотип для уточнения диагноза?
2. Какой экспресс-метод чаще всего используют для хро- мосомного определения пола ребенка?
3. В семье родились мальчики-близнецы. Группа крови по

90 системе АВО, цвет глаз и волос, форма носа и другие морфо- логические признаки у них одинаковы. Какие это близнецы?
4. В семье родились близнецы – мальчик и девочка. Все мор- фологические признаки у них одинаковы. Какие это близнецы?
2. Ответить на вопросы:
−
Что такое антропогенетика?
−
Какими особенностями обладает человек как объект ге- нетических исследований?
−
Какие методы используются при изучении наследствен- ности у человека?
−
Задачи генеалогического метода?
−
Основные этапы генеалогического метода?
−
Цели генеалогического анализа?
−
Основные признаки аутосомно-доминантного типа наследования?
−
Основные признаки аутосомно-рецессивного типа на- следования?
−
Какой метод генетики чаще всего используется в прак- тической работе врача?
−
Основные особенности наследования признаков, сцеплен- ных с полом?
−
При диагностике каких наследственных болезней у па- циента исследуют кариотип?
−
При каком типе наследования патологический признак прослеживается в родословной «по вертикали»?
−
При каком типе наследования патологический признак прослеживается в родословной «по горизонтали»?
−
При каком типе наследования мутантный ген проявляется у человека в гетерозиготном состоянии?
−
При каком типе наследования мутантный ген проявляется в фенотипе только в гомозиготном состоянии?
−
Для чего используется близнецовый метод?
−
Как называются ненаследственные заболевания, феноти- пически сходные с наследственными?
−
Какие виды мутаций можно диагностировать с помощью кариотипического анализа?
−
В чем преимущество человека как объекта генетических

91 исследований?
−
Из каких этапов слагается генеалогический метод?
−
Каких близнецов называют конкордантными?
−
Каких близнецов называют дискордантными?
−
Что такое дерматоглифика?
−
Что изучают генетики популяционно-статистическим методом?
−
Значение методов моделирования при изучении наслед- ственности человека?
−
Что такое амниоцентез?
−
Какие наследственные заболевания можно диагности- ровать методом амниоцентеза?
−
Какие наследственные болезни можно диагностировать биохимическими методами?
−
В чем суть метода гибридизации соматических клеток?
3. Знаете, как обозначаются на схеме родословной:
−
здоровые мужчина и женщина,
−
брак,
−
кровнородственный брак,
−
гетерозиготные носители рецессивного гена,
−
родные сибсы: – ди- и монозиготные близнецы,
−
пробанд,
−
смерть до 1 года,
−
ребенок с уродствами,
−
выкидыш,
−
медицинский аборт,
−
организм с неустановленным полом,
−
поколения,
−
члены одного поколения.