Файл: Руководство для аудиторной и внеаудиторной работы студентов i курса лечебного факультета барнаул 2011 2.pdf

92
Методические рекомендации к теме по выполнению
учебно-исследовательской работы
В альбом записать:
Тема: «Методы изучения наследственности у человека».
Задание:
1.
Изучить оттиск ладони своей руки – 30
минут.
2.
Пользуясь методическими разработка-
ми, составить схему родословных по
предложенным легендам и дать их ана-
лиз – 95 минут.
3.
Решить задачи на конкордантность – 40
минут.
4.
Ответить на вопросы конечного уровня
знаний – 15 минут.
Работа № 1. Исследование оттиска ладони (пальмо-
скопия) – 30 минут
На ладони имеются три «точки»: α – у основания мизинца, d – у основания указательного пальца, t – у основания лучезапя- стного сустава. Каждая «точка» образована тремя полудугами папиллярных линий. Угол «αtd» – это трирадиус «Т», который в норме равен 48º. При хромосомных аберрациях и геномных му- тациях он смещается к концу ладони, т.е. угол «αtd» увеличива- ется и составляет при синдроме Шерешевского – Тернера 66°, при болезни Дауна – 80° и у детей, выживших при трисомии группы Д (13-15 пары хромосом), – 108° (рис. 1, см стр. 93).

93
Рис. 1. Угол atd в норме и при хромосомных аномалиях:
1 – синдром Патау;
2 – синдром Дауна;
3 – синдром Шерешевского-Тернера;
4 – норма;
5 – синдром Клайнфельтера.

94
Для получения оттиска ладони выполните следующее:
На стекло нанесите несколько капель типографской крас- ки и равномерно разотрите по стеклу валиком. Приложите ла- донь левой руки к стеклу, покрытому краской, а затем эту ла- донь осторожно приложите на чистый лист альбома.
На оттиске ладони найдите «точки» α, t, d и с помощью транспортира определите величину угла «αtd». Запишите в аль- бом результат. Сделайте вывод.
За выполнение работы преподаватель выставляет оценку.
Работа № 2. Задачи: легенды родословных и их анализ
– 95 минут:
1. Составьте графическое изображение родословной по ее легенде.
Пробанд – здоровая девушка. Ее младшая сестра и один из двух братьев больны. Их родители здоровы. Сестра, брат и родители отца девушки здоровы. Сестра, брат и родители мате- ри пробанда здоровы. У дяди пробанда и его здоровой жены два сына – один здоровый, а другой больной. Дедушка пробанда со стороны отца и бабушка пробанда со стороны матери являются сибсами и имеют здоровую сестру, здоровую мать и больного отца. Каков тип наследования патологического признака? Каков генотип пробанда, его братьев и сестры?
2. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери про- банда здоровы. Все их дети здоровы. По материнской линии извест- но, что бабушка больна, дедушка здоров. Сестра бабушки больна, а брат здоров; прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой; сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болел, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, тоже болел.
Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы.
Нарисуйте родословную, определите тип наследования ночной слепоты, определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.
3. Пробанд – мальчик-альбинос. Родители его – двоюрод- ные брат и сестра, т.е. дедушка и бабушка – сибсы. Они здоро-

95 вы. Два брата и сестра матери здоровы. Общий дядя супругов здоров. Их общий дедушка – альбинос, бабушка здорова. По линии отца мужа – дядя, тетя, дедушка и бабушка здоровы. По линии матери жены две тети, дядя, дедушка и бабушка здоровы.
Нарисуйте родословную. Определите тип наследования альбинизма. Какова вероятность рождения следующего ребенка
– альбиноса?
4. Пробанд имеет межпальцевые перепонки. Два его брата больны, три сестры здоровы. Отец пробанда болен, мать здо- рова. Дедушка и бабушка пробанда по материнской линии здо- ровы, бабушка пробанда по отцовской линии здорова, а дедушка и три его брата больны. Два дяди пробанда по отцовской линии больны и имеют каждый по здоровой дочери и одному больно- му сыну.
Нарисуйте схему родословной. Определите тип наследо- вания межпальцевых перепонок. Какова вероятность рождения больных детей у пробанда, если его жена здорова?
5. К врачу-генетику обратился юноша, страдающий на- следственным заболеванием. В ходе беседы врача с юношей вы- яснилось следующее. Его старшая сестра тоже страдает этим заболеванием. Его младший брат, две младшие сестры и его ро- дители здоровы. Родители и два младших брата матери тоже здоровы. Родители и две старшие сестры отца здоровы. Бабушка юноши со стороны отца и его дедушка со стороны матери – родные брат и сестра. Их родители здоровы.
Юноша собирается жениться на здоровой девушке, в се- мье которой больных, страдающих этим заболеванием, никогда не было
Составьте графическое изображение родословной чело- века, обратившегося к врачу-генетику. Какова вероятность рож- дения в семье пробанда больных детей?
6. Определите тип наследования изучаемых признаков и генотип пробанда в следующих родословных.

96

97 7. Проведите анализ родословной. Укажите тип наследо- вания признака, поколение и вероятность рождения в семье про- банда здоровых детей.
8. Проведите анализ следующей родословной. Определите вероятность рождения у пробанда детей с патологией.
Работа № 3. Задачи на конкордантность – 45 минут:
9. Ася и Аня – близнецы-сестры. Вася и Ваня – близнецы- братья (у других родителей).
Ася и Аня имеют первую группу крови, а Вася и Ваня – четвертую. Ваня женится на Ане, а Вася – на Асе. В обеих семь- ях родились сыновья. Какие группы крови возможны у сыно- вей? Будут ли мальчики похожими друг на друга как однояйце- вые близнецы?
10. Конкордантность монозиготных близнецов по массе тела составляет 80%, а дизиготных – 30%. Каково соотношение наслед-

98 ственных и средовых факторов в формировании признака.
11. Группы крови системы АВО у монозиготных близне- цов совпадают в 100% случаев, а у дизиготных близнецов – только в 40%. Чему равна доля наследственности в формирова- нии этого признака?
12. При изучении склонности человека к занятию спортом было обнаружено, что коэффициент конкордантности по этому признаку среди монозиготных близнецов составил 66,3%, а сре- ди дизиготных близнецов – 26,8%. Чему равна доля наследст- венности в формировании этого признака?
13. При изучении заболеваемости человека коклюшем бы- ло обнаружено, что коэффициент конкордантности по этому признаку среди монозиготных близнецов составил 97,7%, а сре- ди дизиготных близнецов – 92%. Чему равна доля наследствен- ности в формировании этого признака? Почему эта доля выше нуля для этого инфекционного заболевания?
14. Исследования показали, что среди 120 пар дизиготных близнецов, в которых хотя бы у одного из них имелся изучае- мый признак, только у 30 пар этот признак встречался и у вто- рого близнеца. Среди 50 изученных пар монозиготных близне- цов таких пар было 40. Чему равна доля наследственности в формировании изучаемого признака?
15. Обследовано 65 пар монозиготных близнецов (ОБ) и
87 пар дизиготных близнецов (ДБ). При опросе выяснено, что в
63 парах ОБ корью болели оба, а у ДБ корью болели оба в 82 парах. Вычислите конкордантность в %, отдельно для каждой группы близнецов. На основании этого решите, существует ли наследственная предрасположенность к этому заболеванию?
16. У эндокринолога городской поликлиники на учете на- ходятся семьи, неблагополучные по сахарному диабету. Среди семей, имеющих близнецов, выявлено 115 пар монозиготных близнецов, из которых были больны 75 пар и 151 пара дизигот- ных близнецов – среди них больны были 28 пар. Вычислите конкордантность в %, отдельно для каждой группы близнецов.
Существует ли наследственное предрасположение к этому забо- леванию.

99
Вопросы конечного уровня знаний – 15 минут:
1.
Какими методами генетики можно установить пол ре- бенка?
2.
Что является показаниями для хромосомного определения пола, плода?
3.
В каком возрасте можно диагностировать болезнь Дауна?
4.
Какой метод диагностики болезни Дауна является более надежным?
5.
Перечислите цитогенетические методы антропогенетики.
6.
Какой метод используется для изучения соотносительной ро- ли генотипа и среды в формировании фенотипа человека?
7.
На что указывает низкий процент конкордантности изу- чаемого признака среди монозиготных близнецов?
8.
На что указывает высокий процент конкордантности изу- чаемого признака среди монозиготных близнецов?
9.
Каков процент общих генов у монозиготных близнецов?
10.
Какие виды мутаций можно диагностировать с помощью определения полового хроматина?
11.
В каких клетках чаще всего исследуют половой хроматин?
12.
Почему в ряде случаев монозиготные близнецы отличают- ся по признакам, которые полностью обусловлены на- следственностью?
ТЕМА. ВВЕДЕНИЕ В МЕДИЦИНСКУЮ ГЕНЕТИКУ
Цель занятия:
Знать:
1.
Механизмы наследования некоторых физио- логических и патологических признаков у че- ловека.
Уметь:
1.
Использовать знания теории о генных и хромосомных болезнях при решении задач по прогнозированию наследственных бо- лезней человека.
Организация самоподготовки: 1,5 часа.
1.
Повторите по учебникам и лекциям следующую инфор- мацию: изменчивость и ее формы; механизмы возникно-

100 вения разных форм изменчивости, классификация мута- ций; понятие о методах исследования наследственности у человека; кариотип и его характеристика; закон гомоло- гических рядов наследственной изменчивости.
2.
Изучите по учебникам и лекциям следующую информа- цию по данной теме: понятие о наследственных и семей- ных болезнях; генетические основы возникновения на- следственных болезней у человека, их классификация, профилактика; медико-генетическое консультирование.
Литература:
Основная
1.
Пехов А.П. Биология. – ГЭОТАР-Медиа, 2011.
2.
Конспекты лекций.
3.
Тестовые задания по биологии для контроля знаний сту- дентов 1 курса лечебного, педиатрического, медико- профилактического и стоматологического факультетов. –
Глазунова Г.А., Горячева М.В., Колтакова С.И. и др. – Барна- ул : Алтайский государственный медицинский универси- тет, 2007.
4.
Сайт кафедры.
Дополнительная:
1.
Бочков, Н.П. Клиническая генетика : учеб. / Н.П. Бочков.
– 3-е изд., испр. и доп. – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2006. – 480 с. : ил. всего 7 : ХР. Ч.З. (7).
2.
Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек : в 2 кн.:
учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Василье- ва, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Яры- гина. – 5-е изд., испр. и доп. – М. : Высш. шк., 2003 – Кн.
1 / В.Н. Ярыгин. – 432 с. : ил. всего 745 : АМК (745).
3.
Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек: в 2 кн.:
учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Василье- ва, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Яры- гина. – 5-е изд., испр. и доп. – М. : Высш. шк., 2003 – Кн.
2 / В.Н. Ярыгин. – 334 с.

101
Самоконтроль.
Подготовка к занятию достаточна, если вы можете:
1. Ответить на следующие вопросы:
−
Что является причиной возникновения наследственных болезней человека?
−
Какие заболевания называют наследственными?
−
Какие виды наследственных болезней различают у чело- века в зависимости от типа мутаций?
−
Какие заболевания называют врожденными?
−
Какие заболевания называют семейными?
−
Что такое фенокопии?
−
Что такое генокопии?
−
Как называют мутации, приводящие к гибели организма?
−
Перечислите виды генных мутаций в зависимости от ха- рактера изменений в ДНК.
−
Какие болезни называют болезнями обмена веществ? Ка- ковы их причины?
−
Приведите примеры генных болезней человека. Объясни- те механизмы их возникновения.
−
Перечислите основные виды хромосомных мутаций.
−
Приведите примеры наследственных болезней человека, связанных с аномалиями хромосом.
−
К какой группе наследственных болезней относят забо- левания, связанные с изменением числа хромосом в ка- риотипе человека?
−
Приведите примеры заболеваний, обусловленных измене- нием числа хромосом в кариотипе человека. Классифика- ция этих болезней.
−
Что такое тельце Барра?
−
Сколько телец Барра в соматических клетках здоровой женщины?
−
Сколько У-хроматина определяется в соматических клет- ках здорового мужчины?
−
Диагностическое значение определения полового хрома- тина.
−
В какой период жизненного цикла клетки определяется

102 половой хроматин?
−
Закон гомологических рядов наследственной изменчиво- сти и его значение для медицинской генетики.
−
Что такое евгеника? Ее суть.
−
Основные направления медико-генетического консульти- рования.
−
Организация медико-генетических консультаций.
−
Задачи медико-генетических консультаций.
−
В чем заключается профилактика наследственных заболе- ваний человека?
Методические указания к теме по выполнению
учебно-исследовательской работы
В альбомах записать:
Тема: «Введение в медицинскую генетику».
Задание:
1.
Познакомиться с клиническими проявле-
ниями некоторых наследственных болезней
человека: заслушать рефераты, представ-
ленные с презентациями (в форме конферен-
ции) – 135 минут.
2.
Пользуясь методическими рекомендациями,
решить предложенные задачи – 30 минут.
3.
Устно ответить на вопросы конечного уров-
ня знаний – 20 минут.
1. Рекомендуемые темы рефератов:
1.
Болезни обмена веществ: альбинизм; фенилкетонурия
(тип наследования, популяционная частота встречаемости, фенотипические проявления, профилактика, возможности лечения).
2.
Болезни обмена веществ: болезнь Гоше; болезнь Тея-
Сакса (тип наследования, популяционная частота встре- чаемости, фенотипические проявления, профилактика, возможности лечения).
3.
Болезни обмена веществ: талассемия; гемофилия (тип на-

103 следования, популяционная частота встречаемости, феноти- пические проявления, профилактика, возможности лечения).
4.
Болезни обмена веществ: подагра, дальтонизм (тип наследо- вания, популяционная частота встречаемости, фенотипиче- ские проявления, профилактика, возможности лечения).
5.
Хромосомные болезни: Синдром Клайнфельтера, син- дром трипло-Х (популяционная частота, фенотипические проявления, диагностика, профилактика).
6.
Хромосомные болезни: Синдром Шерешевского-
Тернера, синдром множественной У-хромосомы (популя- ционная частота, диагностика, фенотипические проявле- ния, профилактика).
7.
Хромосомные болезни: Синдром Дауна, синдром ко- шачьего крика (популяционная частота, диагностика, фе- нотипические проявления, профилактика).
8.
Хромосомные болезни: Синдром Эдвардса, синдром Па- тау (популяционная частота, диагностика, фенотипиче- ские проявления, профилактика).
9.
Профилактика и ранняя диагностика наследственных за- болеваний.
10.
Современные методы коррекции и лечения наследствен- ных заболеваний.
11.
Перспективные направления диагностики, коррекции и лечения наследственных заболеваний.
Литература для подготовки рефератов.
1.
С.И. Козлова, Е.Семанова и др. Наследственные синдро- мы и медико-генетическое консультирование. – Ленин- град: «Медицина», 1987.
2.
С.И. Козлова, Н.С. Демикова и др. Наследственные син- дромы и медико-генетическое консультирование. – 2-е издание. – Москва : «Практика», 1996 .
3.
Е.Т. Лильин, Е.А.
Богомазов, П.Б. Гофман-Кадошников.
Медицинская генетика для врачей. – Москва : «Медици- на», 1983.
4.
У. Мак-Мюррей. Обмен веществ у человека. – Москва :
«Мир», 1980.