ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 30.11.2023
Просмотров: 155
Скачиваний: 2
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
1)Клиникалық белгілері:зәрде қанның болуы,денесінің әр жерлерінде теріастылық гематомалардың болуы,қан кету,кесіп алған жерден қан тоқтамау,гемоартроз,бүйректің ауруы.
2)Пайда болу себебі: Патогенез қан ұюының бірінші фазасындағы тромбопластин түзуге қатысатын VIII немесе IX факторлардың өндірілмеуіне байланысты. Гемофилияда-де тромбопластин түзілудің ішкі механизмі бұзылады, бұл қан ұю уақытының ұзаруымен көрінеді. Бұл аурудың себебі - жыныстық X хромосомасында «жаман» мутацияның болуы. Демек, Х - хромосомада осындай патологияны тудыратын белгілі бір аймақ (ген) бар. Бұл өзгерген ген X - хромосомаларының нақты мутация (рецессивті) болып табылады.
3)Зерттеу әдістері:Жүктілік кезінде хорионды биопсия немесе амниоцентез және жасушалық материалдың ДНҚ анализін қолдану арқылы гемофилияның пренатальды диагностикасын жүргізуге болады.Бала туылғаннан кейін келесі зертханалық әдістер қолданылады:
-
қандағы ұю факторларының санын анықтау -
қанның ұю уақытын анықтау -
қандағы фибриноген мөлшері -
тромбин уақыты (ТБ) -
протромбин индексі (PTI) -
халықаралық нормаланған қатынас (INR) -
ішінара тромбопластин уақыты (APTT) -
аралас - APTV
Гемартроз кезінде гемофилиямен ауыратын бала буын рентгенограммасынан өтеді; ішкі қан кетулер мен ретроперитональды гематомалар үшін - іш қуысы мен ретроперитонеальді кеңістіктің ультрадыбыстық зерттеуі; гематуриямен - жалпы зәр анализі және бүйректің ультрадыбыстық зерттеуі және т.б.
Диагноз түрі: Ретта синдромы
Ретт синдромы әлемдегі барлық адамдарға шаққанда әрбір 10000 - 15000 тірі туылған қыздардың 1-не әсер етеді деп есептеледі.
Көп жағдайда <1% -ы тұқым қуалайды немесе ұрпақтан ұрпаққа беріледі. Ретт синдромыны қыз балаларда көрніс береді.Ер балалар сирек зардап шегеді.
Алғашқы белгілер: Алғашында 6-18 айға дейін баланың дамуы қалыпты болады сондан кейін бірте бірте бірден барлық қабілеттерінен айрыла бастайды. Мәселен, өздігінен киіне алмайды, бірте-бірте сөйлей алмай қалады, қолында заттарды ұстай алмайды бұлшық еттер тонусы жоғалады сонымен қатар аяқ-қолдарының тартылулары болады. Психикалық күйреудің салдарынан жиі ұстамалар болады.Баланың салмағы қалыпты. Алғашқы алты айда байқалатын жалғыз нәрсе - бұлшықеттердегі летаргия және гипотония белгілері:
-
Дене температурасының төмендігі; -
Алақанның қатты терлеуі; -
Терінің бозаруы.
Болашақта бұл балалада отыру немесе аяқтарынан тұру қиынға соғады.Аутизмның бұл түрі жетік зерттелмеген, сол себепті аурудың соңы өлімге алып келуі мүмкін
Аурудың себептері. Синдром Х хромосомасымен байланысты гендердің мутациясының әсерінен болады.
X хромосомасында MECP2 генінің мутациясын іздеуге арналған генетикалық тестілеуге негізделген (Xq28). Осы патогенездің нәтижесінде баланың өмірінің төртінші жылында оның өсуін тоқтататын мида морфологиялық өзгерістер пайда болады. Мидың «дамуын тоқтату» өз кезегінде проблемаларға әкеледі.Вегетативті бұзылулар және тірек-қимыл аппаратының атрофиясы. бұлшықеттер, эпилепсиялық ұстамалар пайда болады, ішкі ағзалардың дамуы және дененің өсуі осы кезде баяулайды
Диагностика әдістері бізде: Осы уақытқа дейін Ретт синдромының айқын биохимиялық көрсеткіштері жоқ. Сондықтан диагноз баланың дамуының алғашқы кезеңдері мен оның бұлшықет және жүйке жүйесінің жағдайы туралы ақпарат негізінде қойылады. Бала шамамен 6-18 айға дейін қалыпты дамиды. Ауруға шалдыққан балалардың көпшілігі өз уақытында жүре бастайды. Содан кейін баланың қолын қалыпты пайдалану қабілетін жоғалтқан кезде дамудың артта қалуы немесе регрессия кезеңі келеді. Еріксіз қозғалыстар пайда болады, олар тұрақты және стереотипке айналады. Баланың интеллектуалды дамуында күшті артта қалушылық бар. Бұл балаларға аутизм немесе церебралды паралич диагнозы жиі қате қойылады. Уақыт өте келе аутизм құбылыстары жойылып, бала көңілді және көпшіл бола бастайды.
Ретт синдромы бар балаларға когнитивті, эмоционалды және әлеуметтік функцияларды қолдауға бағытталған келесі бағдарламалардан өту ұсынылады:
-
Сенсорлық интеграция курсы, -
Ойын терапиясы, -
АВА терапиясы, -
Нейропсихологпен сабақтар, -
Логопед-дефектологпен сабақтар.
Физиотерапия - қозғалыс бұзылыстарын түзетудің ең жақсы тәсілдерінің бірі. Оған аяқ-қолдың икемділігі мен қозғалыс ауқымын сақтауға, сондай-ақ жүру дағдысын мүмкіндігінше ұзақ сақтауға бағытталған жаттығулар кіреді. Физиотерапия курстарын сколиоздың, бұлшықеттердің ригидтілігінің, жылқылардың табанының және т.с.с. пайда болуын болдырмау үшін мүмкіндігінше ерте жастан бастап жүргізу ұсынылады. Сколиозды түзету, біріктірілген қолдарды түзету үшін әртүрлі ортопедиялық құралдар жиі қолданылады, мысалы, арнайы бекітпелер, таңғыштар және т.б
Ретиноид синдромы - қайтыс болатын, бірақ тез өлімге әкелуі мүмкін третиноинмен емдеудің күрделі асқынуы. Оның белгілері - дене қызуының көтерілуі, кеудедегі ауырсыну, ентігу, тыныс алу жеткіліксіздігі, сұйықтықтың тоқырауы, плевра мен перикардиальды эффузия, өкпе өрістерінің шектелген ашықтығы, гипоксемияның жоғарылауы және қан қысымының күрт төмендеуі. Пациенттерге қарқынды терапия, глюкокортикоидтар (глюкокортикоидтарды уақтылы енгізу капилляр өткізгіштігінің одан әрі өсуіне жол бермейді), оттегімен ингаляцияға мұқтаж. Ретиноидтық синдромға қауіп төндіретін фактор - бұл лейкоциттер санының бастапқыда жоғарылауы, бірақ бұл асқыну лейкопениямен де дамуы мүмкін.
Третиноинді монотерапия кезінде бұл синдром 25% жағдайда кездеседі. Третиноинді цитостатиктермен біріктіріп тағайындау оның жиілігін 10% -ға дейін төмендететіндігі туралы расталмаған дәлелдер бар. Дексаметазонды ерте анықтау және енгізу ретиноидтық синдромдағы өлімді 30% -дан 5% -ға дейін төмендеткен.
Синдромға лейкоцитоз, дене салмағының жоғарылауы, өкпенің диффузды қараюы, плеврит, перикардит жатады.
Бүйректің лейкоциттік инфильтрациясына байланысты ЖРА третиноинмен жедел промиелоциттік лейкемияны емдеу кезінде дамитын ретиноидтық синдромның бөлігі болып табылады. Глюкокортикоидтар тиімді
Талидомидті синдром
Grünenthal неміс фармацевтикалық компаниясы жасаған Талидомид алғаш рет нарықта 1957 жылы пайда болды. Ол седативті және ұйықтайтын таблетка ретінде сатылды, сонымен қатар жүкті әйелдерге таңертеңгі жүрек айнуы үшін ұсынылды. Көп ұзамай талидомид қабылдаған аналарда фокомелия -туа біткен аяқ-қолдардың болмауы немесе дамымауы және басқа да даму ақаулары бар балалар дүниеге келе бастады. Барлығы 10 мыңға жуық осындай жағдай тіркелді, олардың жартысында балалар аман қалмады. Талидомид синдромы әйелдердің жүктіліктің 4-10-шы аптасында талидомидті қабылдауымен байланысты. Онда аяқ-қолдардың дамымауы немесе болмауы ( көбінесе жоғарғы) байқалады, бұл 25% жағдайда есту және көздің катаракта, ирис колобомасы, микрофтальмоз, анофтальм түрінде зақымдалуымен біріктіріледі.
Алькогольдік синдром
Ұрықтың алкогольдік синдромы (FAS, ұрықтың алкогольдік синдромы, алкогольдік эмбриопетопатия) - созылмалы алкоголизммен ауыратын аналардан туылған балаларда дамитын симптомдар кешені
Өзің оқы!!!! Типін таппадым негізі жоқ себебі бұл құрсақ ішінде пайда болғанда анасының көп ішімдік ішкенінен пайда болатын ауру
Ұрық алкоголь синдромының дамуына әкелетін негізгі және жалғыз себеп - бұл жүктіліктің кез-келген триместрінде әйелдің алкогольді қолдануы. Этил спирті ең күшті химиялық тератоген болғандықтан, ұрыққа ауыр және бірнеше рет зақым келтіреді. Этанол плацентарлы және гематоэнцефалдық бөгеттерден тез өтеді, сондықтан оның ұрық қандағы концентрациясы ана қанындағы деңгейге жетеді, ал кейде одан да жоғары болады. Этанол метаболизміне қатысатын ферменттік жүйелердің жетілмегендігіне байланысты, ол ұзақ уақыт өзгеріссіз қан мен ұрықтың тіндерінде, амниотикалық сұйықтықта айналып, ұрықтың алкоголь синдромын дамытады. Ұрық үшін критикалық доза тәулігіне 30-60 мл-ге тең этил спиртінің дозасы деп есептеледі, дегенмен көптеген зерттеушілер жүктілік кезінде алкогольдің қауіпсіз дозасы жоқ деп сенуге бейім.
Балада ұрықтың алкогольдік синдромының болуы туылғаннан кейін бірден байқалуы мүмкін. Бұл жағдайда неонатолог баланың бойындағы ауыр ақауларды ерте анықтау және оларды түзету үшін барлық қажетті шараларды қабылдауы керек. Ұрықтың алкогольдік синдромын диагностикалау кезінде анасында алкогольдік анамнездің болуы және баладағы типтік ауытқулар, баланың туылғаннан кейінгі жағдайы, бой және салмақ индикаторлары, антропометрия деректері бойынша баланың ерте даму динамикасы (салмақтың, ұзындықтың, бас шеңберінің ұлғаюы) және т.б.
Туылған кезде ұрықтың алкогольдік синдромы бар баланың салмағы аз (орта есеппен 2200 г) және дене ұзындығы (орта есеппен 44-46 см). Бір жылдан кейін физикалық даму көрсеткіштерінің артта қалуы 35-40% құрайды. Пренатальды және постнатальды тамақтанбау / дистрофия деңгейі жүкті әйел қабылдаған алкоголь мөлшерімен корреляцияланады.
Гентингтон хореясы (ГХ) (OMIM:143100 Гентингтон хореясы – мутантты геннің толық пенетранттылығымен аутосомды – доминантты ауру. Әр түрлі популяцияларда таралуы 100000 тұрғынға шаққанда 4 пен 10 адам арасында кездеседі. Ген 4 хромосомада (4p16.3) орналасқан, 67 экзоны бар. «Гентингтин» ақуызын кодтайды. Бұл ақуыз қызметі толық зерттелмеген. Дені сау адамдарда бірінші экзонда 6-дан 32 дейін тандемді
ЦАГ- қайталаулар болады. Қайталау саны 36-дан 180 дейін артса, ГХ дамиды, мутантты генде қаншалықты қайталаулар саны көбірек пада болса, соншалықты ауру ерте басталып, тез үдей түседі. Қайталау саны артуы (триплеттер) аминқышқылы-глутамин есебінен ұзарған ақуыз синтезіне алып келеді. ГХ екі клиникалық түрде – гиперкинетикалық және акинетико-ригидті түрде кездеседі. Ауру патогенезінде орталық жүйке жүйесінде қыртыс асты ядродағы гентингтин мен басқа да ақуыздар арасындағы жартылайглутамин- арқылыбайланыстардың түзілуінің маңызы бар, ол амилоидты текті агрегаттардың түзілуіне және стрио-паллидарлық жүйесінің нейрондарының өліміне алып келеді. ГХ гиперкинетикалық түрі 40-50 жаста пайда болады және үш негізгі белгілерімен: хореялық гиперкинез, ақыл-есінің төмендеуі (деменция) жән психикалық бұзылулармен сипатталады. Ауру тез үдейді, басталғаннан 10-20 жыл өткенде өлімге әкеледі. ГХ акинетико-ригидты түрі аурулардың 10 % құрайды, жас кезінде дамиды (10-20 жас) және бұлшық ет сіреспесі, буын қимылының шектеліп, қатып қалуы, қолы дірілдеуі, атаксия (тәлтіректеу), миоклония және пирамида жүйесінің бұзылу белгілерімен көрінеді. ГХ бұл түрі (Вестфаль нұсқасы) ауру тек әкесінен берілгенде байқалады, антиципация феномені қоса жүреді. Ауруға диагноз қою тән клиникалық белгілеріне және ПТР көмегімен ДНҚ молекулалық-генетикалық талдауға негізделеді. Туғанға дейінгі және белглілері көрінгегге дейін диагностика ауру дамуының қатері жоғары пробандтың дені сау туыстарының мутацияларын анықтау үшін ұсынылады.
Мартин-Белл (МБС) немесе сынғыш X-хромосомасы синдромы (OMIM:309550, 309548) Сынғыш X-хромосомасы синдромы – ер адамдарда ақыл-ой кемдігімен қоса жүретін кең тараған синдром. Популяциялық жиілігі 100000 ер кісілкрге шаққанда 16- 25 арасында кездеседі. Іс жүзінде барлық науқастарда (99 %) 17 экзоннан тұратын FMR1 генінің бірінші экзонының кодтамайтын бөлігінде ЦГГ- үшнуклеотидті қайталау санының ұлғаюынан дамитын мутациялар анықталады. FMR1 гені X-хромосомада (Xq27.3) орналасқан. Мутацияның пайда болу үдерісі екі сатыда жүреді: бірінші сатысында (премутация)- қайталаулар саны популяциядағы шектік деңгейге дейін – 56 және одан көп қайталауларға дейін көбейеді. Одан ары қайталаулар саны 200, одан да көпке артуы, толық мутацияға алып келеді. Премутацияны тасымалдаушы әйелдерде ауру бала туу қатері өте жоғары болады, өйткені МБС премутацияның толық мутацияға өтуі тек оогенез үдерісінде жүреді, тринуклеотидты қайталаулар саны қыздарына қарағанда, ұлдарында айтарлықтай жоғары болады. FMR1 генінде үшнуклеотидты қайталаулар экспансиясының себебі қазірге дейін белгісіз. ҮНҚ экспансиясының механизмдерінің бірнеше болжамы бар: 1) тең емес кроссинговер; б) FMR1 гені бар локустың X-хромосомасында аномальды рекомбинациясы; в) қалыпты жағдайда қайталау тізбектерін бөлетін гомологты емес АГГтриплеттерді жоғалту. ЦГГ-қайталаулар шектік деңгейден жоғарлауы CpG аралшықтарына жақын аймақта жүреді, бұл геннің CpG аралшықтарына бай реттеуші бөлігінің барлық нуклеотидтерінің жоғары метилденуіне, ал ол промотор белсенділігінің басылып, геннің транскрипциясының тоқтауына алып келеді. Сонымен, ауру патогенезінде маңызды роль атқарады: 1) бірінші экзонда үшнукелотидті ЦГГ- қайталау экспансиясы; 2) осы геннің CpG аралшығының шамадан тыс метилденуі; 3) геннің ақуыз өнімінің экспрессиясының басылуы. Аурудың патогенезінде маңызды роль геннің шамадан тыс метилденуіне беріледі. Мартин-Белл синдромы жартылай локустылығы және жартылай аллельдігіне байланысты генетикалық гетерогендікпен сипатталады. FMR1 генінің нүктелі мутациялары және делецияларымен байланысты аурудың полилаллельді нұсқалары сипатталған. Кейбір науқастарда FMR1 сынғыш сайтынан 1,5-2 млн. ж.н. және 500 мың жұп нуклеотидтер қашықтықта орналасқан екі сынғыш сайттарда (гендерде) мутациялар анықталады. FRAXE мен FRAXF деп аталатын екі гендегі мутациялар CpG аралшықтарының метилденуімен ЦГГ және ГГГ -қайталаулардың экспансиясымен сипатталады. Аурудың классикалық түрінен айырмашылығы бұл жағдайдағы мутацияларда үшнуклеотидтік қайталаулар санының артуы оогенезде де, сперматогенезде де жүреді. FMR1 геніндегі мутациялар челнок қызметін атқаратын FMR1 нуклеоцитоплазмалық ақуыздың (от англ. fragile mental retardation) болмауына алып келеді. Бұл ақуыз рибосомаларда трансляция үдерісін іске асыруға қажет кешенді түзуге қатысады. МБС клиникалық белгілері: 1) олигофрения (науқастардың IQ 30-50 құрайды); 2) дисморфиялар (прогнатизм, қалқан құлақтық); 3) жыныстық жетілу кезінде анықталатын макроорхидизм. МБС толық түрі тек 60 % науқастарда кездеседі; 10 % - ақыл-ой кемдігі; қалғанында белгілердің әртүрлі үйлесімдері кездеседі. 80% науқастарда жүректің митральды клапаынының пролапсы білінеді. Аурудың тұқым қуалау типі Х-тіркесті доминанттылыққа жақын, алайда Шерман пародоксі деп аталатын айырықша ерекшілігі бар. Аурудың ақыл-ой кемдігі түріндегі негізгі клиникалық белгісінің дамуы науқастың шежіредегі орнына байланысты болады. Шежіре мүшелерін ДНҚ молекулалық-генетикалық талдауда FMR1 геніндегі премутацияны тасмалдаушы I1 және ол (II2 и II4) екі қызына береді. Тасымалдаушы-әйелдердің дені сау, бірақ МБС ауыратын бала (ұл, қыз) туу қатері жоғары болады. Балаларда аурудың дамуы тасмалдаушы-әйелде, премутацияны толық мутацияға өткізуіне алып келетін, гаметогенез үдерісінде FMR1 генінде ЦГГ-қайталаулар саны шектік деңгейге дейін жоғарлауына байланысты болады. Синдром тек 50 % ауру әйелдерде ақыл-ой кемдігі