Құрастырушы: И.К.Нүрпеисова

№ 14 сабақ

1. Тақырыбы: Медициналық-генетикалық кеңес (МГК)

2. Мақсаты: Студенттерде тұқымқуалайтын патологиясы бар аурулар мен оның жанұясына арнайы медико - профилактикалық көмек көрсету ретінде медико-генетикалық кеңес жайлы білімді қалыптастыру.

3. Оқытудың міндеттері:

- медико-генетикалық кеңестің (МГК) заманауи медицинада және денсаулық сақтауда алатын орнын, маңызы мен мәнін ашу;

- студенттерді медико-генетикалық кеңестің негізгі мақсаты мен міндеттерін таныстыру;

- МГК әрбір этапының маңыздылығы мен мәнін ашу;

- студенттерге МГК психологиялық аспектілеріне көңіл аударту;

- студенттерді МГК заңдылық жағына көңіл аударту;

- студенттерді тұқым қуалайтын патологияға күмәнданғанда немесе нақты диагноз қойылған жағдайда уақтылы байқап медико-генетикалық кеңеске жіберудің рөліне көңіл аудару;

- тұқым қуалайтын ауруға диагноз қоюда қолданылатын пренатальды (туғанға дейін) зерттеу әдісінің маңызы мен мәнін ашу;

- генетикалық бұзылыстарды алдын алудағы преимплантациялық диагностиканың мәні мен маңызын ашу;

- студенттерде тұқым қуалайтын патологиядан халықтың өлімі мен аурудың тұқым қуалауын төмендетуде барлық мамандықтағы дәрігерлердің рөлі туралы түсініктер қалыптастыру, генетикалық қауіптілікті есептеудің әдістерін білу;

- студенттерді МГК өткізудің міндеттері мен этикалық принциптерімен таныстыру.

4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

4. 1. Тұқым қуалайтын патологиялардың алдын-алу. Бірінші және екінші реттік алдын-алу.

4. 2. МГК – тұқым қуалайтын патологияны ерте алдын алудың негізі. Ретроспективті және

проспективті кенес.

4. 3. МГК жүргізу көрсеткіштері. МГК кезеңдері.

4.4. Генетикалық болжам. Генетикалық қауіптілікті есептеудің тәсілдері:

а) АД-типті тұқым қуалайтын ауруларды

б) АР-типті тұқым қуалайтын ауруларды

в) Х-тіркес доминантты типті тұқым қуалайтын ауруларды

г) Х-тіркес рецессивті типті тұқым қуалайтын ауруларды

д) хромосомдық синдромдарды.

4.5. Пренаталды диагностика. Инвазивті және инвазивті емес әдістері.

4.6. Предимплантациялық диагностика.

4.7. МГК өткізудің міндеттері мен этикалық принциптері ( 95 - бап, «Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі жайлы», ҚР Кодексі, 2009 жыл).

5. Оқыту әдістері: топпен жұмыс жасау, әңгімелесу

6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, 1 т., б. 274-276.

6.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, б. 411-451.

6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006., б. 569-591.

6.4. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 169-178.

6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). А., 2009, б. 199-201.

Қосымша:

6.6. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001, б. 211-224.

6.7. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 203-205

---

8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша -қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112б.

7. Бақылау:

7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.

7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

7.1.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа.

7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжирбиелік дағды.

1. Жанұяның шежіресін құруда қолданылатын негізгі терминдерді атап өту және сипаттау.

2. Генетикалық қауіпке анықтама беру және оның теориялық, эмпирикалық қауіпті есептеудегі маңызын сипаттау.

3. Медико генетикалық кеңесті қажет ететін көрсеткіштерді атап өту және түсіндіру.

4. Медико-генетикалық кеңестің түрлері (проспективті және ретроспективті) және олардың айырмашылығы мен маңызын сипаттау.

7.3. Құзыреттілікті бағалау – құқықтық құзіреттілік.

7.2.1. МГК өткізудің міндеттері мен этикалық принциптері ( 95 - бап, «Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі жайлы», ҚР Кодексі, 2009 жыл).

7.3.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа.

7.4. Бақылау сұрақтары:

7.4.1. Медико-генетикалық кеңестің мәні.

7.4.2. Медико-генетикалық кеңестің реті және этаптары.

7.4.3. МГК өткізудің психологиялық, құқықтық аспектілері.

7.4.4. Тұқым қуалайтын аурулардың алды-алудағы жалпы практика дәрігерлердің және мамандық дәрігерлердің рөлі.

Тақырып бойынша үш тілде түсініктеме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Медико – генетикалық кеңес – тұқым қуалайтын және туа біткен ауру балалардың туылуын алдын алу мақсатымен генетикалық ауруы бар науқастарға және олардың отбасы мүшелеріне көрсететін медициналық көмектің арнайы түрі	Консультирование медико – генетическое – специализированный вид медицинской помощи, оказываемый больным с генетической патологией и членам их семей, имеющий целью предупреждение рождения детей с наследственной и врожденной патологией	Genetic counseling - specialized type of medical care to patients and their relatives with genetic pathology aiming to prevent birth of children with inherited or congenital disorder
Генетикалық қауіп – отбасында баланың тұқым қуалайтын аурумен (хромосомалық, моногендік не полигендік) туылу мүмкіндігі	Генетический риск – вероятность рождения в семье ребенка с генетической патологией (хромосомной, моногенной или полигенной)	Genetic risk – possibility of birth with a genetic pathology
теориялық – Мендель заңдарымен тұқым қуалайтын моногенді аурулардың қайта даму мүмкіндігі	теоретический – вероятность повторного возникновения моногенных заболеваний, наследующихся по законам Менделя	Theoretical – possibility of monogenic diseases recurrence which is inherited by Mendel's theories
эмпирикалық – баланың Мендель заңы бойынша тұқым қуаламайтын генетикалық патологиямен (хромосомалық, полигендік) қайта туылу мүмкіндігі; белгілі бір патологиясы бар науқастың отбасын тексеру және әртүрлі дәрежедегі барлық туысқандар арасында аурулар санының арақатынасын анықтау негізінде есептелінеді.	эмпирический – вероятность повторного рождения ребенка с генетической патологией (хромосомной, полигенной), не наследующейся по законам Менделя; высчитывается на основе обследования семей больных с определенной генетической патологией и определения соотношения количества больных среди всех родственников различной степени родства	Empirical - possibility of rebirth with a genetic pathology which is not inherited by Mendel's theories

---

Құрастырған: С.Қ.Әлмұхамбетова

№ 15 сабақ

1. Тақырыбы: «Медициналық генетика негіздері» тарау бойынша аралық бақылау

1. Мақсаты: Медициналық (клиникалық) генетикадан студенттердің алған білімдері мен түсініктерін, заманауи медицина мен денсаулық сақтаудағы медициналақ генетиканың ролі мен маңызын анықтау.дәріс материалдары мен практикалық сабақтарда медициналық генетика бойынша алған түсініктері мен білім деңгейлерін анықтау.

2. Оқыту мақсаттары:

- медициналық генетиканың мақсаты, міндеттері, ролі және оның заманауи медицинадағы және денсаулық сақтаудағы маңызу туралы студенттердің білімін анықтау

- студенттердің өткен материал бойынша жеке бөлімдер бойынша білім деңгейін анықтау

- студенттерді тұқым қуалайтын ауруларды тани білуге үйрету

- ауру адамдарды және олардың туыстарын дер кезінде анықтау және медико – генетикалық кеңеске жіберудің негізгі міндеттерін студенттер бойында қалыптастыру

4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

1. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының маңызы.

2.Тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуінің принциптері. Тұқым қуалайтын аурулардың себептері мен даму механизмі.

3. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының негізгі клиникалық белгілері.

4.Тұқым қуалайтын аурумен ауыратын науқастардың және олардың отбасы мүшелерінің психологиялық ерекшеліктері.

5. Хромосомдық аурулардың пайда болу себептері.

6. Хромосомдық ауруларды тудыратын мутация типтері және олардың пайда болу механизмдері.

7. Хромосомдық аурулардың клиникалық көріністері (белгілері).

8. Аутосомдық синдромның сипаттамасы.

9. Гоносомдық синдромның сипаттамасы.

10. Хромосомдық аурулардың медицина мен денсаулық сақтаудағы маңызы.

11. Мутациялар, анықтамасы, пайда болу механизмдері.

12. Репликация қателіктерінен пайда болатын гендік (нүктелік) мутациялар.

13. Оқылу рамкасының өзгеруінен пайда болатын гендік (нүктелік) мутациялар.

14. Моногендік аурулардың пайда болу механизмі.

15. Моногендік аурулардың жіктелуі.

16. Моногендік аурулардың тұқым қуалау типтері.

17. Моногендік аурулардың негізгі клиникалық белгілері.

18. Моногендік ауруларды анықтауда дәрігердің алгоритмдік әрекеті.

19. Митохондриялық аурулар, пайда болу механизмі, түрлері және тұқым қуалау ерекшеліктері

20. Динамикалық мутацияның пайда болу механизмі мен мәні.

21. Үшнуклеотидтер қайталануының экспансиясынан болайын аурулар, пайда болу механизмі, түрлері және тұқым қуалау ерекшеліктері

22. Геномдық импринтинг аурулары, пайда болу механизмі, түрлері және тұқым қуалау ерекшеліктері

23. Прионды аурулардың дамуының генетикалық механизмі.

24 Генетикалық полиморфизм, мәні, пайда болу себептері, полигендік аурулардың дамуындағы маңызы.

25. Полигендік аурулардың даму механизмдері.

27. Полигендік аурулардың клиникалық-генетикалық сипаттамасы.

---

28. Полигендік ауруларды диагностикалаудың негізгі әдістері.

29. Полигендік аурулардың медициналық-әлеуметтік маңызы.

30. Адам генетикалық анализдің объектісі, оның ерекшеліктері.

31. Тұқымқуалайтын ауруларды диагностикалаудың негізгі әдістері.

32. Клинико-генеалогиялық әдіс. Шежірені құрастыру принциптері, символдар және олардың маңызы. Шежірені талдау.

33. Цитогенетикалық әдіс. Түрлі хромосомалық ауруларда кариотиптерді талдау.

34. Молекулалық-цитогенетикалық әдіс (FISH-әдісі), оның маңызы.

35. Биохимиялық зерттеу әдістері, зат алмасудың бұзылуынан болатын ауруларды диагностикалау принциптері.

36. Тұқым қуалайтын ауруларда гендік (нүтелік) мутацияларды анықтау принциптері мен механизмдері.

37. Тұқым қуалайтын ауруға диагноз қоюдың молекулалық-генетикалық әдістері, анықтамасы, негізгі кезеңдері.

38. ДНҚ зерттеудің тікелей әдістері.

39. ДНҚ зерттеудің жанама әдістері.

40. Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдағы молекулалық-генетикалық әдістердің маңызы.

41. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері (симптомдық, патогенетикалық, этиологиялық).

42. Симптомадық емдеу, оның әдістері.

43. Патогенетикалық емдеу әдістері.

44. Этиологиялық емдеу әдістері.

45. Генотерапия - генетикалық ақаулықтарды түзету әдісі.

46. Генотерапияның биоэтикалық проблемалары.

47. Тұқым қуалайтын және даму ақаулықтарының алдын алуы. Бірінші және екінші реттік алдын алу.

48. Преконцепциялық алдын алу, мақсаты негізгі кағидалары.

49. Пренатальды диагностика. Тікелей емес және тікелей әдістер.

50. Имплантацияға дейінгі диагностика.

51. Тұқым қуалайтын ауруларға ерте клиникаға дейін диагноз қою.

52. Генетикалық скрининг: жаппай, таңдамалы. Көрсеткіштері.

53. Тұқым қуалайтын патологиялардың алдын-алу. Бірінші және екінші реттік алдын-алу.

54. МГК – тұқым қуалайтын патологияны ерте алдын алудың негізі. Ретроспективті және проспективті кенес.

55. МГК жүргізу көрсеткіштері. МГК кезеңдері.

56. Генетикалық болжам. Генетикалық қауіптілікті есептеудің тәсілдері:

а) АД-типті тұқым қуалайтын ауруларды

б) АР-типті тұқым қуалайтын ауруларды

в) Х-тіркес доминантты типті тұқым қуалайтын ауруларды

г) Х-тіркес рецессивті типті тұқым қуалайтын ауруларды

д) хромосомдық синдромдарды.

57. МГК өткізудің міндеттері мен этикалық принциптері ( 95 - бап, «Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі жайлы», ҚР Кодексі, 2009 жыл).

58. Гемоглобинопатиялар.

59. Генетикалық бұзылыстарды ДНҚ диагностикалау.

60. Биочиптер – болашақтың диагностикасы.

61. Бағаналы жасушалармен емдеудің болашағы.

62. Персоналды емедеу, мәні, жетістіктері және тәжирбиелік маңызы.

63. Предиктивті медицина.

64. Адамның генетикалық паспорты.

5. Оқыту және білім беру әдістері: үйлесімді (комбининациялық) оқыту тәсілі (әңгімелесу, ситуациялық есептерді шығару).

---

6. Әдебиеттер:

Негізгі:

1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.

3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.

4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А.. М., 2004.

5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика М., 2003.

7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М. 1989.

8. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003.

9. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

10. Фаллер Д.М., Деннис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М., 2006.

11. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006.

12. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002.

13. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006.

14. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004.

Қосымша:

6.15. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001, б. 211-224.

6.16. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

17. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша -қазақша сөздігі. Алматы 2012.

7. Бақылау:

7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.

7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

7.1.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 2 нұска.

7.2. Құзыреттілікті бағалау – практикалық дағды.

7.2.1. Ситуациялық есептерді шығару (Қуандықов Е.Ө. ред. оқу құралы, 201-202 б., № 15 – 25 есептер).

1. Адамда кездесетін трисомияның негізгі типтерін атап өту және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру

2. Гоносомдық синдромдардың негізгі типтерін атап өту және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру

3. Даун синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру және кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау

3. Патау синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау

4. Эдварс синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау

5. Шерешевский-Тернер синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау

6. Кляйнфельтер синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау

7. Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың негізгі әдістерін атап өту және оларды сипаттау

8. Клинико-генеалогиялық әдістің сипаттамасы, олардың кезеңдері және аурудың тұқым қуалау типін анықтаудағы маңызы

9. ДНҚ-ның тікелей және жанама диагностикалау әдісін сипаттау және олардың тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалаудағы маңызы

10. Тұқым қуалайтын ауруларды пренатальды диагностикалаудың инвазивті әдістері және олардың сипаттамасы

11. Жанұяның шежіресін құруда қолданылатын негізгі терминдерді атап өту және сипаттау

12. Генетикалық қауіпке анықтама беру және оның теориялық, эмпирикалық қауіпті есептеудегі маңызын сипаттау

13. Тұқым қуалайтын аурулардың негізгі алдын-алу әдістерін атап өту және сипаттау

14. Генетикалық скрингтың мәнін, клиникалық маңызын сипаттау. Жаппай және таңдамалы скринг жүргізу көрсеткіштері

15. Әкесі мен анасы сау, екі баласы ауру, әкесі жағынан апайы мен атасы ауру жанұяның шежіресін құрастыру, шежіренің барлық мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу. Геннің пенетрантылығы – 80%. Барлық аурулар мутантты ген бойынша гетерозиготалы

16. Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайынды сибстар). Бірінші жүктілік өздігінен тұсікпен аяқталды, екінші жүктілікте өлі туылды (жынысы белгісіз), үшінші жүктілікте ауру қыз туылды. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу. .

17. Ата – анасы сау, қыздары сау мутантты генді тасымалдаушы, екі ұлдары ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.

18. Әкесі сау, анасы ауру отбасында, екі балалары: қызы және ұлы сау, екі балалары қызы және ұлы ауру. Мутантты ген Х хромасомасында орналасқан. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.

19. Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайы мен жиені). Балалары: ұлы және қызы ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіре мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.

20. Отбасының шежіресін құрастырыңыз: ата-анасының қан топтары АВО жүйесі бойынша ІІ және ІІІ (анасы гомозигота, әкесі гетерозигота). Балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз.

21. Отбасының шежіресін құрастырыңыз: ата-анасы қан топтары АВО жүйесі бойынша І және ІV. Ата - анасының генотиптерін, балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз.

22. Әкесі - сау, анасы - ауру және гетерозиготалы, қызы сау, ұлы ауру отбасының шежіресін құрастырып, шежіредегі отбасы мүшелерінің генотипін, арудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылу қаупін анықтаңыз. Мутантты геннің пенетранттылығы– 30%.

---

Смотрите также файлы

• Молекулярная биология (теория).docx

• Грипп, ОРВИ.docx

• Деление на группы.docx

• Фінанси, фінансова система та публічна фінансова діяльність.doc

• ПРАКТИКА ИСПОЛЬЗОВАНИЯ АУДИАЛЬНЫХ СРЕДСТВ В ЗВУКОВОЙ РЕКЛАМЕ.doc