Құрастырушы: Қашағанова Ж.А.

№ 29 сабақ

1. Тақырыбы: Геномика. Гендік инженерия

2. Мақсаты: тірі ағзалардың, әсіресе адамдардың геномын анықтау саласындағы жетістіктіктері мен гендік инженерия зерттеулердің қағидалары жайлы, заманауи медицинада олардың маңызы жайлы білімді студенттерде қалыптастыру

3. Оқыту міндеттері: қазіргі кездегі гендік-инженериялық технологиялар, олардың медицинада және фармацияда қолданылуы туралы түсінікті қалыптастыру

4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

4.1. Геномика және оның бағыттары.

4.2. Гендік-инженериялық технологиялар. Гендік инженерияның қазіргі жетістіктері және болашағы.

4.3. Молекулалық клондау

4.4. Гендік инженерия технологияларының медицинада қолданылуының негізгі бағыттары.

5. Оқыту әдістері: топпен жұмыс жасау, әңгімелесу

6. Әдебиеттер:

Негізгі:

1. Қуандықов Е.Ө.,Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2011. 446 б.

2. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ. Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері. Алматы, 2009. 216 б.

3. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері. Алматы, 2008. 224 б.

4. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002, б. 82-85.

5. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 155-181.

6. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 21-44.

7. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 327-370.

8. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 142-162.

Қосымша:

9. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с.16-30

10. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с.11-32, 237-270.

Геномика – медицине. Под ред. Иванова В. И. М., 2006, с.349-376.

11. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005, с. 150-196, 351-379.

12. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. М., 2002, том 3, с.215- 242.

6.13Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006, б. 61-64.

6.14. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, РодерикР, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 53-71

6.15. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша -қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112б.

6.16. Интернет сайттары:

http ://www. genningen. com

http://www.genome.com/ua

http://www.biomedicine.ru/php

http://www.biomedicalscience.com.

http://www.neplaneta.ru/genetic_engeneering_

www.ornl.gov/hgmis/elsi/elsi.html

www.ornl.gov/hgmis/education/students.html

7. Бақылау:

7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.

7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

7.1.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 2 нұска.

8. Бақылау сұрақтары:

8.1. Геном дегеніміз не ?

8.2. «Адам геномы» бағдарламасының медицинадағы маңызы.

8.3. ДНҚ талдау әдістерін атап шығыңыз.

8.4. Адамның геномдық мәліметтер базаларын қалай пайдалануға болады ?

Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөз:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
геном – хромосомалардың гаплоидтық жиынтығында генетикалық құрылымының жинағы	геном – совокупность генетического материала, содержащаяся в гаплоидном наборе хромосом	genome - the collection of genetic material contained in a haploid set of chromosomes
гендік инженерия – белгілі бір генді бір ағзадан басқа ағзаға енгізу арқылы генді белсендіріп, оның өнімін пайдалану мақсатында рекомбинантты (гибрдті) ДНҚ молекуласын құрастыру әдісі	генная инженерия – метод создания рекомбинантных (гидридных) молекул ДНК путем переноса определенного гена из одного организма в другой с последующей экспрессией и использованием его продукта (белка)	Genetic engineering - method of making recombinant (hydride) DNA transport by a particular gene from one organism to another, followed by expression and use of its product (protein)
ДНҚ-ны клондау – қажетті ДНҚ қатарын бөліп алып, in vitro жағдайында оның коптеген көшірмелерін алу	клонирование ДНК – процесс выделения заданной последовательности ДНК и получения многих ее копий in vitro	DNA Cloning - the process of allocating a given DNA sequence and production of many copies of its in vitro

---

Құрастырушы: Қашағанова Ж.А.

№ 30 сабақ

1. Тақырыбы: «Жасушаның молекулалық биологиясы» бөлімі бойынша аралық бақылау

2. Мақсаты: Студенттердің дәріс материалдары мен практикалық сабақтарда алған түсініктері мен білім деңгейлерін жасушаның гентикалық материалының құрылысы мен қызметі, мутацияның пайда болу себептері мен механизмдері, ДНҚ зақымдану репарациясының молекулалық механизмдері, замануи онкологиядағы генетиканың ролі.

3. Оқыту мақсаты: Студенттерді ауызша сұрау, типтік есептер шығарту арқылы студенттердің осы тараудан алған білім деңгейлері мен түсініктерін анықтау.

4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

1. Тіршілік циклы, анықтамасы, кезеңдері.

2. Митоздық цикл, , анықтамасы, кезеңдері.

3. G_1, S, G₂ кезеңдеріне сипаттама.

4. Адамның патологиясының дамуы жасушаның бөлінуінің бұзылуындағы митоздық циклдың

генетикалық және медициналық маңызы.

5. Жасушалық циклды реттейтін факторлар (протоонкогендер, Р- 53 ақуызы,өсу факторы, RB

гені (ретинобластома).

4.6. Митоздың негізгі реттеушілері (циклиндер, киназалар).

4.7. G_1, S, G₂ кезеңдеріндегі кешендердің әсері.

4.8. MPF және APC кешендердің әсері.

4.9. Жасушаның митоздық циклды өтуін бақылауы (тексеру нүктелері).

4.10. Митоздық циклдың бұзылу механизмдері және себептері.

4.11. Митоздық циклдың бұзылуының медициналық зардаптары.

4.12. Тұқым қуалайтын өзгергіштік.

4.13. Рекомбинативті өзгергіштік.

4.14. Рекомбинативтік өзгергіштіктің пайда болу механизмдері

4.15. Мутагенез, мутагендік факторлар.

4.16. Мутациялық өзгергіштік, жіктелуі

4.17. Хромосомалық мутациялар, олардың себептері.

4.18. Хромосомалық мутациялардың жіктелуі.

4.19. Хромосомалық мутациялар, олардың пайда болу механизмдері.

4.20. Хромосомалық мутациялардан дамитын тұқым қуалайтын аурулар.

4.21. Антимутациялық кедергілер.

4.22. Репарация жайлы түсінік. 

4.23.Репарация типтері:

- фотореактивация ( тікелей жүретін репарация)

- эксцизиалық репарация;

- пострепликативтік репарация;

- мисс – мэтсч репарация;

- SOS-репарация.

4.24. ДНҚ репарациясының медициналық маңызы.

4.25. Адам геномының құрылысының құрылымы. «Адам геномы» бағдарламасы және оның

маңызы.

4.26. полимеразалық тізбектік реакция

4.27. ДНҚ рестрикциясы

4.28. Блот-гибридизация әдістері

4.29. Секвенирлеу.

4.30. Қазіргі кездегі молекулалық-генетикалық әдістерді және олардың технологияларының

медицинада қолданылуының негізгі бағыттары.

4.31. Геномика және оның бағыттары.

4.32. Гендік-инженериялық технологиялар. Гендік инженерияның қазіргі жетістіктері және

болашағы.

4.33. Молекулалық клондау

4.34. Гендік инженерия технологияларының медицинада қолданылуының негізгі бағыттары.

4.35. Мутагендер генотоксиканттар ретінде

36. Физикалық және химиялық мутагендердің әсер ету ерекшеліктері

4.37. Генетикалық кодтың бұзылуынан болатын мутациялар

---

4.38. Мобильді элементтердің инсерциясынан индуцирленетін мутациялар

4.39. Үш нуклеотидті қайталанулар экспанциясының негізінде болатын мутациялар

4.40. Кері және супрессорлық мутациялар

4.41. Мутациялық үрдістер және генетикалық қауіпсіздік проблемалары

4.42. Мутагенездің молекулалық механизмдерін білудің клиникалық практикадағы маңызы

4.43.Геннік және жасушалық биотехнологиялар: жетістіктері мен болашағы.

4.44.Трансгенді ағзалар жасау әдістері, гендерді тасмалдайтын векторлар.

4.45. Геномодификацияланған ағзалардың (ГМА) биоқауіпсіздігі: мәселелері және шешімдері.

4.46. ГМА медицинада қолданылуы.

4.47. Эукариот геномының құрылымы. Геномның қозғалмалы элементтері.

4.48. Геномика - ген туралы ғылым.

4.49. Протеомика – ХХІ ғасыр биологиясы мен медицинасындағы жаңа бағыт.

4.50. Метаболономика және жаңа дәрілерді дайындау.

4.51. Биоинформатика және оның болашағы.

6. Әдебиеттер:

Негізгі:

13. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

6.2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1986, 1994.

6.3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

6.4. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

6.5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

6.6. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

7. МуминовТ.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). А., 2007.

8. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.

9. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002.

10. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006.

11. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А.,

2004.

Қосымша:

1. Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002.

2. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.

3. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.

4. Льюин Б. Гены. М., 1987.

5. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006.

7. Бақылау:

7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.

7.2. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

7.3. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 12 нұска.

2. Құзыреттілікті бағалау – практикалық дағды.

7.2.1. Митоздық цикл реттелуінің сызбасын сызып түсіндіру.

7.2.2. Рекомбинативтік өзгергіштіктің пайда болу механизімін және оның генетикалық маңызының

сызбасын сызып түсіндіріңіз.

7.2.3. Хромосомалық мутациялар типтерінің сызбасын сызып пайда болу механизмін түсіндіріңіз.

7.2.4. ДНҚ молекуласының жарықтық, репарациясының маңызын түсіндіру және сызбасын сызу.

7.2.5. ДНҚ молекуласының қараңғылық репарациясының маңызын түсіндіру және сызбасын сызу.

7.2.6. ДНҚ молекуласының репликациядан кейінгі репарациясының маңызын түсіндіру және

сызбасын сызу.

7. Молекулалық генетикалық әдіс – ДНҚ молекуласын амплификациялау және секвинирлеу

әдісінің сызбасын сызу және маңызын түсіндіру

---

7. Гендік инженерия технологиясының этаптарын түсіндіру және сызбасын сызу.

7.3. Құзыреттілікті бағалау – коммуникативті дағды.

7.3.1. Әңгемелесу барысында материалды дұрыс жеткізу және топпен жұмыс істей білу

Құрастырушы: Қ.Е.Жүзжан

ЖАЛПЫ МЕДИЦИНА МАМАНДЫҒЫ

МолекулАЛЫҚ биологиЯ ЖӘНЕ генетикА кафедраСЫ

СТУДЕНТТЕРДІҢ ОҚЫТУШЫНЫҢ ЖЕТЕКШІЛІГІМЕН ӨЗІНДІК ЖҰМЫСЫНА АРНАЛҒАН ӘДІСТЕМЕЛІК НҰСҚАУЛАР

КУРС: 1

ПӘН: МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ

МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА

ҚҰРАСТЫРУШЫЛАР: кафедра оқытушылар

2013 жыл

Кафедра отырысында талқыланып бекітілді, «04» маусым 2013 ж., хаттама № 17 .

Кафедра меңгерушісі, профессор Қуандықов Е. Ө.

№1 Сабақ

1.Тақырыбы: Адамның моногенді белгілерінің (ауруларының) тұқым қуалауы

2. Мақсаты: Студенттерді тұқымқуалаушылық және тұқым қуалау туралы теориялық білімді практикалық медицинада қолдануға үйрету

3. Оқытудың міндеттері:

- студенттерді адамның менделденетін белгілері (аурулары) ұғымдарымен таныстыру;

- студенттерге шежірені талдауды үйрету;

- студенттерді моногенді белгілердің (аурулардың)тұқым қуалау типтерін анықтауды ситуациялық есептерді шығару арқылы үйрету.

4. Жүргізілу формасы: Моногендік белгілердің тәуелсіз тұқым қуалауына типтік және ситуациялық есептерді шығару

5.Тақырып бойынша тапсырма: Моногендік белгілердің тәуелсіз тұқым қуалауына 12 типтік және ситуациялық есептерді шығару

6.Үлестірілетін материал: моногендік белгілердің тәуелсіз тұқым қуалауына типтік және ситуациялық есептер, кестелер, сызба нұсқалар

7. Әдебиет:

Негізгі:

7.1. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық

негіздері. Алматы, 2006, б. 20-30.

7.2. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Алматы, 2008, c.8 – 19.

7.3. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық – генетикалық терминдердің орысша – қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 б.

7.4.Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2010, с.129 – 163.

7.5. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2004, с. 30-33.

7.6. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., А., 2004, с. 81-98.

Қосымша:

7.7.Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001. Кн. 1 с. 222-233.

7.8 Генетика. Под ред. Иванова В.И, М., 2006, с. 116-125.

7.9.Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск., 2010, с.9 – 34.

7.10.Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Р-на-Д., 2002, с. 76-80, 84-87.

7.11. Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика.

8. Бақылау:

8.1.Практикалық дағды:

8.1.1. Типтік және ситуациялық есептерді шығару ;

8.1. 2. Өздігінен генотиптерді құрастыру: доминанттты және рецессивті гомозиготалар, моногетерозиготаны, доминантты және рецессивті дигомозигота, дигетерозигота және осы даралардың түзетін гаметаларын жазу.

Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Тұқымқуалаушылық – тірі ағзалардың генетикалық материалдарының (гендерінің) структуралық– функциялық құрылымын ұрпақтан ұрпаққа беру және қайта өндіретін фундаменталды қасиеті.	Наследственность – фундаментальное свойство живых организмов передовать и воспроизводить структурно – функциональную организацию генетического материала (генов) из поколения в поколение	Heredity is fundamental property of living organisms and poss and reproduce structural and functional organization of genetic material (genes) from generation to generation
Тұқым қуалау – ағзалардағы генетикалық ақпараттың (тұқым қуалайтын факторлардың) бір ұрпақтан келесісіне берілуі.	Наследование – формы (пути) передачи генетической информации (генов) из поколения – в поколение	Inheritance – forms (ways) of pass3ng genetic information (genes) from generation to generation
Генотип– хромосомалардың диплоидтық жиынтығындағы генетикалық материалдың (гендердің) жиынағы	Генотип – совокупность генннетического материала (генов), содержащихся в диплоидном наборе хромосом полученных особью от родителей.	Genotype – genetic materal (genes) containing in diploid set of chromosomes
Фенотип – генмен (генотиппен) бақыланатын сыртқы белгілердің жиынтығы	Фенотип – совокупность внешних признаков организма, контролируемых генами (генотипом)	Phenotype – set of all signs and properties of the organism which are forming in The course of realization of an individual genotype.
Доминанттылық – белгінің гомо – және гетерозиготалық жағдайда көрінуі. Доминантты ген (белгі) бас әріппен (А, В,С...) белгіленеді	Доминантность – проявление признака в гомо – и гетерозиготном состоянии. Доминантный ген (признак) обозначается заглавной буквой (А, В,С...)	Dominancy – displaying of sign in homo – and heterozygotes. Dominant gene (sing) designates by designatecapital letter (А,В,С...)
Рецессивность – белгінің гомо – немесе гемизиготалық жағдайда көрінуі. Рецессивті ген кіші әріппен (а,в,с...) белгіленеді.	Рецессивность – проявление признака в гомо – или гемизиготном состоянии. Рецессивный ген обозначается строчной буквой (а,в,с...)	Recсesivness dis playing of sign in homo – or hemizygotes. Recessive gene (sign) designate by small letter ((а,в,с...)

---

Құрастырушы: Қ.С.Нұртаева

№ 2 сабақ

1.Тақырыбы: Адам белгілерінің (ауруларының) тіркес тұқым қуалауы

2. Мақсаты: студенттерге тіркес тұқым қуалау туралы теориялық білімдерін практикалық медицинада қолдануға үйрету

3. Оқытудың міндеттері:

- студенттерді аутосомаларда орналасқан гендермен бақыланатын белгілердің (аурулардың) тұқым қуалау мәнімен таныстыру және түсіндіру

- студенттерді жыныс, Х және У, хросомаларда, орналасқан гендермен бақыланатын белгілердің (аурулардың) тұқым қуалау мәнімен таныстыру және түсіндіру

4. Жүргізілу формасы: Белгілердің тіркес тұқым қуалауына типтік және ситуациялық есептерді шығару

5.Тақырып бойынша тапсырма: Белгілердің тәуелсіз тұқым қуалауына типтік және ситуациялық есептерді шығару

6.Үлестірілетін материал: тіркес тұқым қуалауына типтік және ситуациялық есептер, кестелер, сызба нұсқалар

7. Әдебиет:

Негізгі:

7.1. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық

негіздері. Алматы, 2006, б. 23-27.

7.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 116-125.

7.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 35-39,55-57.

7.4. Медициналық биология және генетика. Студенттерге арналған оқу құрал. Проф. Қуандықовтың Е.Ө. редакциялауымен. Алматы, 2004, с. 98-101.

7.5. Қуандықов Е.Ө. Жалпы және медициналық генетикның негіздері (дәрістер жинағы). Алматы, 2009, б.15-36.

Қосымша:

7.6. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика М., 1 том, 1985, с. 53-56.

7.7. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., кн. 1, 81-98.

7.8. Дориан Дж. Притчард, Брюс Р. Корф. Наглядная медицинская генетика. Перевод с английского под редакцией акад. РАМН Н.П.Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009, с.42-60.

7.9. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Р-на- Дону.,2002, с. 76-80, 84-87.

7.10. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004, с. 68-83.

7.11. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 23-54.

7.12.Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П. М., «ГЭОТАР-Медиа», 2010, с. 203-205

8. Бақылау:

8.1. Тәжирбиелік дағдыны бағалау:

8.1.1. Альбомға даралардың генотиптерін сал: доминантты гендері Х – хромосомасында гомо- және гетерозиготалық жағдайдағы; рецессивті гендері Х және У хромосомасында гомо- және гетерозиготалық жағдайдағы.

8.1.2. . Альбомға аутосомдық 3-5 гендерден тіркесу тобы бар ата-аналардың толық тіркескендегі, толық емес тіркесудегі генотиптерін, гаметаларын, балаларының генотиптерін сал. Ата-аналардың бірі доминантты ген бойынша гомозигота, басқасы – рецессивті ген бойынша гомозигота.

8.1.3. Есептер шығару.

Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Тіркес тұқым қуалау - бір хромосомада (тіркесу тобында), ара қашықтығы 50 морганидтен азырақ орналасқан гендердің бірге тұқым қуалауы	Сцепленное наследование - совместное наследование генов, расположенных в одной хромосоме (группе сцеплении), на расстоянии менее 50 морганид	Linked inheritance - joint inheritance of genes, located in one chromosome (link group) on the distance to 50 morganids
Тіркесу топбы - бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу тобын құрайды, тіркесу топбының саны хромосомалардың гаплоидтық жиынтығына тең	Группа сцепления - гены расположенные в одной хромосоме, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом	Link group - genes located in one chromosome, number of link group equal to haploid sets of chromosomes
Жыныспен тіркесіп тұқым қуалау – жыныс хромосомаларында орналасқан гендердің тұқым қуалауы	Наследование, сцепленное с полом - наследование генов, расположенных в половых хромосомах	Sex - linked inheritance - inheritance of genes, located in sex chromosome
Кроссинговер, хромосомалардың учаскелерімен (гендерімен) мейозе I алмасуы	Кроссинговер, обмен участками хромосом (генами) в мейозе I	Crossingover - exchange of parts of chromosomes (genes) during meiosis I

---

Смотрите также файлы

• Молекулярная биология (теория).docx

• Грипп, ОРВИ.docx

• Деление на группы.docx

• Фінанси, фінансова система та публічна фінансова діяльність.doc

• ПРАКТИКА ИСПОЛЬЗОВАНИЯ АУДИАЛЬНЫХ СРЕДСТВ В ЗВУКОВОЙ РЕКЛАМЕ.doc