Құрастырушы: И.К.Нүрпеисова

№ 13 сабақ

1. Тақырыбы: Медико-генетикалық кеңес – генетикалық қауіпті анықтауға есептер шығару

2. Мақсаты: студенттерде тұқымқуалайтын патологиясы бар аурулар мен оның жанұясына арнайы медико - профилактикалық көмек көрсету ретінде медико-генетикалық кеңес жайлы білімді қалыптастыру.

3. Оқытудың міндеттері:

- медико-генетикалық кеңестің (МГК) заманауи медицинада және денсаулық сақтауда алатын орнын, маңызы мен мәнін ашу

- АД типті, АР типті, Х – тіркескен тұқым қуалайтын аурулар кезінде генетикалық қауіптілікті есептеу әдістерімен танысу

4. Жүргізілу формасы: шежіре құру және талдау, тұқым қуалайтын аурулардың генетикалық қауіптілігін есептеу

5. Тақырып бойынша тапсырмалар:

5.1.Генетикалық қауіпті есептеу

5.2. Генетикалық қауіпті есептеудің әдістерімен танысу.

- Нейрофиброматозбен ауратын ер адам болашақта дүниеге келетін баланың ауыру болып туылуын болжау үшін МГК келеді. Нейрофиброматоз –пенетранттылығы 8/10 тең, АД ауру.

Шежіре

I

1 2 3 4

II

1 2 3 4

III

1 2

II-2 – гетерозиготты Аа

II-1 – гомозиготты аа

Аа х аа

А а а

Аа аа

Ұрпақтың үш типінде күтілетін ара қатнасы:

Гетерозиготалы аурулар – ½ х К = ½ х 8/10 = 0,4

Қалыпты аллель бойынша гомозиготтар – 0,5.

Сау гетерозиготтар ½ (1 – К) = 0,1

Сонымен бірінші немесе кейінгі баланың нейрофиброматозға шалдығу мүмкіндігі 40 %. Сау баланың туылу мүмкіндігі – 60 %. Ауруға шалдықпаған балалардың тасмалдаушы гетерозиготтардың үлесі, тең:

½ (1 – К) = (1 – К) = 17 %

½ (1- К) + ½ (2 – К)

- А-Д типімен тұқым қуалайтын аурудың пенетранттылығы (Р) 70 % болған жағдайдан шежіредегі генетикалық қауіптілікті есептеңіз.

I

1 2

II Аа

1 2 3

III

?

1. 2

- Ата - аналарының (I₂) біреуінде АР ауруы бар жанұяның баласы некеге тұрады. (аурудың жиілігі (q²) 1: 10 000). Сол некеден ауру баланың туылу қауіптілігін есептеңіз.

I

1 2 3

I I ?

1 2 3 4

?

- Өзінің сау ұлы бар, ағасы мен інісінде X- рецессивті тіркескен ауруы белгісі бар әйелден ауру баланың туылу қауіпін есептеңіз.

I

1 2 3

I I

1 2 3

III ?

1

5.3. Шежіре құрастыру және генеалогиялық талдау жасау.

Пробанд – Дюшенн миопатиясымен (қанқа бұлшық еттің атрофиясы) ауыратын ұл бала. Ата-анасынан жинаған анамнез бойынша, пробандтың ата-анасы және екі қарындасы сау. Әкесі жағынан пробандтың екі ағалары, апасы, ата мен әжесі сау.

Пробандтың ағасынан екі немере апалары және апасынан – немере ағасы сау. Пробандтың анасы жағынан бір ағасы миопатиямен ауырады. Екінші (сау) ағасынан екі сау ұл мен бір сау қызы бар. Пробандтың апасында ауру ұл бар. Атасы мен әжесі сау.

---

Шежірені құрастырып, анықтаңыз:

а) осы патологияның тұқым қуалау типін және шежіредегі адамдардың генотиптерін;

б) егер пробанд әкесі миопатия Дюшенн ауырған өзі сау әйелге үйленген жағдайда жанұяда ауру баланың туу мүмкіндігін;

в) бұл ауруды анықтайтын қандай пренатальды диагностика әдістері бар?

г) дәрігер-генетик пробандқа қандай тұжырым беру керек?

6. Үлестірілетін материал: тапсырмалар

7.Әдебиеттер:

Негізгі:

7.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, 1 т., б. 274-276.

7.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, б. 411-451.

7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006., б. 569-591.

7.4. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 169-178.

7.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). А., 2009, б. 199-201.

Қосымша:

7.6. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001, б. 211-224.

7.7. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 203-205.

8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша -қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112б.

8. Бақылау:

8.1. Тапсырмалардың орындалуын альбомда тексеру

Тақырып бойынша үш тілде түсініктеме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Пробанд – шежіре құру (генеалогиялық талдау) басталуына себепкер отбасының мүшесінің көбінше ауру адам (бала)	Пробанд – член семьи, как правило больной, с которого начинается составление родословной (генеалогический)	Proband - Family member, usually the patient from which to start drawing up family tree
Генетикалық қауіп – отбасында баланың тұқым қуалайтын аурумен (хромосомалық, моногендік не полигендік) туылу мүмкіндігі	Генетический риск – вероятность рождения в семье ребенка с генетической патологией (хромосомной, моногенной или полигенной)	Genetic risk – possibility of birth with a genetic pathology
теориялық – Мендель заңдарымен тұқым қуалайтын моногенді аурулардың қайта даму мүмкіндігі	теоретический – вероятность повторного возникновения моногенных заболеваний, наследующихся по законам Менделя	Theoretical – possibility of monogenic diseases recurrence which is inherited by Mendel's theories
эмпирикалық – баланың Мендель заңы бойынша тұқым қуаламайтын генетикалық патологиямен (хромосомалық, полигендік) қайта туылу мүмкіндігі; белгілі бір патологиясы бар науқастың отбасын тексеру және әртүрлі дәрежедегі барлық туысқандар арасында аурулар санының арақатынасын анықтау негізінде есептелінеді.	эмпирический – вероятность повторного рождения ребенка с генетической патологией (хромосомной, полигенной), не наследующейся по законам Менделя; высчитывается на основе обследования семей больных с определенной генетической патологией и определения соотношения количества больных среди всех родственников различной степени родства	Empirical - possibility of rebirth with a genetic pathology which is not inherited by Mendel's theories

---

Құрастырған: С.Қ.Әлмұхамбетова

№ 14 сабақ

1. Тақырып: «Медициналық генетика негіздері» бөлімі бойынша кеңес беру

2. Мақсаты: медициналық (клиникалық) генетика бөлімі бойынша студенттерге кеңес беру

3. Оқыту мақсаттары:

- медициналық генетиканың мақсаты, міндеттері, ролі және оның заманауи медицинадағы және денсаулық сақтаудағы маңызу туралы студенттердің білімін анықтау

- студенттердің өткен материал бойынша жеке бөлімдер бойынша білім деңгейін анықтау

- студенттерді тұқым қуалайтын ауруларды тани білуге үйрету

- ауру адамдарды және олардың туыстарын дер кезінде анықтау және медико – генетикалық кеңеске жіберудің негізгі міндеттерін студенттер бойында қалыптастыру

4. Өткізілу түрі: топпен жұмыс

5. Тақырып бойынша тапсырмалар:

5.1. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының маңызы.

5.2.Тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуінің принциптері. Тұқым қуалайтын аурулардың себептері мен даму механизмі.

5.3. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының негізгі клиникалық белгілері.

5.4.Тұқым қуалайтын аурумен ауыратын науқастардың және олардың отбасы мүшелерінің психологиялық ерекшеліктері.

5.5. Хромосомдық аурулардың пайда болу себептері.

5.6. Хромосомдық ауруларды тудыратын мутация типтері және олардың пайда болу механизмдері.

5.7. Хромосомдық аурулардың клиникалық көріністері (белгілері).

5.8. Аутосомдық синдромның сипаттамасы.

5.9. Гоносомдық синдромның сипаттамасы.

5.10. Хромосомдық аурулардың медицина мен денсаулық сақтаудағы маңызы.

5.11. Мутациялар, анықтамасы, пайда болу механизмдері.

5.12. Репликация қателіктерінен пайда болатын гендік (нүктелік) мутациялар.

5.13. Оқылу рамкасының өзгеруінен пайда болатын гендік (нүктелік) мутациялар.

5.14. Моногендік аурулардың пайда болу механизмі.

5.15. Моногендік аурулардың жіктелуі.

5.16. Моногендік аурулардың тұқым қуалау типтері.

5.18. Моногендік аурулардың негізгі клиникалық белгілері.

5.19. Моногендік ауруларды анықтауда дәрігердің алгоритмдік әрекеті.

5.20. Митохондриялық аурулар, пайда болу механизмі, түрлері және тұқым қуалау ерекшеліктері

5.21. Динамикалық мутацияның пайда болу механизмі мен мәні.

5.22. Үшнуклеотидтер қайталануының экспансиясынан болайын аурулар, пайда болу механизмі, түрлері және тұқым қуалау ерекшеліктері

5.23. Геномдық импринтинг аурулары, пайда болу механизмі, түрлері және тұқым қуалау ерекшеліктері

5.24. Прионды аурулардың дамуының генетикалық механизмі.

5.25. Генетикалық полиморфизм, мәні, пайда болу себептері, полигендік аурулардың дамуындағы маңызы.

5.26. Полигендік аурулардың даму механизмдері.

5.27. Кандидат - гендер, ассосациясы, жекеленген нуклеотидтердің полиморфизмі туралы түсінік және олардың полигендік аурулардың дамуымен байланысы.

5.28. Полигендік аурулардың клиникалық-генетикалық сипаттамасы.

5.29. Полигендік ауруларды зерттеудің негізгі әдістері.

---

5.30. Полигендік аурулардың медициналық-әлеуметтік маңызы.

5.31. Тұқым қуалайтын ауру кезіндегі гендік (нүктелік) мутацияның механизмдері мен принциптері.

5.32. Тұқым қуалайтын ауруға диагноз қоюдың молекулалық-генетикалық әдістері, анықтамасы, негізгі кезеңдері.

5.33. ДНҚ зерттеудің тікелей әдістері.

5.34. ДНҚ зерттеудің жанама әдістері.

5.35. Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдағы молекулалық-генетикалық әдістердің маңызы.

5.36. Тұқым қуалайтын және даму ақаулықтарының алдын алуы. Бірінші және екінші реттік алдын алу.

5.37. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің заманауи әдістері

5.38. Преконцепциялық алдын алу.

5.39. Пренатальды диагностика. Тікелей емес және тікелей әдістер.

5.40. Имплантацияға дейінгі диагностика.

5.41. Тұқым қуалайтын ауруларға ерте клиникаға дейін диагноз қою.

5.42. Генетикалық скрининг: жаппай, таңдамалы. Көрсеткіштері.

5.43. Тұқым қуалайтын патологияның алдын алудың биоэтикалық жағдайлары.

5.44. Тұқым қуалайтын патологиялардың алдын-алу. Бірінші және екінші реттік алдын-алу.

5.45. МГК – тұқым қуалайтын патологияны ерте алдын алудың негізі. Ретроспективті және проспективті кенес.

5.46. МГК жүргізу көрсеткіштері. МГК кезеңдері.

5.47. Генетикалық болжам. Генетикалық қауіптілікті есептеудің тәсілдері:

а) АД-типті тұқым қуалайтын ауруларды

б) АР-типті тұқым қуалайтын ауруларды

в) Х-тіркес доминантты типті тұқым қуалайтын ауруларды

г) Х-тіркес рецессивті типті тұқым қуалайтын ауруларды

д) хромосомдық синдромдарды.

5.48. Пренаталды диагностика. Инвазивті және инвазивті емес әдістері.

5.49. Предимплантациялық диагностика.

5.50. МГК өткізудің міндеттері мен этикалық принциптері ( 95 - бап, «Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі жайлы», ҚР Кодексі, 2009 жыл).

5.51.Генетикалық қауіпті есептеу

5.52. Адамның кариотипі, мәні, медициналық маңызы.

5.53. Хромосоманың денверлік және Париждік номенклатурасы.

5.54. Хромосомалық ауруларды диагностикалаудың қазіргі кездегі әдістері: хромосомаларды G- бояу, FISH- әдісі.

5.55. Хромосомалық ауруларды алдын-алудың қазіргі кездегі әдістері

5.56. Тұқым қуалайтын гемоглобинопатиялар және олардың себептері.

5.57. Гемоглобинопатиялардың жіктелуі.

5.58. Гемоглобинопатияларға диагноз қою және емдеу.

5.59. Геномика-молекулалық биологияның заманауи бағыты.

5.60. Геномды (ДНҚ-ны) талдаудағы заманауи әдістер.

5.61. Адамның моногендік ауруларын диагностикалау әдісі.

5.62. Полигендік аурулардың дамуына бейім гендерді анықтау әдісі.

5.63. ДНҚ-диагностикасы және оның адамның тұқым қуалайтын ауруларынын алдын-алу мен тиімді емдеуде қолданылуы.

5.64. Биочипті қолданудағы негізгі технологиялар.

5.65. Биологиялық биочиптің жұмыс істеу принциптері.

5.66. Адамның ауруларын зерттеудегі биочиптің маңызы.

5.67. Нанобиочип медицина болашағының негізі.

5.68. Бағаналы жасушалар, анықтамасы, қасиеті.

---

5.69. Адамның ауруларын емдеудегі бағаналы жасушаларды қолданылуы.

5.70. Бағаналы жасушалар және гендік терапия

5.70 Бағаналы жасушаларды қолдану тетіктері, оны медицинада болашақта қолдануы және проблемасы.

5.71. Жеке даралық медицина, оның принциптері.

5.72. Онкологияда жеке даралық емдеу жүргізу.

5.73. Кардиологияда жеке даралық емдеу жүргізу.

5.74. Жеке даралық емдеу жетістіктері және практикалық маңызы.

5.75. Предиктивті медицина, анықтамасы және мақсаты.

5.76. Адам геном оның ерекшеліктері.

5.77. Бейімділік гендері, оларды тестілеу.

5.78. Генетикалық паспорт және репродуктивті денсаулықтың генетикалық картасы.

5.79. Предиктивті медицинаның болашағы.

5.80. Генетикалық паспорт – ДНҚ-ның өзіндік базасы

5.81. Генетикалық паспорт предиктивті медицинаның негізі.

5.82. Генетикалық тест үшін қажетті ауру мен патологияның көрінісі

6. Үлестірілетін материалдар: жоқ.

7. Әдебиеттер:

Негізгі:

7.1.Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

7.2.Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.

7.3.Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.

7.4.Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А.. М., 2004.

7.5.Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

7.6.Гинтер Е.К. Медицинская генетика М., 2003.

7.7.Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М. 1989.

7.8.Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003.

7.9.Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

7.10.Фаллер Д.М., Деннис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М., 2006.

7.11.Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006.

7.12.Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002.

7.13.Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006.

7.14.Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004.

Қосымша:

7.15.Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001, б. 211-224.

7.16.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

7.17.Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша -қазақша сөздігі. Алматы 2012.

№ 15 сабақ

1. Тақырыбы: «Медициналық генетика негіздері» бөлімі бойынша аралық бақылау

2. Мақсаты: Медициналық (клиникалық) генетикадан студенттердің алған білімдері мен түсініктерін, заманауи медицина мен денсаулық сақтаудағы медициналақ генетиканың ролі мен маңызын анықтау.дәріс материалдары мен практикалық сабақтарда медициналық генетика бойынша алған түсініктері мен білім деңгейлерін анықтау.

3. Оқыту мақсаттары:

- медициналық генетиканың мақсаты, міндеттері, ролі және оның заманауи медицинадағы және денсаулық сақтаудағы маңызу туралы студенттердің білімін анықтау

- студенттердің өткен материал бойынша жеке бөлімдер бойынша білім деңгейін анықтау

---

Смотрите также файлы

• Молекулярная биология (теория).docx

• Грипп, ОРВИ.docx

• Деление на группы.docx

• Фінанси, фінансова система та публічна фінансова діяльність.doc

• ПРАКТИКА ИСПОЛЬЗОВАНИЯ АУДИАЛЬНЫХ СРЕДСТВ В ЗВУКОВОЙ РЕКЛАМЕ.doc