- студенттерді тұқым қуалайтын ауруларды тани білуге үйрету

- ауру адамдарды және олардың туыстарын дер кезінде анықтау және медико – генетикалық кеңеске жіберудің негізгі міндеттерін студенттер бойында қалыптастыру

4. Өткізілу түрі: топпен жұмыс

5. Тақырып бойынша тапсырмалар:

5.1. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының маңызы.

5.2.Тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуінің принциптері. Тұқым қуалайтын аурулардың себептері мен даму механизмі.

5.3. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының негізгі клиникалық белгілері.

5.4.Тұқым қуалайтын аурумен ауыратын науқастардың және олардың отбасы мүшелерінің психологиялық ерекшеліктері.

5.5. Хромосомдық аурулардың пайда болу себептері.

5.6. Хромосомдық ауруларды тудыратын мутация типтері және олардың пайда болу механизмдері.

5.7. Хромосомдық аурулардың клиникалық көріністері (белгілері).

5.8. Аутосомдық синдромның сипаттамасы.

5.9. Гоносомдық синдромның сипаттамасы.

5.10. Хромосомдық аурулардың медицина мен денсаулық сақтаудағы маңызы.

5.11. Мутациялар, анықтамасы, пайда болу механизмдері.

5.12. Репликация қателіктерінен пайда болатын гендік (нүктелік) мутациялар.

5.13. Оқылу рамкасының өзгеруінен пайда болатын гендік (нүктелік) мутациялар.

5.14. Моногендік аурулардың пайда болу механизмі.

5.15. Моногендік аурулардың жіктелуі.

5.16. Моногендік аурулардың тұқым қуалау типтері.

5.18. Моногендік аурулардың негізгі клиникалық белгілері.

5.19. Моногендік ауруларды анықтауда дәрігердің алгоритмдік әрекеті.

5.20. Митохондриялық аурулар, пайда болу механизмі, түрлері және тұқым қуалау ерекшеліктері

5.21. Динамикалық мутацияның пайда болу механизмі мен мәні.

5.22. Үшнуклеотидтер қайталануының экспансиясынан болайын аурулар, пайда болу механизмі, түрлері және тұқым қуалау ерекшеліктері

5.23. Геномдық импринтинг аурулары, пайда болу механизмі, түрлері және тұқым қуалау ерекшеліктері

5.24. Прионды аурулардың дамуының генетикалық механизмі.

5.25. Генетикалық полиморфизм, мәні, пайда болу себептері, полигендік аурулардың дамуындағы маңызы.

5.26. Полигендік аурулардың даму механизмдері.

5.27. Кандидат - гендер, ассосациясы, жекеленген нуклеотидтердің полиморфизмі туралы түсінік және олардың полигендік аурулардың дамуымен байланысы.

5.28. Полигендік аурулардың клиникалық-генетикалық сипаттамасы.

5.29. Полигендік ауруларды зерттеудің негізгі әдістері.

5.30. Полигендік аурулардың медициналық-әлеуметтік маңызы.

5.31. Тұқым қуалайтын ауру кезіндегі гендік (нүктелік) мутацияның механизмдері мен принциптері.

5.32. Тұқым қуалайтын ауруға диагноз қоюдың молекулалық-генетикалық әдістері, анықтамасы, негізгі кезеңдері.

5.33. ДНҚ зерттеудің тікелей әдістері.

5.34. ДНҚ зерттеудің жанама әдістері.

5.35. Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдағы молекулалық-генетикалық әдістердің маңызы.

5.36. Тұқым қуалайтын және даму ақаулықтарының алдын алуы. Бірінші және екінші реттік алдын алу.

---

5.37. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің заманауи әдістері

5.38. Преконцепциялық алдын алу.

5.39. Пренатальды диагностика. Тікелей емес және тікелей әдістер.

5.40. Имплантацияға дейінгі диагностика.

5.41. Тұқым қуалайтын ауруларға ерте клиникаға дейін диагноз қою.

5.42. Генетикалық скрининг: жаппай, таңдамалы. Көрсеткіштері.

5.43. Тұқым қуалайтын патологияның алдын алудың биоэтикалық жағдайлары.

5.44. Тұқым қуалайтын патологиялардың алдын-алу. Бірінші және екінші реттік алдын-алу.

5.45. МГК – тұқым қуалайтын патологияны ерте алдын алудың негізі. Ретроспективті және проспективті кенес.

5.46. МГК жүргізу көрсеткіштері. МГК кезеңдері.

5.47. Генетикалық болжам. Генетикалық қауіптілікті есептеудің тәсілдері:

а) АД-типті тұқым қуалайтын ауруларды

б) АР-типті тұқым қуалайтын ауруларды

в) Х-тіркес доминантты типті тұқым қуалайтын ауруларды

г) Х-тіркес рецессивті типті тұқым қуалайтын ауруларды

д) хромосомдық синдромдарды.

5.48. Пренаталды диагностика. Инвазивті және инвазивті емес әдістері.

5.49. Предимплантациялық диагностика.

5.50. МГК өткізудің міндеттері мен этикалық принциптері ( 95 - бап, «Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі жайлы», ҚР Кодексі, 2009 жыл).

5.51.Генетикалық қауіпті есептеу

5.52. Адамның кариотипі, мәні, медициналық маңызы.

5.53. Хромосоманың денверлік және Париждік номенклатурасы.

5.54. Хромосомалық ауруларды диагностикалаудың қазіргі кездегі әдістері: хромосомаларды G- бояу, FISH- әдісі.

5.55. Хромосомалық ауруларды алдын-алудың қазіргі кездегі әдістері

5.56. Тұқым қуалайтын гемоглобинопатиялар және олардың себептері.

5.57. Гемоглобинопатиялардың жіктелуі.

5.58. Гемоглобинопатияларға диагноз қою және емдеу.

5.59. Геномика-молекулалық биологияның заманауи бағыты.

5.60. Геномды (ДНҚ-ны) талдаудағы заманауи әдістер.

5.61. Адамның моногендік ауруларын диагностикалау әдісі.

5.62. Полигендік аурулардың дамуына бейім гендерді анықтау әдісі.

5.63. ДНҚ-диагностикасы және оның адамның тұқым қуалайтын ауруларынын алдын-алу мен тиімді емдеуде қолданылуы.

5.64. Биочипті қолданудағы негізгі технологиялар.

5.65. Биологиялық биочиптің жұмыс істеу принциптері.

5.66. Адамның ауруларын зерттеудегі биочиптің маңызы.

5.67. Нанобиочип медицина болашағының негізі.

5.68. Бағаналы жасушалар, анықтамасы, қасиеті.

5.69. Адамның ауруларын емдеудегі бағаналы жасушаларды қолданылуы.

5.70. Бағаналы жасушалар және гендік терапия

5.70 Бағаналы жасушаларды қолдану тетіктері, оны медицинада болашақта қолдануы және проблемасы.

5.71. Жеке даралық медицина, оның принциптері.

5.72. Онкологияда жеке даралық емдеу жүргізу.

5.73. Кардиологияда жеке даралық емдеу жүргізу.

5.74. Жеке даралық емдеу жетістіктері және практикалық маңызы.

5.75. Предиктивті медицина, анықтамасы және мақсаты.

5.76. Адам геном оның ерекшеліктері.

5.77. Бейімділік гендері, оларды тестілеу.

---

5.78. Генетикалық паспорт және репродуктивті денсаулықтың генетикалық картасы.

5.79. Предиктивті медицинаның болашағы.

5.80. Генетикалық паспорт – ДНҚ-ның өзіндік базасы

5.81. Генетикалық паспорт предиктивті медицинаның негізі.

5.82. Генетикалық тест үшін қажетті ауру мен патологияның көрінісі

6. Үлестірілетін материалдар: тест сұрақтары, билеттер.

6. Әдебиеттер:

Негізгі:

7.1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

7.2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.

7.3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.

7.3. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А.. М., 2004.

7.4. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

7.5. Гинтер Е.К. Медицинская генетика М., 2003.

7.6. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М. 1989.

7.7. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003.

7.8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

7.9. Фаллер Д.М., Деннис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М., 2006.

7.10. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006.

7.11. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002.

7.12. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006.

7.13. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004.

Қосымша:

13. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001, б. 211-224.

14. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

15. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша -қазақша сөздігі. Алматы 2012.

8. Бақылау:

8.1. Ситуациялық есептерді шығару (Қуандықов Е.Ө. ред. оқу құралы, 201-202 б., № 15 – 25 есептер).

1. Адамда кездесетін трисомияның негізгі типтерін атап өту және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру

2. Гоносомдық синдромдардың негізгі типтерін атап өту және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру

3. Даун синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру және кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау

3. Патау синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау

4. Эдварс синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау

5. Шерешевский-Тернер синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау

6. Кляйнфельтер синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау

7. Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың негізгі әдістерін атап өту және оларды сипаттау

8. Клинико-генеалогиялық әдістің сипаттамасы, олардың кезеңдері және аурудың тұқым қуалау типін анықтаудағы маңызы

9. ДНҚ-ның тікелей және жанама диагностикалау әдісін сипаттау және олардың тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалаудағы маңызы

10. Тұқым қуалайтын ауруларды пренатальды диагностикалаудың инвазивті әдістері және олардың сипаттамасы

11. Жанұяның шежіресін құруда қолданылатын негізгі терминдерді атап өту және сипаттау

12. Генетикалық қауіпке анықтама беру және оның теориялық, эмпирикалық қауіпті есептеудегі маңызын сипаттау

13. Тұқым қуалайтын аурулардың негізгі алдын-алу әдістерін атап өту және сипаттау

14. Генетикалық скрингтың мәнін, клиникалық маңызын сипаттау. Жаппай және таңдамалы скринг жүргізу көрсеткіштері

15. Әкесі мен анасы сау, екі баласы ауру, әкесі жағынан апайы мен атасы ауру жанұяның шежіресін құрастыру, шежіренің барлық мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу. Геннің пенетрантылығы – 80%. Барлық аурулар мутантты ген бойынша гетерозиготалы

16. Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайынды сибстар). Бірінші жүктілік өздігінен тұсікпен аяқталды, екінші жүктілікте өлі туылды (жынысы белгісіз), үшінші жүктілікте ауру қыз туылды. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу. .

17. Ата – анасы сау, қыздары сау мутантты генді тасымалдаушы, екі ұлдары ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.

18. Әкесі сау, анасы ауру отбасында, екі балалары: қызы және ұлы сау, екі балалары қызы және ұлы ауру. Мутантты ген Х хромасомасында орналасқан. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.

19. Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайы мен жиені). Балалары: ұлы және қызы ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіре мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.

20. Отбасының шежіресін құрастырыңыз: ата-анасының қан топтары АВО жүйесі бойынша ІІ және ІІІ (анасы гомозигота, әкесі гетерозигота). Балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз.

21. Отбасының шежіресін құрастырыңыз: ата-анасы қан топтары АВО жүйесі бойынша І және ІV. Ата - анасының генотиптерін, балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз.

22. Әкесі - сау, анасы - ауру және гетерозиготалы, қызы сау, ұлы ауру отбасының шежіресін құрастырып, шежіредегі отбасы мүшелерінің генотипін, арудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылу қаупін анықтаңыз. Мутантты геннің пенетранттылығы– 30%.

---

Құрастырушы: Ә.Қ.Қыдырбаева

№ 16 сабақ

1. Тақырыбы: Геннің молекулалық биологиясы

2. Мақсаты: Студенттерге геннің құрылысы, қызметі туралы оның медицинадағы маңызын молекулалық деңгейдегі заманауи көзқарасты қалыптастыру.

3. Оқытудың міндеттері:

- Студенттерге про – және эукариотты гендердің құрылысының ерекшеліктері туралы қазіргі кездегі білімді қалыптастыру

- Студенттерге про – және эукариотты гендердің молекулалық құрылымы туралы қазіргі кездегі білімді қалыптастыру

- Про – және эукариотты гендердің құрылымындағы айырмашылығын үйрету

- Студенттерге геннің кодтаушы және реттеуші бөлігінің құрылымды-функциональдық айырмашылығын түсінуге және білімді қалыптастыру

- Студенттерге жер бетіндегі тірі ағзалардың дамуы, негізгілерінің қалай сақталатындығы және ген туралы білімді қалыптастыру

4. Өткізу түрі: Сабақтың мақсаты мен міндетіне сай студенттердің түсінігін қалыптастыруына бағыттай отырып ауызша сұрау, нақты, логикалық тұрғыда мазмұндау және игерген материалды сызба, график, сурет, тест түрінде сипаттай алу, топпен жұмыс жасай білу: тапсырмаларды орындап, түсіндіру, сызбаларды толтыру.

5. Тақырып бойынша тапсырмалар:

5.1. Ген, молекулалық- биологиялық құрылысы және анықтамасы.

5.2. Мутон, рекон, цистрон – анықтамасы, түсініктемесі.

5.3. Прокариоттар генінің молекулалық-генетикалық құрылымы.

5.4. Эукариоттар генінің молекулалық - генетикалық құрылымы.

5.5. Кодтаушы және реттеуші қатарлар, анықтамасы, қызметтері.

5.6. Гендердің жіктелуі.

5.7. Гендер және аурулар

6. Үлестіретін материал: тестілер.

7. Әдебиеттер:

Негізгі:

1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.40-49, 74-81.

2. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. 42-45 б.

3. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии. А., 2007, с.13-20.

4. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 87-91.

5. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002,

б.68-72.

6. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006, б.

54-56.

7. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А.,

2004, б.44-54.

8. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е.. Молекулалық биология негіздері (дәрістер

жинағы), А., 2008, 12-20 б.

Қосымша:

1. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология М., 2005, с. 73-114.

2. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с.19-24.

3. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А.,

2006, б. 42-47.

4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 127-129, 146.

5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша – қазақша сөздігі. Алматы-2012. 3, 71, 91, 95, 109.

7. Бақылау:

8.1. Ауызша сұрау.

8.2. Тесттік бақылау – 3 нұсқа 10 сұрақтан.

---

8.3. Прокариот генінің құрылысының сызбасын сызу және қызметтерін түсіндіру

8.4. Эукариот генінің құрылысының сызбасын сызу және қызметтерін түсіндіру

8.5. Про- және эукариотты гендерінің реттеуші қатарлар жүйесінің қызметіне кесте толтыру.

№	Түрлері	Қызметі	Эукариоттар	Прокариоттар
1.	Промоторлар
2.	-35 қатарлар
3.	Прибнов-бокс
4.	Голдберга-Хогнесса боксы немесе ТАТА-бокс
5.	ЦААТ-бокс
6.	ГЦ-бокс
7.	Операторлар
8.	Транскрипцияның басталу нүктесі немесе «О» сайты
9.	Энхансерлер
10.	Сайленсерлер
11.	Аттенуаторлар

8.6. Сызбаны толықтырыңыз.

Гендер атқаратын қызметіне байланысты жіктеледі:

? ?

? ?

Ағзалардың тіршілік ету қабілетіне әсер етуіне байланысты гендер жіктеледі:

8.2. Бақылау сұрақтары:

1. Реттеуші қатарлар дегеніміз не?

2. Реттеуші қатарлар қайда орналасады және оның қызметі қандай?

3. Геннің кодтаушы қатарлардың құрамына не кіреді?

8.2.4. Кодтаушы қатарлардың қызметі қандай?

8.2.5. Мутация және рекомбинация бірліктері неге тең және олардың қызметтері?

8.2.6. Про – және эукариоттардың гендері қалай ажыратылады?

8.2.7. Интрондар және экзондар қалай ажыратылады?

Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:

	Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
1	Ген – бір белгі дамуын бақылайтын тұқымқуалаушылықтың құрылымдық-функциональдық бірлігі; бір полипептидтік тізбектің (нәруыз молекуласы) синтезін бақылайтын ДНҚ молекуласының кесіндісі	Ген -структурно-функциональная единица наследственности, контролирующая развитие одного признака; отрезок молекулы ДНК, контролирующий синтез одной полипептидной цепи (молекулы белка).	Gene - structural and functional unit of heredity , which controls the development of one of trait segment of DNA that controls the synthesis of a single polypeptide chain ( protein molecules ) .
2	Промотор – РНК-полимеразамен байланысып, геннің транскрипциясын бастайтын геннің (ДНК молекуласының) құрамындағы арнайы реттеуші нуклеотидтер қатары	Промоторы – специфическая регуляторная последовательность (нуклеотидов) гена (молекулы ДНК) с которой связывается РНК – полимераза для его последующей транскрипции	The promoters - the specific regulatory sequence  ( nucleotides) gene ( DNA molecule ) which binds to RNA - for subsequent polymerase transcription
3	Оператор –геннің реттеуші бөлігінде орналасқан, геннің белсенділігін (транскрипциясын) реттейтін арнайы нуклеотидтер қатары	Оператор – специфическая последовательность нуклеотидов в регуляторной части гена, регулирующая активность (транскрипцию) гена	Operator-the specific the sequence of nucleotides in the regulatory part of the gene that regulates the activity ( transcription ) gene
4	Энхансерлер - арнайы транскрипция факторларымен байланысу арқылы гендер транскрипциясы үдерісін тездететін реттеуші қатарлар.	Энхансеры - регуляторная последовательности, ускоряющие процесс транскрипции генов путем взаимодействия со специфическими факторами транскрипции.	Enhancers - Regulatory order to accelerate the process of gene transcription by interacting with specific transcription factors .
5	Құрылымдық гендер – құрылымдық нәруыздар және ферменттер синтезін бақылайтын гендер.	Структурные гены - контролирующие синтез структурных белков и ферментов.	Structural genes - controlling the synthesis of structural proteins and enzymes.

---

Смотрите также файлы

• Молекулярная биология (теория).docx

• Грипп, ОРВИ.docx

• Деление на группы.docx

• Фінанси, фінансова система та публічна фінансова діяльність.doc

• ПРАКТИКА ИСПОЛЬЗОВАНИЯ АУДИАЛЬНЫХ СРЕДСТВ В ЗВУКОВОЙ РЕКЛАМЕ.doc