Файл: Генетика человека предмет, задачи, основные направления. Значение генетики человека для медицины.doc
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 12.01.2024
Просмотров: 262
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Биологическое значение мутации:
Мутации – это элементарные эволюционные материал. Мутации и их комбинации первично определяют изменения генотипического состава популяции то есть возникновения элементарного эволюционного явления.
Основные св-ва мутаций:
●Возникают внезапно
●Наследуются
●Имеют ненаправленный хар-р
●Одни и теже могут возникать повторно
36.Причины возникновения мутаций. Мутагены.
Мутагенами являются некоторые кислоты, всевозможные соединения, препараты и даже определенные типы излучений. Также ими могут быть некоторые виды вирусов. Мутаген - это универсальное определение факторов, которые могут вызывать мутацию у любого организма, начиная с бактерий и заканчивая растениями и человеком. От дозировки зависит интенсивность изменений
37.Классификации мутаций по характеру изменения генотипа
1.Генные
2.Хромосомные
3.Геномные
Генные мутации- Перестройка отдельных генов вследствие изменение последовательности нуклеотидов ДНК. Это наиболее встречаемый тип мутации. Результате возникают новые аллели, что имеет важное эволюционное значение. Разновидности:
1) Замена азотистых оснований: Транзиция- замена азотистого основания на подобное ему по классу . Трансверсия - замена на противоположное по классу.
2) изменение числа нуклеотидов: вставка, дилеция - выпадение нуклеотида, дублекация - удвоение
3- поворот участка на 180 градусов
Примеры : дальтонизм, гемофилия, альбенизм
Хромосомные мутации это изменение структуры хромосом. Разновидности: инверсия ,делеция, дубликация, Транслокация – перенос участка хромосомы на Негомологичную ей хромосому, транспозиция это перенос участка хромосомы на гомологичную хромосому или в приделах этой же хромосомы
Пример: синдром кошачьего крика
Геномные-количественные изменение числа хромосом. Возникают при нарушении расхождения хроматид в анафазе митоза или при нарушении расхождения гомологичных хромосом в анафазе 1 мейоза.
Разновидности: полиплоидия – кратное увеличение числа хромосом ;
Гаплоидия-кратное уменьшение числа хромосом и анеуплоидия уменьшение или увеличение числа отдельных хромосом.(20-21)
Примеры : синдром дауна
38.Синдром Морфана
Синдром Марфана – заболевание соединительных тканей, при котором нарушается синтез белка фибриллина, важной составляющей многих структур организма. Встречается с частотой 1:6500 при этом раса и пол не имеют значения. В 75% случаях синдром Марфана наследуется от родителей, а в остальных – является результатом мутаций. Кариотип 46 xy тест на тельца барра отрицательный тест на у положительный.
39.40 смотреть вопрос 37