9. 
   Биохимические методы изучения наследственности человека, их значение.
   

Биохимические методы- позволяют выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмены веществ.

Использование биохимических методов позволяет выявить гетерозиготных носителей заболеваний. Например, у гетерозиготных носителей гена фенилкетанурии изменяется уровень фенилаланина в крови.

Всё многообразие биохим.методов делится на 2 группы:

1. 
   Методы, основанные на выявлении определенных биохим.продуктов обусловлено действием разных аллелей. Легче всего выявлять аллели по изменению активности ферментов или по изменению какого-либо биохим.признака.;
   
2. 
   Методы, основанные на непосредственном выявлении изменения нуклеиновых кислот и белков с помощью гель-электрофореза в сочетании с др.методами.
   

10. 
    Популяционный метод изучения наследственности человека, его значение.
    

Популяционный метод- позволяет оценить частоты одних и тех же аллелей в разных популяциях людей, исследование закономерности географического распределения генов, а также позволяет изучать мутационный процесс у человека.

В популяциях человека наблюдается высокий уровень полиморфизма по многим генам, т.е. один и тот же ген представлен разными аллелями, что приводит к существованию нескольких генотипов и соответствующих фенотипов. Т.о. все члены популяции отличаются друг от друга в генетическом отношении: практически в популяции невозможно найти даже 2х генетически одинаковых людей (за искл. однояйцевых близнецов).

11. 
    Типы наследования признаков у человека.
    

Аутосомно-доминантное наследование:

1. 
   признак встречается часто и в каждом поколении;
   
2. 
   признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родиетелей имеет этот признак;
   
3. 
   мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются приблизительно с одинаковой частотой.
   

Примеры: синдром Морфана, полидактилия)

Аутосомно-рецессивное наследование:

1. 
   признак встречается редко и не в каждом поколении;
   
2. 
   если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;
   
3. 
   признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;
   
4. 
   мужчины и женщины с данным признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой
   

Примеры: альбинизм, фенилкетанурия

Доминантное, сцепленное с Х-хромосомой:

1.признак встречается часто и в каждом поколении;

---

2. признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет этот признак;

3. признак встречается и у мужчин и у женщин, но женщины с таким признаком приблизительно в 2р. больше, чем мужчины

4. если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.

Примеры:

Рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой:

1. 
   признак встречается не часто и не в каждом поколении%
   
2. 
   признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов признак обычно отсутствует, но имеется у дедов и прадедов по материнской линии;
   
3. 
   у женщин встречается признак только тогда, когда он имеется у их отца.
   

Примеры:

Сцепленное с У-хромосомой:

1. 
   признак встречается часто и в каждом поколении;
   
2. 
   признак встречается только у мужчин;
   
3. 
   признак передается по мужской линии от отца к сыну и т.д.
   

Примеры:

Цитоплазматическое:

1. 
   признак встречается в равной степени у обоих полов;
   
2. 
   признак передается потомкам только от матери
   

Примеры:

12. 
    Основные типы деления эукариотических клеток: митоз, амитоз, мейоз.
    

Митоз— основной способ деления эукариотических клеток, при котором сначала происходит удвоение, а затем равномерное распределение между дочерними клетками наследственного материала.

Митоз представляет собой непрерывный процесс, в котором выделяют четыре фазы: профазу, метафазу, анафазу и телофазу.Перед митозом происходит подготовка клетки к делению, илиинтерфаза. Период подготовки клетки к митозу и собственно митоз вместе составляютмитотический цикл.

Мейоз— это особый способ деления эукариотических клеток, в результате которого происходит переход клеток из диплоидного состояния в гаплоидное. Мейоз состоит из двух последовательных делений, которым предшествует однократная репликация ДНК.

Первое мейотическое деление (мейоз 1) называется редукционным, поскольку именно во время этого деления происходит уменьшение числа хромосом вдвое: из одной диплоидной клетки (2n 4c) образуются две гаплоидные (1n 2c).

Мейоз является центральным событием гаметогенеза у животных и спорогенеза у растений. Являясь основой комбинативной изменчивости, мейоз обеспечивает генетическое разнообразие гамет.

---

Амитоз— прямое деление интерфазного ядра путем перетяжки без образования хромосом, вне митотического цикла. Описан для стареющих, патологически измененных и обреченных на гибель клеток. После амитоза клетка не способна вернуться в нормальный митотический цикл.

13. Клеточный цикл. Митоз.

Митоз-способ деления эукариотических клеток, прикотором каждая из двух вновь возникающих клеток получает генетический материал идентичный исходной клетки.

Митоз представляет собой непрерывный процесс, в котором выделяют четыре фазы: профазу, метафазу, анафазу и телофазу.

1. 
   профаза- кариолемма распадается, исчезает ядрышко, хроматин спирализуется и образует хромосомы, каждая хромосома состоит из 2х сестринских хроматид. Происходит удвоение органоидов, обр-ся веретено денления (2n4c)
   
2. 
   метафаза-хромосомы располагаются по экватору клетки, каждая хромосома состоит из 2х хроматид (2n4c)
   
3. 
   анафаза-за счет сокращения микротрубочек веретена деления, к полюсам клетки расходятся отдельные сестринские хроматиды.(4n4c)
   
4. 
   Телофаза- формируются новые ядра с ядрышками, хромосомы диспирализуются и становятся невидимыми, происходит разделение цитоплазмы (цитокинез). В итоге образуются 2 дочерние клетки.(2n2c)
   

13. 
    Мейоз. Гаметогенез.
    

Процесс развития половых клеток носит название гаметогене-за. У самцов этот процесс называется спермиогенезом(протекает в семенниках), а у самок — овогенезом(протекает в яичниках) . Половые клетки в развитии после­довательно проходят следующие стадии: размножения, роста, со­зревания и формирования. В стадии размножения клетки интен­сивно делятся митотическим путем. В стадии роста клетки на­капливают питательные вещества, особенно при овогенезе.

Мейоз- это деление эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в 2р.

Происходит в 2 этапа: процесс редукционного и эквационного деления ооцитов и сперматоцитов, в результате которого образуются половые клетки с гаплоидным набором хромосом.

I мейотическое деление:

Профаза 1-сближение гомологичных хромосом (отцовских и материнских) и образование бивалентов. Происходит кроссенговер-обмен гомологичными участками между гомологичными хромосомами. (2n4c)

Метафаза 1- биваленты располагаются по экватору клетки. (2n4c)

Анафаза 1- расхождение гомологичных хромосом к полюсам клетки. Каждая хромосома по-прежнему состоит из 2х хроматид (2n4c)

Телофаза 1- образование 2х дочерних клеток с удвоенными хромосомами. (n2c)

---

Интерфаза 2 (интеркенез)- очень короткая либо отсутствует, не происходит удвоение хромосом.

2 мейотическое деление:

Профаза 2- кареолемма распадается, хромосомы чётко видны в микроскоп, каждая хромосома состоит из 2х сестринских хроматид, обр-ся веретено деления (n2c)

Метафаза 2- хромосомы располагаются по экватору клетки, каждая хромосома состоит из 2х хроматид.(n2c)

Анафаза 2- к полюсам клетки раходятся сестринские хроматиды (за счёт сокращения микротрубочек веретена деления) (2n2c)

Телофаза 2- формируются новые ядра, хромосомы становятся невидимыми, образуются ядрышки и плазмолеммы, происходит разделение цитоплазмы (цитокенез). В результате образуютя 4 гаплоидные клетки-гаметы (nc)

14. 
    Ядро — главный органоид клетки. Строение, функции, история изучения ядра.
    

Ядро впевые было открыто Я. Пуркинье в 1825г.

Содержит носители наследственной информации- ядерные гены. Снаружи ядро покрыто двумембранной оболочкой с ядерными порами, она называется кариолемма. Основное в-во ядра-кариоплазма (нуклеоплазма), в нём находятся хромосомы. В ядре имеется одно или несколько ядрышек. Ядрышки участвуют в синтезе рРНК и в сборе субъединиц рибосом.

Главная функция ядра - хранение и передача наследственной информации - связана с хромосомами. Кроме того, ядро участвует в реализации этой информации с помощью синтеза белка.

15. 
    Понятие о хроматине. Разновидности хроматина. Уровни организации хроматина.
    

---

Хроматин — это вещество хромосом, представляющее собой комплекс ДНК, РНК и белков. Хроматин находится внутри ядра клеток эукариот и входит в состав нуклеоида у прокариот.

Различают 2 его типа:

-эухроматин

-гетерохроматин

В свою очередь гетерохроматин разделяют на 2 класса:

1. 
   структурный гетерохроматин-участки с постоянной плотность.
   
2. 
   факультативный гетерохроматин- участки с переменной плотностью
   

Считается, что гетерохроматин генетически не активен в связи с высокой плотностью, а эухроматин генетически активен.

Выделяют 3 уровня организации хроматина:

1. 
   нуклеосома- структура, состоящая из гистонового октама, обвитого участком ДНК. Гистоновы октамы состоят из 4х пар белков: Н2А, Н2В, Н3, Н4 (образуют глобулу). Соеденяясь друг с другом нуклеосомы обазуют нуклеосомную нить. В этой нити соединение нуклеосомы соединяется с помощью линкеров.
   
2. 
   Соленоид-нуклеосомная нить, закручивается в спираль и образует винтообразную структуру. Один виток соленоида состоит из 6-10 нуклеосом.
   
3. 
   Петли- начало и конец петель прикрепляется к белковому матриксу. Одна петля может содержать до 9 тыс. пар нуклеотидов.
   

Высший уровень организации хроматина у эукариот- хромосомы.

16. 
    Хромосома — высший уровень организации хроматина. Строение метафазной хромосомы. Типы хромосом.
    

Хромосомы впервые обнаружены В. Флеменнгом в 1882г. Термин «хромосома» ввёл в науку В.Вальдейер в 1888г.

Хромосомы- это нуклеопртеидные структуры в ядре эукариотической клетки, которые становятся легко заменимыми в определенных фазах клеточного цикла.

Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствует в клеточном ядре.

Основу хромосомы составляет одна непрерывная двухцепочечная молекула ДНК, связанная с белками в нуклеопротеид. В ядерных хромосомах содержится большая часть наследственной информации клетки (около 99%)

Кариотип — это совокупность всех хромосом диплоидного набора клетки данного вида организмов. Кариотип характеризуется определенным количеством хромосом, их формой, размерами и особенностями (генетический полиморфизм). Термин «кариотип» был введён в 1924 году советским цитологом Г.А. Левитским.

---

Смотрите также файлы

• Природного происхождения Техногенного происхождения Биологосоциального происхождения.docx

• Вариант 1 моль so.docx

• Эксплуатационная практика.docx

• Протокол от 2017 г Согласовано Заместитель директора по увр цгоева С. А.docx

• Бердиходжаева Маншук Сайлауовна Кні 19. 12. 2022 Сынып 9А атысушылар саны атыспаандар саны Сабаты таырыбы 15 практикум.docx