Файл: Генетика человека предмет, задачи, основные направления. Значение генетики человека для медицины.doc

Скачать файл
Заказать решение

ВУЗ: Не указан

Категория: Не указан

Дисциплина: Не указана

Добавлен: 12.01.2024

Просмотров: 258

Скачиваний: 1

ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.


В)наличие заболевания у ближайших родственников

Ретроспективное консультирование — это консультирование после рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей.
Главным условием при расчете генетического риска является точный диагноз.

 Применяется при:

А)уточнение диагноза

Б)прогноз течения заболевания

В)опредедение повторного риска рождения больного ребенка

57. Пренатальная диагностика. Методы пренатальной диагностики.

Пренатальная диагностика – это совокупность методов, используемых для выявления патологий на этапе внутриутробного развития. Она позволяет с высокой долей вероятности определять генетические и другие нарушения плода. В случае подтверждения аномалии развития родители принимают решение о дальнейшем вынашивании или прерывании беременности. Благодаря комплексному обследованию, практически со 100 % уверенностью можно определить отцовство ребенка и его пол.

Пренатальная диагностика врожденных патологий определяет:

  1. Нарушения в развитии черепа и головного мозга.

  2. Пороки сердца..

  3. Отсутствие почек или тяжелые нарушения их развитияАномалии в формировании конечностей.

Существуют неинвазивные и инвазивные методы пренатального скрининга.

Неинвазивная пренатальная диагностика


Не представляет ни малейшей опасности как для женщины, так и для ее будущего ребенка. При ее проведении не проводятся хирургические манипуляции, которые могли бы травмировать плод. Такие методы показаны всем беременным, независимо от возраста, состояния здоровья или наличия наследственных заболеваний.

Данные обследования включают ультразвуковую диагностику (УЗИ) и исследование сыворотки крови беременной.

Инвазивные (прямые методы)


Инвазивные методы пренатального скрининга – получение образцов клеток и тканей эмбриона, плаценты и плодных оболочек с целью их изучения.

Это такие методы, как:

  • амниоцентез;

  • биопсия ворсин хориона;

  • биопсия тканей плода;

  • кордоцентез;

  • фетоскопия.

Рассмотрим более подробно, когда и как проводятся данные процедуры.

58. Амниоцентез. Преимущества амниоцентеза перед другими генетическими методами пренатальной диагностики.

Амниоцентез — это инвазивная процедура, проводимая во время беременности для выявления хромосомной патологии, удаления излишков околоплодных вод, введения медикаментов.

Преимущества и недостатки амниоцентеза


Этот метод диагностирования является наиболее простым и имеет минимум осложнений

Это инвазивная (осуществляется с помощью специальных инструментов и с вмешательством в организм матери) методика, принцип которой заключается в пункции околоплодной оболочки для забора околоплодных вод, которые в дальнейшем подлежат лабораторному анализу. Эту манипуляцию возможно исполнять во всех триместрах беременности.

Принимая во внимание период проведения амниоцентеза, последний подразделяется на ранний (до 14 недели) и поздний (от 14 недели и до родов).

Согласно технике проведения:

С помощью специального коннектора;

Методом свободных рук.
59. Геномные мутации: причины, разновидности, примеры заболеваний человека.

геномные — изменение числа хромосом (недостаток или избыток) в наборе, не сопровождаемое изменениями их структуры. возникает при нарушении расхождения хромосом в анофазу митоза.

Разновиности:

А) полиплоидия-кратное увелечения числа хромосом.

Б) гаплоидия – кратное уменьшение числа хромосом.

В) анеуплоидия (гетероплоидия) – уменьшение или увеличения числа отдельных хромасом.

Выделяют:

В1. моносомия – уменьшения числа хромосом на 1.

В2. полисомия – увеличения числа хромосом :

  • Трисомия – на 1 в какой либо паре

  • Тетросломия – на 2 в какой либо паре.

Примеры. СИНДРОМ ДАУНА , СИНДРОМ ШИРИШЕВСКОГО ТЁРНЕРА
60. Массовые скринирующие методы и их значение в выявлении наследственных заболеваний

 Массовый скрининг - обсле­дование больших детских контингентов на выявление наследственных болезней не­зависимо от пола, возраста, указаний на заболеваемость и т.д.

Массовый скрининг проводится чаще всего на наследственные болезни обмена веществ среди новорож­денных.

с помощью тестов, обследований или процедур, дающих быстрый ответ.

Скрининг есть приобретение информации, просеивающая программа — это не только приобретение информации, но и обязательное использование ее в нуждах здравоохранения.

Для просеивания с использованием экспресс-методов как специфического направления в диагностике наследственных болезней характерно следующее:

1. «Слепой» (безотборный) подход к обследованию. Основанием для применения диагностических тестов служат не жалобы больного и не его клиническое состояние, а запланированное обследование всей группы.


2. Профилактический характер обследования. С помощью скрининга выявляют ранее не диагностированные заболевания, при этом скрининг-программы обеспечивают вторичную профилактику.

3. Массовый характер обследования. Просеивание осуществляют для всей популяции или ее части (новорожденные дети).

4. Двухэтапный характер обследования. Само просеивание не дает окончательного диагноза, а лишь предположительно выявляет больных, которые обязательно должны пройти повторное обследование для подтверждения диагноза.

Просеивающий метод широко применяется современной медициной для диагностики и профилактики двух классов генетических нарушений: наследственных дефектов обмена и хромосомных нарушений.

1. Генетика человека: предмет, задачи, основные направления. Значение генетики человека для медицины.

2. Методы изучения наследственности человека.

3. Генеалогический метод изучения наследственности, его значение.

4. Основные принципы составления родословных.

5. Близнецовый метод изучения наследственности человека, его значение.

6. Понятие об однояйцевых и разнояйцевых близнецах.

7. Цитогенетический метод изучения наследственности человека, его значение.

8. Дерматоглифический метод изучения наследственности человека.

9. Биохимические методы изучения наследственности человека, их значение.

10. Популяционный метод изучения наследственности человека, его значение.

11. Типы наследования признаков у человека.

12. Основные типы деления эукариотических клеток: митоз, амитоз, мейоз.

13. Клеточный цикл. Митоз.

14. Мейоз. Гаметогенез.

15. Ядро – главный органоид клетки. Строение, функции, история изучения ядра.

16. Понятие о хроматине. Разновидности хроматина. Уровни организации хроматина.

17. Хромосома – высший уровень организации хроматина. Строение метафазной хромосомы. Типы хромосом.

18. Генетика пола у человека. Свойства половых хромосом.

19. Генетические карты: определение, разновидности, значение

19. Генетические карты: определение, разновидности, значение в медицине.

20. История генетики человека.

21. Взаимодействие генов.

22. Нуклеиновые кислоты: химическое строение и генетическая роль.

23. ДНК: строение, функции, история открытия и изучения.

24. Механизм реализации наследственной информации в признаки организма.


25. Генетический код и его свойства.

26. Наследственные свойства крови. Система АВО.

27. Резус-система крови. Резус-конфликты.

28. Хромосомная теория наследственности Т. Моргана. Сцепленное наследование признаков.

29. Законы Менделя и дополнения к ним.

30. Мутационная изменчивость.

31. Синдром Дауна.

32. Медицинская генетика: предмет, задачи, основные направления.

33. Понятие об изменчивости. Типы изменчивости.

34. Синдром Шерешевского-Тёрнера.

35. Мутации. Свойства и биологическое значение мутаций.

36. Причины возникновения мутаций. Мутагены.

37. Классификация мутаций по характеру изменения генотипа.

38. Синдром Морфана.

39. Генные мутации: причины, разновидности, примеры заболеваний человека.

40. Хромосомные мутации: причины, разновидности, примеры заболеваний человека.

41. Наследственные заболевания человека: определение, количество, частота

встречаемости.

42. Классификация наследственных заболеваний человека.

43. Генные и хромосомные заболевания человека, примеры.

44. Наследственные заболевания человека, сцепленные с полом. Гемофилия. Дальтонизм.

45. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования, примеры заболеваний человека.

46. Тельца Барра (половой хроматин) и их диагностическое значение.

47. Синдром кошачьего крика.

48. Кариотип человека. Гаплоидный и диплоидный наборы хромосом.

49. Мукополисахаридоз (синдром Моркио).

50. Понятие о моногенных и полигенных наследственных заболеваниях.

51. Заболевания с наследственной предрасположенностью.

52. Профилактика и предупреждение наследственных заболеваний человека.

53. Медико-генетическое консультирование и его значение.

54. Этапы медико-генетического консультирования.

55. Методы генетического анализа при медико-генетическом консультировании.

56. Проспективное и ретроспективное консультирование.

57. Пренатальная диагностика. Методы пренатальной диагностики.

58. Амниоцентез. Преимущества амниоцентеза перед другими генетическими методами пренатальной диагностики.

59. Геномные мутации: причины, разновидности, примеры заболеваний человека.

60. Массовые скринирующие методы и их значение в выявлении наследственных заболеваний.

21.Взаимодействие генов

Взаимод-е генов наблюд-ся в процессе реализации генет.инфо при мутации и рекомбинациях.

Смотрите также файлы